Μπορεί να έχετε ακούσει τη λέξη «τρισωμία» ή μπορεί να την έχει αναφέρει ο γιατρός σας. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο φόβο και περιέργεια όταν το ακούτε αυτό. Τι είναι η τρισωμία; Γιατί συμβαίνει; Πώς θα επηρεάσει το μωρό; Ας μιλήσουμε για όλα αυτά με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.
Τι είναι η τρισωμία; Με απλά λόγια...
Φανταστείτε ότι το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια μικροσκοπικά κύτταρα. Μέσα σε κάθε κύτταρο, υπάρχει ένα μέρος σαν το κέντρο ελέγχου αυτού του κυττάρου, το οποίο ονομάζουμε πυρήνα . Μέσα σε αυτόν τον πυρήνα υπάρχουν πράγματα που ονομάζονται «Χρωμοσώματα» . Αυτά είναι σαν βιβλία. Όλα σχετικά με το σώμα μας, κάθε χαρακτηριστικό που μας κάνει διαφορετικούς από τους άλλους (όπως το ύψος, το χρώμα, το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα των ματιών) είναι γραμμένα σε αυτά τα βιβλία που ονομάζονται χρωμοσώματα. Αυτές οι πληροφορίες είναι αυτό που ονομάζουμε «DNA» .
Κανονικά, κάθε κύτταρο σε ένα υγιές άτομο έχει 23 ζεύγη αυτών των χρωμοσωμάτων. Αυτό σημαίνει συνολικά 46 χρωμοσώματα. Τα μισά από αυτά, 23, προέρχονται από τη μητέρα μας και τα άλλα μισά, 23, προέρχονται από τον πατέρα μας.
Τώρα, να τι σημαίνει τρισωμία : Μερικές φορές, εκτός από ένα από αυτά τα ζεύγη χρωμοσωμάτων, προστίθεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Τότε ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων γίνεται 47 αντί για 46. «Τρι» σημαίνει τρία και «σωμία» σημαίνει κάτι σαν σωμάτιο. Έτσι, τρισωμία είναι απλώς η ύπαρξη τριών χρωμοσωμάτων εκεί που θα έπρεπε να υπάρχουν δύο.
Αν και ένα μωρό με αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να γεννηθεί τελειόμηνο, μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει αποβολή κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης.
Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι τρισωμίας;
Οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτήν την τρισωμία με βάση το ζεύγος χρωμοσωμάτων στο οποίο βρίσκεται το επιπλέον χρωμόσωμα. Επειδή κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων έχει έναν συγκεκριμένο ρόλο στο σώμα μας, η γενετική κατάσταση του μωρού θα ποικίλλει ανάλογα με το πού προστίθεται το επιπλέον χρωμόσωμα.
Οι πιο συχνές παθήσεις τρισωμίας είναι:
- Τρισωμία 21 : Αυτή είναι η πάθηση που όλοι γνωρίζουμε ως σύνδρομο Down . Υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων.
- Τρισωμία 18 : Αυτό ονομάζεται επίσης σύνδρομο Edwards .
- Τρισωμία 13 : Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Patau .
Ομοίως, το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων στη γενετική μας σύνθεση καθορίζει το φύλο μας. Αυτά ονομάζονται `XX` για γυναίκες και `XY` για άνδρες. Όταν τα κύτταρα διαιρούνται, μπορούν επίσης να εμφανιστούν ανωμαλίες σε αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα, με αποτέλεσμα τρισωμίες. Παραδείγματα αυτών είναι:
- Τρισωμία Χ («Τρισωμία Χ» ή «XXX»)
- Σύνδρομο Klinefelter («σύνδρομο Klinefelter» ή «XXY»)
- Σύνδρομο Jacob («σύνδρομο Jacob» ή «XYY»)
Ποιος είναι πιο πιθανό να επηρεαστεί από αυτή την τρισωμία;
Στην πραγματικότητα, η τρισωμία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, έχει διαπιστωθεί ότι ο κίνδυνος είναι ελαφρώς υψηλότερος όταν γυναίκες άνω των 35 ετών μένουν έγκυες . Ωστόσο, παραδόξως, τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με τρισωμία γεννιούνται από γονείς κάτω των 35 ετών. Αυτό συμβαίνει επειδή, στατιστικά μιλώντας, περισσότερα μωρά γεννιούνται από άτομα κάτω των 35 ετών.
Το πιο σημαντικό: Η τρισωμία δεν είναι κάτι που συμβαίνει με υπαιτιότητα της μητέρας ή του πατέρα. Είναι μια γενετική αλλαγή που συμβαίνει τυχαία.
Πόσο συχνή είναι η τρισωμία;
Ο πιο συνηθισμένος τύπος τρισωμίας είναι η τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down. Για παράδειγμα, μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 6.000 μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down κάθε χρόνο. Αυτό αντιστοιχεί περίπου σε ένα στα 700 μωρά.
Ποια είναι τα συμπτώματα της τρισωμίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος της εγκυμοσύνης σας, ο γιατρός σας θα αναζητήσει σημάδια τρισωμίας. Μερικά από τα σημάδια περιλαμβάνουν:
- Η ποσότητα νερού γύρω από το μωρό (αμνιακό υγρό) είναι πολύ μικρή.
- Ο ομφάλιος λώρος του μωρού έχει μόνο μία αρτηρία αντί για τον συνηθισμένο αριθμό αρτηριών.
- Πλακούντας μικρότερος από το κανονικό.
- Οι κινήσεις του μωρού (στριφογυρίσματα) φαίνεται να είναι λιγότερες.
- Το μωρό φαίνεται μικρότερο από την πραγματική του ηλικία.
- Ορισμένες σωματικές ανωμαλίες, για παράδειγμα, ορισμένα καρδιακά προβλήματα ή λαγώχειλο.
Ποια είναι τα συμπτώματα μετά τη γέννηση του μωρού;
Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει ένα μωρό μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της τρισωμίας. Μερικά συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Να είσαι πιο κοντός από το κανονικό (κοντό ανάστημα).
- Ένα στρογγυλό πρόσωπο και ένα επίπεδο πρόσωπο.
- Ένα λοξό βλέμμα στα μάτια.
- Λωξίδα υπερώας.
- Δυσπλασία εσωτερικών οργάνων (όπως καρδιά, πνεύμονες, νεφρά) ή προβλήματα με τη λειτουργία τους.
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις και νοητικές αναπηρίες.
Γιατί συμβαίνει αυτή η τρισωμία; Μια πολύ επιστημονική εξήγηση...
Τα χρωμοσώματα στο σώμα μας κατασκευάζονται με μια πολύ συγκεκριμένη σειρά. Αυτή η αλληλουχία κυττάρων είναι σαν το «σχέδιο» του ποιοι είμαστε. Όταν κατασκευάζονται τα κύτταρα των αναπαραγωγικών οργάνων (σπέρμα στους άνδρες, ωάρια στις γυναίκες), ξεκινούν με ένα μόνο γονιμοποιημένο κύτταρο. Αυτό το κύτταρο στη συνέχεια υφίσταται μια διαδικασία που ονομάζεται μείωση . Σε αυτήν την περίπτωση, ένα κύτταρο διαιρείται δύο φορές, παράγοντας τέσσερα κύτταρα. Κάθε νέο κύτταρο έχει τη μισή ποσότητα DNA από το αρχικό κύτταρο, ή 23 χρωμοσώματα.
Αυτή είναι η διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης (μείωση).Μερικές φορές τα κύτταρα μπορεί να διαιρούνται λανθασμένα. Όταν συμβαίνει αυτό, ένα επιπλέον αντίγραφο ενός κυττάρου έρχεται και ενώνεται με ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων. Κανονικά, θα πρέπει να υπάρχουν δύο χρωμοσώματα σε κάθε ζεύγος. Αλλά εδώ, σχηματίζεται ένα τρίτο χρωμόσωμα και ενώνεται με αυτό το ζεύγος. Αυτό ονομάζεται τρισωμία.
Η τρισωμία εμφανίζεται κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης . Πρόκειται για ένα τυχαίο γεγονός, που δεν προκαλείται από κάποια ενέργεια της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ο κίνδυνος είναι ελαφρώς υψηλότερος για όσες μένουν έγκυες μετά την ηλικία των 35 ετών.
Πώς διαγιγνώσκεται η τρισωμία;
Οι γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να παράσχουν ενδείξεις σχετικά με την παρουσία τρισωμίας. Μετά τη γέννηση του μωρού, η πάθηση επιβεβαιώνεται με κλινική εξέταση και μια άλλη γενετική εξέταση χρωμοσωμάτων χρησιμοποιώντας δείγμα αίματος από το μωρό.
Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της τρισωμίας;
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός σας πιθανότατα θα παραγγείλει ένα δείγμα αίματος από τη μητέρα σας και ένα υπερηχογράφημα. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το υπερηχογράφημα θα αναζητήσει πράγματα όπως η περίσσεια υγρού γύρω από το μωρό, η αυχενική διαύγεια και το μήκος των άκρων του μωρού. Αυτά θα μπορούσαν να είναι σημάδια γενετικής ανωμαλίας.
Μετά από αυτές τις βασικές εξετάσεις, υπάρχουν πιο συγκεκριμένες εξετάσεις για την επιβεβαίωση της πάθησης:
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας κύησης, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα για να ελεγχθεί η ύπαρξη γενετικών παθήσεων και το φύλο του μωρού.
- Αμνιοπαρακέντηση: Μεταξύ 15ης και 20ής εβδομάδας κύησης, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό για να ελεγχθούν πιθανά προβλήματα υγείας.
- Διαδερμική δειγματοληψία ομφαλικού αίματος (PUBS): Λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος από τον ομφάλιο λώρο του μωρού για να ελεγχθεί η υγεία του.
- Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT): Μετά τις 10 εβδομάδες κύησης, λαμβάνεται δείγμα αίματος από τη μητέρα για να αξιολογηθεί εάν το μωρό έχει γενετικές ανωμαλίες.
Πώς αντιμετωπίζονται οι τρισωμικές παθήσεις;
Η τρισωμία είναι μια δια βίου πάθηση. Επομένως, απαιτείται μακροχρόνια θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση. Οι θεραπείες για παιδιά που γεννιούνται με τρισωμία περιλαμβάνουν:
- Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σωματικών ανωμαλιών.
- Παροχή εκπαιδευτικής υποστήριξης .
- Λογοθεραπεία, συμπεριφορική και φυσικοθεραπεία .
- Φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων άλλων ιατρικών παθήσεων που μπορεί να εμφανιστούν με την πάροδο του χρόνου.
Υπάρχει τρόπος να μειωθεί ο κίνδυνος τρισωμίας;
Στην πραγματικότητα, γενετικές παθήσεις όπως η τρισωμία δεν μπορούν να προληφθούν. Επειδή το χρωμοσωμικό ελάττωμα εμφανίζεται τυχαία κατά την κυτταρική διαίρεση, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με μια γενετική πάθηση κάνοντας τα εξής:
- Κατανόηση των κινδύνων της εγκυμοσύνης εάν είστε άνω των 35 ετών.
- Γενετικές εξετάσεις πριν από την εγκυμοσύνη.
- Αποφυγή χρήσης προϊόντων καπνού και αλκοόλ.
- Φροντίστε την υγεία σας ακολουθώντας μια ισορροπημένη διατροφή και ασκούμενοι τακτικά.
Πώς θα επηρεάσει αυτή η τρισωμία το μωρό μου;
Επειδή το επιπλέον χρωμόσωμα αλλάζει το «σχέδιο» του μωρού, μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες ( όπως ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου) και νοητικές αναπηρίες. Πολλά παιδιά που γεννιούνται με τρισωμία 12 θα αναπτύξουν άλλα προβλήματα υγείας (όπως συχνές ωτίτιδες, καρδιακές παθήσεις και υπνική άπνοια) μετά τη διάγνωση της πάθησης. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, το παιδί σας μπορεί να ζήσει μια ευτυχισμένη και πλήρη ζωή .
Ωστόσο, τα μωρά που γεννιούνται με παθήσεις όπως η Τρισωμία 18 ή η Τρισωμία 13 έχουν χαμηλότερες πιθανότητες επιβίωσης πέρα από τις πρώτες εβδομάδες ζωής (τη νεογνική περίοδο) λόγω της σοβαρότητας της πάθησης (ιδιαίτερα καθυστερήσεις ή ανωμαλίες στην ανάπτυξη οργάνων). Ο γιατρός σας θα αξιολογήσει την υγεία του μωρού σας και θα παράσχει θεραπεία για να αυξήσει τις πιθανότητες επιβίωσης των μωρών που γεννιούνται με αυτές τις παθήσεις.
Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;
Μία παρενέργεια της τρισωμίας είναι ο κίνδυνος αποβολής . Αυτό συμβαίνει συνήθως κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης. Εάν έχετε οποιοδήποτε από τα συμπτώματα αποβολής (που αναφέρονται παρακάτω), επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας:
- Πόνος στην κάτω κοιλιακή χώρα, κράμπες.
- Πόνος στη μέση.
- Κοιλιακός πόνος.
- Ελαφρά ή βαριά αιμορραγία.
- Κρυολόγημα και πυρετός.
Ποιες είναι οι σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό;
Εάν έχετε περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας. Ακολουθούν ορισμένες ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε:
- Πώς μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο να αποκτήσω παιδί με μια γενετική πάθηση όπως η τρισωμία;
- Ποιες προγεννητικές εξετάσεις προτείνετε για να επιβεβαιώσω εάν το μωρό μου έχει κάποια γενετική πάθηση;
- Μπορώ να έχω μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη μετά τη διάγνωση τρισωμίας;
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ τρισωμίας και μονοσωμίας;
Και οι δύο αυτές είναι γενετικές παθήσεις.
- Η τρισωμία είναι η παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος.
- Η μονοσωμία είναι η απουσία ενός αντιγράφου ενός χρωμοσώματος (δηλαδή, η απώλεια ενός χρωμοσώματος).
Και οι δύο αυτές γενετικές παθήσεις εμφανίζονται ως αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης που εμφανίζεται κατά την κυτταρική διαίρεση. Αυτή η ανωμαλία δεν μπορεί να αποτραπεί από το να εμφανιστεί κατά την κυτταρική διαίρεση.
Τι να θυμάστε από όσα συζητήσαμε (Μήνυμα για το σπίτι)
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης γενετικών ανωμαλιών όπως η τρισωμία, εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις για να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με κάποια γενετική πάθηση.
Εάν διαγνωστείτε με τρισωμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μην πανικοβληθείτε. Υπάρχει πολλή υποστήριξη και διαθέσιμοι πόροι για να βοηθήσετε εσάς και το μωρό σας να ζήσετε μια υγιή και ολοκληρωμένη ζωή. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε την κατάσταση του μωρού σας και να του παρέχετε τη φροντίδα και την υποστήριξη που χρειάζεται καθώς μεγαλώνει. Να θυμάστε, δεν είστε μόνοι.
Τρισωμία , χρωμοσώματα, γονίδια, σύνδρομο Down, εγκυμοσύνη, γενετικός έλεγχος, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න