Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri la malsano de Canavan.

Ĉu vi havas dubojn aŭ timojn pri la evoluo de via malgrandulo? Iafoje, kiam niaj beboj kondutas iom alimaniere ol aliaj beboj, aŭ kiam ilia evoluo malfruiĝas, ni scivolas pri diversaj aferoj. Estas tre grave esti atenta en tiaj momentoj. Hodiaŭ, ni parolos pri tia malofta, sed grava genetika malsano. Ĉi tio nomiĝas Canavan-malsano.

Kio estas la malsano de Canavan? Simple dirite...

La malsano de Canavan estas tre malofta genetika malsano . Ĝi rekte influas nian cerbon . Pli precize, ĝi estas neŭrodegenera kondiĉo. Tio estas, laŭlonge de la tempo, la anomalioj en la cerbo iom post iom pliiĝas kaj fariĝas pli severaj. Nur pensu, nia cerbo bezonas certajn gravajn kemiaĵojn por funkcii ĝuste, ĉu ne? Nu, kiam ĉi tiu malsano disvolviĝas, la cerbo fariĝas mankhava je esenca kemiaĵo. Rezulte, la cerbo iom post iom fariĝas kiel spongo , kiel peco da papero. Tiam la cerbo ne povas plenumi sian taskon ĝuste.

La malsano de Canavan apartenas al grupo de malsanoj nomataj "leŭkodistrofioj". Ĉi tiuj estas ankaŭ tre maloftaj, genetikaj malsanoj. Ili influas nian cerbon, mjelon (tio estas, la nervoŝnuron ene de la spino), kaj aliajn nervojn. La bedaŭrinda afero estas, ke ĉi tiuj simptomoj plimalboniĝas kun la tempo.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de Canavan-malsano?

Ni povas vidi ĉi tiun Canavan-malsanon en du ĉefaj tipoj. Tio estas, ĝi estas klasifikita laŭ la tempo de komenco de la malsano kaj ĝia severeco.

1. Infaneca Canavan-malsano:

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo , kaj ĝi estas ankaŭ la plej severa . Plej multaj beboj kun Canavan-malsano havas ĉi tiun tipon. Bedaŭrinde, beboj naskitaj kun ĉi tiu kondiĉo ofte mortas en infanaĝo aŭ juna plenaĝeco.

2. Junula Kanavan-malsano:

Ĉi tiu tipo estas malpli ofta kaj malpli severa ol la antaŭa tipo. La simptomoj ne estas tiel severaj. La plej bona parto estas, ke ĉi tiu tipo ŝajne ne mallongigas la vivdaŭron de persono.

Kiu havas pli altan riskon disvolvi Canavan-malsanon?

Fakte, la malsano de Canavan povas trafi iun ajn . Ĝi estas genetika kondiĉo. Tamen, ĝi estas pli ofta ĉe certaj etnaj grupoj. Aparte, ĝi estas pli ofta ĉe Aŝkenazaj judoj, kiuj devenas de regionoj kiel orienta Pollando, Litovio kaj okcidenta Rusio. Inter ili, oni taksas, ke unu el 6 400 ĝis 13 500 beboj naskitaj estas trafitaj de la malsano.

Sed la plej grava afero por memori estas, ke ĉar ĉi tio estas genetika malsano, se ambaŭ gepatroj portas la malsan-kaŭzantan genon, infano de iu ajn raso, iu ajn lando, povas evoluigi ĉi tiun malsanon.

Kial okazas la malsano de Canavan? Kio estas la kaŭzo?

Simple dirite, la malsano de Canavan estas hereda malsano . Tio estas, ĝi estas heredata de gepatroj al infanoj.

La ĉefa kialo por tio estas mutacio en unu el niaj genoj. Ĉi tiu geno produktas enzimon nomatan aspartoacilazo (ASPA) . Pensu pri ĉi tiu ASPA-enzimo kiel speciala laboristo en nia cerbo. Ĝia tasko estas malkomponi kemiaĵon nomatan N-acetil-aspartato (NAA) . Ĉi tiu kemiaĵo troviĝas en la cerbo.

Nu, ĉe persono kun Canavan-malsano, la korpo ne produktas sufiĉe da ĉi tiu "ASPA"-enzimo. Kio okazas tiam? Tiu kemiaĵo "NAA" komencas akumuliĝi en la cerba histo. Ĝi estas kiel rubo el fabriko. Kiam "NAA" akumuliĝas tiel, ĝi difektas la grasan tavolon nomatan "mielino" , kiu estas kiel protekta kovraĵo ĉirkaŭ la nervoj en nia cerbo kaj mjelo. Ĉi tiu mielino estas kiel plasta ingo ĉirkaŭ elektra drato, ĝi helpas nervajn mesaĝojn vojaĝi ĝuste, kaj ĝi nutras la nervojn.

Do, kiam ĉi tiu mielino estas difektita, laŭlonge de la tempo la cerbo fariĝas spongeca kaj likviĝas . Tio estas, estas multaj malgrandaj spacoj ene de la cerbo, kiuj estas plenaj de fluido. Kaj la cerbo ne kapablas sendi aŭ ricevi nervajn mesaĝojn ĝuste. Ĉu vi komprenas, kiel tio okazas?

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Canavan? Kiel ĝi estas diagnozita?

Infaneca Kanavan-malsano kutime komencas montri simptomojn inter 3 kaj 6 monatoj . Ĉi tiuj simptomoj ne aperas subite, sed iom post iom. Kiel gepatroj, vi devus konscii pri tio.

La ĉefaj videblaj trajtoj estas:

• Muskolaj anomalioj: Tio signifas, ke kelkfoje la korpo de la bebo povas esti tre malstrikta aŭ nekutime streĉita . Specife, la forto de la muskoloj estas reduktita. Kelkfoje, la bebo povas sentiĝi "kiel peco de ŝirita ŝtofo" kiam vi levas ĝin.
• Nenormale granda kapo (makrocefalio): La kapo de la bebo fariĝas nenormale granda por ĝia aĝo. Ankaŭ, la bebo malfacile kontrolas sian kapon ĝuste. Ĝi fariĝas nekapabla teni sian kolon ĝuste.
• Disvolviĝaj malfruoj: Ĉi tiu estas la unua signo, kiun multaj gepatroj rimarkas. Ili eble ne kapablas fari aferojn, kiujn aliaj beboj faras, kiel ekzemple ruliĝi, sidiĝi, rampi, marŝi kaj paroli.Ĉi tiuj beboj povas fari aferojn tre malfrue, aŭ ili eble tute ne faras iujn aferojn. Ekzemple, dum aliaj beboj provas sidi je 6-7 monatoj, ĉi tiuj beboj eble ne kapablas fari tion.
• Malfacilaĵoj manĝi kaj gluti: La bebo eble malfacile trinkas lakton kaj glutas manĝaĵojn. Li eble sentas sin konstante sufokiĝanta.
• Manko de motoraj kapabloj: La kapablo kontroli korpomovojn estas reduktita. Specife, la nekapablo kontroli la membrojn ĝuste. Ĉi tio foje nomiĝas "malstreĉiĝo", kio signifas, ke la korpo sentas sin senforta.
• Silenta, nerespondema konduto: La bebo estas tre kvieta. Eĉ se vi donas al li ludilon, li ne interesiĝas pri ĝi. Li montras neniun emocion aŭ intereson . Li ridetas malpli, ploras malpli, aŭ alie restas sama.

Multaj infanoj kun ĉi tiuj simptomoj rapide plimalboniĝas . Antaŭ la aĝo de 10 jaroj, vivminacaj problemoj povas disvolviĝi. Krome, aliaj komplikaĵoj povas okazi kun ĉi tiu malsano.

• Aŭdperdo
• Intelekta handikapo
• Muskolaj spasmoj
• Malfacilaĵoj gluti pliiĝas
• Vidperdo

Tamen, tiuj kun la antaŭe menciita junula Canavan-malsano, kiu aperas en juna aĝo, ne montras tiajn severajn simptomojn. Ili ankaŭ povas havi iometajn evoluajn malfruojn. Ili povas havi malfacilaĵojn paroli, aŭ ili povas esti iom malantaŭ aliaj infanoj en lernejaj taskoj. Tamen, la simptomoj ne estas tiel severaj.

Kiel vi certe scias, ĉu vi havas Canavan-malsanon?

Se via kuracisto suspektas Canavan-malsanon surbaze de la simptomoj de via bebo, ili povas fari plurajn testojn por konfirmi ĝin.

• Sango- aŭ urinaj testoj: Ĉi tiuj testoj povas mezuri la nivelojn de la antaŭe menciita kemiaĵo "NAA" (N-acetil-aspartato) aŭ la enzimo "ASPA" (aspartoacilazo). Ili ankaŭ povas detekti ĉu la genetika mutacio, kiu kaŭzas la malsanon, ĉeestas.
• Testo de haŭtĉeloj (kulturitaj fibroblastoj): Iafoje, speciala tipo de ĉelo (nomata kulturitaj fibroblastoj) prenita de la haŭto de la bebo estas kultivata en la laboratorio kaj testita pri la manko de la enzimo ASPA.

Mirige estas, ke eblas detekti la ĉeeston de Canavan-malsano eĉ antaŭ ol bebo naskiĝas .

• Amniocentezo: Ĉi tio implikas preni malgrandan specimenon de la fluido (amniolikvaĵo) kiu ĉirkaŭas la bebon dum gravedeco kaj testi ĝin por NAA-niveloj. Ĉi tiun teston kutime faras vi mem.Inter 15 kaj 20 semajnoj de gravedeco.
• Koriona Villusa Specimenigo (KVS): Ĉi tiu testo estas havebla al gepatroj, kiuj havas altan riskon disvolvi Canavan-malsanon aŭ kiuj scias, ke iu en ilia familio havas la genan mutacion. En ĉi tiu testo, specimeno de histo el la placento de la bebo estas prenita kaj testita por la gena mutacio. Ĉi tio kutime estas farata inter 10 kaj 12 semajnoj de gravedeco.

Vi povas paroli kun via kuracisto pri ĉi tiuj testoj por lerni pli.

Ĉu ekzistas kuracado por la malsano de Canavan?

Fakte, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la malsano de Canavan . Jen la plej malĝoja parto. Tial, la ĉefa celo de nunaj kuracadoj estas kontroli la simptomojn kaj teni la infanon komforta kiel eble plej longe.

Nunaj kuracaj ebloj povas inkluzivi:

• Manĝigaj tuboj: Ĉi tiuj tuboj estas uzataj por provizi la necesajn nutraĵojn kaj fluidojn kiam la infano havas malfacilaĵojn gluti manĝaĵon. Tio donas al la infano la energion, kiun ili bezonas.
• Kontraŭkonvulsiaĵoj: Kelkaj infanoj povas havi konvulsiojn. En tiaj kazoj, kuracistoj preskribas medikamentojn por kontroli ilin.
• Fizioterapio: Ĉi tio helpas korekti la pozon de la infano, fortigi muskolojn kaj evoluigi komunikajn kapablojn.

Ankaŭ, genetika testado kaj genetika konsilado estas tre gravaj por la tuta familio. Per tio, se alia infano naskiĝos en la estonteco, estos eble kompreni la riskon, ke tiu infano ankaŭ evoluigos ĉi tiun malsanon.

Kion la estonteco rezervas por infano kun Canavan-malsano?

Kiam temas pri la estonteco de iu kun Canavan-malsano, ĝi dependas de la tipo de malsano. Tio estas, ĉu ĝi estas la infaneca tipo aŭ la junula tipo.

• Infanoj kun infaneca Canavan-malsano kutime vivas ĝis ili estas ĉirkaŭ 10-jaraj. Kelkaj infanoj povas vivi ĝis siaj adoleskaj jaroj aŭ fruaj dudekaj jaroj.
• Tamen, la vivdaŭro de tiuj kun milda, juneca Canavan-malsano estas ĝenerale normala.

La bona novaĵo estas, ke sciencistoj identigis la genon, kiu kaŭzas la malsanon de Canavan. Krome, multaj studoj estas survoje por trovi kuracilojn por ĉi tiu malsano. Kelkaj el ili inkluzivas:

• Genoterapio: Ĉi tio provas korekti la difektan genon.
• Sinteza ASPA-enzimo: Ĉi tiu enzimo estis desegnita por esti injektita en la sangocirkuladon.
• Terapio per stamĉeloj:Tio ankaŭ estas nova espero.

Se ĉi tiu esplorado sukcesos, kanceruloj havos la ŝancon vivi pli bonan vivon en la estonteco.

Ĉu oni povas preventi la malsanon de Canavan?

Fakte, la malsano de Canavan ne povas esti preventata ĉar ĝi estas genetika kondiĉo. Tamen, familioj povas fari DNA-testadon por ekscii ĉu ili portas la genan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon. La grava afero estas, ke nur se ambaŭ gepatroj portas la genan mutacion, ilia infano evoluigos la malsanon.

Do, fari tian teston helpas ilin fari informitajn decidojn antaŭ ol havi infanojn.

Demandu la kuraciston pri ĉi tiuj aferoj.

Kiam vi ekscias, ke via infano havas Canavan-malsanon, estas normale havi multajn demandojn en via menso. Gravas demandi vian kuraciston pri aferoj kiel:

• "Doktoro, kiajn handikapojn havos mia infano? Kiam mi devus atendi ilin?"
• "Doktoro, kion vi povas diri al mi pri la vivdaŭro de mia bebo?" (Kvankam ĉi tiu demando estas malfacile farebla, povas esti grave akiri ideon.)
• "Kion mi povas fari por ke mia bebo estu pli komforta kaj sekura?"
• "Kiajn specialistojn mia infano devus konsulti? Kiom ofte ili devus konsulti ilin?"
• "Ĉu estas bona ideo, ke la resto de nia familio faru genetikan testadon?"

Aldone al ĉi tiuj demandoj, ne hezitu demandi al la kuracisto ĉion, kion vi havas, kiom ajn malgrandan.

Kiel vi kiel gepatroj traktas la situacion, kiam via infano havas la malsanon de Canavan?

Kiam oni alfrontas malfacilan situacion kiel ĉi tiun, gravas memori, ke oni ne estas sola. Jen kelkaj aferoj, kiuj povas helpi vin:

• Konsilado / Parola terapio: Paroli kun iu, kun kiu vi povas paroli pri viaj sentoj, kiel ekzemple tristeco kaj timo, povas esti granda helpo.
• Subtengrupoj: Paroli kun aliaj gepatroj, kiuj travivis la samajn aferojn kiel vi, povas esti granda fonto de forto. Ĝi donas al vi la senton, ke "ni ne estas la solaj, kiuj travivas ĉi tion."
• Aliĝu al organizoj, kiuj subtenas pacientojn kaj esploradon: Ĉi tiuj organizoj provizas al vi informojn, gvidadon kaj la ŝancon konektiĝi kun aliaj.

Memoru, via mensa sano ankaŭ estas tre grava. Nur se vi estas forta, vi povos bone prizorgi vian infanon.

Fine, la plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La malsano de Canavan estas malofta, grava genetika malsano, kiu influas la blankan substancon de la cerbo. Estas normale senti sin superfortita kiam oni aŭdas ĉi tion. Sed vi ne estas sola.Parolu kun via kuracisto pri la zorgo kaj kuracado, kiujn via infano bezonas. Ankaŭ demandu, ĉu DNA-testado taŭgas por via familio.

Kvankam ĉi tiu malsano ofte estas severa kaj vivminaca, estas malgranda brileto de espero, ke sciencistoj daŭre esploras novajn kuracadojn. Ne perdu esperon. Ni deziras al vi kaj via infano la forton, kiun ili bezonas.

` Malsano de Canavan, Genetikaj Malsanoj, Cerbaj Malsanoj, Infanaj Malsanoj, Neŭrologiaj Malsanoj, Evolua Malfruo, ASPA, NAA, Mielino, Genetika Testado