Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiun maloftan malsanon? Ni parolu pri Kabuki-sindromo

Ĉu vi iam aŭdis pri Kabuki-sindromo? Verŝajne ne. Ĉar ĝi estas malofta genetika kondiĉo. Sed gravas esti konscia pri ĝi, precipe se vi estas gepatro. Simple dirite, ĉi tiu kondiĉo povas influi multajn malsamajn partojn de la korpo de via infano. Ofte, ĉi tiuj infanoj havas karakterizajn vizaĝajn trajtojn, malgrandajn ŝanĝojn en sia skeleta sistemo, kelkajn malfruojn en intelekta disvolviĝo kaj disvolviĝajn problemojn post la naskiĝo. Sed ne ĉiu infano havas ĉi tiujn simptomojn, kaj la severeco de la kondiĉo povas varii de persono al persono. Ni parolu pri tio iom pli detale, ĉu ne?

Kiel ekestis la nomo "Kabuko"?

Jen ankaŭ tre interesa rakonto. En 1981, du japanaj sciencistoj unue malkovris ĉi tiun kondiĉon nomatan Kabuki-sindromo. Unu el ili nomis ĝin "Kabuki-ŝminka sindromo". La kialo de tio estas, ke la vizaĝaj trajtoj de multaj infanoj kun ĉi tiu kondiĉo similas al la ŝminko de aktoroj en "Kabuki"-teatraĵoj, tradicia japana teatra arto. Imagu, la maniero kiel la aktoroj portas siajn okulharojn kaj la formo de iliaj okuloj similas al la vizaĝaj trajtoj de ĉi tiuj infanoj. Sed poste, sciencistoj forigis la vorton "ŝminko" kaj komencis uzi la nomon "Kabuki-sindromo". Iafoje vi ankaŭ povas aŭdi ĉi tiun kondiĉon nomatan "Kabuki-malsano", "KMS" aŭ "Niikawa-Kuroki-sindromo".

Kiuj estas la simptomoj de Kabuki-sindromo?

Kvankam Kabuki-sindromo estas denaska malsano, via bebo eble ne montras simptomojn ĉe naskiĝo. Iafoje povas daŭri plurajn jarojn antaŭ ol simptomoj aperas. Gravas ankaŭ memori, ke la simptomoj, kiujn via infano spertas, kaj ilia severeco povas varii de persono al persono.

Kabuki-sindromo povas trafi diversajn organojn kaj sistemojn en la korpo de infano. Ni rigardu la plej oftajn simptomojn:

Specifaj vizaĝaj trajtoj

Jen la unua afero, kiun multaj homoj vidas.

• La okulharoj suprenvolviĝas kaj estas larĝe disigitaj. Povas esti harperdo ĉe la pinto de la okulharoj.
• La malfermaĵoj inter la palpebroj (palpebraj fisuroj) fariĝas nenormale longaj.
• La pinto de la nazo fariĝas plata.
• La orelloboj povas esti grandaj kaj tasformaj.

Ŝanĝoj en la skeleta sistemo

Kelkaj ŝanĝoj ankaŭ videblas en la ostoj de la korpo.

• Spinaj anomalioj (kiel ekzemple skoliozo).
• La malgranda fingro povas esti fleksita. Ĉi tio nomiĝas klinodaktilio en medicinaj terminoj.
• La fingroj kaj piedfingroj povas mallongiĝi (brakidaktilio).

Karakterizaĵoj rilataj al la nerva sistemo

Vi ankaŭ povas vidi iujn aferojn rilatajn al la cerbo kaj nerva sistemo.

• Malpeza aŭ modera intelekta handikapo.
• Epilepsiaj atakoj.
• Parolaj malfruoj.
• Muskola malforteco (tio nomiĝas "hipotonio"). Tio signifas, ke la korpo sentas sin iom senforta.

Kresko kaj gastrointestinaj problemoj

Tio povas influi la kreskon kaj manĝkutimojn de la infano.

• Alto kaj pezo povas esti normalaj ĉe naskiĝo, sed iuj kreskoproblemoj povas aperi ĉirkaŭ 12 monatojn aĝe.
• La grandeco de la kapo povas esti pli malgranda ol la averaĝo.
• Povas esti malfacilaĵo manĝi kaj gluti.
• Ekzistas risko iĝi obeza kaj kiam oni estas juna kaj kiam oni fariĝas plenkreskulo.

Grave: Nur unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj ne nepre signifas, ke infano havas Kabuki-sindromon. Gravas serĉi kuracistan konsilon por preciza diagnozo.

Aliaj organoj kaj sistemoj, kiuj povas esti trafitaj

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj simptomoj, Kabuki-sindromo povas kaŭzi diversajn aliajn problemojn.

• Denaska kormalsano (kormalsano ĉeestanta ĉe naskiĝo).
• Gastrointestinaj problemoj (ekz. mallakso, gastrointestina refluo aŭ manĝaĵo supreniranta en la gorĝon).
• Problemoj pri la renoj kaj la reprodukta sistemo.
• Fendlipo kaj/aŭ palato.
• Palpebro pendanta aŭ pendantaj palpebroj.
• Havante grandajn interspacojn inter la dentoj.
• Pliigita risko de oftaj infektoj aŭ aŭtoimunaj malsanoj.
• Aŭdmalkapablo.
• Tro frua pubereco.

Kio kaŭzas Kabuki-sindromon?

Bone, nun ni rigardu la subestan kaŭzon de ĉi tiu kondiĉo. La kabuka sindromo estas kaŭzita de variaĵo (variaĵo) en unu el du genoj.

En plej multaj kazoj, ĉirkaŭ 75%, ĝin kaŭzas mutacio en geno nomata `KMT2D` (antaŭe konata kiel `MLL2`). Ĉi tio nomiĝas Kabuki-sindromo tipo 1.

La ceterajn 3% ĝis 5% kaŭzas mutacio en la geno KDM6A. Ĉi tio nomiĝas Kabuki-sindromo tipo 2.

Simple dirite, ĉi tiuj du genoj ordonas al niaj ĉeloj produkti specialajn enzimojn. Ĉi tiuj enzimoj modifas proteinojn nomitajn histonoj. Ĉi tiuj histonoj alkroĉiĝas al nia DNA kaj donas al niaj kromosomoj ilian formon. Do, modifante ĉi tiujn histonojn, tiuj enzimoj povas kontroli la aktivecon de niaj genoj. Ĉi tiuj enzimoj estas tre gravaj por la disvolviĝo de infano.

Do, kiam okazas ŝanĝo en la geno `KMT2D` aŭ la geno `KDM6A`, ĉi tiuj enzimoj ne estas produktitaj. Tiam, ĉar la korpo ne havas ĉi tiujn enzimojn, la genoj ne funkcias ĝuste. Tio estas la kialo de la simptomoj kaj evoluaj anomalioj vidataj en Kabuki-sindromo.

Tamen, kelkfoje oni diagnozas Kabuki-sindromon, sed oni ne trovas ŝanĝojn en ambaŭ genoj. En tiaj kazoj, fakuloj ankoraŭ ne kapablas precize indiki la kaŭzon de la malsano.

Kiel kuracistoj rekonas ĉi tion?

Se vi opinias, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, la unua afero, kiun vi devus fari, estas konsulti kuraciston. La kuracisto demandos vin pri la medicina historio de via infano kaj ekzamenos vian infanon. Li aŭ ŝi serĉos iujn ajn specifajn vizaĝajn trajtojn, skeletajn anomaliojn aŭ neŭrologiajn anomaliojn, kiuj estas asociitaj kun Kabuki-sindromo. Li aŭ ŝi ankaŭ demandos pri la medicina historio de la familio de la infano (biologia familio).

Diagnozaj testoj

Por konfirmi la diagnozon, la kuracisto mendos genetikan testadon. Tio implikas preni specimenon de la sango de la infano kaj serĉi ŝanĝojn en la genoj, kiuj kaŭzas Kabuki-sindromon.

Kiel mi menciis antaŭe, iuj infanoj kun Kabuki-sindromo eble ne havas mutacion en iu el ĉi tiuj genoj. En tiaj kazoj, la kuracisto povas fari aliajn sangotestojn aŭ kromosomajn studojn por ekskludi aliajn malsanojn.

Kiuj estas la kuraciloj por Kabuki-sindromo?

Ĉi tio eble sonas iom malĝoje, sed ne ekzistas kuraco por Kabuki-sindromo. Tamen, ekzistas kuracadoj. La ĉefa celo de ĉi tiuj kuracadoj estas kontroli la specifajn simptomojn de via infano kaj redukti la riskon de komplikaĵoj. Ni rigardu, kiaj estas ĉi tiuj kuracaj ebloj:

• Fruaj intervenoj: Plusendi infanon al subtenaj servoj kaj specialinstruadaj programoj en frua aĝo helpas kun ilia intelekta disvolviĝo.
• Terapio de sensora integriĝo: Ĉi tio implikas eksponi la infanon al diversaj sensoraj aktivecoj kaj helpi ilin administri kiel ili respondas al stimuloj.
• Diversaj terapiaj traktadoj:
• Fizioterapio povas fortigi la muskolojn de la infano.
• Okupiga terapio povas helpi evoluigi fajnajn motorajn kapablojn, kiel ekzemple malgrandajn movojn faritajn per la fingroj.
• Paroloterapio povas helpi evoluigi parolajn kaj lingvajn kapablojn.
• Dikigitaj manĝaĵoj kaj/aŭ enmeto de gastrostomia tubo: Se via infano havas malfacilaĵojn manĝi, via kuracisto povas sugesti ĉi tiujn eblojn.
• Suplementa kreskiga hormona terapio: Infanoj kun kreskiga hormona manko kaj malalta staturo povas profiti de ĉi tiu traktado.
• Aŭdaparatoj aŭ prem-egaligaj tuboj: Se vi havas aŭdperdon, ĉi tiuj aparatoj povas helpi.
• Kuraciloj: Kuraciloj povas esti uzataj por kontroli simptomojn kiel konvulsioj, gastrointesta refluo kaj ADHD (atentodeficita hiperaktiveca perturbo).
• Kirurgio:Estas tempoj kiam kirurgio estas necesa pro aferoj kiel skoliozo, kormalsano, kaj fendlipo kaj palato.

La preciza kuracado, kiun via infano ricevos, dependos de la trafitaj korpopartoj kaj iliaj simptomoj. Ili eble ankaŭ bezonos konsulti diversajn specialistojn (ekz., kardiologon, neŭrologon, dentiston, endokrinologon, gastroenterologon, imunologon, okuliston aŭ urologon).

Klinikaj provoj kaj aliaj esploroj nuntempe okazas por trovi kuracon por la subesta kaŭzo de Kabuki-sindromo.

Se mia infano havas Kabuki-sindromon, kiel mi povas helpi lin?

Estas normale sentiĝi ŝokita kaj timigita kiam oni lernas ion tian. Sed vi ne estas sola. La plej grava afero, kiun vi povas fari, estas lerni kiel eble plej multe pri ĉi tiu malsano. Kunlaboru kun la kuracisto de via infano por ekscii, kion vi povas fari por provizi la plej bonan zorgadon por via infano. Povas ankaŭ esti tre helpeme aliĝi al subtengrupoj por familioj de infanoj kun raraj malsanoj. Tie vi povas dividi spertojn kun aliaj gepatroj, demandi demandojn kaj trovi konsolon.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun Kabuki-sindromo?

La prognozo kaj vivdaŭro de iu kun Kabuki-sindromo dependas de la severeco de ilia kondiĉo. Kvankam la malsano povas trafi multajn partojn de la korpo, ĝi ne ĉiam estas la kazo. Trakti la specifajn simptomojn de la infano kaj malhelpi komplikaĵojn estas ŝlosila por plibonigi ilian estontecon.

Plenkreskuloj kun ĉi tiu malsano povas vivi normalan vivdaŭron. Ili povas plenumi ĉiutagajn agadojn kaj labori partatempe. Tamen, ili ofte bezonas subtenan prizorgon. Ĉar la malsano estas tiel malofta, ne estis multe da esplorado pri la vivdaŭro de homoj kun Kabuki-sindromo. Do, estas plej bone demandi la kuraciston de via infano pri ilia vivdaŭro surbaze de ilia specifa malsano.

Fine, aferoj por memori

Povas esti timige ekscii, ke via bebo havas genetikan malsanon. Tamen, la simptomoj, kuracado kaj prognozo de Kabuki-sindromo multe varias de persono al persono. Parolu kun la kuracisto de via infano por lerni pli pri la specifa malsano de via infano. Li aŭ ŝi povas helpi vin en ĉi tiu vojaĝo. Subtengrupoj por familioj trafitaj de raraj genetikaj malsanoj ankaŭ povas esti bonega fonto de forto. Ili povas respondi viajn demandojn kaj doni al vi esperon pri la malsano de via infano. Neniam sentu vin sola. Ne hezitu ricevi la helpon, kiun vi bezonas.

`Kabuki-sindromo, Genetikaj malsanoj, Infanaj malsanoj, Vizaĝaj trajtoj, Evoluaj problemoj, Intelekta evoluo, Kabuki-sindromo, Maloftaj malsanoj