Έχετε χαμηλό ένζυμο G6PD; Ας μιλήσουμε γι' αυτό! (Ανεπάρκεια G6PD)

Νιώθετε μερικές φορές ασυνήθιστα κουρασμένοι ή λήθαργοι χωρίς λόγο; Μήπως το δέρμα σας φαίνεται κίτρινο; Ή μήπως ο ίκτερος του νεογέννητου μωρού σας δεν υποχωρεί μετά από δύο εβδομάδες; Η αιτία αυτών των πραγμάτων μπορεί να είναι η ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται G6PD στον οργανισμό σας. Μην ανησυχείτε, πρόκειται για μια πολύ συχνή πάθηση. Σήμερα, θα μιλήσουμε απλά και καθαρά για το τι είναι η G6PD, τι συμβαίνει όταν είναι χαμηλή και για το τεστ G6PD.

Τι είναι απλά το G6PD;

Σκεφτείτε τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα μας ως στρατιώτες εν δράσει. Υπάρχει ένας «φύλακας» που προστατεύει αυτούς τους στρατιώτες από διάφορα επιβλαβή πράγματα. Αυτός ο φύλακας είναι ένα ένζυμο που ονομάζεται G6PD.

Με απλά λόγια, η G6PD (γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση) είναι ένα πολύ σημαντικό ένζυμο που προστατεύει τα κύτταρά μας, ειδικά τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα μας, από επιβλαβείς χημικές ουσίες. Το σώμα μας παράγει επιβλαβείς ουσίες (που ονομάζονται επίσης «Ελεύθερες Ρίζες» ή «Αντιδραστικά Είδη Οξυγόνου» ) που παράγονται κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής λειτουργίας. Το ένζυμο G6PD το κάνει αυτό εμποδίζοντας αυτές τις επιβλαβείς ουσίες να συσσωρεύονται και να βλάπτουν τα κύτταρα.

Τι συμβαίνει όταν το G6PD είναι χαμηλό;

Τώρα φανταστείτε τι θα συμβεί αν αυτός ο «προστάτης» (G6PD) είναι χαμηλός στο σώμα; Τότε αυτά τα επιβλαβή πράγματα έρχονται και αρχίζουν να καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια μας. Αυτή η διαδικασία κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται ταχύτερα από ό,τι μπορούν να παραχθούν ονομάζεται αιμόλυση .

Πώς εμφανίζεται η ανεπάρκεια G6PD;

Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια κληρονομική γενετική πάθηση . Αυτό σημαίνει ότι είναι κάτι που κληρονομείτε από τους γονείς σας. Όταν υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο που σας καθοδηγεί να παράγετε το ένζυμο G6PD, η ποσότητα αυτού του ενζύμου που παράγεται στο σώμα μειώνεται.

Αλλά το σημαντικό εδώ είναι ότι δεν θα εμφανίσουν συμπτώματα όλοι όσοι έχουν ανεπάρκεια G6PD. Πολλοί άνθρωποι ζουν φυσιολογικές ζωές χωρίς προβλήματα. Ωστόσο, ορισμένοι εξωτερικοί παράγοντες (οι οποίοι τους ονομάζουμε «εκλυτικούς παράγοντες») μπορούν να προκαλέσουν ξαφνική εμφάνιση συμπτωμάτων.

Παράγοντες που πυροδοτούν συμπτώματα G6PD

Αυτά τα ερεθίσματα προκαλούν στο σώμα μια ξαφνική αύξηση της ποσότητας αυτών των επιβλαβών «ελεύθερων ριζών» για τις οποίες μιλήσαμε. Ένα άτομο με ανεπάρκεια G6PD δεν μπορεί να ελέγξει αυτές τις αυξανόμενες επιβλαβείς ουσίες. Τότε είναι που τα ερυθρά αιμοσφαίρια αρχίζουν να διασπώνται και εμφανίζονται συμπτώματα.

Η ανεπάρκεια G6PD είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες και είναι πιο συχνή σε άτομα αφρικανικής, ασιατικής και μεσογειακής καταγωγής.

Ποιος χρειάζεται να κάνει το τεστ G6PD;

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια εξέταση G6PD (μια απλή εξέταση αίματος), ειδικά εάν έχετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Ανεξήγητη κόπωση και αδυναμία
• Χλωμό δέρμα
• Δυσκολία στην αναπνοή ή συριγμός
• Αίσθημα παλμών της καρδιάς
• Κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών (ίκτερος)
• Σκούρα ούρα (χρώματος κόλας)
• Πόνος στην πλάτη ή στην κοιλιά
• Η τρέχουσα κατάσταση σύγχυσης

Δώστε ιδιαίτερη προσοχή στα νεογέννητα μωρά.

Είναι φυσιολογικό για ένα νεογέννητο μωρό να έχει ίκτερο. Αλλά αν διαρκέσει περισσότερο από δύο εβδομάδες , τα ούρα του μωρού γίνονται σκούρα και τα κόπρανα ωχρά, ο γιατρός μπορεί να υποψιαστεί ανεπάρκεια G6PD και να κάνει αυτή την εξέταση.

Πώς να κατανοήσετε την αναφορά δοκιμής;

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων G6PD μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς από εργαστήριο σε εργαστήριο, επομένως μόνο ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει τις πιο ακριβείς πληροφορίες . Ωστόσο, υπάρχουν γενικά τρεις τύποι αποτελεσμάτων.

• Φυσιολογικό: Έχετε αρκετό ένζυμο G6PD στον οργανισμό σας. Δεν έχετε ανεπάρκεια G6PD.
• Μέτρια ανεπάρκεια: Τα επίπεδα ενζύμων κυμαίνονται μεταξύ 10% και 60% του φυσιολογικού. Αυτά τα άτομα συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα μόνο όταν έχουν κάποια λοίμωξη ή λαμβάνουν κάποια ανεπιθύμητη ενέργεια από φάρμακο.
• Σοβαρή ανεπάρκεια: Το ένζυμο υπάρχει σε λιγότερο από 10% των φυσιολογικών επιπέδων. Αυτά τα άτομα μπορεί να έχουν επίμονη αναιμία ή συχνά συμπτώματα.

Θεραπεία και διαχείριση της ανεπάρκειας G6PD

Η ανεπάρκεια G6PD δεν είναι μια πλήρως ιάσιμη ασθένεια, καθώς είναι μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, εάν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορείτε να ζήσετε μια υγιή ζωή χωρίς προβλήματα .

Θα πρέπει:

• Αποφύγετε εντελώς την κατανάλωση φασολιών.
• Αποφύγετε τη λήψη παυσίπονων όπως η ασπιρίνη και η ακεταμινοφαίνη (παρακεταμόλη) χωρίς την έγκριση του γιατρού σας.
• Ενημερώστε τον γιατρό σας ότι έχετε ανεπάρκεια G6PD πριν συνταγογραφήσετε οποιοδήποτε φάρμακο .
• Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν εμφανίσετε οποιαδήποτε λοίμωξη.

Εάν τα συμπτώματά σας είναι ήπια, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει χάπια φολικού οξέος και σιδήρου. Εάν η αναιμία σας είναι σοβαρή, μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτείτε και να σας κάνουν μετάγγιση αίματος ή οξυγονοθεραπεία.

Λάβετε υπόψη ότι τα αντιοξειδωτικά όπως η βιταμίνη Ε δεν θα βοηθήσουν σε αυτή την πάθηση.