Ĉu via bebo subite ektremas kaj rigidiĝas? Ni lernu pri ĉi tiu hiperekpleksio!

Ĉu via novnaskito aŭ infaneto subite ektimiĝas ĉe la plej eta sono aŭ tuŝo? Ĉu li aŭ ŝi rigidiĝas kaj sentas kvazaŭ li aŭ ŝi estas trafita de roko? Ĉu li aŭ ŝi sentas sin iom spirmanka? Se vi iam rimarkis ion tian, ĝi povus esti kondiĉo nomata hiperekpleksio. Ne zorgu, ni parolos pri ĝi detale.

Kio estas ĉi tiu hiperekpleksio?

Simple dirite, hiperekpleksio estas tre malofta neŭrologia kondiĉo. Tio okazas kiam la muskoloj de via bebo fariĝas troe rigidaj (medicine nomata "hipertonio"). Do, ili malfacile movigas siajn muskolojn ĝuste.

Krome, ĉi tiuj infanoj montras troigan ektimreagon al subitaj, neatenditaj stimuloj (kiel ekzemple subita bruo, tuŝo aŭ movado). Ĉi tiu ektimo povas kaŭzi skuiĝon de la korpo kaj palpebrumon de la okuloj. Post ĉi tiu ŝoko, la korpo de la bebo rigidiĝas por kelka tempo, kaj ili ne plu kapablas moviĝi. La plej danĝera afero estas, ke iuj beboj povas ĉesi spiri tiutempe. Se ĉi tio daŭras, ĝi povas esti vivminaca. Iafoje ĉi tiu kondiĉo povas esti asociita kun la Sindromo de Subita Bebo-Morto (SIDS).

Kuracistoj kutime vidas ĉi tiun kondiĉon ĉe novnaskitoj, ĉu antaŭ aŭ post la naskiĝo. Tamen, ĉi tiu kondiĉo, nomata hiperekpleksio, povas okazi ankaŭ ĉe infanoj kaj plenkreskuloj.

Ekzistas pluraj aliaj nomoj por ĉi tiu kondiĉo:

• Denaska rigida-persona sindromo (`(Denaska rigida-persona sindromo)`)
• Hereda hiperekpleksio (`(Hereda hiperekpleksio)`)
• Startle-malsano
• Startle-sindromo (`(Startle-sindromo)`)
• Rigida-beba sindromo

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Ĉi tio estas fakte tre malofta. Nur imagu, eĉ en lando kiel Usono, ĉi tiu kondiĉo vidiĝas je indico de ĉirkaŭ unu el 40 000 homoj. Do ĉi tio estas io, kio vidiĝas tre malofte ankaŭ en Srilanko.

Kiuj estas la simptomoj de hiperekpleksio?

Estas du ĉefaj formoj de ĉi tiu kondiĉo: grava formo kaj negrava formo.

Ĉefa reĝimo

Jen kiam vi subite, neatendite ektimiĝas laŭ nekutima maniero ĉe tuŝo, movado aŭ sono. Kiam vi ektimiĝas, vi eble sentas vian kapon kliniĝi malantaŭen, vian korpon skuiĝi kaj fari nekutimajn movojn, aŭ vian korpon rigidiĝi kaj fali teren kiel ŝtono.

Kiam bebo endormiĝas, ili povas havi skuajn movojn. Krome, hipertonio estas tre ofta inter beboj kun ĉi tiu kondiĉo. Ili ankaŭ povas moviĝi malrapide (nomata hipokinezio) kaj povas havi mildan intelektan handikapon .

Aliaj simptomoj, kiuj povas okazi ĉe beboj, infanoj kaj plenkreskuloj kun ĉi tiu grava kondiĉo de hiperekpleksio, inkluzivas:

• Hiperrefleksio (troaj refleksoj)
• Intermita apneo (spiradpaŭzoj)
• Malstabila irado (malstabila irado)
• Kokso-delokigo ĉe naskiĝo
• Ingvenaj hernioj.

Negrava formo

En ĉi tiu milda formo, homoj kun hiperekpleksio kutime spertas nur maloftan, troan ektimreagon. Aliaj simptomoj povas esti minimumaj aŭ forestantaj. Ĉe beboj, la konvulsioj povas pliiĝi kiam ili havas febron . Ĉe infanoj kaj plenkreskuloj, la konvulsioj povas pliiĝi en intenseco pro streso aŭ angoro .

Simptomoj de ambaŭ tipoj kutime komenciĝas ĉe naskiĝo, sed ĉe iuj homoj, ili komencas aperi pli poste en la vivo, ĉu en infanaĝo aŭ plenaĝeco.

Kial okazas ĉi tiu hiperekpleksio?

La ĉefa kaŭzo de tio estas genetikaj mutacioj. Laŭ la malkovroj, almenaŭ kvin malsamaj genoj povas kaŭzi ĉi tiun hiperekpleksion. Jen estas la jenaj genoj:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Ĉi tiuj genoj ludas tre gravan rolon en la produktado de certaj proteinoj en niaj nervoĉeloj (neŭronoj). Ĉi tiuj proteinoj kontrolas kiel la nervoĉeloj respondas al molekulo en nia korpo nomata glicino. Glicino estas aminoacido, kiu estas konstrubriketo de proteinoj. Glicino ankaŭ estas neŭrotransmitoro. Ĉi tio estas kemiaĵo, kiu sendas signalojn tra nia nerva sistemo.

Normale, glicino kontrolas la stimulon de muskolfibroj. Tamen, se okazas genetika ŝanĝo (mutacio) en unu el la supre menciitaj genoj, la efiko de glicino sur la nerva sistemo reduktiĝas. Tiam, la nervĉeloj sendas mesaĝojn al la cerbo kaj muskoloj senkontrole. Tial la muskoloj komencas troreagi, kaj aperas aliaj simptomoj de hiperekpleksio.

Estas du manieroj heredi ĉi tiun kondiĉon, Hiperekpleksion:

1. Laŭ aŭtosoma domina maniero.

2. Laŭ aŭtosoma recesiva maniero.

Temas pri iom pli komplikaj genetikaj aferoj, do via kuracisto povas klarigi tion plu.

Kiuj estas la komplikaĵoj de ĉi tiu kondiĉo?

Ni jam menciis, ke kiam novnaskitoj havas hiperekpleksion, iliaj korpoj rigidiĝas kaj ne povas moviĝi dum kelka tempo. Dum ĉi tiu rigidiĝo, kelkaj beboj povas ĉesi spiri. Ĉi tio estas ĉefa kaŭzo de subita beba mortosindromo (SIDS). SIDS estas la ĉefa kaŭzo de neklarigitaj mortoj ĉe beboj sub unu jaro.

Tre malofte, beboj kun hiperekpleksio povas ankaŭ evoluigi konvulsiojn ("(Epilepsio)"), aŭ tion, kion ni nomas epilepsiaj atakoj.

Simptomoj de hiperekpleksio kutime malpliiĝas antaŭ la aĝo de unu jaro. Tamen, infanoj kaj plenkreskuloj kun ĉi tiu kondiĉo povas daŭre havi epizodojn de facila tremado kaj rigideco. Tio povas kaŭzi, ke ili ofte falu. Dum ili maljuniĝas, ili povas fariĝi malpli kapablaj toleri laŭtajn bruojn kaj plenplenajn lokojn. Homoj kun epilepsio povas havi atakojn dum sia tuta vivo.

Kiel vi diagnozas ĉi tion?

Kiam oni diagnozas la malsanon Hiperekpleksio, kuracistoj koncentriĝas pri tri ĉefaj simptomoj:

• La tuta korpo estas rigida tuj post la naskiĝo .
• Troiga ektrema respondo al neatendita stimulo.
• Post ektimiĝo, la tuta korpo rigidiĝas por mallonga tempo.

La kutimaj testoj - sangotestoj, urintestoj, cerboskanadoj kaj EEG-oj - ĉiuj montras normalajn rezultojn. Tamen, genetika testado povas identigi la kvin genetikajn mutaciojn ligitajn al la malsano.

Ĉu ekzistas kuracado por hiperekpleksio?

Jes, ĝi estas traktebla! Kaj ĉe infanoj kaj ĉe plenkreskuloj, la ĉefa kuracilo por hiperekpleksio estas medikamento nomata "(Clonazepam)", kiu reduktas angoron kaj reduktas muskolan rigidecon. "(Clonazepam)" estas milda sedativo, kiu apartenas al la klaso "(Benzodiazepino)". Ĝi helpas redukti la simptomojn de hiperekpleksio, precipe muskolan rigidecon. Kuracistoj kutime preskribas 0,01 ĝis 0,1 miligramojn por kilogramo da korpopezo tage por infanoj kaj 0,8 miligramojn tage por plenkreskuloj.

Via kuracisto povas preskribi plurajn aliajn medikamentojn por trakti ĉi tiun malsanon. Ekzemple:

• Karbamazepino (`(Karbamazepino)`)
• Fenobarbitolo (`(Fenobarbitalo)`)
• Fenitoino (`(Fenitoino)`)
• Diazepamo (`(Diazepamo)`)
• Natria valproato (`(Natria valproato)`)

Aliaj traktadoj povas inkluzivi fizioterapion por marŝaj malfacilaĵoj kaj kogna-kondutisman terapion (KKT) por redukti angoron.

Kion la estonteco rezervas en ĉi tiu situacio? (Prognozo)

Plejofte, la simptomoj de hiperekpleksio ĉe beboj malpliiĝos antaŭ ol ili atingos ĉirkaŭ unu jaron. Tio estas vere konsola novaĵo. Tamen, ĉe infanoj kaj plenkreskuloj, la efikoj de ĉi tiu kondiĉo povas daŭri dumvive. Tamen, kiel menciite antaŭe, ekzistas medikamentoj, kiuj povas helpi kontroli la simptomojn.

Ĉu eblas tion eviti?

Hiperekpleksio estas genetika kondiĉo, do ĝi ne povas esti preventata. Se vi maltrankviliĝas aŭ havas dubojn pri tio, ĉu via infano heredos ĉi tiun kondiĉon, estas bone paroli kun genetika konsilisto. Tiam vi povos akiri klaran komprenon pri tio.

Kiel mi prizorgas min mem? / Prizorgas mian infanon?

Se vi aŭ via infano havas hiperekpleksion, gravas preni la medikamentojn preskribitajn de via kuracisto ĝuste kaj ĝustatempe. Via kuracisto rekomendos la plej bonajn kuracajn eblojn por via malsano. Ĉi tiuj medikamentoj devus helpi kontroli viajn simptomojn.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se via novnaskito havas hiperekpleksion, la kuracisto kutime rimarkos ĝin ĉe la naskiĝo. Iafoje ĝi povas esti detektita eĉ antaŭ la naskiĝo. Se tio okazas, la kuracisto de via bebo tuj komencos la kuracadon.

Tamen, se vi aŭ via infano spertas neklarigitajn konvulsiojn , gravas tuj konsulti kuraciston, ĉar ĉi tiu kondiĉo, nomata hiperekpleksio, ankaŭ povas esti kaŭzo de konvulsioj.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Se vi aŭ via infano havas hiperekpleksion, estas bone demandi al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:

• Kial okazis ĉi tiu situacio? (Kio estas la kialo por tio?)
• Kiun kurac-opcion vi rekomendas?
• Ĉu eblas, ke miaj estontaj infanoj evoluigos ĉi tiun hiperekpleksion?

Fine, aferoj por memori

Estas normale sentiĝi malĝoja kaj ŝokita kiam vi ekscias, ke via novnaskito havas hiperekpleksion. Neniu volas vidi sian infanon suferi. Sed se vi aŭ via infano suferas de ĉi tiu malsano, memoru, ke vi ne estas solaj. Via medicina teamo ĉiam estas tie por helpi vin. Ili provizos al vi kuracadon por helpi administri la simptomojn de ĉi tiu malsano.

La plej grava afero estas, se via bebo havas hiperekpleksion,Memoru, ke ĉi tiuj simptomoj verŝajne malaperos antaŭ ol ili atingos sian unuan naskiĝtagon. Tio estas granda helpo, ĉu ne? Do, alfrontu ĉi tiun situacion kuraĝe, sekvante medicinajn konsilojn.

` Hiperekpleksio, bebaj konvulsioj, muskolaj spasmoj, neŭrologiaj malsanoj, genetikaj malsanoj, novnaskitoj, SIDS, klonazepamo