Kion vi bezonas scii antaŭ ol havi bebon: Portanto-Rastrumo en simplaj terminoj

Ĉu vi kaj via partnero pensas pri nasko de bebo? Aŭ ĉu vi jam gravedas? Tiam tio, pri kio ni parolos hodiaŭ, estos tre grava por vi. Iafoje, eĉ se ni estas tute sanaj, ni eble havas kaŝitajn ŝanĝojn en niaj korpoj, tio estas, en niaj genoj, rilatajn al certaj malsanoj. Jen kiam oni diras, ke ni estas "portantoj" de certa malsano. Hodiaŭ ni parolos pri "testado de portantoj", kiu estas farata por ekscii ĉu ni estas portantoj.

Simple dirite, kion signifas esti "portanto"?

Pripensu, por ĉiu karakterizaĵo en nia korpo (ekz. harkoloro, okulkoloro), ni havas du kopiojn de la geno. Unu ni ricevas de nia patrino, la alian de nia patro. "Portanto" estas iu, kiu havas malgrandan difekton aŭ ŝanĝon (patogenan variaĵon) en unu el la du kopioj de la geno, kiu estas asociita kun certa malsano.

Sed, ĉar la alia kopio de la geno estas sana, ĝi "subigas" la funkcion de tiu kun la difekto. Do vi ne montras iujn ajn simptomojn. Vi estas sana. Sed vi havas la potencialon transdoni ĉi tiun difektan genon al viaj infanoj. Jen kion oni nomas vin "portanto".

Plej ofte, ĉi tiuj testoj pri portado de la malsano serĉas malsanojn, kiuj herediĝas laŭ "aŭtosoma recesiva" maniero. Tio signifas, ke por ke infano havu la malsanon, ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de la malsano. En la plej multaj kazoj, neniu scias, ke ili estas portantoj. Tio estas ĉar neniu en la familio eble havas la malsanon.

Krome, ekzistas kategorio de genetikaj malsanoj nomataj "X-ligitaj" kondiĉoj. Ĉi tiuj estas heredataj per seksaj kromosomoj. Ĉi tiuj ankaŭ estas testitaj per iuj portantotestoj.

Kiam oni faras ĉi tiun ekzamenon de portantoj? Kial ĝi gravas?

La plej bona kaj plej taŭga tempo por fari ĉi tiun teston estas eĉ antaŭ ol vi planas gravediĝi. Tiel vi havas sufiĉe da tempo por fari decidojn pri via estonteco bazitajn sur la rezultoj, sen zorgoj kaj kun trankvilo.

Imagu, se vi ekscius, ke vi ambaŭ estas portantoj de la sama malsano, vi povus pensi pri malsamaj ebloj.

• Krei infanon uzante la ovon aŭ spermon de iu alia (IVF uzante donacitajn ovojn aŭ spermon).
• Antaŭimplantada genetika testado implikas testi la genojn de la embrio kaj enplanti nur sanan embrion en la uteron.
• Adopto de infano.

Se vi ne povis fari ĉi tiun teston antaŭ ol vi gravediĝis, vi tamen povas fari ĝin dum la unua trimestro de via gravedeco. Eĉ tiam, vi havos la ŝancon plani vian estontan gravedecon surbaze de la rezultoj kaj, se necese, fari pliajn testojn, kiel ekzemple amniocentezon, por konfirmi la staton de la bebo.

Kiajn malsanojn serĉas ĉi tiu testo?

Testado de portantoj serĉas plurajn komunajn genetikajn malsanojn. Jen kelkaj el ili:

• Cista fibrozo
• Serpoĉela anemio
• Talasemio - Ĉi tio estas relative ofta kondiĉo en Srilanko.
• Tay-Sachs-malsano
• Delikata X-sindromo

Aldone al ĉi tiuj, nun ekzistas testoj nomataj "Plivastigita testado de portantoj" , kiuj povas samtempe testi dekojn da aliaj malsanoj. Se iu en via familio havas specifan genetikan malsanon, vi ankaŭ povas havi teston celitan por tiu malsano (Celita rastrumo de portantoj). Vi povas diskuti ĉion ĉi kun via kuracisto kaj decidi.

Kiel la testo estas farata? Ĉu ĝi estas grava afero?

Ĉi tiu testo kutime estas farata per unu el la jenaj metodoj:

• Sangotesto: Malgranda kvanto da sango estas prenita el via brako.
• Salivtesto: Malgranda kvanto de via salivo estas kolektita en tubo.
• Hista testo: Malgranda vatbulo estas uzata por vatbuli la internon de via vango .

Se specimeno estas prenita el salivo aŭ vangoŝvabaĵo, oni eble konsilos al vi sindeteni de manĝado aŭ trinkado dum mallonga tempo antaŭ la testo. Krom tio, neniu speciala preparo estas necesa.

Kion diras la rezultoj? Kiel ni komprenas ĝin?

Via specimeno estas sendita al speciala genetika laboratorio por testado. Povas daŭri kelkajn tagojn aŭ semajnojn antaŭ ol la rezultoj alvenos.

Se la rezulto estas 'Negativa'...

Tio signifas, ke la genetikaj difektoj rilataj al la malsanoj, pri kiuj vi estis testita, ne estis trovitaj en vi. Tio signifas, ke la risko, ke viaj infanoj evoluigu tiujn malsanojn, estas tre malalta. Sed oni ne povas diri, ke ĝi estas 100% nula, ĉar ĉi tiuj testoj eble ne kapablas kapti ĉiujn genetikajn difektojn. Sed scii, ke la risko estas tre malalta, povas doni al vi grandan senton de trankviliĝo.

Se la rezulto estas "Pozitiva"...

Tio signifas, ke vi estas portanto de unu aŭ pluraj genetikaj malsanoj. Ne maltrankviliĝu aŭdante tion. Tio ne signifas, ke vi havas malsanon. Vi ankoraŭ estas sana.

Sed la plej grava afero farenda en ĉi tiu tempo estas ankaŭ testi vian partneron pri la malsano.

Kio se vi ambaŭ estas portantoj de la sama malsano?

Jen kie ni devas fokusiĝi. Se vi kaj via partnero ambaŭ estas portantoj de la sama aŭtosoma recesiva malsano, jen la ŝancoj, ke ĉiu infano, kiun vi havas, estos trafita:

Post kiam vi ricevos ĉi tiujn rezultojn, via kuracisto plusendos vin al Genetika Konsilisto , persono kun speciala trejnado kaj scio pri genetikaj malsanoj. Li aŭ ŝi klarigos la situacion al vi plu, respondos viajn demandojn kaj diskutos eblajn sekvajn paŝojn.

Ĉu estas iuj riskoj rilate al ĉi tiu testo?

Fizike, ne estas gravaj riskoj krom senti iometan pikan doloron dum sangoprenado.

Sed vi ankaŭ devas pripensi la psikologian flankon. Kelkaj homoj eble sentos sin iom streĉitaj kaj maltrankvilaj pri la testo kaj la ricevo de la rezultoj. Kaj tre malofte, vi eble ekscios, ke vi ne nur estas portanto, sed ankaŭ havas tre mildan formon de la malsano. Do parolu malkaŝe pri ĉio ĉi kun via kuracisto antaŭ la testo. Se vi sentas vin emocie malkomforte, ne hezitu informi vian kuraciston pri tio.