Ĉu vi opinias, ke via filino estas pli malalta ol aliaj infanoj? Ĉu vi maltrankviliĝas, ke ŝia korpo ne ŝanĝiĝas kiel aliaj infanoj de ŝia aĝo, kio signifas, ke ŝi komencas puberecon malfrue? Iafoje la kaŭzo de ĉi tiuj aferoj povas esti kondiĉo, pri kiu ni ne multe aŭdas, sed estas tre grave scii. Hodiaŭ ni parolas pri unu tia kondiĉo, la Turner-sindromo. Konscii pri tio helpos vin doni al via infano la plej bonan zorgadon.
Kio estas la sindromo de Turner?
Simple dirite, niaj korpoj konsistas el etaj ĉeloj. Ĉiu el ĉi tiuj ĉeloj havas skizon, kiu determinas ĉion, de nia formo, alteco kaj haŭtkoloro. Ni nomas ĉi tiun skizon kromosomoj .
Normale, la ĉelo de knabino havas 23 parojn de ĉi tiuj kromosomoj. La 23-a paro de kromosomoj, kiu difinas sekson, estas 'X' kaj 'X' (XX). Tio signifas, ke knabino havas du X-kromosomojn. Tamen, al knabino kun Turner-sindromo mankas tute aŭ parte unu el ĉi tiuj du X-kromosomoj.
Ĉi tiu estas denaska malsano, kiu nur trafas knabinojn. Ne ĉiuj infanoj kun ĉi tiu malsano estas samaj. Tamen, estas du ĉefaj trajtoj, kiujn oni ofte vidas:
1. Mallonga alteco
2. Ovarioj ne funkcias ĝuste
Ĉi tiu kondiĉo kutime okazas ĉe proksimume unu el 2 000 aŭ 2 500 inaj beboj.
Kio estas la kialo de ĉi tiu situacio?
La unua afero por diri estas , ke ĉi tio ne estas io, kio estas kulpo de la patrino aŭ la patro . Ĝi okazas tute hazarde. Tio estas, kiam bebo estas koncipita, povas esti diferenco en la ovo de la patrino aŭ la spermo de la patro, aŭ povas esti ŝanĝo en la X-kromosomo dum la fruaj stadioj de disvolviĝo de la bebo en la utero. Esploristoj ankoraŭ ne scias precize, kio kaŭzas ĉi tion.
Ekzistas du ĉefaj tipoj de ĉi tiu kondiĉo.
- Monosomio X: Ĉi tio estas la kompleta manko de unu X-kromosomo. Ĉi tio estas la pli severa kaj pli simptoma tipo.
- Sindromo de Mosea Turner: En ĉi tiu kondiĉo, iuj ĉeloj en la korpo havas ambaŭ X-kromosomojn, sed aliaj ĉeloj havas nur unu. Tio povas kaŭzi kelkajn mildajn simptomojn. Iafoje, la kondiĉo eble ne estas detektita.
Kiuj estas la simptomoj de infano kun Turner-sindromo?
Iuj infanoj montras simptomojn en juna aĝo, dum aliaj nur rimarkas simptomojn kiam ili estas iom pli aĝaj. Iafoje la simptomoj estas tre subtilaj. Tial, estas tempoj kiam la malsano estas malkovrita eĉ post atingado de plenaĝeco. Ni dividu ĉi tiujn simptomojn en plurajn kategoriojn.
Ĉu eblas scii antaŭ ol la bebo naskiĝas?
Jes, kelkfoje testoj faritaj dum gravedeco povas doni indicon pri tio.
- La kuracisto eble suspektos ion dum ultrasono: problemon kun la koro de la bebo, renajn problemojn aŭ fluidan amasiĝon malantaŭ la kolo.
- Genetika testado: Ĉi tiu kondiĉo povas esti detektita per iuj genetikaj testoj faritaj dum gravedeco.
Simptomoj kiuj aperas ĉe naskiĝo aŭ dum infanaĝo
Ĉi tiuj simptomoj ne aperas sammaniere ĉe ĉiuj, sed vi povas vidi kelkajn el ili.
| Karakteriza | Simple priskribo |
|---|---|
| Ŝanĝoj en la oreloj | Aferoj kiel oreloj poziciigitaj pli malalte ol normale, orelloboj pli dikaj, ktp. |
| Hararo sur la malantaŭo de la kolo | Komencante sub la mezumo. |
| Koloformo | Havanta mallongan, larĝan kolon. Iafoje videblas naĝhaŭta kolo. |
| Mentono kaj brusto | La malsupra makzelo aspektas pli malgranda kaj enprofundiĝinta. La brusto plilarĝiĝas kaj la interspaco inter la cicoj pligrandiĝas. |
| Manoj kaj piedoj | Brakoj iomete fleksitaj ĉe la kubuto, unu fingro aŭ piedfingro pli mallonga ol la alia, plataj piedoj. |
| Ungoj | Mallarĝiĝo de la ungoj sur la manoj kaj piedoj. |
Simptomoj viditaj en infanaĝo, adoleskeco kaj plenaĝeco
Jen estas la trajtoj, al kiuj gepatroj devus atenti plej multe.
- Kreskomalsukceso: Malsukceso kreski alte por aĝo. Ĉi tio kutime fariĝas evidenta ĉirkaŭ la aĝo de 5 jaroj.
- Manko de kreskospuro: Kutime, infanoj havas periodojn de subita kresko de alteco dum ili kreskas. Ĉi tiuj infanoj ne havas tiujn periodojn.
- Malfrua aŭ forestanta pubereco: Ĉi tio estas unu el la ĉefaj simptomoj. Povas okazi aferoj kiel mamo-disvolviĝo kaj menstruo.
- Malaltaj hormonniveloj: Malaltaj niveloj de seksaj hormonoj kiel estrogeno.
- Primara Ovaria Nesufiĉeco: La ovarioj estas tre malgrandaj. Ili povas ĉesi funkcii post kelkaj jaroj, aŭ ili povas esti nefunkciaj ekde la naskiĝo.
- Malfekundeco: Ĉar la ovarioj ne funkcias, ne eblas havi infanojn nature.
Memoru, ke ne ĉiu infano havos ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Iuj infanoj povas havi multajn, dum aliaj povas havi tre malmultajn. Do, se vi havas iujn ajn zorgojn pri via infano, estas plej bone paroli kun kuracisto .
Kiuj aliaj sanproblemoj povas veni kun ĉi tiu kondiĉo?
Infanoj kun Turner-sindromo havas pliigitan riskon disvolvi iujn aliajn sanproblemojn, do estas tre grave havi regulajn medicinajn kontrolojn kaj esti atentemaj pri tio.
| Problema sistemo | Eblaj malsanoj |
|---|---|
| Koro kaj sangaj vaskuloj | Denaska kormalsano povas okazi, precipe problemoj kun la ĉefa sangvaskulo (aorto), kiu portas sangon al la korpo. |
| Skeletsistemo | Kondiĉoj kiel osteoporozo, facilaj ostofrakturoj kaj skoliozo. |
| imunsistemo | Aŭtoimunaj malsanoj povas okazi kiam la propra imunsistemo de la korpo atakas sin mem. Ekzemploj: celiakio, Haŝimoto-malsano (problemo kun la tiroido). |
| Oreloj kaj okuloj | Aŭdperdo, oftaj mezaorelaj infektoj, malklara vidado kaj strabaj okuloj. |
| Renoj | Povas esti iuj problemoj kun la renoj, kiuj povas konduki al oftaj urinduktaj infektoj (UTI-oj). |
| Lernadokapablo | Kvankam inteligenteco ĝenerale estas bona, iuj malfacilaĵoj povas okazi en lernado. Aparte, aferoj kiel memoro kaj kompreno de spacaj rilatoj (ekz. veturado) povas esti malfacilaj. |
| Mensa sano | Vivi kun ĉi tiu kondiĉo povas konduki al psikologiaj problemoj kiel malalta memfido, angoro kaj depresio. |
Kiel kuracisto trovas tion?
Turner-sindromo povas esti diagnozita antaŭ aŭ post naskiĝo.
- Antaŭ naskiĝo:
- NIPT (Neinvaziva antaŭnaska testado): Testo kiu serĉas genetikajn problemojn ĉe la bebo per ekzameno de la sango de la patrino dum gravedeco.
- Skanado: Kiel menciite antaŭe, suspekto povas ekesti surbaze de la trajtoj viditaj en la skanado.
- Amniocentezo kaj CVS: Ĉi tiuj estas konfirmaj testoj. Ili implikas preni specimenon de amniolikvaĵo aŭ pecon de la placento kaj fari genetikan teston. Ĉi tiuj testoj estas 100% precizaj.
- Post naskiĝo:
- Kariotipa testo: Ĉi tiu estas la plej grava testo. Genetika testo, kiu implikas preni malgrandan kvanton da sango. Ĉi tio povas precize determini ĉu mankas X-kromosomo.
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
Turner-sindromo ne estas tute kuracebla malsano. Tamen,Ekzistas multaj bonaj kuraciloj, kiuj povas kontroli simptomojn kaj helpi la infanon vivi normalan vivon.
La kuracado estas ĉefe hormona.
- Terapio per homa kreskohormono: Ĉi tiuj estas ĉiutagaj injektoj. Ĉi tio povas multe helpi pliigi la altecon de infano. Se komencita en juna aĝo, ĝi povas pliigi la finan altecon de infano je nur kelkaj coloj.
- Estrogena terapio: Ĉi tio estas esenca por multaj infanoj kun Turner-sindromo por atingi puberecon. Ĝi helpas kun mama disvolviĝo kaj menstruaj cikloj. Ĝi ankaŭ helpas fortigi ostojn kaj plibonigi korsanon. Ĉi tiu traktado kutime daŭras ĝis menopaŭzo.
- Progestinoterapio: Ĉi tio komenciĝas kelkajn jarojn post la komenco de estrogeno. Ĉi tio helpas konservi naturan menstruan ciklon.
Aldone al ĉi tiuj kuracadoj, se vi havas iujn ajn el la antaŭe menciitaj sanproblemoj (koro, renoj), vi ankaŭ devus serĉi kuracadon de specialisto.
Kiel mi devus prizorgi mian infanon?
La plej grava afero estas diagnozi la malsanon kaj komenci kuracadon frue.
Atentu la kreskon kaj mejloŝtonojn de via filino. Se vi opinias, ke ŝi ne kreskas tiel rapide kiel vi ŝatus, aŭ se ŝi montras iujn nekutimajn fizikajn signojn, tuj parolu kun via familia kuracisto .
Ju pli frue oni komencas aferojn kiel hormonterapion, des pli bonaj estas la rezultoj. Ankaŭ, ĉi tiuj infanoj bezonas regulajn medicinajn kontrolojn.
Krome, kuracistoj rekomendas:
- Ekzamenado por lernado-malsanoj: Kiam ĉi tiuj estas identigitaj en frua aĝo, instruistoj povas esti konsultitaj kaj instrumetodoj povas esti enkondukitaj al la bezonoj de la infano.
- Serĉi helpon de menshigiena konsilisto : Estas tre grave serĉi helpon de iu kiel infanpsikologo. Tio povas doni grandan forton por trakti problemojn kiel sociajn problemojn, malaltan memfidon, angoron kaj depresion.
Infano kun ĉi tiu malsano povas havi iomete pli mallongan vivdaŭron ol la averaĝa persono. Tamen, kun taŭga kuracado kaj testado, multaj povas vivi normalan, plenan vivon .
Hejmenportebla Mesaĝo
- La sindromo de Turner estas genetika malsano, kiu okazas nur ĉe knabinoj.
- Ĉi tio ne estas ies kulpo, ĝi estas hazarda genetika ŝanĝo.
- La ĉefaj simptomoj estas perdo de alteco kaj ovaria malfunkcio, kiuj povas konduki al malfruigita pubereco.
- Kvankam ĝi ne povas esti tute kuracita, hormona terapio kaj aliaj traktadoj povas helpi administri simptomojn kaj vivi normalan, sanan vivon.
- Se vi havas iujn ajn zorgojn pri la evoluo de via infano aŭ aliaj simptomoj, konsultu vian kuraciston senprokraste . Frua diagnozo estas tre grava por sukcesa kuracado.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton