Ĉu via bebo odoras kiel acersiropo? Ni lernu pri ĉi tiu danĝera malsano (Acersiropa Urinmalsano)

Ĉu la korpo aŭ urino de via novnaskito odoras strange dolĉe, kiel acersiropo? Vi eble pensas, ke ĝi estas normala. Sed ĝi povus esti signo de grava malsano, kiun oni neniam devas ignori kaj kiu postulas tujan medicinan atenton. Ĉi tiu malsano nomiĝas acersiropa urinmalsano, aŭ mallonge MSUD. Hodiaŭ, ni parolos pri ĝi simple kaj facile kompreneble.

Kio precize estas acersiropa urinmalsano (MSUD)?

Simple dirite, Acersiropa Urinmalsano (AMS) estas genetika kondiĉo, kiu ĉeestas ĉe naskiĝo, daŭras dumvive, kaj povas esti vivminaca se ne traktata konvene. Ĝi estas metabola malsano. Metabola malsano eble ŝajnas komplika al vi. Sed ĝi estas tre simpla. Ĝi signifas, ke ekzistas problemo en la procezo, per kiu nia korpo konvertas la manĝaĵon, kiun ni manĝas, en energion.

En MSUD, niaj korpoj ne kapablas ĝuste malkomponi certajn aminoacidojn, la konstrubriketojn de proteino, kaj konverti ilin en energion. Ĉi tiu problemo okazas aparte kun tri aminoacidoj:

• Leŭcino
• Izoleŭcino
• Valino

Ĉe homoj naskitaj kun MSUD, ĉi tiuj tri aminoacidoj ne estas ĝuste malkomponeblaj en la korpo, do ili akumuliĝas en la korpo ĝis toksaj niveloj. Ĉi tiu toksa stato estas la ĉefa simptomo de la malsano, kiu estas la odoro de acersiropo aŭ bruligita sukero en la urino , orelvakso kaj ŝvito.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de MSUD?

MSUD povas esti dividita en kvar ĉefajn tipojn. Ne ĉiuj tipoj estas samaj. Kelkaj estas tre severaj, dum aliaj estas iom malpli severaj.

Ĉu ĉi tiu malsano estas ofta?

Ne. MSUD estas tre malofta malsano . Tutmonde, ĝi tuŝas nur ĉirkaŭ unu el 185 000 beboj naskitaj.

Tamen, ĉi tiu malsano estas pli ofta inter iuj etnaj grupoj. Ĉi tio estas aparte ofta inter homoj el la sama familio aŭ deveno, tio estas, homoj kiuj edziĝas al proksimaj parencoj. Ĉi tio estas ĉar la geno kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon estas pli ofta en tiuj komunumoj.

Kiuj estas la simptomoj de MSUD? ​​Kiel rekoni krizon?

Estas tre grave esti konscia pri la simptomoj ĉar tio helpas komenci kuracadon rapide.

Imagu patrinon kun novnaskita bebo, kiu rimarkas strangan, dolĉan odoron dum ŝanĝado de la vindotuko de sia bebo aŭ karesado de ŝi. Komence, vi eble ne atentos ĝin. Sed post du aŭ tri tagoj, la bebo eĉ ne povas trinki lakton, ploras la tutan tempon, kaj ŝajnas letargia. Tiam vi devas rapide pensi, ke tio ne estas normala.

Se ne traktita, ĉi tiu kondiĉo povas progresi al metabola krizo, tre danĝera krizo.

Eĉ ĉe infanoj kaj plenkreskuloj diagnozitaj kun MSUD, ĉi tiu speco de metabola krizo povas esti ekigita de io kiel infekto, akcidento aŭ severa streso. Do gravas ĉiam konscii pri tio.

Kial okazas ĉi tiu malsano?

MSUD estas kaŭzata de genetika mutacio , kiu herediĝas de gepatroj al infanoj.

Simple dirite, niaj korpoj bezonas specialan tipon de enzimo por malkomponi la aminoacidojn, pri kiuj ni parolis antaŭe: leŭcinon, izoleŭcinon kaj valinon. Niaj genoj instrukcias nin produkti ĉi tiujn enzimojn.

Persono kun MSUD havas mutacion, aŭ difekton, en ĉi tiuj genoj, kiuj provizas instrukciojn. Tio kaŭzas:

• La koncerna enzimo eble tute ne produktiĝas en la korpo.
• Aŭ, ne sufiĉe da enzimoj povas esti produktitaj .
• Iafoje, eĉ kvankam enzimoj estas produktitaj, ili eble ne funkcias ĝuste .

Sendepende de la kialo, finfine okazas tiuj tri aminoacidoj akumuliĝas en la korpo kaj atingas toksajn nivelojn.

Kiel herediĝas ĉi tiu malsano?

Ĉi tio herediĝas laŭ aŭtosoma recesiva padrono . Ĉi tio sonas kiel komplika vorto, ĉu ne? Ni simpligu ĝin.

Por ke infano evoluigu ĉi tiun malsanon, kaj la patrino kaj la patro devas esti portantoj de la difekta geno. Portanto signifas, ke la persono havas kaj bonan kopion kaj difektan kopion de la geno en sia korpo. Portantoj ne evoluigas ĉi tiun malsanon. Tio estas ĉar la bona kopio de la geno produktas la necesan enzimon.

Tamen, se ambaŭ gepatroj estas portantoj, la infano povas heredi la difektan genon de kaj la patrino kaj la patro. Nur se ambaŭ difektaj genoj estas hereditaj, la infano evoluigos MSUD.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de ĉi tiu malsano?

Toksinoj, kiuj akumuliĝas en la korpo, povas damaĝi plurajn el niaj organsistemoj. Se ne traktitaj aŭ ne traktataj ĝuste, povas okazi la jenaj komplikaĵoj:

• Cerbolezo , problemoj de la nerva sistemo, kaj evoluaj malfruoj.
• Pliigita risko de mensaj sanproblemoj kiel ekzemple atento-deficita hiperaktiveca perturbo (ADHD), angoro kaj depresio.
• Malkreskinta ostmaso ( osteoporozo ), kiu povas kaŭzi facilan rompiĝon de ostoj.
• Inflamo de la pankreato ( pankreatito ), precipe kiam estas metabola krizo.
• Kronikaj kapdoloroj kaŭzitaj de pliigita premo en la kranio.
• Movadmalsanoj kiel tremoj kaj nekontrolitaj muskolaj kuntiriĝoj.
• Komato kaj eĉ morto povas okazi pro infekto, streso aŭ malbona dieto.

Kiel diagnozi la malsanon? (Diagnozo)

Klasika MSUD estas kutime diagnozita dum novnaskitaj ekzamenoj, kiuj estas sangotestoj.

Plie, oni povas fari testojn dum gravedeco por determini ĉu la bebo havas la malsanon. Tio povas esti farita per preno de malgranda specimeno de la placento ( koriona villus-specimeno ) aŭ testado de la amniolikvaĵo ĉirkaŭ la bebo ( amniocentezo ).

Infanoj kun aliaj tipoj de MSUD eble ne montros simptomojn en frua infanaĝo. Simptomoj eble ne aperos ĝis pluraj jaroj poste. Tiam, la kuracisto konfirmos la malsanon per sangotestoj kaj genetika testado . Ankaŭ, la speciala dolĉa odoro venanta de la korpo de la infano estas grava indico pri la malsano.

Kiuj estas la traktadoj por MSUD?

Kvankam ne ekzistas kuraco por MSUD, ĝi povas esti bone traktata kaj normala vivo atingebla. La kuracado havas du ĉefajn celojn:

1. Kontroli la nivelojn de tiuj tri aminoacidoj en la korpo.

2. Provizu urĝan kuracadon se okazas metabola krizo.

1. Dieto

Jen la plej grava parto de la traktado de MSUD. La paciento devas sekvi tre striktan dieton dum la resto de sia vivo. Tio signifas limigi proteinriĉajn manĝaĵojn. Ĉar tiuj tri problemaj aminoacidoj troviĝas en proteino.

Novnaskita bebo ricevas specialan specon de laktopulvoro , kiu ne enhavas ĉi tiujn tri aminoacidojn, sed enhavas ĉiujn aliajn nutraĵojn.

Estas esence kunlabori kun nutriciisto por disvolvi sekuran kaj sanan dietoplanon, kiu taŭgas por ĉiu paciento.

2. Konstanta monitorado

Paciento kun MSUD devas esti sub medicina superrigardo dum la resto de sia vivo. Sango- kaj urino-testoj estas farataj regule por kontroli la aminoacidajn nivelojn en la korpo. La dieto estas adaptita laŭ la rezultoj.

3. Urĝa traktado por metabolaj krizoj

Se vi evoluigas simptomojn de metabola krizo, vi devas esti tuj enhospitaligita. En la hospitalo, la medicina teamo povas provizi la jenajn traktadojn:

• Aminoacidaj niveloj estas kontrolitaj per administrado de intravejna (IV) glukozo kaj insulino.
• Necesaj, sed sendanĝeraj, nutraĵoj estas donitaj al la korpo per nazogastra tubo aŭ intravejna injekto.
• Hemodializo estas farata por forigi toksajn substancojn el la sango.
• Komplikaĵoj kiel cerba ŝvelado estas regule kontrolataj kaj necesa kuracado estas provizita.

Ĉu ĉi tiu malsano povas esti kuracita per hepattransplantado?

Jes. Jen la plej bona espero por MSUD-pacientoj.Klasika MSUD povas esti sukcese kuracita per hepattransplantado.

La kialo de tio estas, ke la enzimo, kiu malkomponas la problemajn aminoacidojn, estas produktata ĉefe de la hepato. Do, kiam sana hepato estas transplantita, tiu hepato produktas la necesan enzimon. Post tio, la paciento povas vivi normalan vivon sen iuj dietaj limigoj aŭ simptomoj.

Tamen, hepattransplantado estas grava operacio. Ĝi havas riskojn. Ĝi ankaŭ postulas dumvivajn imunosupresilojn por malhelpi la korpon malakcepti la novan hepaton. Tamen, ĉi tiu metodo alportis al multaj homoj pli bonajn rezultojn ol vivi kun MSUD.

Ĉu ekzistas maniero preventi ĉi tiun malsanon?

Ĉar MSUD estas genetika malsano, ĝi ne povas esti tute preventata. Tamen, la risko ke infano heredu la malsanon povas esti reduktita.

Se iu en via familio havas MSUD, gravas paroli kun via kuracisto pri ĝi antaŭ ol vi havas bebon. Vi kaj via partnero povas fari genetikan teston por vidi ĉu vi estas portantoj. Se vi ambaŭ estas portantoj, vi povas paroli kun genetika konsilisto pri via risko transdoni la malsanon al via infano kaj kiajn paŝojn vi povas fari por malhelpi ĝin.