Ĉu via vidkapablo iom post iom malboniĝas? Ni lernu pri ĉi tiu "(Konus-Baston-Distrofio)"!

Ĉu vi aŭ iu konato, precipe ekde infanaĝo, spertis iujn ŝanĝojn en via vidado, kiel ekzemple malklaran vidon aŭ sentemon al lumo? Aŭ ĉu vi trovis malfacile distingi kolorojn? Iafoje ĉi tiuj aferoj povas esti simplaj. Hodiaŭ ni parolos pri malofta okulmalsano, kiu postulas iom da atento, sed pri kiu multaj homoj ne scias. Ĉi tio nomiĝas "(Konus-Baston-Distrofio)" aŭ "(CRD)".

Kio estas Konuso-Bastona Distrofio?

Simple dirite, "(Konus-Baston-Distrofio)" estas malsano, kiu tuŝas la parton de la retino ene de niaj okuloj. Kio okazas en ĉi tio estas, ke nia vidkapablo iom post iom malfortiĝas. En iuj kazoj, tio povas konduki al kompleta perdo de vidkapablo kaj eĉ blindeco . Ĉi tio estas malĝoja fakto.

La ĉefa kaŭzo de ĉi tiu vidperdo estas la difekto al la du specoj de lumsentemaj ĉeloj en nia retino, nomataj konusoj kaj bastonetoj . Pli precize, ĉi tiuj ĉeloj iom post iom mortas. La vorto "Distrofio" en "Konus-Bastona Distrofio" signifas, ke ĉi tiuj ĉeloj iom post iom difektiĝas.

Imagu, se nia okulo estas kiel fotilo, ĉi tiuj konusĉeloj "(Konusoj)" kaj bastonĉeloj "(Bastonoj)" estas kiel la etaj punktoj sur la "(filmo)" de tiu fotilo. Ili estas tiuj, kiuj kaptas lumon, rekonas kolorojn, kreas bildojn kaj sendas ilin al nia cerbo.

• Konusoj: Ĉi tiuj estas la ĉeloj, kiuj helpas nin vidi kolorojn , kaj ili ankaŭ provizas akran, klaran vidon (precipe kiam ni rigardas rekte antaŭen) .
• Bastonoj: Ĉi tiuj helpas nin vidi en la mallumo kaj en periferia vidado, tio estas, aferojn, kiuj ne estas rekte antaŭ ni.

En CRD, la konusĉeloj kutime estas la unuaj difektitaj, sed foje ambaŭ ĉeltipoj povas esti difektitaj samtempe.

Ĉi tiu kondiĉo, nomata "(CRD)", estas tre malofta , kio signifas, ke ĝi ne estas malsano, kiu trafas ĉiujn. Ankaŭ, ĝi ofte estas genetika , kio signifas, ke ĝi estas io, kio estas transdonita de generacio al generacio. Ĉi tiu malsano kutime komenciĝas en infanaĝo aŭ frua plenaĝeco .

Ĉu vi scias, kiaj estas la simptomoj de ĉi tio?

Kvankam la simptomoj de KRM povas iomete varii de persono al persono, ekzistas kelkaj komunaj simptomoj, kiujn oni povas vidi. Ĉi tiuj emas pliiĝi kun la tempo.

• Malforteco en la centra parto de la okulo: Ĉi tio ofte estas la unua simptomo rimarkebla. Ĝi kutime komenciĝas en la infanaĝo. Pli precize, ŝajnas, ke tio, kio videblas rekte, estas malklara.
• Fotofobio: Sento de ekstrema sentemo al brila lumo: Estas malfacile vidi kiam la suno aŭ lumoj estas ekstere, kvazaŭ la okuloj bluiĝas.
• Malfacileco distingi kolorojn: Kun la tempo, koloroj povas fariĝi malpli videblaj kaj eĉ povas konduki al kompleta kolorblindeco .
• Noktoblindeco (Niktalopio): La vidkapablo fariĝas tre malbona nokte en malhele lumigitaj lokoj.
• Periferia vidperdo: Ne nur la vidkapablo, kiun vi vidas rekte antaŭe, sed ankaŭ tio, kion vi vidas el la flanko de via okulo, iom post iom malpliiĝas.
• Kompleta perdo de vidkapablo (blindeco): Ĉi tiu estas la plej severa stadio de la malsano.

Ĉi tiuj simptomoj ne aperas subite. Ili disvolviĝas iom post iom. Do kelkfoje, komence, vi eble pensos, ke ĝi ne estas granda afero.

Kial tio okazas? Kiuj estas la kialoj?

Kiel ni jam diris antaŭe, "(CRD)" estas plejparte genetika malsano . Tio estas, ĝin kaŭzas certaj ŝanĝoj (mutacioj) kiuj okazas en nia "(DNA)" . Pensu pri tio, "(DNA)" estas la skizo por nia korpo. Se estas eta eraro en tiu skizo, ĝi povas kaŭzi tiajn kondiĉojn.

Esplorado trovis, ke ekzistas almenaŭ 28 malsamaj genetikaj mutacioj , kiuj povas kaŭzi ĉi tiun `(CRD)`. Estas pluraj manieroj, kiel ni povas heredi ĉi tiujn mutaciojn:

• `(Aŭtosoma domina)`: En ĉi tiu kazo, la malsano povas okazi eĉ se la difekta geno estas heredita de nur unu gepatro , ĉu la patrino aŭ la patro.
• `(Aŭtosoma recesiva)`: Laŭ ĉi tiu metodo, la malsano okazas nur se la difekta geno estas heredita de ambaŭ gepatroj . Se ĝi devenas de nur unu gepatro, tiu persono povas esti portanto de la malsano, sed ne montros simptomojn.
• `(X-ligita)`: Ĉi tion kaŭzas geno ligita al la X-kromosomo. La risko dependas de kiu gepatro havas la difektan genon.

La kvar genetikaj mutacioj plej verŝajne kaŭzantaj Konus-Bastonan Distrofion estas:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Kvankam ĉi tiuj estas iom medicine komplikaj, ĉi tiuj genoj helpas la konusĉelojn kaj bastonetojn en niaj okuloj funkcii ĝuste. Do kiam estas problemo kun ĉi tiuj genoj, la funkcio de tiuj ĉeloj estas difektita.

Kiel oni precize diagnozas ĉi tiun malsanon? (Diagnozo)

Se vi aŭ via infano havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, vi nepre devus konsulti okuliston . Li aŭ ŝi povas certe diri al vi ĉu temas pri KRM aŭ iu alia okulmalsano.

Li uzas plurajn metodojn por diagnozi malsanojn:

1. Demandu pri via medicina historio kaj simptomoj: aferoj kiel ŝanĝoj en via vidkapablo kaj ĉu iu en via familio havis similajn problemojn.

2. Kompleta okula ekzameno estas farita: Tio povas inkluzivi kelkajn testojn.

• Testo de vida akreco:Lasi homojn legi literojn kaj vidi kiom malproksimen ili povas vidi.
• Kolorvida testo: Kontroli ĉu vi povas ĝuste distingi kolorojn.
• Ekzameno per fendlampo: Rigardante enen de la okulo per speciala pligrandiga instrumento.

Kvankam ĉi tiuj testoj estas gravaj, la plej grava kaj specifa testo por konfirmi Konus-Bastonan Distrofion estas Elektroretinografio. Ĉi tio estas iom specialigita testo. Ĝi rekte mezuras la elektran aktivecon de la retino. Se KRD ĉeestas, ĉi tiu testo povas identigi specifajn ŝablonojn de aktiveco (aŭ manko de aktiveco).

Krome, via okulisto povas rekomendi genetikan testadon . Tio estas por vidi ĉu vi havas genan mutacion konatan kiel kaŭzanto de KRM. Tio estas aparte grava se iu en via tuja familio (patrino, patro, gefratoj, infanoj) havas KRM, aŭ se vi havas riskon transdoni la malsanon al viaj infanoj.

Kiuj estas la kuraciloj por ĉi tio? Ĉu ĝi povas esti kuracita?

Ho, por esti honesta, nuntempe ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano "(Konus-Baston-Distrofio)". Jen la plej malĝoja afero.

Tamen, ne necesas tute rezigni pri espero. La nuna aliro estas malrapidigi la progreson de la malsano kaj trakti iujn ajn simptomojn kaj komplikaĵojn, kiuj aperas. Via okulisto povas helpi pri tio. Tio povas inkluzivi:

• Protekto kontraŭ lumo: Uzi sunokulvitrojn, nuancitajn okulvitrojn aŭ kontaktlensojn povas helpi redukti la riskon de retinaj ĉeldamaĝoj pro eksponiĝo al lumo.
• Vidkorekto: En la fruaj stadioj de la malsano, okulvitroj povas provizi iom da helpo kontraŭ malpliiĝinta vidkapablo.
• Helpoj por malalta vidkapablo: Ĉi tiuj estas aparatoj, kiuj helpas homojn kun malalta vidkapablo plenumi ĉiutagajn taskojn. Ili varias de simplaj lupeoj ĝis altteknologiaj aparatoj kiel ekranlegiloj por komputilaj programoj.
• Vida rehabilitado: Ĉi tio estas speciala speco de trejnado, kiu instruas al vi kiel trakti kaj plenumi ĉiutagajn taskojn kun vidperdo.
• Nutraj suplementoj: Oni kredas, ke certaj vitaminoj kaj mineraloj (mikronutraĵoj) povas malrapidigi la progreson de KRM. Tamen, oni prenu ilin nur laŭ kuracista konsilo . Via okulisto diros al vi, kiuj estas bonaj kaj kiuj estas malbonaj.
• Subteno pri mensa sano:Perdi vidkapablon povas esti tre streĉa kaj timiga sperto . Multaj homoj kun KRM povas sperti simptomojn kiel angoro aŭ depresio. Tial, serĉi psikiatrian konsiladon kaj subtenon povas esti granda helpo por trakti ĉi tiujn sentojn kaj alfronti ilin.

Ĉu estos novaj kuracadoj en la estonteco? (Esplorado)

Esploristoj nuntempe esploras ĉu genoterapioj povas esti uzataj por trakti Konus-Bastonan Distrofion. Tio estas, metodoj kiuj povas korekti la difektajn genojn pri kiuj ni parolis.

Tamen, ĉi tiuj kuracadoj estas ankoraŭ en la tre fruaj stadioj de la esplorprocezo . Tio signifas, ke daŭros almenaŭ kelkajn jarojn antaŭ ol ni povos akiri ĉi tiujn kuracadojn. Ankaŭ, ili estos publikigitaj nur se tiuj studoj konfirmos, ke ĉi tiuj kuracadoj estas sekuraj kaj efikaj .

Do, kvankam malfacilas havi grandajn esperojn pri ĉi tiuj traktadoj nuntempe, gravas memori, ke ĉi tiuj povus provizi iom da helpo al homoj kun CRD en la estonteco .

Kion spertas iu kun konus-baston-distrofio (CRD)?

La efikoj de KRM kutime komenciĝas en la infanaĝo . Infanoj kun KRM povas evoluigi vidproblemojn antaŭ la aĝo de 10 jaroj. Tial, kelkfoje instruistoj estas la unuaj, kiuj rimarkas ŝanĝon en la vidkapablo de infano.

Plej multaj homoj kun KRM povas perdi sian vidkapablon ĝis la punkto de esti laŭleĝe blindaj antaŭ la aĝo de 20 jaroj. Tamen, por iuj homoj, ĉar la malsano progresas pli malrapide aŭ la damaĝo estas malpli severa, povas daŭri ĝis iliaj 30-aj aŭ 40-aj jaroj por atingi ĉi tiun stadion.

Kia estas la perspektivo por ĉi tiu situacio?

`(CRD)` ne estas vivminaca malsano . Tio signifas, ke ĝi ne mortigas. Tamen, ĝi estas malsano, kiu kaŭzas grandan interrompon al la vivo kaj finfine kondukas al handikapo .

Sed vi povas lerni vivi kun vidperdo , precipe kun la helpo de kuracistoj, subtenaj servoj kaj aliaj rimedoj.

La plej grava afero estas kompreni, ke vi ne estas sola. Ne timu peti helpon.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi tion?

Kiel ni menciis antaŭe, Konuso-Bastondistrofio estas malsano plejparte kaŭzata de genetikaj mutacioj . Tial, surbaze de nunaj informoj, ne ekzistas maniero preventi aŭ redukti la riskon disvolvi KRM . Esploristoj ankoraŭ esploras ĉu ekzistas aliaj kaŭzoj aŭ faktoroj, kiuj kontribuas al ĉi tiu kondiĉo.

Se mi havas CRD, kiel mi prizorgu min mem?

Se vi havas `(CRD)`, estas tre grave regule viziti vian okuliston por okul-ekzamenoj.Tiam li povas monitori ŝanĝojn en viaj okuloj, alĝustigi vian kuracadon laŭe, kaj doni al vi novajn informojn.

Via okulisto kaj aliaj sanprovizantoj povas helpi vin vivi kun KRM. Ili povas helpi vin adaptiĝi al ĝi kaj prepari por la estonteco. Ili ankaŭ povas teni vin informita pri novaj kuracadoj kaj provizi vin per informoj.

Kion mi devus demandi al la kuracisto/sinjorino?

Kiam vi vidos la kuraciston, estos utile por vi demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiom malpliiĝis mia vidkapablo?
• Kiel progresos ĉi tiu `(CRD)`-malsano? Ĉu vi povas imagi kiom longe ĝi daŭros?
• Ĉu mi kaj mia familio devus sperti genetikan teston por ekscii precize, kiu DNA-mutacio kaŭzis ĉi tion?
• Kion mi povas fari nun por malrapidigi la progreson de la malsano?
• Ĉu ekzistas programoj aŭ rimedoj, kiujn mi povas uzi por helpi min adaptiĝi al nunaj ŝanĝoj kaj prepari min por estontaj ŝanĝoj?

Kiam vi perdas vian vidkapablon pro Konus-Baston-Distrofio, vi povas senti vin izolita kaj sola de la mondo kaj de aliaj. Estas normale senti vin maltrankvila kaj maltrankvila pri tio, kio ŝanĝiĝos en la estonteco.

Tamen, ĉi tio ne estas situacio, kiun vi devas alfronti sola . Via okulisto, aliaj kuracistoj kaj specialistoj provizos al vi la zorgadon, subtenon, gvidadon kaj rimedojn, kiujn vi bezonas. Ne timu peti ilian helpon. Ili helpos vin adaptiĝi al kaj trakti la efikojn de vidperdo.

Fine, la ĉefa mesaĝo:

Konus-Baston-Distrofio (KDB) estas vivminaca okulmalsano, en kiu la ĉeloj en niaj okuloj, nomataj konusoj kaj bastonetoj, estas difektitaj, iom post iom kaŭzante vidperdon. Ĝi ofte estas genetika kaj povas komenciĝi en la infanaĝo.

Kvankam nuntempe ne ekzistas kuraco, ekzistas multaj manieroj trakti simptomojn, malrapidigi la progreson de la malsano kaj helpi vin vivi kun vidperdo.

Se vi aŭ iu konato havas ĉi tiujn simptomojn, tuj konsultu okuliston . Estas tre grave ricevi precizan diagnozon kaj gvidon.

Memoru, vi ne estas sola. Akiru la subtenon kaj helpon, kiujn vi bezonas. Resti pozitiva ankaŭ estas tre grava!

---

` konus-baston-distrofio, CRD, vidperdo, retino, konusĉeloj, bastonĉeloj, genetikaj malsanoj, okulmalsanoj