Ĉu la muskoloj de via infano malfortiĝas? Tio povus esti spina muskola atrofio (SMA)

Ĉu vi rimarkis, ke via malgrandulo luktas kaj movas siajn membrojn malpli ol aliaj infanoj? Ĉu estas malfacile por li teni sian kolon rekte? Aŭ ĉu via pli aĝa infano ŝajnas havi malfacilaĵojn marŝi, kuri aŭ salti, kaj ĉu lia korpo fariĝas pli kaj pli malforta? Estas tre normale por vi, kiel patrino aŭ patro, senti timon kaj angoron kiam vi vidas ĉi tiujn aferojn. Hodiaŭ ni parolas pri malsano, kiu povas kaŭzi tiajn simptomojn, sed pri kiu oni ne multe parolas en nia lando, sed estas tre grave esti konscia pri ĝi. Tio estas Spina Muskola Atrofio , kiun ni kuracistoj mallonge nomas (SMA) .

Simple dirite, kio estas ĉi tiu SMA?

Spina Muskola Atrofio (SMA) estas genetika (heredata) malsano . Tio estas, ĝi estas io, kio estas heredata de gepatroj al infanoj. Ĉi tiu malsano influas la nervan sistemon de nia korpo, kaŭzante iom post iom malfortiĝon kaj malfortiĝon de niaj muskoloj. Ni nomas tion (atrofio) en medicina scienco.

Ni komprenu tion iom pli simple. Imagu, ke la muskoloj en nia korpo estas kiel ampoloj. Por ke ĉi tiuj ampoloj lumu, elektro devas veni de la ŝaltilo tra drato. Sammaniere, mesaĝoj de nia cerbo (kiel elektro) devas iri al la muskoloj (la ampoloj) tra speciala tipo de nervoĉelo (ĉi tiuj estas kiel la drato) en la mjelo. Ni nomas ĉi tiujn specialajn nervoĉelojn malsupraj motorneŭronoj .

En SMA, la nervoĉeloj (motorneŭronoj) en la mjelo iom post iom mortas. Tiam, mesaĝoj de la cerbo ne atingas la muskolojn. La rezulto? La muskoloj ne ricevas la mesaĝojn por labori, do ili iom post iom malfortiĝas kaj ŝrumpas.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de SMA?

SMA ne estas tute sama. Kuracistoj dividas ĝin en 5 ĉefajn tipojn bazitajn sur la aĝo kiam la simptomoj komenciĝas, la severeco de la malsano, kaj la vivdaŭro. Kompreni ĉi tiun klasifikon povas helpi vin akiri pli bonan komprenon pri la malsano.

Kial okazas ĉi tiu SMA-malsano?

Ĉi tio estas tuteGenetika malsano. Tio estas, ĝi ne estas kaŭzata de media faktoro aŭ infekto.

Speciala tipo de proteino estas esenca por teni la motorneŭronojn en nia korpo sanaj. La ĉefa geno, kiu instrukcias la produktadon de ĉi tiu proteino, estas la geno `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Infano kun SMA havas difekton en ĉi tiu geno `SMN1`. Tial, la necesa proteino ne estas produktita en la korpo.

Sed, feliĉe, ni havas alian "helpan" genon en nia korpo, kiu produktas iomete da ĉi tiu proteino, la genon "SMN2" . Sed ĝi produktas nur tre malgrandan kvanton da ĝi. La severeco de la malsano varias depende de la nombro da kopioj de la geno "SMN2", kiujn persono havas. Se la nombro da kopioj de "SMN2" estas pli alta, la simptomoj povas esti malpli severaj. Tial iuj homoj havas severan malsanon kiel Tipo 1, dum aliaj havas mildan malsanon kiel Tipo 4.

Kiel herediĝas ĉi tiu malsano?

SMA estas heredata laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Ĉi tio eble sonas kiel komplika termino, sed ĝi simple funkcias jene:

• Por ke infano evoluigu SMA-on, la infano devas heredi la difektan genon `SMN1` de kaj la patrino kaj la patro.
• En plej multaj kazoj, ambaŭ gepatroj estas nur "portantoj" de ĉi tiu difekta geno. Tio signifas, ke ili ne havas simptomojn, sed ili havas unu kopion de ĉi tiu difekta geno en sia korpo.
• Ĉiufoje kiam du portantaj gepatroj havas infanon, ekzistas 25%-a ŝanco, ke la infano havos SMA-on.

Kiel oni diagnozas SMA-on?

Se vi opinias, ke via infano eble havas simptomojn de SMA, la unua afero, kiun vi devus fari, estas konsulti kvalifikitan kuraciston. La kuracisto demandos vin pri la simptomoj de via infano kaj ekzamenos vian infanon zorge.

La ĉefa kaj plej preciza maniero konfirmi SMA estas per genetika testado.

• Genetika testado: Ĉi tiu estas simpla sangotesto, kiu povas precize identigi 95% de SMA-pacientoj per identigo de la difekto en la geno `SMN1`.
• Aliaj testoj: Iafoje, se la simptomoj similas al aliaj neŭrologiaj malsanoj, la kuracisto povas rekomendi iujn aliajn testojn.
• Kreatina kinaza (CK) sangotesto: Ĉi tiu enzimo estas pliigita en aliaj malsanoj, kiuj difektas muskolojn. Tamen, en SMA, ĝi kutime estas normala.
• Elektromiogramo (EMG): Testo kiu mezuras la elektran aktivecon de muskoloj kaj nervoj.
• Muskola biopsio: Tre malofte, malgranda peco de muskolo estas prenita por ekzameno.

Ĉu oni povas detekti tion dum gravedeco?

Jes. Se estas historio de SMA en via familio aŭ se vi kaj via partnero estas konataj portantoj, vi povas testi vian feton pri la malsano dum gravedeco.

• Amniocentezo:Post 14 semajnoj de gravedeco, tre fajna pinglo estas enigita tra la abdomeno de la patrino kaj malgranda specimeno de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la feton estas prenita por testado.
• Koriona villus-specimenigo (KVS): Proceduro, kiu implikas preni malgrandan pecon da histo el la placento kaj testi ĝin jam 10 semajnojn de gravedeco.

Vi povas lerni pli pri ĉi tiuj testoj parolante kun via kuracisto.

Kiuj estas la traktadoj por SMA?

Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por SMA. Sed ne perdu esperon. La aferoj estas multe malsamaj hodiaŭ ol antaŭ 10 jaroj. Estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por kontroli simptomojn, plibonigi la vivokvaliton de via infano kaj malhelpi komplikaĵojn. Krome, novaj, tre efikaj kuracadoj fariĝis haveblaj, kiuj povas ŝanĝi la kurson de la malsano.

1. Simptomaj administrado kaj subtenaj servoj

Ĉi tiuj faciligas la ĉiutagan vivon por la infano kaj helpas lin/ŝin resti forta.

• Fizioterapio: Helpas fortigi muskolojn, malhelpi artikan rigidecon kaj konservi ĝustan pozon.
• Okupiga terapio: Helpas la infanon plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende, kiel ekzemple manĝi kaj vestiĝi.
• Helpaj aparatoj: Aĵoj kiel iriloj, rulseĝoj kaj dentŝraŭboj por teni vian dorson rekta.
• Parolado- kaj glutoterapio: Helpas infanojn kun glutadmalfacilaĵoj lerni manĝi sekure.
• Manĝigo: Se gluti estas tre malfacile, oni enigas nutrotubon tra la nazo aŭ tra la abdomeno rekte en la stomakon.
• Spira subteno: Specialaj maŝinoj (helpata ventolado) estas uzataj por spiraj malfacilaĵoj.

2. Modernaj farmakologiaj traktadoj

Jen la aferoj, kiuj revoluciigis la kuracadon de SMA. Ili traktas la subestan kaŭzon de la malsano, proteinmankon.

• Malsan-modifa terapio: Ĉi tiuj medikamentoj stimulas helpan genon nomatan "SMN2", igante ĝin produkti pli da SMN-proteino.
• Nusinersen (Spinraza®): Ĉi tiu estas medikamento injektata en la fluidon ĉirkaŭ la mjelo.
• Risdiplamo (Evrysdi®): Ĉi tiu estas ĉiutaga buŝa medikamento.
• Gena anstataŭiga terapio:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ĉi tiu estas unu el la plej multekostaj medikamentoj en la mondo. Ĝi funkcias anstataŭigante la difektan SMN1-genon per sana, funkcia SMN1-geno. Ĝi estas unufoja intravejna (IV) infuzaĵo por infanoj sub 2 jaroj.

Demandoj por demandi al via kuracisto

Estas normale havi multajn demandojn en via menso kiam vi ekscias, ke via infano havas SMA. Ne retenu ion ajn, demandu vian kuraciston.

• Kian tipon de SMA havas mia infano?
• Kian situacion ni povas atendi en la estonteco laŭ ĉi tiu tipo?
• Kiuj traktadoj estas plej bonaj por mia infano?
• Ĉu estas iuj kromefikoj al ĉi tiuj kuracadoj?
• Ĉu aliaj membroj de nia familio aŭ nia sekva infano riskas disvolvi ĉi tiun malsanon? Ĉu ni devus fari genetikan testadon?
• Kian daŭran zorgadon bezonas la infano?
• Pri kiaj simptomoj de komplikaĵoj mi devus esti aparte konscia?

Trakti diagnozon de SMA povas esti malfacila. Sed memoru, vi ne estas sola. Kun la ĝustaj medicinaj konsiloj, kuracado, kaj la amo kaj subteno de la familio, vi povas doni al via infano la plej bonan eblan vivon.