Ĉu vi spertas nekutimajn bulojn sur via korpo? Tio povus esti PTEN-Hamartoma Tumora Sindromo (PHTS)!

Ĉu vi iam rimarkis strangajn bulojn aŭ ŝvelaĵojn sur via korpo aŭ tiu de iu en via familio? Kelkaj el ili povas ŝajni nenio por zorgi pri, sed kelkfoje ili povas esti signoj de malsano. Hodiaŭ, ni parolos pri unu el tiuj kondiĉoj, pri kiuj vi devus zorgi.

Kio estas PTEN-Hematoma Tumora Sindromo (PHTS)?

Simple dirite, la PTEN-Hamartoma Tumora Sindromo (PHTS) estas grupo de malsanoj kaŭzitaj de ŝanĝo, aŭ mutacio, en geno nomata "PTEN" en nia korpo. Nun vi eble demandas, kio estas la "PTEN"-geno. Imagu, ke estas persono en nia korpo, kiu kontrolas la kreskon de ĉeloj, kiu agas kiel gardisto. Jen kia estas ĉi tiu "PTEN"-geno. Ĉi tiu estas "tumorsubprema geno" . Kion ĝi faras estas produkti "enzimon", kiu malhelpas niajn ĉelojn kreski nekontroleble kaj formi tumorojn.

Do, kiam estas mutacio, aŭ difekto, en ĉi tiu "PTEN"-geno, la kontrolo de ĉelkresko ne funkcias ĝuste. Tiam la ĉeloj komencas kreski nekontroleble, kaj aferoj nomataj "hamartomoj" povas formiĝi. Hamartomo estas nekancera ("benigna") , nedanĝera, tumor-simila kreskaĵo. Se vi havas PHTS, vi havas pliigitan riskon disvolvi ĉi tiujn specojn de hematomoj kaj aliajn nekancerajn tumorojn. Ankaŭ, kelkfoje ekzistas risko de kanceraj ("malignaj") tumoroj, kio signifas kanceron.

Kiuj specoj de sindromoj falas sub la kategorion PHTS?

Ĉi tiu larĝa kategorio de PHTS inkluzivas du ĉefajn sindromojn: Cowden-sindromon kaj Bannayan-Riley-Ruvalcaba-sindromon (BRRS) . Kuracistoj kutimis konsideri ĉi tiujn du kiel apartajn kondiĉojn, sed nun ambaŭ estas ligitaj al mutacioj en la PTEN-geno, do ili estas grupigitaj sub la sama termino, PHTS.

La sanriskoj, kiujn alfrontas iu kun PHTS, ĉu temas pri Cowden-sindromo aŭ BRRS, estas tre similaj. Iafoje, iu kun PHTS povas sperti simptomojn rilatajn al ambaŭ sindromoj dum sia vivo.

• Sindromo de Cowden: Ĉi tio estas plej ofta ĉe plenkreskuloj. Ĉi tiuj homoj povas evoluigi kaj benignajn kaj malignajn tumorojn. Ĉi tiuj tumoroj plej ofte okazas en la mamo, utero, tiroido, gastrointesta vojo, haŭto, lango kaj gingivoj.
• Sindromo Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Ĉi tio plejparte trafas junajn infanojn. Infanoj kun BRRS povas evoluigi haŭtajn tumorojn kaj naŭkfakulojn. Ili ankaŭ povas sperti evoluajn malfruojn .

Kiuj estas la simptomoj de PHTS?

PHTS povas kaŭzi hematomojn formiĝi en diversaj histoj de via korpo. La precizaj simptomoj, kiujn vi spertas, varios depende de la tipo de PHTS, kiun vi havas. Ĝenerale, se vi havas PHTS, vi povas sperti unu aŭ plurajn el la jenaj simptomoj:

Haŭtaj makuloj kaj abscesoj

• Malgrandaj kreskaĵoj, kiuj ŝajnas pendi de la haŭto (haŭtetikedoj aŭ akrokordonoj) .
• Malhelaj, plataj makuloj sur la manplatoj kaj plandoj de la piedoj (palmoplantaraj keratozoj ).
• Malgrandaj, glataj buloj sur la vizaĝo (triĥilemomoj ).
• Haŭtkoloraj, ŝvelintaj tuberoj ( papilomoj ).
• Grasaj tumoroj ( lipomoj ) kiuj disvolviĝas sub la haŭto.
• Malmolaj buloj, kiuj aspektas kiel gingivoj ene de la buŝo (buŝaj fibromoj ).
• Elkreskaĵoj de sangaj vaskuloj videblaj sur la haŭtsurfaco ( hemangiomoj kaj haŭtmakuloj ).
• Lentugoj sur la viraj genitaloj ("lentugoj sur via peniso ").

Tipoj de nekanceraj (benignaj) tumoroj

• Tiroidaj nodoj ( buloj en la tiroido).
• Pligrandiĝo de la tiroido kun la formado de pluraj noduloj (multinodulaj strumoj ).
• Tumoroj en la utero ( uteraj fibroidoj ).
• Fibroadenomoj de la mamo .
• Ŝanĝoj de kistaj molaj histoj en la mamoj ( fibrokistaj mamoj ).
• Malgrandaj kreskaĵoj, kiuj formiĝas en la supra parto de la digesta sistemo kaj dika intesto (kojlaj polipoj ).

Cerbaj kaj evoluaj problemoj

• Havi kapon pli grandan ol normale (makrocefalio ).
• Havi aparte plilongigitan kapon ( dolikocefalio ).
• Evoluaj malfruoj .
• Aŭtisma spektro-malsano (Aŭtisma spektro-malsano ).

Kio kaŭzas PHTS?

Kiel ni jam diskutis antaŭe, la ĉefa kaŭzo de PHTS estas mutacio, aŭ ŝanĝo, en la geno `PTEN`. Ĉi tiu geno `PTEN` respondecas pri liberigo de `enzimo` kiu signalas al ĉeloj ĉesi dividiĝi kaj ankaŭ signalas kiam ĉelo devus morti (`apoptozo`). Tio tiam faras lokon por novaj, sanaj ĉeloj.

En PHTS, la PTEN-geno ne funkcias ĝuste. Rezulte, ĉeloj povas daŭre dividiĝi kaj kreski nekontroleble. Fine, ĉi tiuj ĉeloj povas kreski kune por formi tumorojn. Kvankam ĉi tiuj tumoroj kutime estas benignaj, ili foje povas fariĝi kanceraj.

PHTS estas genetika kondiĉo, kiu estas transdonita tra generacioj.Tio signifas, ke infanoj povas heredi ĉi tiun mutaciitan genon de siaj gepatroj.

Kiel PHTS devenas de la genlinio?

Vi heredas PHTS laŭ "aŭtosoma domina" padrono . Ĉu vi scias, kion tio signifas? Ni ĉiuj havas du kopiojn de la "PTEN"-geno en niaj korpoj. Unu de nia patrino, unu de nia patro. En la kazo de PHTS, vi heredas unu sanan kopion de la "PTEN"-geno kaj unu kopion, kiu estas "mutaciita". Eĉ se vi havas unu sanan kopion, la mutaciita "PTEN"-geno kaŭzas la problemojn asociitajn kun PHTS. Tio signifas, ke eĉ se nur unu el la gepatroj havas la mutaciitan genon, ekzistas 50%-a ŝanco, ke ilia infano heredos ĝin.

Iafoje, vi ne heredas la mutaciitan PTEN-genon de viaj gepatroj. Anstataŭe, la mutacio povas disvolviĝi antaŭ ol vi naskiĝas, ĉu kiel embrio aŭ feto .

Ne gravas kiel vi akiras ĉi tiun mutacion, se vi havas ĝin, via infano havas 50%-an ŝancon heredi tiun mutaciitan genkopion.

Kio estas la risko de kancero asociita kun PHTS?

Se vi havas Cowden-sindromon, vi havas pli altan riskon disvolvi certajn specojn de kancero ol la ĝenerala loĝantaro. Tial, vi devus havi kancerajn ekzamenojn dum via tuta vivo por administri ĉi tiun riskon. Kvankam ĉi tiuj testoj ne povas malhelpi la disvolviĝon de kancero, se ili estas detektitaj frue, kuracado povas esti komencita frue kaj la rezultoj povas esti pli bonaj.

La specoj de kancero, por kiuj vi eble havas pli altan riskon, estas:

• Mama kancero
• Tiroida kancero
• Rena kancero
• Utera kancero
• Kolorekta kancero
• Melanomo, haŭtkancero

Plia esplorado ankoraŭ estas survoje pri la kancerrisko asociita kun BRRS.

Kiel oni diagnozas PHTS?

Via kuracisto determinos ĉu vi havas PHTS se ili trovas mutacion en la PTEN-geno. Vi devos sperti genetikan testadon por vidi ĉu vi havas ĉi tiun mutacion. Ĉi tio kutime estas farita per sangotesto .

Ekzistas gvidlinioj pri genetika testado por diagnozi la sindromon de Cowden (ekzemple, de la Nacia Ampleksa Kancera Reto kaj la Kliniko de Klevlando). Ĉi tiuj gvidlinioj estas ĝisdatigataj regule surbaze de nova esplorado. La Internacia Konsorcio de Cowden ankaŭ establis kriteriojn por diagnozi la sindromon de Cowden. Via kuracisto decidos ĉu vi bezonas ĉi tiun teston surbaze de viaj simptomoj, familia historio de tumoroj, kaj ĉu vi havas PTEN-mutacion.

Kvankam ne ekzistas normaj gvidlinioj por diagnozi BRRS, via kuracisto povas rekomendi la samajn testojn kiel tiujn uzatajn por diagnozi Cowden-sindromon.

La plej grava afero estas, ke se oni konfirmos, ke vi havas ĉi tiun mutacion, estas tre grave, ke aliaj membroj de via familio ankaŭ faru ĉi tiun teston.

Ĉu PHTS povas esti tute kuracita?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por PHTS. Tamen, sciencistoj daŭre esploras, kiaj traktadoj funkcias plej bone por kanceroj kun PTEN-mutacio.

Kiel PHTS estas traktata kaj administrata?

Se vi havas PHTS, vi eble havas teamon de kuracistoj, kiuj prizorgos vian sanon. Ili helpos vin administri ĉion, de viaj simptomoj ĝis nenormalaj kreskaĵoj kaj kreskoprokrastoj. Ili ankaŭ taksos vian kancerriskon kaj decidos kiom ofte vi devus havi kancerajn ekzamenojn.

Traktadmetodoj

Kvankam ne ekzistas specifaj gvidlinioj por trakti tumorojn, kancerajn aŭ nekancerajn, kun PTEN-mutacio, la kuracado dependos de viaj simptomoj. Ĉi tiuj kuracadoj povas inkluzivi:

• Kirurgio: La forigo de nenormala histo. Antaŭ la kirurgio, la kuracisto povas preni specimenon de histo por kontroli kancerajn ĉelojn ( biopsio ).
• Krioterapio: La uzo de ekstrema malvarmo por detrui nenormalan histon.
• Lasera ablacio: La uzo de alta varmo por detrui nenormalan histon.
• Medikamentaj topikaj kremoj: Specialaj kremoj destinitaj por detrui haŭtajn tumorojn.

Testoj por kancero

Se vi havas Cowden-sindromon, vi bezonos regulan, dumvivan observadon por kontroli kaj nekancerajn kaj kancerajn kreskojn. Tio signifas, ke se iuj problemoj disvolviĝas, ili povas esti detektitaj kiel eble plej frue, en la plej bona tempo por trakti ilin. Kvankam ne ekzistas normaj gvidlinioj por monitori homojn kun BRRS, via kuracisto povas rekomendi testojn similajn al tiuj faritaj por Cowden-sindromo.

Ĉi tiuj testaj metodoj povas inkluzivi la jenajn, kiuj estas ofte plenumataj:

• Mamografio: Testo kiu uzas malaltdozajn rentgenradiojn por preni bildojn de mama histo.
• Mamaj MR-oj: Testo kiu uzas grandan magneton kaj radioondojn por preni bildojn de mama histo.
• Ultrasonoj: Testo kiu uzas sonondojn por foti maman histon.
• Koloskopioj: Testo kiu rigardas la internon de la dika intesto uzante fotilo-ekipitan tubon (endoskopon). Ĉi tiu tubo ankaŭ povas esti uzata por forigi polipojn. Tio povas haltigi kreskojn antaŭ ol ili fariĝas kanceraj.
• Endoskopio (`Endoskopioj`):Testo en kiu tubo (endoskopo) kun alkroĉita fotilo estas enigita por rigardi la ezofagon, stomakon kaj supran parton de la maldika intesto (duodeno).

Depende de la testrezultoj, biopsio povas esti necesa por konfirmi ĉu la nenormala histo enhavas kancerajn ĉelojn.

Ĉu eblas preventi PHTS?

Ne eblas preventi PHTS. Tamen, regula kancer-ekzamenado povas helpi detekti kanceron frue, kiam ĝi estas plej kuracebla. Tial gravas fari ĉi tiujn ekzamenojn laŭ la instrukcioj de via kuracisto.

Kian estontecon povas atendi iu kun PHTS?

Via estonteco dependas de multaj faktoroj, inkluzive de viaj simptomoj kaj ĝenerala sano. Se vi havas PHTS/Cowden-sindromon, vi havas pliigitan riskon disvolvi certajn specojn de kancero. Tial kancer-rastrumo estas tiel grava. Kapti kaj trakti kanceron frue estas la plej bona maniero plibonigi viajn ŝancojn de resaniĝo (prognozo).

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Sekvu la instrukciojn de via kuracisto pri kiom ofte vi devus esti ekzamenita por kancero. Gravas ankaŭ scii la avertajn signojn de kancero. Demandu vian kuraciston, pri kiaj simptomoj vi devus atenti.

Ekscii, ke vi aŭ via infano havas malsanon kiel PHTS, povas esti tre malfacila sperto. Ĝi estas malsano, kiu postulas konstantan atenton. Ĝi povas esti aflikta por multaj homoj. Tamen, zorgema ekzamenado povas multe kontribui al savado aŭ plilongigo de via vivo, se vi evoluigas kanceron. Se vi estas diagnozita kun PHTS, nepre lernu pri viaj sanriskoj, kiel via medicina teamo kontrolos vian sanon, kaj kiel via kuracplano povas plibonigi vian longdaŭran sanon.

Kiel la PTEN-geno kaŭzas kanceron?

Kiel ni diskutis antaŭe, mutacio en la PTEN-geno povas kaŭzi ĉelojn kreski nekontroleble kaj formi tumorojn. Kvankam PHTS plej ofte asociiĝas kun nekanceraj tumoroj nomataj hematomoj, ĉi tiu nekontrolita ĉelkresko ankaŭ povas konduki al kanceraj tumoroj. Ambaŭ specoj de tumoroj estas kaŭzitaj de ĉeloj, kiuj rapide dividiĝas. Dum nekanceraj tumoroj estas lokaj, kanceraj tumoroj povas disvastiĝi tra la korpo (metastazi) . Kiam ili faras tion, la kanceraj ĉeloj difektas sanan histon.

Mallongaj punktoj por memori

Bone, do ni resumu kelkajn el la plej gravaj aferoj memorindaj pri la PHTS, pri kiuj ni parolis:

• PHTS estas kondiĉo kaŭzita de mutacio en geno nomata "PTEN". Ĉi tiu geno helpas kontroli la kreskon de niaj ĉeloj.
• Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi la formiĝon de nekanceraj buloj (hematomoj) kaj aliaj kreskaĵoj en diversaj partoj de la korpo.
• Homoj kun PHTS, precipe tiuj kun Cowden-sindromo, havas pliigitan riskon disvolvi certajn specojn de kancero (kiel ekzemple mama, tiroida, rena, utera kaj kojla kancero).
• Ĉi tiu estas heredebla malsano. Se vi havas ĝin, viaj infanoj havas 50%-an ŝancon heredi ĝin.
• PHTS nuntempe ne povas esti tute kuracita. Tamen, simptomoj povas esti kontrolitaj kaj la risko de kancero povas esti administrita.
• Regulaj kanceraj ekzamenoj povas esti vivsavaj, ĉar kancero pli verŝajne estos traktata kaj kuracata se detektita frue.
• Se vi aŭ iu en via familio havas ĉi tiujn simptomojn, nepre serĉu kuracistan konsilon. Genetika testado kaj taŭga kuracista monitorado estas tre gravaj.

Ne paniku, sed la plej grava afero estas esti informita. Se vi havas pluajn demandojn, ne hezitu paroli kun via kuracisto.

` PTEN, Hematomo, Tumoro, Sindromo, Gena Mutacio, Kancero, Sindromo de Cowden, BRRS