Via genetika mapo: Ni lernu pri la kariotipa testo simple

Ĉu vi iam scivolis, kiel ni akiras aferojn kiel nian okulkoloron, haŭtkoloron kaj harteksturon? Ĉion ĉi dependas de la genoj, kiujn ni heredas de nia patrino kaj patro. Ĉi tiuj genoj estas ordigitaj en kromosomojn. Do, kelkfoje povas esti iuj ŝanĝoj, aldonoj aŭ subtrahoj en ĉi tiuj kromosomoj. Tial ni nomas specialan teston, kiu serĉas tiajn ŝanĝojn.

Simple dirite, kio estas kariotipa testo?

Imagu, ke ene de ĉiu ĉelo en via korpo estas librobreto kun kompletaj informoj pri vi. La libroj sur tiu librobreto nomiĝas kromosomoj. Averaĝe, sana homo havas 23 parojn da ĉi tiuj libroj, aŭ 46 librojn. Ni ricevas duonon de ĉi tiuj de nia patrino kaj la alian duonon de nia patro.

Kariotipa testo elprenas ĉi tiujn kromosomojn el viaj ĉeloj kaj faras "bildon" de ili. Tiam ni povas vidi precize,

• Ĉu estas ekzakte 46 kromosomoj?
• Ĉu la nombro de kromosomoj malpliiĝis? Aŭ ĉu ĝi pliiĝis?
• Ĉu estas iuj anomalioj en ilia formo, grandeco aŭ aranĝo?

El tiaj anomalioj, ni povas akiri indicojn pri iuj genetikaj malsanoj.

Kiu bezonas ĉi tiun teston? En kiaj situacioj?

Ĉi tiu testo povas esti grava en diversaj situacioj. Ni vidu, kiaj ili estas.

Ĉu vi bezonas prepariĝi antaŭ la ekzameno?

Kutime, ĉi tiu testo ne postulas multan preparon. Tamen, se vi ĵus ricevis sangotransfuzon, vi devus informi vian kuraciston . Li aŭ ŝi eble petos vin atendi kelkajn tagojn antaŭ ol fari la teston.

En iuj kazoj, via kuracisto eble konsilos vin fasti (ne manĝi aŭ trinki) dum kelkaj horoj antaŭ la testo. Tial estas plej bone demandi vian kuraciston ĉu estas iuj specialaj instrukcioj, kiujn vi devas sekvi antaŭ la testo.

Diversaj metodoj por plenumi kariotipan teston

Ekzistas pluraj manieroj akiri la ĉelspecimenon bezonatan por ĉi tiu testo, depende de viaj bezonoj kaj situacio.

• Sangotesto: Ĉi tiu estas la plej ofte uzata metodo. Ĝi estas uzata por plenkreskuloj, beboj kaj junaj infanoj.
• Osta Medolo-Aspiro kaj Biopsio: Specimeno de la osta medolo estas prenita kaj testita de homoj kun kancero aŭ sangrilataj malsanoj kiel leŭkemio.
• Amniocentezo: Dum gravedeco, oni prenas kaj testas specimenon de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon en la utero.
• Koriona Villusa Specimenigo (KVS): Testo kiu prenas specimenon de ĉeloj el la placento, kiu provizas nutraĵon al la bebo, dum gravedeco.

Kio okazas dum sangotesto?

Ĉi tio estas tre simpla kaj povas esti kompletigita en kelkaj minutoj.

1. En la laboratorio, oni prenos malgrandan kvanton da sango el vejno en via brako per maldika nadlo.

2. Vi sentas nur iometan pikan doloron.

3. Kolektu la sangon en tubo, forigu la pinglon, kaj metu malgrandan bandaĝon sur la areon.

Kiel oni prenas specimenon de osta medolo?

Ĉi tion kutime faras kuracisto, kiu specialiĝas pri kancero (onkologo) aŭ sangomalsanoj (hematologo).

1. Iuj homoj ricevas medikamentojn por ebriigi ilin.

2. Oni turnos vin sur la flankon aŭ ventron kaj devigos vin kuŝiĝi.

3. Kutime, oni injektas sensentigan medikamenton en la supran parton de la kokso.

4. Maldika pinglo estas poste enigita tra la osto por preni specimenon de ostamedola fluido kaj pecon da histo. Vi eble sentos iometan premon aŭ doloron tiam.

Kio okazas dum amniocentezo?

Ĉi tio kutime okazas inter la 15-a kaj 20-a semajnoj de gravedeco.

1. Oni devigos vin kuŝiĝi kaj oni faros skanadon (ultrasonon).

2. Dum observado de la skanado, maldika pinglo estas enigita en vian uteron tra via abdomeno, zorgante ne vundi la bebon.

3. Ĉi tiu nadlo estas enigita en la amniotan sakon, specimeno de fluido estas prenita, kaj la nadlo estas forigita. Vi eble sentos iometan brulantan aŭ pikan senton tiam.

Kiel oni faras korionan vilusan specimenigon (KVS)?

Ĉi tio kutime okazas inter la 10a kaj 13a semajnoj de gravedeco.

1. Tio ankaŭ estas farata per rigardado de la skanaĵo.

2. Estas du manieroj fari tion. Unu estas preni specimenon de la placento enigante maldikan tubon tra la vagino kaj en la uteran cervikon.

3. La alia metodo, simila al amniocentezo, implikas enmeti pinglon tra la abdomenon kaj preni ĉelan specimenon el la placento.

Ĉu estas iuj riskoj en ĉi tiuj testoj?

Kiel ĉe iu ajn medicina testo, ekzistas kelkaj negravaj riskoj. Sed ne zorgu, gravaj riskoj estas maloftaj.

• Dum sangotesto: Povas esti kontuzoj, eta sangado aŭ doloro ĉe la pikloko.
• Dum ostamedola specimeno: Povas okazi sangado, kontuziĝo, infekto aŭ doloro ĉe la pikiĝloko.
• Kun amniocentezo aŭ CVS-testoj: Ekzistas tre malgranda risko de negrava sangado, kontuziĝo kaj utera infekto. Ekzistas ankaŭ tre malofta risko de aborto (ĉirkaŭ unu el 100 kun CVS, malpli ol unu el 200 kun amniocentezo).

Via kuracisto klarigos al vi ĉi tiujn riskojn pli detale.

Kiom longe necesas por ricevi la rezultojn? Kion signifas la rezultoj?

Kutime povas daŭri plurajn semajnojn antaŭ ol la testrezultoj revenos. Demandu vian kuraciston pri ĉi tiu tempokadro.

Se la rezulto estas "nenormala", tio signifas, ke estas ŝanĝo en viaj aŭ la kromosomoj de via bebo. Tio povas helpi identigi iujn genetikajn kondiĉojn. Ekzemple:

• Daŭna sindromo (Daŭna sindromo aŭ Trisomio 21): Kondiĉo kiu kaŭzas prokrastojn en intelekta disvolviĝo kaj fizika kresko.
• Sindromo de Edwards (Sindromo de Edwards aŭ Trisomio 18): Malsano kiu kaŭzas gravajn problemojn kun la pulmoj, renoj kaj koro.
• Sindromo de Patau: Kondiĉo karakterizita per intrautera kreskomalfruo kaj malalta naskopozo.
• Turner-sindromo: Kondiĉo kiu malhelpas la disvolviĝon de seksaj karakterizaĵoj ĉe knabinoj.