Ni lernu pri Transtiretina Amiloidozo (ATTR-CM), kiu silente influas vian koron.

Ĉu vi iam sentas, ke estas io stranga aŭ malsama pri via koro? Eble ĝi ne estas granda afero, sed ĝi povas esti iom problema se ĝi ne estas detektita ĝuste. Hodiaŭ ni parolos pri kormalsano, kiu estas iom komplika, sed valoras la atenton de ĉiuj. Tio estas transtiretina amiloidozo, aŭ kiel kuracistoj nomas ĝin, "(ATTR-CM)".

Kio estas transtiretina amiloidozo (ATTR-CM)?

Simple dirite, `(ATTR-CM)` estas kondiĉo kiu influas la koron, kiu rilatas al proteino en nia korpo. Ni klarigu tion iom pli, ĉu ne?

Kio estas transtiretino (TTR)?

Transtiretino, aŭ "(TTR)", estas speciala proteino trovebla en nia sango, ĉefe produktita de nia hepato. Ĝi funkcias kiel kurierservo en nia korpo. Ĝuste ĉi tiu "(TTR)" proteino portas vitaminon A (ankaŭ konatan kiel retinolo) kaj la hormonon tiroksino, produktita de la tiroido, al malsamaj partoj de la korpo, kie ili estas bezonataj.

Kio estas Amiloidozo?

Amiloidozo estas la amasiĝo de nenormale formitaj proteinoj en diversaj organoj de nia korpo. Pensu pri ĝi kiel amaso da senutilaj aferoj en nia domo. Kiam proteinoj estas deponitaj tiamaniere en la koro, ni nomas ĝin kora amiloidozo.

Ĉi tiuj nenormalaj proteinoj, kiel malgrandaj fadenbuloj, formas fibrecajn strukturojn nomitajn "fibretoj" . Ĉi tiuj "fibretoj" finas en la koro, precipe en la maldekstra ventriklo, la ĉefa ĉambro kiu pumpas sangon al la tuta korpo. Tio kaŭzas, ke la koro iom post iom dikiĝas kaj rigidiĝas. Anstataŭ esti mola kaŭĉuka pilko, ĝi fariĝas kiel malmola, roka pilko. Tio malfaciligas por la koro ĝuste kuntiriĝi kaj pumpi sangon.

Kio estas Kardiomiopatio (KM)?

Kiam la koro fariĝas rigida kaj rigida, la kormuskolo malsaniĝas. Ĉi tion ni medicine nomas kardiomiopatio (KM). Simple dirite, la kormuskolo malfortiĝas. Ĉi tio kaŭzas, ke la koro ne plu kapablas pumpi sufiĉe da sango al la korpo. Ĉi tio ofte kondukas al grava malsano nomata korinsuficienco.

Memoru, ke krom ĉi tiu kondiĉo nomata `(ATTR-CM)`, ekzistas ankaŭ tipo de amiloidozo kaŭzita de alia proteino nomata `(malpeza ĉeno)`. Ĝi nomiĝas `(AL) amiloidozo`. Ĝi estas malsama malsano ol la `(ATTR-CM)` pri kiu ni parolas hodiaŭ.

Ĉi tiu kondiĉo (ATTR-CM) estas ankaŭ konata per pluraj aliaj nomoj. Ekzemple, vi eble aŭdos ĝin nomata kora amiloidozo, amiloidozo ATTR, aŭ transtiretina kora amiloidozo de kuracistoj aŭ aliloke.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de `(ATTR-CM)`?

Ekzistas du ĉefaj tipoj de ĉi tiu "(ATTR-CM)" malsano.

1.Familia/Hereda ATTR-CM:

Jen unu tipo. Simple dirite, ĝi estas transdonita de generacio al generacio . Ĉi tiu tipo estas kaŭzita de ŝanĝo en niaj genoj, genmutacio. Ni nomas ĉi tion familia aŭ hereda ATTR-CM. En ĉi tiu kondiĉo, la nenormala proteino povas esti deponita ne nur en la koro, sed ankaŭ en la nerva sistemo kaj kelkfoje en la renoj. Ekzistas diversaj genmutacioj, kiuj influas ĉi tion inter malsamaj etnaj grupoj en la mondo.

2. Sovaĝ-tipa ATTR-CM:

La alia tipo estas la sovaĝ-tipa ATTR-CM. Neniu specifa genetika kaŭzo estis trovita por ĉi tio. Ĝi okazas spontanee, sen iu klara kaŭzo. Ĉi tiu tipo ankaŭ ĉefe influas la koron kaj nervan sistemon.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano `(ATTR-CM)`?

Verdire, eĉ medicinaj fakuloj ne povas precize diri kiom da homoj havas ĉi tiun malsanon `(ATTR-CM)`. Tamen, oni kredas, ke ĉi tiu malsano povas esti pli ofta en la socio ol nuntempe oni pensas . En multaj kazoj, ĉi tiu malsano ne estas ĝuste diagnozita, tio estas, ĝi estas `(subdiagnozita)`.

La genetika variaĵo povas pli influi iujn etnojn ol aliajn. Ekzemple, ĉi tiu genetika mutacio vidiĝas pli ofte ĉe nigruloj en Usono. Tamen, gravas, ke ne ĉiuj, kiuj havas la mutacion, evoluigos la malsanon.

Kiuj estas la kaŭzoj de `(ATTR-CM)`?

La ĉefa kaŭzo de familiara ATTR-CM estas difekto, aŭ ŝanĝo, en la geno kiu produktas la proteinon TTR pri kiu ni parolis antaŭe. Tre malofte, iu povas evoluigi ĉi tiun genan ŝanĝon por la unua fojo sen ke iu ajn en la familio antaŭe havis la malsanon. Ĉi tio nomiĝas de novo mutacio.

Kuracistoj ankoraŭ ne scias precize kio kaŭzas sovaĝ-tipan ATTR-CM. Tamen, ĝi estas plej ofta ĉe viroj pli ol 65-jaraj. Tial oni supozas, ke maljuniĝo kaj, iagrade, sekso povas esti riskfaktoroj.

Sendepende de la kaŭzo, fine okazas, ke niaj korpoj komencas produkti nenormalajn, neregulajn "(TTR)" proteinojn. Ĉi tiuj nenormalaj proteinoj facile rompiĝas, interplektiĝas, kaj "misfaldiĝas". Tiel ili faldiĝas, formante malgrandajn arojn nomatajn "amiloidaj fibretoj". Ĉi tiuj vojaĝas tra la korpo per la sango kaj deponiĝas en diversaj organoj, kiel la koro kaj nervoj. Kun la tempo, ĉi tiuj organoj komencas difektiĝi.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano `(ATTR-CM)`?

La simptomoj de ĉi tiu malsano `(ATTR-CM)` povas multe varii de persono al persono. Ankaŭ, la simptomoj varias depende de la tipo de malsano.

• Iuj homoj kun sovaĝ-tipa ATTR-CM eble ne havas iujn ajn simptomojn.Se simptomoj ja aperas, ili kutime komencas aperi post la aĝo de 65 jaroj.
• Familiaraj simptomoj de ATTR-CM kutime unue aperas post la aĝo de 50. Tamen, kelkfoje simptomoj povas komenciĝi pli frue, en la 20-aj jaroj, aŭ eĉ multe pli poste, en la 80-aj jaroj.

Ofte, ĉi tiuj simptomoj de `(ATTR-CM)` estas tre similaj al la simptomoj de `(Korinsuficienco)`. Pripensu ĉu vi sentis ĉi tiujn aferojn lastatempe:

• Spirmanko: Sento de spirmanko, precipe kuŝante en lito, aŭ eĉ dum negrava fizika aktiveco, kiel ekzemple piedirado de mallonga distanco.
• Sento de plena kaj ŝvelinta .
• Konfuza , havante malfacilaĵon pensi klare.
• Tusado, sento kiel akcipitro (precipe kuŝante).
• Ŝvelado de la kruroj, maleoloj kaj piedoj (edemo) (kvazaŭ ili estus plenaj de akvo).
• Aritmio estas neregula korbato, kelkfoje nomata rapida korbato, precipe kondiĉo nomata atria fibrilado.
• Korpalpitacioj estas sento de la koro batanta tre rapide, kio signifas, ke la koro pulsas/pulsas forte .
• Laceco estas la sento de laceco kaj elĉerpiĝo la tutan tempon sen kialo .
• Sento de kapturno, aŭ kvazaŭ vi svenos .

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de `(ATTR-CM)`?

Transtiretina amiloidozo (ATTR-CM) povas kaŭzi korritmajn perturbojn, ĉefe korinsuficiencon kaj atrian fibriladon (Afib).

Krome, se ĉi tiuj amiloidaj deponaĵoj akumuliĝas en la nerva sistemo, la jenaj problemoj povas okazi:

• Karpala tunela sindromo: Ĉi tiu estas kondiĉo, kie nervo en la pojno kunpremiĝas. Ofte, la fingroj sur ambaŭ manoj fariĝas sensentaj kaj doloraj, kaj kelkfoje la doloro vekas vin nokte.
• Vidante nigrajn makulojn flosantajn antaŭ la okuloj (okulflosantaj makuloj).
• Periferia neuropatio: Ĉi tio estas difekto de la nervoj en la membroj. Ĉi tio povas kaŭzi sensentemon, pikadon, doloron kaj eble perdon de sento en la membroj.

Ĉi tiuj deponaĵoj povas kelkfoje akumuliĝi en la spino, kaŭzante spinan stenozon. Ili ankaŭ povas amasiĝi en diversaj histoj de la korpo, kondukante al kondiĉoj kiel tendenaj krevoj.

Alia grava afero estas, ke amiloidozo foje akompaniĝas de kondiĉo nomata aorta stenozo. Ĉi tio estas mallarĝiĝo de la aorta valvo, kiu portas sangon el la ĉefa ĉambro de la koro. Se via kuracisto diagnozis vin kun aorta stenozo, via kuracisto ankaŭ povas testi vin pri amiloidozo.Ĉi tio estas aparte grava se vi havas aliajn simptomojn, kiel ekzemple neregulan korbaton kaj karpalan tunelsindromon.

Kiel oni diagnozas la malsanon `(ATTR-CM)`?

Fakte, diagnozi ĉi tiun malsanon "ATTR-CM" povas kelkfoje esti iom malfacila. Ĉar, ekzemple, la hereda tipo povas montri simptomojn similajn al kormalsano kaŭzita de alta sangopremo. Tial, iuj homoj eĉ povas ricevi "malĝustan diagnozon" komence.

Aliflanke, la sovaĝ-tipa variaĵo ne ĉiam montras evidentajn simptomojn. Tial, la malsano eble ne estos diagnozita ĝis okazas grava problemo kiel korinsuficienco.

Ekzistas pluraj ĉefaj testoj, kiujn kuracistoj uzas por diagnozi la malsanon:

• EKG (Elektrokardiogramo): Ĉi tio kontrolas la elektran aktivecon de la koro.
• Korbildaj testoj: Eĥokardiogramo (ĉi tio rigardas la formon kaj funkcion de la koro), MRI-skanado, PET-skanado, ktp.
• Ostoskanado / Osta scintigrafio: Ĉi tio povas kontroli amiloidajn deponejojn en la korpo.
• Kora biopsio: Ĉi tio implikas preni tre malgrandan pecon da histo el la koro kaj ekzameni ĝin sub mikroskopo por vidi ĉu ĉeestas amiloidaj deponaĵoj.
• Sangotestoj: Ĉi tiuj povas detekti ŝanĝojn aŭ mutaciojn en la geno `(TTR)`.

Kiuj estas la kuracadoj por `(ATTR-CM)`?

Jen la plej grava demando por multaj homoj. Verdire, ankoraŭ ne ekzistas kompleta kuraco por ATTR-CM. Ankaŭ ne ekzistas definitiva maniero forigi la amiloidajn fibrojn, kiuj jam deponiĝis en la korpo.

Sed ne timu! Nun ekzistas medikamentoj, kiuj povas redukti la amasiĝon de ĉi tiuj novaj malutilaj proteinoj kaj malrapidigi la progreson de la malsano. Tio estas granda helpo.

Plie, apartaj traktadoj estas provizitaj por kontroli la simptomojn kaŭzitajn de la kromefikoj de ĉi tiu malsano, kiel ekzemple korinsuficienco, aritmioj kaj neuropatio.

• Ekzistas kelkaj specifaj medikamentoj donitaj por familiara ATTR-CM. Ĉi tiuj funkcias per ligado al la TTR-proteino, stabiligante ĝin, kaj malhelpante la proteinon misfaldiĝi. Ekzemploj inkluzivas Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) kaj Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal estas fakte NSAID (nesteroida kontraŭinflama drogo). Iafoje kuracistoj uzas ĝin "ekster la etikedo", kio signifas, ke ĝi ne estas specife aprobita por ĉi tiu kondiĉo, sed ĉar ĝi estas aprobita por aliaj kondiĉoj kaj povas esti utila por ĉi tiu kondiĉo.
• Ekzistas aliaj medikamentoj, kiel ekzemple Inotersen (Tegsedi®) kaj Patisiran (Onpattro®), kiuj funkcias malrapidigante la produktadon de ĉi tiuj difektaj amiloidaj proteinoj en la hepato.

Tre malofte, en kazoj de plimalboniĝo de la malsano, la jenaj povas esti necesaj:

• Hepattransplantado.
• Rentransplantado.
• Maldekstra ventrikla helpa aparato (LVAD) (malgranda maŝino kiu helpas la koron pumpi sangon) estas akceptebla, aŭ kiel lasta rimedo, kortransplantado.

Ĉu la malsano `(ATTR-CM)` povas esti preventata?

Se vi havas la genan mutacion `(TTR)`, kiu kaŭzas familiaran `(Familian) ATTR-CM`, viaj infanoj havas 50%-an ŝancon heredi la genan mutacion. Tio signifas, ne ĉiun infanon, sed unu el du ŝancoj havi infanon. Tamen, gravas memori, ke ne ĉiu infano, kiu heredas ĉi tiun genan mutacion, evoluigos `(ATTR-CM)`.

Se vi havas genetikan riskfaktoron kiel ĉi tiun, estas bona ideo paroli kun genetika konsilisto kiam vi planas havi infanojn. Vi tiam povas lerni pri ebloj kiel antaŭimplanta genetika diagnozo (PGD). En ĉi tiu metodo, embrioj kreitaj per en vitro fekundigo (IVF) estas testitaj por la ĉeesto de la difekta geno antaŭ ol ili estas enplantitaj en la uteron. Sanaj embrioj sen difektoj povas tiam esti selektitaj kaj enplantitaj en la uteron por provi redukti la riskon, ke la infano heredos la genetikan kondiĉon.

Kiaj estas la estontaj perspektivoj por pacientoj kun `(ATTR-CM)`?

Transtiretina amiloidozo (ATTR-CM) estas progresema malsano, kiu povas fine konduki al gravaj komplikaĵoj. Sed ne zorgu! Kun novaj medikamentoj kiel Tafamidis, kaj ankaŭ novaj kuracadoj nuntempe en klinikaj provoj, la vivdaŭro kaj vivkvalito pliboniĝas. Unu studo montris, ke pacientoj, kiuj ricevis la medikamenton Tafamidis dum 30 monatoj, havis 13%-an pliiĝon en postvivado.

La plej grava afero estas regule viziti kardiologon kaj sekvi liajn konsilojn por certigi, ke vi ricevas la ĝustajn medikamentojn por via koro.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas unu aŭ plurajn el la jenaj simptomoj, estas tre grave konsulti kuraciston kiel eble plej baldaŭ kaj serĉi konsilon sen ignori ilin:

• Subita konfuzo aŭ memorproblemoj.
• Vidi aferojn kiel nigrajn makulojn flosantajn antaŭ la okuloj nomiĝas "okulflosantoj".
• Neregula korbato aŭ sento de rapida korbato (korpalpitacioj).
• Malfacilaĵo spiri.
• Sen ŝajna kialoEdemo kaj pezpliiĝo.

Kiujn demandojn vi devus demandi al via kuracisto?

Se vi estas diagnozita kun (ATTR-CM), aŭ suspektas, ke vi havas ĝin, estas bona ideo demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kian tipon de Transtiretina Amiloidozo mi havas? (Hereda aŭ sovaĝtipa?)
• Kio kaŭzas ĉi tiun situacion por mi?
• Ĉu mi havas mutacion, aŭ difekton, en la geno `(TTR)`?
• Kiujn kuracadojn vi proponas por mi?
• Kiuj estas la kromefikoj de ĉi tiuj medikamentoj?
• Ĉu mi bezonos ion kiel organtransplantadon en la estonteco?
• Pri kiaj simptomoj de komplikaĵoj mi devus aparte zorgi?

Kelkaj el la plej gravaj aferoj, kiujn ni devas memori el ĉi tiu rakonto, estas

Transtiretina amiloidozo, aŭ "ATTR-CM", estas kondiĉo en kiu la proteino "Transtiretino" misfaldiĝas kaj deponas sin en la koro kiel malgrandaj "fibretoj". Tio povas kaŭzi dikiĝon kaj malfortiĝon de la koraj ĉambroj, kondukante al "kardiomiopatio".

Iuj homoj povas havi ĉi tiun malsanon, kiu heredas en familioj (Familia ATTR-CM). Tio signifas, ke ekzistas genetika influo. Ĉe aliaj, la malsano povas disvolviĝi kun la aĝo sen ŝajna kialo (Sovaĝ-tipa ATTR-CM).

Kvankam ankoraŭ ne ekzistas kuraco, ekzistas efikaj medikamentoj kaj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli la novajn proteinajn deponejojn, redukti simptomojn kaj preventi gravajn malsanojn kiel koratakojn. Tre malofte, se la malsano progresas, io simila al organ-transplantado povas esti necesa.

La plej grava afero estas, ke se vi havas iujn ajn nekutimajn simptomojn aŭ malkomforton rilatajn al via koro, ne ignoru ĝin kvazaŭ "ĝi simple okazis" kaj tuj serĉu kuracistan konsilon. Ĉar, kiel ĉe iu ajn malsano, ju pli frue ĝi estas diagnozita, des pli granda estas la ŝanco komenci kuracadon, minimumigi komplikaĵojn kaj vivi normalan vivon.

` Transtiretina amiloidozo, ATTR-CM, kormalsano, amiloidozo, korinsuficienco, proteina deponado, heredaj malsanoj