Ĉu vi konas la sindromon de Cowden? Ni parolu pri ĝi simple!

Ĉu vi rimarkis nekutimajn malgrandajn bulojn formiĝantajn sur via korpo? Aŭ eble vi aŭdis, ke iu en via familio evoluigis kanceron en tre juna aĝo. Iafoje ekzistas malofta genetika malsano malantaŭ ĉi tiuj aferoj. Unu tia malsano estas la sindromo de Cowden. Ĉu ni parolu pri tio iom pli detale hodiaŭ?

Kio estas la sindromo de Cowden?

Simple dirite, la sindromo de Cowden estas malofta genetika kondiĉo, kiu estas heredata tra niaj genoj. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo pli emas evoluigi nekancerajn, tumor-similajn kreskojn. Tamen, ili havas iomete pli altan riskon evoluigi certajn specojn de kancero.

Kiom ofta estas ĉi tio?

Ne vere. Ĉi tiu kondiĉo, nomata Cowden-sindromo, estas tre malofta . Laŭ medicinaj fakuloj, ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el ducent mil homoj. Tamen, kelkfoje ĝiaj simptomoj ne estas bone konataj, do ĝi povas resti nediagnozita.

Do ĉu la sindromo de Cowden estas kancero?

Ne, la sindromo de Cowden ne estas kancero. Tamen, homoj kun ĉi tiu kondiĉo pli emas evoluigi certajn specojn de kancero , kaj ili ankaŭ povas evoluigi ĝin je pli juna aĝo ol normale (frua komenco) . "Frua komenco" signifas, ke la malsano disvolviĝas je pli juna aĝo ol normale. Ekzemple, virino kun la sindromo de Cowden povas evoluigi maman kanceron antaŭ la aĝo de 40 jaroj. Mama kancero kutime ne vidiĝas antaŭ la aĝo de 60 jaroj. Ekzistas aliaj specoj de kancero, kiuj povas esti asociitaj kun ĉi tiu kondiĉo:

• Endometria kancero (utera kancero)
• Tiroida kancero (precipe la tipo nomata "folikla tiroida kancero")
• Kolorekta kancero
• Rena kancero
• Melanomo, haŭtkancero

Kio estas la diferenco inter la sindromo de Cowden kaj la sindromo de PTEN-hamartoma tumoro?

Ĉi tio estas iom profunda temo, sed mi konservos ĝin simpla. "PTEN-hamartoma tumorsindromo (PHTS)" estas grupo de hereditaj simptomoj kaŭzitaj de ŝanĝoj (mutacioj) en la geno "PTEN". Ĉirkaŭ unu el kvar homoj kun Cowden-sindromo havas ĉi tiun mutacion en la geno "PTEN".

Tamen, ĉar la simptomoj de ambaŭ estas tre similaj, se vi havas Cowden-sindromon aŭ similan kondiĉon, via kuracisto traktos vin kvazaŭ vi havus PHTS. Tio estas ĉar fruaj kaj oftaj ekzamenoj por kancero estas gravaj en ambaŭ.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Cowden?

Simptomoj de ĉi tiu malsano ofte komencas aperi en la korpo en la 20-aj jaroj. Iuj homoj nur malkovras, ke ili havas Cowden-sindromon, kiam ili serĉas kuracistan konsilon, ĉu pro tuberoj nomataj hamartomoj aŭ pro kancero, kiu disvolviĝas en juna aĝo.

Hamartomoj (prononcitaj 'ha-ma-to-mas') estas la plej ofta kaj elstara trajto de Cowden-sindromo. Ili estas nekanceraj, tumor-similaj kreskaĵoj. Ili povas disvolviĝi ie ajn sur la korpo, kaj interne kaj ekstere. Ili plej ofte troviĝas sur la kolo, vizaĝo kaj skalpo.

Estas aliaj simptomoj:

• Havi kapon pli grandan ol normale (makrocefalio) .
• Malgrandaj, glataj buloj sur la haŭto (triĥilemomoj).
• Klaraj veziketosimilaj tuberoj sur la plandoj de la piedoj, manplatoj kaj dorsoj de la manoj (akra keratozo).
• Verukosimilaj kreskaĵoj sur la lango, gingivoj, malantaŭo de la gorĝo kaj tonsiloj ("buŝa papilomatozo").

Sed gravas memori jenon: Nur ĉar vi havas iujn el ĉi tiuj simptomoj ne signifas, ke vi havas Cowden-sindromon. Kuracistoj kutime suspektas la kondiĉon se vi havas kombinaĵon de ĉi tiuj specifaj simptomoj .

Kio kaŭzas la sindromon de Cowden?

La sindromo de Cowden estas kaŭzata de certaj genetikaj mutacioj, kiujn vi heredas. Simple dirite, genoj kontrolas kiel ĉeloj en nia korpo kreskas, dividiĝas kaj mortas. En la sindromo de Cowden, pro difekto en ĉi tiuj genoj, nenormalaj ĉeloj kreskas senkontrole kaj daŭras kiam ili devus. Fine, ĉi tiuj ĉeloj kuniĝas por formi nekancerajn tumorojn nomitajn hamartomoj.

Sciencistoj ankoraŭ esploras la genetikajn ŝanĝojn, kiuj pliigas la riskon de ĉi tiu kancero, la genojn asociitajn kun Cowden-sindromo. Kelkaj homoj kun Cowden-sindromo ne havas mutacion en la geno `PTEN`. Ĉe malgranda nombro da homoj, mutacioj estis trovitaj en aliaj genoj, kiel `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` kaj `SEC23B`. Do, medicinaj esploristoj daŭre esploras ĉi tion.

Kiel ĉi tio estas transdonita tra generacioj?

Homoj kun Cowden-sindromo heredas la kondiĉon laŭ "aŭtosoma domina padrono". Tio signifas, ke vi heredas normalan genon de unu el viaj biologiaj gepatroj kaj mutaciitan genon de la alia gepatro. Tio signifas, ke ĉiu infano havas 50% ŝancon heredi la mutaciitan genon.

Kiuj estas la riskfaktoroj por la sindromo de Cowden?

La sola grava riskfaktoro identigita ĝis nun estas familia historio . Tio signifas, ke se iu en via familio havas Cowden-sindromon, vi ankaŭ havas pli altan ŝancon akiri ĝin.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de ĉi tiu kondiĉo?

Se vi havas Cowden-sindromon, vi havas pliigitan riskon disvolvi certajn specojn de kancero. Ankaŭ, vi povas disvolvi kanceron en juna aĝo , aŭ pli ol unu specon de kancero dum via vivo.Ĝi povas okazi je malsamaj tempoj, do gravas paroli kun via kuracisto pri kiam kaj kiom ofte vi devus fari kancerajn ekzamenojn.

Kiel kuracistoj diagnozas Cowden-sindromon?

Cowden-sindromo estas kompleksa malsano kun multaj simptomoj kaj rilataj kondiĉoj. Eĉ se vi havas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj simptomoj, tio ne nepre signifas, ke vi havas Cowden-sindromon.

Por diagnozi la sindromon de Cowden, kuracistoj komparas vian kondiĉon kun diagnozaj kriterioj evoluigitaj de kuracistoj, kiuj specialiĝas pri heredaj kancersindromoj. En ĉi tiu procezo, via kondiĉo estas komparita kun ĉefaj kaj malĉefaj kriterioj . Vi estas diagnozita kun la sindromo de Cowden, se vi havas specifan kombinaĵon de ĉi tiuj kriterioj.

Kuracistoj eble suspektas, ke vi havas Cowden-sindromon se:

• Krom "makrocefalio" (granda kapo), ekzistas tri ĉefaj kriterioj .
• Havante unu ĉefan kriterion aŭ tri negravajn kriteriojn .
• Havante kvar negravajn kriteriojn .
• Unu el viaj parencoj havas Cowden-sindromon aŭ rilatan kondiĉon kiel ekzemple Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindromo (BRRS).

Kriterioj por Cowden-sindromo

Jen kelkaj el la ĉefaj kaj malĉefaj kriterioj, kiujn kuracistoj konsideras:

Ĉefaj kriterioj:

• Mama kancero
• Endometria kancero
• Folikla tiroida kancero
• Havi multajn hamartomojn en la gastrointesta (GI) vojo
• Makrocefalio - (kapcirkonferenco superanta certan valoron)
• La ĉeesto de malhelaj makuloj (pigmentitaj makuloj) sur la glano
• Kiam peco de haŭto estas prenita kaj ekzamenita (biopsiita), ĝi montras signojn de "triĥilemomo".
• Havi multe da dikiĝinta haŭto (palmoplantara keratozo) sur la manoj kaj piedoj
• Havi multajn verukosimilajn kreskaĵojn (papilomatozo) ene de la buŝo (buŝa mukozo)
• Abundo de verukosimilaj tuberoj ("papuloj") sur la haŭto de la vizaĝo ("haŭta vizaĝa")

Malgrandaj kriterioj:

• Kolona kancero
• Ezofaga glikogena akantozo (ĉi tio estas specifa kondiĉo kiu okazas en la ezofago)
• Aŭtisma spektro-malsano
• Lernado-malkapabloj
• Papilara tiroida kancero
• Problemoj de la tiroido (ekz. strumoj, adenomoj)
• Rena kancero
• Grasaj tumoroj (`Lipomoj`)
• Havi unuopan "hamartomon" en la digesta sistemo
• Grasaj deponaĵoj en la testikoj ('Testika lipomatozo')

Se via kuracisto opinias, ke vi eble havas la sindromon de Cowden, li aŭ ŝi demandos pri via familia historio kaj eble ankaŭ mendos genetikan testadon por vidi, ĉu vi havas genetikan mutacion.

Kion vi devus fari se vi pensas, ke vi havas ĉi tiun kondiĉon?

Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, gravas konsulti genetikan profesiulon . Ili tiam povas decidi ĉu vi bezonas fari aferojn kiel PTEN-genan testadon. Ili ankaŭ povas plusendi vin al genetika konsilisto . La genetika konsilisto povas helpi vin kompreni kiel genetikaj kondiĉoj kiel PTEN-mutacio povus influi vin. Ili ankaŭ povas klarigi la rezultojn de la genetika testado kaj kiajn kancerajn ekzamenojn vi eble bezonos se vi havas PTEN-hamartoma tumorsindromon (PHTS). Ĉar Cowden-sindromo estas malofta kondiĉo, estas bona ideo trovi teamon aŭ centron, kiu specialiĝas pri PHTS kaj Cowden-sindromo.

Kiel kuracistoj traktas Cowden-sindromon?

Cowden-sindromo estas kondiĉo asociita kun diversaj malsanoj, inkluzive de haŭtaj problemoj kaj kancero. Ofte, homoj malkovras, ke ili havas Cowden-sindromon, kiam ili estas traktataj por alia malsano rilata al la sindromo.

Tamen, estas esence por homoj kun Cowden-sindromo, sed kiuj nuntempe ne havas kanceron , havi regulajn, fruajn kancerajn ekzamenojn . Jen kelkaj ekzemploj:

• Por mama kancero: Ĉiujaraj mamografioj komencantaj je la aĝo de 30 jaroj. Magneta resonanca bildigo (MRB) ankaŭ povas esti rekomendindaj por tiuj kun densaj mamoj.
• Por tiroida kancero: Ĉiujara tiroida ultrasono komencanta je la aĝo de 7 jaroj. Tamen, se vi havas simptomojn (ekz., tiroida nodo, malfacilaĵo gluti), vi eble bezonos fari ĉi tiujn testojn pli frue.

Simile, via kuracisto ankaŭ povas rekomendi ekzamenon por aliaj specoj de kancero (ekz., utera, rena, kojla kancero) je regulaj intervaloj, depende de via individua situacio.

Kion vi devus atendi kiam vi vivas kun ĉi tiu kondiĉo?

Se vi havas Cowden-sindromon, via genetika konsilisto helpos vin kompreni la rezultojn de via genetika testado. Se via genetika testado malkaŝas, ke vi havas PTEN-hamartoma tumorsindromon (PHTS), ili ankaŭ klarigos, kiajn kancerajn testojn vi bezonas. Vi eble havas pli junan aĝon ol la averaĝa persono .Eble vi devos komenci fari ĉi tiujn kancerajn testojn. Tamen, farante ĉi tiujn testojn regule, vi povas trovi kanceron antaŭ ol vi eĉ havas simptomojn.

Kio estas la vivdaŭro de homoj kun Cowden-sindromo?

La vivdaŭro kun Cowden-sindromo dependas de viaj individuaj cirkonstancoj. Ekzemple, se vi estas diagnozita kun mama kancero en juna aĝo kaj ĝi disvastiĝis, via vivdaŭro povas esti pli mallonga ol tiu de iu, kiu estis diagnozita kun la kancero frue kaj traktita. Tamen, ricevi la rekomenditajn kancerajn ekzamenojn povas helpi vin aŭ malhelpi la disvolviĝon de kancero, aŭ almenaŭ kapti ĝin en frua stadio, kiam ĝi povas esti traktita.

Kiel mi zorgas pri mi mem? / Kiel vi zorgas pri vi mem?

Se vi havas Cowden-sindromon, gravas havi regulajn kancerajn ekzamenojn , kiuj povas detekti kanceron antaŭ ol vi havas simptomojn. Demandu vian kuraciston, ĉu estas iuj specifaj simptomoj, kiujn vi devus atenti, kiuj povus esti kancero. Se vi havas Cowden-sindromon, demandu vian genetikan konsiliston, ĉu aliaj familianoj ankaŭ devus fari genetikan testadon.

Ĉu mi devus konsulti kuraciston? / Ĉu vi devus konsulti kuraciston?

Jes, absolute. La sindromo de Cowden, precipe se vi estas diagnozita kun "ĝerma PTEN-mutacio" aŭ "PTEN-hamartoma tumorsindromo (PHTS)," estas asociita kun multaj specoj de kancero. Via medicina teamo atente kontrolos vian ĝeneralan sanon kaj la rezultojn de regulaj kancertestoj.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto? / Kiujn demandojn vi devus demandi al via kuracisto?

Estas bona ideo demandi demandojn kiel ĉi tiujn kiam vi vizitas vian kuraciston:

• "Mi evoluigis unu tipon de kancero pro ĉi tiu malsano. Ĉu eblas por mi evoluigi aliajn tipojn de kancero?"
• "Genetikaj testoj montras, ke mi havas mutaciitan genon 'PTEN'. Ĉu la resto de mia familio devus esti testita pri ĉi tiu geno?"
• "Ĉu ĉi tiu kondiĉo povus influi la infanojn, kiujn mi havos en la estonteco?"
• "Mi havas Cowden-sindromon, sed mi ne havas la `PTEN`-mutacion. Do kiaj aliaj genetikaj mutacioj povus kaŭzi ĉi tion?"
• "Genetikaj testoj montras, ke mi havas mutaciitan genon, kiu kaŭzas la sindromon de Cowden. Ĉu tio certe kaŭzos kanceron en mi?"

La sindromo de Cowden estas malofta, hereda malsano, kiun malfacilas diagnozi. Estas plej bone konsulti genetikiston por certe ekscii, ĉu vi havas la hamartoma tumorsindromon de PTEN (PHTS). Viaj kuracistoj povas tiam plani kuracplanon adaptitan al via kondiĉo. Iafoje, se genetika testado ne trovas la mutacion de PTEN, vi eble bezonos plurajn malsamajn testojn por ekskludi aliajn kondiĉojn. Via genetika konsilisto gvidos vin pri kio fari poste.

Povas esti timiga penso scii, ke io estas malĝusta en via korpo, sed vi ne scias, kio ĝi estas aŭ kion fari pri ĝi. Se vi malkovros, ke vi havas Cowden-sindromon, vi devos vivi kun la scio, ke vi povas evoluigi diversajn specojn de kancero por la resto de via vivo. Kvankam vi scias, ke ekzistas testoj, kiuj povas detekti kanceron antaŭ ol simptomoj aperas, la penso povas esti vere timiga. Se vi havas ĉi tiun kondiĉon, via medicina teamo konstante kontrolos vian sanon kaj testrezultojn. Ili rapide agos por trakti la kanceron antaŭ ol ĝi disvastiĝos. Do, gravas esti kuraĝa, sekvi la konsilojn de via kuracisto kaj ricevi regulajn kontrolojn.

Resumante ĉion (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, do ni rigardu kelkajn el la plej gravaj aferoj, kiujn vi devas memori el tio, pri kio ni parolis:

• La sindromo de Cowden estas malofta genetika kondiĉo , kiu kaŭzas la formiĝon de nekanceraj buloj (hamartomoj) en la korpo, kaj ankaŭ pliigitan riskon disvolvi certajn specojn de kancero (precipe mama, tiroida kaj utera kancero).
• Ĉi tio ne estas rekte kancero, sed estas tre grave havi regulajn ekzamenojn pro la risko de kancero .
• Simptomoj varias. La ĉefaj estas granda kapo (makrocefalio) kaj specifaj tuberoj sur la haŭto kaj buŝo. Ĉi tiuj simptomoj sole ne nepre indikas la ĉeeston de la malsano, kaj la diagnozo estas farita surbaze de medicinaj kriterioj.
• Ĉi tiu kondiĉo ofte asociiĝas kun mutacioj en la geno `PTEN`. Genetika testado kaj genetika konsilado estas tre gravaj en tio.
• La kuracado ĉefe celas fruan detekton kaj kuracadon de kancero . Tial, faru la testojn (mamografiojn, ultrasonojn, ktp.) rekomenditajn de via kuracisto ĝustatempe.
• Se vi havas dubojn pri ĉi tiu malsano, aŭ se iu en via familio havas ĉi tiujn simptomojn, ne hezitu konsulti kuraciston kaj peti konsilon. Estas tre grave esti informita kaj agi frue.

Memoru, vivi kun ĉi tiu malsano povas esti malfacila, sed kun taŭga medicina superrigardo kaj subteno, vi povas trakti ĝin. Vi ne estas sola.

` Sindromo de Cowden, Genetikaj Malsanoj, Kancerorisko, PTEN-Geno, Haŭtaj Tuberoj, Hematomo, Heredaj Malsanoj, Kancerotestado