Stomakdoloro, sango en la fekaĵo? Ĝi povus esti Junula Polipoza Sindromo (JPS)

Ĉu vi aŭ iu en via familio, precipe infano, ofte havas stomakdolorojn? Ĉu vi rimarkis iom da sango en via fekaĵo? Aŭ ĉu vi sentas vin laca kaj letargia? Ni ofte flankenmetas ĉi tiujn simptomojn kiel simplan stomakdoloron aŭ manĝaĵmaltoleremon. Tamen, kelkfoje ĉi tiujn simptomojn povus kaŭzi kondiĉo, pri kiu ni ne multe aŭdis, sed pri kiu ni certe devus esti konsciaj. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia kondiĉo, la Junula Polipoza Sindromo (JPS).

Kio precize estas JPS?

Simple dirite, Junula Polipoza Sindromo (JPS) estas genetika kondiĉo, en kiu nenormalaj kreskaĵoj formiĝas sur la internaj muroj de nia digesta sistemo (gastrointestina - GI-trakto). Ni medicine nomas ĉi tiujn kreskaĵojn polipoj . Imagu malgrandan vinbersimilan bulon pendantan de tigo ene de niaj intestoj. Jen kiel ĉi tiuj polipoj formiĝas.

Ĉi tiuj polipoj povas formiĝi ie ajn en nia digesta sistemo.

• Stomako
• En la maldika intesto
• En la dika intesto (dupunkto)
• Rektumo

Sed ili plej ofte troviĝas en la dika intesto kaj rekto. Persono kun JPS povas havi de kelkaj ĝis centoj da ĉi tiuj polipoj.

Nun vi eble pensas, ke ĉar ĝi enhavas la vorton "juna", ĉi tiu estas malsano, kiu nur trafas junajn infanojn. Ne vere. La vorto "juna" ĉi tie ne rilatas al la aĝo, kiam la malsano disvolviĝas. Ĝi rilatas al la naturo de la ĉeloj, kiujn oni vidas, kiam la polipo estas prenita kaj ekzamenita sub mikroskopo. Tamen, plej ofte, la simptomoj de ĉi tiu malsano komencas aperi en infanaĝo aŭ adoleskeco , kutime antaŭ la aĝo de 20 jaroj.

Ĉu ekzistas ĉefaj tipoj de JPS?

Jes, JPS povas esti dividita en tri ĉefajn tipojn. Ĉi tiuj klasifikoj baziĝas sur la grandeco de la polipoj, kiuj formiĝas, kaj ilia loko.

Kiu ricevas ĉi tiun malsanon? Ĉu ĝi estas hereda?

JPS estas kaŭzata de genetika mutacio, do ĉiu ajn povas disvolvi ĝin. Ĝi estas tre malofta kondiĉo. Tutmonde, la incidenco estas ĉirkaŭ unu el cent mil .

Jes, ĉi tiu malsano povas esti heredita . JPS estas tio, kion ni medicine nomas "aŭtosoma domina" kondiĉo. Ĉi tio simple signifas, ke eĉ se infano heredas unu kopion de la mutaciita geno por ĉi tiu malsano de aŭ la patrino aŭ la patro, sufiĉas por ke la infano evoluigu ĉi tiun malsanon.

• Ĉirkaŭ 75% de JPS-pacientoj heredas la kondiĉon de siaj gepatroj.
• En la ceteraj 25% de kazoj, la malsano povas okazi pro spontanea mutacio en la korpo de la infano, eĉ se la gepatroj ne havas ĉi tiun genan mutacion.

Kiuj estas la simptomoj de JPS?

La ĉefa simptomo de ĉi tiu malsano estas la formado de polipoj, pri kiuj ni parolis antaŭe, en la intestoj. Ĉar ĉi tiuj formiĝas interne de la korpo, ni ne povas vidi ilin deekstere. En la plej multaj kazoj, polipoj eble ne montras iujn ajn simptomojn ĝis ili fariĝas iom pli grandaj aŭ ilia nombro pliiĝas. Sed kiam simptomoj komencas aperi, ili povas aspekti tiel.

Aliaj karakterizaĵoj videblaj ĉe naskiĝo

Ĉirkaŭ 15% de JPS-pacientoj havas aliajn fizikajn anomaliojn ĉe naskiĝo aldone al intestaj polipoj.

• Fendlipo kaj palato
• Havi ekstrajn fingrojn aŭ piedfingrojn (Polidaktilio)
• Evoluaj anomalioj de la cerbo, koro aŭ urina sistemo
• Tordado de la intestoj (malrotacio)

Ĉu ekzistas ligo inter JPS kaj kancerorisko?

Jen la plej grava afero sciinda pri ĉi tiu malsano. La polipoj, kiuj disvolviĝas pro JPS, komence ne estas kanceraj (benignaj). Ili estas normalaj tumoroj. Tamen, laŭlonge de la tempo, ekzistas tre alta risko , ke ĉi tiuj polipoj transformiĝos en kanceron.

Tial, iu kun JPS havas pliigitan riskon disvolvi la jenajn specojn de kancero:

• Kolorekta kancero
• Stomaka kancero
• Maldika intesta kancero
• Pankreata kancero

Ne timu ĉi tion. Ĉi tio ne signifas, ke ĉiu ricevos kanceron. Sed ĝi ja signifas, ke la risko estas pli alta. Tial estas ekstreme grave diagnozi la malsanon ĝustatempe kaj esti ekzamenita je la ĝustaj intervaloj laŭ la rekomendoj de via kuracisto.

Kio estas la specifa kaŭzo de JPS?

Kiel ni diskutis antaŭe, ĉi tio estas genetika kondiĉo. JPS estas ĉefe kaŭzata de mutacioj en du genoj en nia korpo nomataj BMPR1A kaj SMAD4 .

Por kompreni tion, ni uzu simplan ekzemplon. Imagu, ke la ĉeloj en nia korpo estas kiel aŭtoj sur vojo. Du genoj nomitaj BMPR1A kaj SMAD4 estas kiel trafikpolicanoj. Ili kontrolas ĉelan kreskon kaj dividon, donante la signalojn "Bone, dividiĝu nun" kaj "Bone, haltu nun".

Kiam ĉi tiuj du genoj mutacias, ekzemple kiam tiuj trafikpolicanoj forestas, la ĉeloj perdas kontrolon. Ili komencas dividiĝi laŭ iu ajn maniero, kiun ili volas, kaj je rapida rapideco. Jen kiel ĉi tiuj nekontrolitaj dividiĝantaj ĉeloj kuniĝas kaj formas ĉi tiujn tumorojn nomatajn polipoj.

Aldone al JPS, homoj kun mutacioj en la geno SMAD4 riskas evoluigi alian genetikan kondiĉon nomatan hereda hemoragia telangiektazio (HHT).

Kiel diagnozi ĉi tiun malsanon?

Kiam vi rakontos al via kuracisto pri viaj simptomoj, li aŭ ŝi ekzamenos vin kaj demandos pri via familia medicina historio. Por diagnozi JPS, vi devas havi almenaŭ unu el la jenaj:

• Havi kvin aŭ pli da polipoj en la dika intesto kaj/aŭ rekto.
• La ĉeesto de polipoj aliloke en la digesta sistemo.
• Havi almenaŭ unu polipon kaj familian historion de JPS.

Estas du ĉefaj testoj por konfirmi ĉi tiun malsanon.

1. Endoskopa ekzameno / Kolonoskopio: Ĉi tio implikas enmeti maldikan, flekseblan tubon kun fotilo kaj lumo tra la anuso por ekzameni la tutan internon de la dika intesto kaj digesta sistemo. Ĉi tio povas helpi vidi ĉu estas polipoj, kiom ili estas, kaj kie ili estas. Dum la ekzameno, malgrandaj polipoj povas esti forigitaj kaj histospecimeno (biopsio) povas esti prenita por testado.

2. Genetika sangotesto: Oni prenas sangospecimenon kaj testas ĝin por trovi la mutaciojn de la genoj BMPR1A aŭ SMAD4, kiuj kaŭzas JPS. Tio povas konfirmi la malsanon 100% de la tempo.

Kiuj estas la traktadoj por JPS?

La ĉefa celo de traktado de JPS estas forigi la polipojn.Tio povas kontroli simptomojn kaj redukti la riskon de kancero en la estonteco. Via kuracisto determinos la plej bonan kuracadon por vi surbaze de via aĝo, sano, la nombro de polipoj kaj ilia loko.

Ekzistas pluraj kuracmetodoj:

• Forigo de polipoj dum kolonoskopio: Se la polipoj estas malmultaj kaj malgrandaj, oni povas tranĉi kaj forigi ilin per la sama instrumento uzata por fari la ekzamenon.
• Kirurgia forigo de polipoj: Se la polipoj estas grandaj aŭ estas en loko malfacile atingebla per kolonoskopo, kirurgio povas esti necesa.
• Kirurgia forigo de sekcio de la dika intesto: Se granda nombro da polipoj estas disvastiĝintaj en unu areo, kuracistoj povas decidi kirurgie forigi tiun tutan sekcion de la dika intesto.

Se junaj infanoj havas nur unu polipon, ĝi kutime estas forigita dum kolonoskopio. Kirurgio malofte estas farata ĉe infanoj.

Kiel trakti la malsanon post diagnozo?

JPS estas kondiĉo, kiun oni devas trakti longtempe. Post la kuracado kaj forigo de polipoj, oni devas konstante monitori nin por vidi, ĉu ili rekreskas aŭ ĉu novaj formiĝas. Tial ni faras ekzamenojn .

Via kuracisto diros al vi fari ĉi tiujn testojn laŭ planita horaro.

• Sangotestoj
• Koloskopio
• Supra endoskopio

La unua testo kutime estas farata tuj kiam simptomoj aperas aŭ antaŭ la aĝo de 15 jaroj. Se la testrezultoj estas bonaj, oni petos vin ripeti la teston ĉiujn 3 jarojn. Tamen, se vi havas polipojn kaj ili estis forigitaj, vi eble bezonos fari teston ĉiujare . Se la polipoj ne revenas, la intervalo inter testoj povas esti plilongigita al 3 jaroj.

Kiam vi bezonas vidi kuraciston?

Se vi havas iujn ajn el la simptomoj, kiujn ni diskutis, precipe sangon en via fekaĵo , neniam ignoru ĝin. Ĝi povus esti simpla hemorojdo, aŭ ĝi povus esti signo de pli grava malsano kiel JPS. Do, tuj konsultu vian kuraciston.

Ankaŭ, se iu en via familio jam havis JPS, aŭ se vi jam havis intestkanceron en juna aĝo, estas saĝe paroli kun via kuracisto pri ĝi kaj fari genetikan teston se necese, eĉ se vi ne havas simptomojn.