Ĉu vi havas problemon kun viaj sangotrombocitoj? Ni lernu pri la 'May-Hegglin-Anomalio'!

Ĉu vi iam aŭdis pri la nomo "May-Hegglin-Anomalio"? Verŝajne ne. Ĉar ĉi tio estas sufiĉe malofta, tio estas, genetika kondiĉo, kiu videblas tre malofte. Sed ĉu vi ne devus timi aŭdante ĉi tiun nomon? Hodiaŭ, ni parolu pri tio simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni. Ĉar esti konscia pri tio povas esti tre grava.

Kio estas ĉi tiu "May-Hegglin-Anomalio"?

Simple dirite, la anomalio de May-Hegglin estas kondiĉo kaŭzita de malgranda ŝanĝo en viaj genoj (genetika mutacio). Ĉi tio igas vian korpon produkti trombocitojn, kiuj estas malgrandaj sangaj ĉeloj, kiujn ni nomas trombocitoj, kiuj estas iomete pli grandaj kaj produktas malpli ol ili devus. Ĉi tiu malpliiĝo de trombocitoj estas medicine konata kiel trombocitopenio.

Nun vi eble scivolas, kio okazas al ĉi tiuj trombocitoj. Imagu, ke vi havas malgrandan vundon. Tiam ĉi tiuj trombocitoj helpas haltigi la sangadon. Ili formas sangokoagulaĵon kaj haltigas la sangadon. Do, persono kun la "May-Hegglin-Anomalio", ĉar ĉi tiuj trombocitoj estas nenormale grandaj kaj malgrandaj, povas foje pli facile kontuziĝi aŭ sangi ol normala persono. Tia sangado (tio estas, "hemoragio") ankaŭ povas pliiĝi post grava kirurgio.

Sed jen io por memori: Multaj homoj kun ĉi tiu malsano ne montras iujn ajn simptomojn. Aŭ ĝi ne kaŭzas iujn ajn gravajn problemojn. Sed, ĉu vi havas simptomojn aŭ ne, gravas scii, ke vi havas la anomalion de May-Hegglin. Tiam vi kaj viaj kuracistoj povas fari la necesajn paŝojn por protekti vin kontraŭ akcidentoj kaj sangado.

Ĉu ekzistas tri ĉefaj karakterizaĵoj, kiuj identigas la 'May-Hegglin-Anomalion'?

Jes, estas tri ĉefaj aferoj, kiujn kuracistoj serĉas por precize diagnozi ĉi tiun kondiĉon. Ĉi tion ni nomas la "triado". Tio estas, tri karakterizaj trajtoj.

Ili estas:

• Havi nenormale grandajn trombocitojn: Ni nomas ĉi tion makrotrombocitopenio.
• Malkreskinta trombocita nombro: Jen la kondiĉo, pri kiu ni parolis antaŭe, nomata trombocitopenio.
• Vi eble vidos malgrandajn, bastonformajn strukturojn nomitajn Döhle-korpoj ene de viaj leŭkocitoj, tipo de blanka sangoĉelo. Ĉi tiuj Döhle-korpoj estas specialaj.

Kuracistoj povas distingi la anomalion de May-Hegglin de aliaj malsanoj, kiuj influas trombocitojn, per serĉado de ĉi tiuj tri karakterizaĵoj.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo? Aŭ ĉu ĝi estas malofta?

La "Maj-Hegglin-Anomalio" estas tre malofta kondiĉo.Laŭ medicinaj esplorraportoj, estas malpli ol 200 kazoj tutmonde. Imagu kiom malofta tio estas! Ĉar ĝi estas tiel malofta, kuracistoj ofte estas skeptikaj komence. Via kuracisto eble devos ekskludi plurajn aliajn kondiĉojn, kiuj povus influi viajn trombocitojn, antaŭ ol konkludi, ke vi havas la May-Hegglin-anomalion.

Kiuj estas la simptomoj de 'Maj-Hegglin-Anomalio'?

Kiel ni menciis antaŭe, plej multaj homoj kun ĉi tiu malsano ne spertas gravajn simptomojn. Ĉi tio estas ĉar ili havas sufiĉe da trombocitoj en siaj korpoj por malhelpi troan sangadon. Tamen, se vi spertas simptomojn, ili plejparte dependos de kiom malalta estas via trombocita nombro.

Jen la simptomoj, kiujn oni povas vidi ĝenerale:

• Kontuziĝo kaj facileco de sangado. Bluiĝo eĉ post malgranda tubero, aŭ bezono de tempo por ĉesi sangadon eĉ pro malgranda vundo.
• Oftaj nazosangadoj. Kelkaj homoj nomas ĉi tion `(epistakso)`.
• Sangado de gingivoj. Tio povas okazi kiam vi brosas viajn dentojn.
• Ĉe virinoj, troa sangado dum menstruo. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas `(menoragio)`.
• Ruĝaj, violaj aŭ brunaj makuloj sur la haŭto. Ĉi tiuj nomiĝas "purpuro".
• Forta sangado post kirurgio, kiam dentoj estas eltiritaj, aŭ post nasko de bebo.

La grava afero estas, ne timu supozi, ke vi havas May-Hegglin-anomalion nur ĉar vi havas unu aŭ du el ĉi tiuj simptomoj. Ĉi tiujn ankaŭ povas kaŭzi aliaj kondiĉoj. Do estas plej bone serĉi kuracistan konsilon.

Kio kaŭzas la 'Maj-Hegglin-Anomalion'?

La anomalio de May-Hegglin estas genetika kondiĉo, kiun vi heredas de unu el viaj gepatroj. Ni havas genon nomatan `MYH9` en nia korpo. Jen malgranda ŝanĝo, kiu okazas en ĉi tiu geno `MYH9`, tio estas, `mutacio`, kiu estas la ĉefa kaŭzo de tio. Pro ĉi tiu genmutacio, problemoj ekestas en la maniero kiel trombocitoj formiĝas. Tial ili formiĝas en grandaj, nenormalaj formoj. Ankaŭ, pro ĉi tiu genmutacio `MYH9`, la nombro de trombocitoj ankaŭ reduktiĝas. Tial vi povas facile kontuziĝi kaj sangi.

Ni nomas la heredpadronon de la May-Hegglin-anomalio aŭtosoma domina padrono. Tio signifas, ke vi bezonas havi nur unu kopion de la mutaciita geno MYH9 por akiri la kondiĉon. Tio signifas, ke se via patrino aŭ patro havas la mutacion, vi havas 50% ŝancon heredi ĝin.

Kiel detekti la May-Hegglin-anomalion?

Plej ofte, la May-Hegglin-Anomalio estas malkovrita hazarde dum sangotesto farita pro iu alia kialo. Kuracistoj suspektas ĝin kiam la sangotestrezultoj montras malaltajn trombocitajn nombrojn aŭ altajn trombocitajn nombrojn. Ekzemple, tio povas esti detektita eĉ dum rutina sangotesto dum gravedeco.

Ekzistas pluraj testoj, kiujn oni povas uzi por determini ĉu vi havas la May-Hegglin-anomalion:

• Kompleta Sangokalkulo (SNK): Ĉi tiu "(SNK)" testo povas kontroli ĉu via trombocita nombro estas malalta. En ĉi tiu kondiĉo, la trombocita nombro povas normale esti inter 40 000 kaj 80 000 por mikrolitro da sango. Iafoje ĝi eĉ povas esti normala. Memoru, ke normale ni konsideras "malaltan" se la trombocita nombro estas malpli ol 150 000 por mikrolitro da sango.
• Periferia Sangoŝmiraĵo (PBS): Ĉi tiu PBS-testo povas kontroli vian trombocitan nombron. Ĝi ankaŭ kontrolas la ĉeeston de tiuj bastonecaj strukturoj nomataj Döhle-korpoj, pri kiuj ni parolis antaŭe, en viaj leŭkocitoj.
• Genetikaj testoj: Ĉi tiu testo povas konfirmi ĉu vi havas mutacion en via geno `MYH9`.

Krome, via kuracisto serĉos aliajn signojn de malaltaj trombocitoj, kiel ekzemple plilongigita sangadotempo.

Kiel oni traktas la anomalion de May-Hegglin?

Fakte, plej multaj homoj kun May-Hegglin-anomalio ne evoluigas simptomojn sufiĉe severajn por bezoni kuracadon. Tio estas vera helpo, ĉu ne? Tamen, se vi devas sperti kirurgion, via kuracisto eble devos preni pliajn antaŭzorgojn por malhelpi troan sangadon. Ekzemple, medikamento nomata desmopresino povas esti donita intravejne antaŭ kirurgio por redukti la riskon de sangado, aŭ trombocita transfuzo povas esti donita.

Se vi sangas troe, ekzemple dum akcidento, vi eble bezonos trombocitan transfuzon por restarigi viajn trombocitajn nivelojn.

Se vi estas graveda, vi certe bezonos plian monitoradon. Plej multaj virinoj kun la anomalio de May-Hegglin naskas sanajn bebojn sen iuj komplikaĵoj. Tamen, ĉiu kondiĉo, kiu pliigas la riskon de sangado, estas riska dum gravedeco. Tial, via obstetrikisto kaj ginekologo konsilos vin pri kion fari por protekti vin kaj vian nenaskitan bebon. Estas tre grave sekvi tiujn instrukciojn.

Kion atendi kiam oni vivas kun la 'Maj-Hegglin-Anomalio'?

La anomalio de May-Hegglin estas dumviva kondiĉo. Ĝi estas vera.Sed, feliĉe, por plej multaj homoj, tio ne kaŭzas gravan interrompon al ilia ĉiutaga vivo. Multaj homoj kun ĉi tiu malsano havas neniujn simptomojn, aŭ nur tre mildajn simptomojn. Se via trombocita nombro estas malalta kaj vi havas problemojn, via kuracisto konsilos vin pri manieroj kontroli sangadon se vi vundiĝos. Do ne estas io por zorgi pri.

Ĉu la 'May-Hegglin-Anomalio' povas esti preventata?

Fakte, nenion vi povas fari por preventi la anomalion de May-Hegglin. Ĉi tio estas genetika kondiĉo. Tamen, se vi planas havi infanon, precipe se vi aŭ via partnero havas la kondiĉon, estas bona ideo paroli kun genetika konsilisto. Se vi aŭ via partnero havas la anomalion de May-Hegglin, via infano havas 50% ŝancon heredi la kondiĉon.

Genetika konsilisto povas taksi iujn ajn riskojn, kiujn vi eble havas, kaj konsili vin pri viaj ebloj. Tio povas esti granda helpo.

Kiel mi prizorgas min mem? (Memzorgado)

Se vi malkovras, ke vi havas la anomalion de May-Hegglin, unu el la plej bonaj aferoj, kiujn vi povas fari, estas paroli kun via kuracisto pri kiel trakti la malsanon. Gravas konscii pri ĉi tiuj aferoj:

• Estu singarda pri medikamentoj: Iuj medikamentoj povas influi la funkcion de viaj trombocitoj. Do, eksciu precize, kiuj medikamentoj estas damaĝaj por vi, kiel eviti ilin, aŭ kiel preni ilin en sekuraj dozoj. Ne uzu iujn ajn medikamentojn sen demandi vian kuraciston.
• Konservu bonan buŝan higienon: Bone prizorgi vian buŝan higienon povas helpi malhelpi sangantajn gingivojn. Estas ankaŭ bona ideo regule viziti dentiston.
• Estu singarda pri agadoj, kiuj povas kaŭzi vundojn: Estu tre singarda dum ludado de sportoj, kiuj povas kaŭzi vundojn (ekzemple, kontaktosportoj). Vi eble eĉ bezonos eviti ilin. Parolu ankaŭ kun via kuracisto pri tio.
• Atentu la riskojn dum gravedeco: Por eviti problemojn dum via gravedeco pro la "May-Hegglin-anomalio", kontrolu vian sanon kaj kunlaboru proksime kun via obstetrikisto kaj ginekologo.

Kion mi devus demandi al mia kuracisto?

Jen kelkaj demandoj por demandi al via kuracisto se vi malkovras, ke vi havas la anomalion de May-Hegglin:

• "Doktoro, kiom severa estas mia trombocita manko (trombocitopenio)?"
• "Kiam mi devus zorgi pri malpliiĝo de mia trombocita nombro?"
• "Kiujn simptomojn mi aparte devus atenti?"
• "Kiajn ŝanĝojn mi bezonas fari en mia ĉiutaga vivo por trakti ĉi tiun kondiĉon?"
• "Ĉu estas bona ideo por mia partnero kaj mi ricevi genetikan konsiladon?"

Neniam timu demandi tiajn demandojn. Estas tre grave klarigi iujn ajn dubojn, kiujn vi eble havas.

Ĉu ekzistas aliaj malsanoj asociitaj kun la geno `MYH9`?

Jes, la anomalio de May-Hegglin estas grupo de malsanoj rilataj al la geno MYH9. Ĉiuj ĉi tiuj malsanoj estas kaŭzitaj de mutacio en la geno MYH9. Esploroj trovis, ke krom la anomalio de May-Hegglin, tri aliaj kondiĉoj, kiuj kaŭzas nenormalajn trombocitojn kaj malaltajn trombocitajn nombrojn, ankaŭ estas kaŭzitaj de mutacioj en la geno MYH9. La aliaj tri estas:

• Epstein-sindromo
• Fechtner-sindromo
• Sebastiana sindromo

Ĉar ĉiuj ĉi tiuj malsanoj estas tiel proksime rilataj unu al la alia, kaj ĉar ili ĉiuj havas la saman kaŭzon, eblas, ke laŭlonge de la tempo ĉi tiuj apartaj nomoj malaperos, kaj ĉiuj estos kolektive nomataj "MYH9-rilataj malsanoj".

Do, kio estas la plej grava afero, kiun ni devus memori el ĉi tiu rakonto? (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La anomalio de May-Hegglin estas kondiĉo, kiu implikas nenormale grandajn trombocitojn kaj malaltan nombron de trombocitoj. Tamen, ĝi ne nepre signifas, ke vi havos gravajn problemojn. Kun ĉi tiu kondiĉo, multe dependas de kiom malalta estas via nombro de trombocitoj. Plej multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas sufiĉe da trombocitoj por malhelpi gravan sangadon. Aliaj povas riski troan sangadon.

Tial, la plej grava afero estas paroli kun via kuracisto, kompreni precize kiajn antaŭzorgojn vi bezonas por redukti vian riskon de sangado, kaj agi laŭe. La plej grava afero estas ne timi, esti informita, kaj sekvi medicinajn konsilojn. Bonan sanon al vi!

` Maj-Hegglin-anomalio, trombocitoj, trombocitopenio, MYH9-geno, sangado, genetikaj malsanoj, sangomalsanoj