Kio estas Tuberoza Sklerozo? Ne timu, ni parolu pri ĝi.

Ĉu vi maltrankviliĝas pri la blankaj makuloj de via malgrandulo? Aŭ ĉu vi maltrankviliĝas pri oftaj konvulsioj de via infano? La kaŭzo de ĉi tiuj simptomoj povus esti malofta malsano. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malofta sed regebla malsano. Tio estas tuberoza sklerozo.

Simple dirite, kio estas tuberoza sklerozo?

Tuberoskleroza Komplekso (TSK) estas malofta genetika kondiĉo, kiu kaŭzas la disvolviĝon de nekanceraj tumoroj en diversaj partoj de la korpo, precipe en organoj kiel la cerbo, haŭto, renoj, koro kaj pulmoj. Gravas memori, ke ĉi tio ne estas kancero .

La maniero kiel ĉi tiu malsano efikas sur ĉiun personon multe varias. Iuj homoj havas tre malmultajn simptomojn kaj vivas normalan vivon. Sed por iuj homoj, ĉi tiu kondiĉo povas esti pli severa. Tial, gravaj komplikaĵoj povas okazi.

Ĉi tiu malsano evoluas iom post iom laŭlonge de la tempo. Dum iuj simptomoj povas aperi frue en la vivo, aliaj povas daŭri jarojn por aperi. Tial, estas tre grave por persono kun ĉi tiu kondiĉo resti sub la superrigardo de kuracisto dum sia tuta vivo.

Kiu estas plej trafita de ĉi tiu malsano?

Ĉi tio estas denaska kondiĉo. Plej ofte, infano estas diagnozita kun ĉi tiu malsano kiam ili estas ĉirkaŭ 7 monatojn aĝaj. Tamen, povas daŭri jarojn por ke la malsano estu diagnozita ĉe tiuj, kiuj havas malmultajn simptomojn. Ĉiu povas evoluigi ĉi tiun malsanon, sendepende de sekso, raso aŭ religio. Oni taksas, ke ĉirkaŭ unu miliono da homoj tutmonde havas ĉi tiun malsanon.

Kiuj estas la simptomoj de tuberoza sklerozo?

Simptomoj ofte dependas de la organo, en kiu la bulo troviĝas. Ni dividu ĉi tiujn simptomojn en tri ĉefajn kategoriojn.

1. Cerbo-rilataj simptomoj

2. Haŭt-rilataj simptomoj

3. Simptomoj rilataj al aliaj organoj de la korpo

1. Cerbo-rilataj simptomoj

La plej oftaj tumoroj en ĉi tiu malsano estas en la cerbo. Kvankam ĉi tiuj ne estas kanceraj, ili povas interrompi cerbofunkcion.

• Konvulsioj: Ĉi tiu estas la plej ofta kaj danĝera simptomo. Ekzistas multaj malsamaj specoj de konvulsioj, kiuj povas okazi.
• Cerbaj tumoroj: Tumoroj (Subependima gigantĉela astrocitomo - SEGA) povas aperi en la ventrikloj de la cerbo. Se ĉi tiuj fariĝas grandaj, fluido povas akumuliĝi en la cerbo, kaŭzante kondiĉon nomatan hidrocefalo.
• Evoluaj malfruoj kaj intelektaj handikapoj: Ne ĉiuj havas ĉi tiujn, sed iuj infanoj spertas lernajn malfruojn kaj parolajn malfruojn.
• Kondutaj problemoj:Kondiĉoj kiel aŭtisma spektro-malsano aŭ atento-deficita hiperaktiveca perturbo (ADHD) povas kunokazi kun ĉi tiu malsano.

2. Haŭt-rilataj simptomoj

La malsano ofte estas unue diagnozita per haŭtaj simptomoj. Ĉirkaŭ 90% de homoj kun la malsano spertos unu aŭ plurajn el la jenaj simptomoj:

3. Karakterizaĵoj rilataj al aliaj organoj de la korpo

• Renproblemoj:Renŝtonoj aŭ kistoj povas formiĝi en la renoj. Tio povas kaŭzi renan malfunkcion, dorsdoloron aŭ pelvan doloron, kaj sangon en la urino. Malofte, rena malfunkcio aŭ rena kancero (rena ĉelkancero) povas okazi.
• Koraj rabdomiomoj: Ĉi tiuj plej ofte videblas ĉe junaj infanoj. Ili kutime ŝrumpas dum la infano kreskas. Tamen, iuj grandaj tumoroj povas bloki la sangofluon al la koro.
• Okulproblemoj: Kvankam tumoroj povas formiĝi en la retino de la okulo, vidproblemoj estas tre maloftaj.
• Ŝanĝoj en la buŝo: Vi eble rimarkos aferojn kiel malgrandajn tuberojn sur la gingivoj aŭ emajlajn kaviĝojn sur la dentoj.

Kio kaŭzas tuberozan sklerozon?

Simple dirite, ĉi tion kaŭzas ŝanĝo (mutacio) en genoj. En nia korpo estas proteinoj, kiuj regas la kreskon kaj dividiĝon de ĉeloj. En ĉi tiu malsano, ekzistas difekto en la genoj, kiuj instrukcias ilin produkti ĉi tiujn proteinojn (nomataj genoj TSC1 aŭ TSC2). Tiam la ĉeloj kreskas nekontroleble kaj formas bulojn.

Estas du manieroj, kiel ĉi tiu genetika difekto povas okazi:

1. Sporada: Plejofte (ĉirkaŭ du trionoj), ĉi tiu genetika difekto estas nova okazo. Tio estas, nek la patrino nek la patro havas la malsanon. Ĉi tiu genetika difekto okazas hazarde post kiam la infano estas koncipita.

2. Heredita: En proksimume unu triono de la kazoj, infano heredas la malsanon de gepatro, kiu havas la malsanon.

Kiel diagnozi la malsanon?

Kuracisto diagnozas ĉi tiun malsanon per ekzameno de la simptomoj. Ĉi tiuj simptomoj estas dividitaj en du kategoriojn: "gravaj trajtoj" kaj "malgravaj trajtoj".

Iafoje, ĉar simptomoj disvolviĝas laŭlonge de la tempo, la malsano povas komence esti klasifikita kiel "ebla TSC".

Jen kelkaj el la testoj uzataj por diagnozi la malsanon:

• Por la cerbo: MR- aŭ CT-skanado de la cerbo, EEG-testo por kontroli konvulsiojn.
• Por la haŭto: Haŭta ekzameno, precipe per lampo de Wood por klare identigi blankajn makulojn.
• Por la renoj: Abdomena ultrasono aŭ MR-skanado.
• Por la koro: Eĥokardiogramo.
• Genetika testado: Sangospecimeno povas konfirmi ĉu ekzistas difekto en la genoj TSC1 aŭ TSC2.

Via kuracisto decidos, kiajn testojn necesas surbaze de viaj simptomoj.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Tuberoza sklerozo ne povas esti tute kuracita. Tamen, ekzistas efikaj kuracadoj por kontroli kaj trakti la simptomojn. La kuracado dependas de la naturo de la simptomoj.

• Medikamentoj:
• Por kontroli konvulsiojn: Ekzistas diversaj specoj de medikamentoj por konvulsioj.
• Por ŝrumpi tumorojn: Klaso de medikamentoj nomataj mTOR-inhibiciiloj povas kontroli la kreskon de tumoroj en la cerbo, renoj kaj aliaj lokoj kaj ŝrumpi ilin.
• Kirurgio: Iafoje, grandaj tumoroj, kiuj difektas organojn, povas bezoni kirurgian forigon. Estas aparte grave forigi tumorojn, kiuj blokas la fluon de fluido en la cerbo.
• Dermatologiaj traktadoj: Iuj homoj povas embarasiĝi pro la apero de vizaĝaj kaj haŭtaj tuberoj. Traktadoj kiel lasera haŭtoreaperigo kaj dermabrazio povas redukti ilian aspekton.
• Aliaj traktadoj: Traktadoj kiel paroloterapio kaj okupiga terapio ankaŭ estas tre helpemaj por infanoj kun evoluaj malfruoj.

Kion vi povas atendi vivante kun ĉi tiu malsano?

Multaj homoj kun ĉi tiu malsano bezonas havi skanadojn kiel MR-ojn almenaŭ unufoje ĉiujn 1-2 jarojn, precipe dum infanaĝo, por monitori la kreskon de la tumoroj.

La efiko de la malsano multe varias de homo al homo.

• Homoj kun mildaj simptomoj: Simptomoj estas tre mildaj. Ili eble bezonos preni iujn medikamentojn. Sed ili povas vivi normalan vivon sen gravaj interrompoj en siaj vivoj.
• Tiuj kun modera efiko: Kvankam simptomoj kaŭzas iom da interrompo, ili povas esti bone traktataj per kuracado kaj regula medicina superrigardo.
• Grave trafitaj: Ĉi tiuj homoj povas havi severajn konvulsiojn, intelektajn handikapojn, ktp. Ili povas trovi malfacile vivi solaj kaj povas bezoni konstantan medicinan prizorgon.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi aŭ via infano havas TSC, gravas viziti kuraciston je regulaj intervaloj dum via vivo. Tio povas helpi detekti kaj trakti iujn ajn novajn problemojn frue.

Kiam vi devus iri al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR)?

Konvulsio daŭranta pli ol 5 minutojn (konvulsio) aŭ pluraj sinsekvaj konvulsioj (status epilepticus) estas medicina krizo. En tiaj kazoj, la paciento devas esti tuj prenita al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) de hospitalo.

Plie, se vi evoluigas simptomojn, pri kiuj via kuracisto diris al vi esti aparte singarda (ekz., severa kapdoloro, rena doloro), tuj serĉu medicinan konsilon.