Ni ĉiuj havas ion nomatan "kromosomoj" ene de la ĉeloj de niaj korpoj. Pensu pri ili kiel la skizoj por niaj korpoj. Ĉio, de nia alteco ĝis nia okulkoloro ĝis nia harteksturo, estas determinita de la genoj sur ĉi tiuj kromosomoj. Normale, virino havas du "X" kromosomojn, kaj viro havas unu "X" kaj unu "Y". Sed tre malofte, kelkaj knabinoj naskiĝas kun ekstra "X" kromosomo. Tio estas la genetika kondiĉo, kiun ni nomas Triobla X-Sindromo, aŭ 47,XXX. Ne maltrankviliĝu, kiam vi aŭdas ĉi tion, ĝi kutime ne estas grava. Ni parolu pri ĉi tio detale.
Kial ĉi tio okazas? Kio estas la kialo por ĉi tio?
Simple dirite, la triobla X-sindromo estas tute hazarda evento . Ĝi ne estas kaŭzita de ies kulpo. La ekstra X-kromosomo estas aldonita pro malgranda eraro en la ĉeldividiĝo de la ovo de la patrino aŭ la spermo de la patro kiam infano estas koncipita. Aŭ ĝi povas okazi dum ĉeldividiĝo frue en la disvolviĝo de la embrio.
La grava afero estas, ke ĉi tio ne estas io, kion oni povas eviti. Ankaŭ, eĉ se patrino havas ĉi tiun malsanon, la probableco transdoni ĝin al ŝiaj infanoj estas ĝenerale tre malalta.
Kvankam oni trovis, ke la risko de ĉi tiu kondiĉo estas iomete pli alta ĉe knabinoj naskitaj de patrinoj pli ol 35-jaraj, ĝi estas konsiderata malofta okazo, kiu povas okazi ĉe patrinoj de ajna aĝo.
Iafoje, ĉi tiu ekstra X-kromosomo ne ĉeestas en ĉiuj ĉeloj de la korpo. Ĝi ĉeestas nur en kelkaj ĉeloj. Tio signifas, ke iuj ĉeloj normale estas (XX), dum aliaj ĉeloj estas (XXX). En medicino, ni nomas ĉi tion "mozaika" kondiĉo.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?
Jen kie multaj homoj surpriziĝas. Plej ofte, knabinoj kaj virinoj kun triobla X-sindromo ne havas evidentajn simptomojn , aŭ nur tre mildajn simptomojn. Tial oni diras, ke nur unu el dek homoj kun la malsano estas diagnozitaj. Multaj homoj vivas normalajn, sanajn vivojn sen eĉ scii, ke ili havas la malsanon.
Tamen, iuj homoj povas sperti certajn simptomojn. Ĉi tiuj simptomoj povas varii de persono al persono. Ni kategoriigu tiujn simptomojn.
| Karakteriza tipo | Videblaĵoj |
|---|---|
| Fizikaj Simptomoj |
|
| Karakterizaĵoj rilataj al kresko, lernado kaj mensa sano |
|
Nur ĉar via infano havas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj simptomoj ne signifas, ke ili havas la sindromon de triobla X. Ili povas esti kaŭzitaj de multaj aliaj aferoj, do se vi havas iujn ajn zorgojn, estas plej bone paroli kun kuracisto.
Kiel vi rekonas ĉi tiun kondiĉon?
Ofte, ĉi tiu kondiĉo estas malkovrita hazarde. Ekzemple, ĝi povas esti malkovrita kiam virino serĉas kuracadon por problemo kiel fekundecoproblemoj aŭ frua menopaŭzo.
Aliaj metodoj estas:
- Testoj faritaj dum gravedeco: Genetikaj testoj kiel NIPT (Ne-Invasiva Antaŭnaska Testado) , Amniocentezo , aŭ CVS (Koriona Villusa Specimenigo) faritaj ĉe graveda patrino povas detekti ĉi tiun kondiĉon antaŭ ol la bebo naskiĝas.
- Sangotestoj: Post la naskiĝo de la bebo, se la kuracisto havas dubojn, oni povas fari kariotipan teston por konfirmi tion. Ĉi tiu testo povas determini ĉu la ekstra X-kromosomo ĉeestas kaj en kia procento de la ĉeloj ĝi troviĝas.
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
La unua afero por memori estas, ke la genetika kondiĉo nomata Triobla X-sindromo ne povas esti tute kuracita.Ĉar ĝi estas io, kio venas kun niaj genoj. Tamen, kun la subteno kaj traktado de la problemoj kaj simptomoj, kiujn ĝi povas kaŭzi, vi povas vivi tute normalan, feliĉan vivon .
Kuracado estas determinita surbaze de la simptomoj kaj bezonoj de ĉiu persono.
- Regulaj medicinaj kontroloj: Via kuracisto povas rekomendi testojn kiel ultrasonon kaj eĥokardiogramon (EKG) por kontroli iujn ajn problemojn kun viaj renoj, ovarioj kaj koro.
- Subtenaj servoj kaj terapioj: Jen la plej grava parto.
- Parolado- kaj lingvoterapio: Ĉi tio estas tre grava por infanoj kun parolmalfruoj.
- Fizioterapioj: Povas helpi se vi havas muskolan malfortecon aŭ ekvilibroproblemojn.
- Eduka subteno: Infanoj kun lernado-malsanoj povas ricevi specialan subtenon en la lernejo.
- Konsilado: Konsilado estas tre utila por trakti angoron, depresion aŭ problemojn kun sociaj rilatoj.
- Hormona terapio: En iuj kazoj, la kuracisto povas rekomendi aferojn kiel estrogenan terapion por trakti problemojn kaŭzitajn de malpliiĝinta ovaria funkcio aŭ por kontroli la altecon de la infano.
La plej grava afero estas identigi ĉi tiun kondiĉon frue kaj provizi la necesan subtenon kaj kuracadon por ke la infano povu atingi sian plenan potencialon.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La sindromo de Triobla X estas genetika kondiĉo, kiu nur trafas knabinojn, kaj ĝi okazas hazarde. Ĝi estas nenies kulpo.
- Multaj virinoj kaj knabinoj kun ĉi tiu malsano havas neniujn simptomojn kaj vivas tute sanajn, normalajn vivojn.
- Kvankam ne ekzistas specifa kuraco por tio, ĉiuj simptomoj, kiuj aperas (parolmalfacilaĵoj, lernadoproblemoj, psikologiaj problemoj), povas esti sukcese traktataj per traktado kaj subteno.
- Se vi havas zorgojn aŭ demandojn pri la disvolviĝo, konduto aŭ lernado de via infano, ne timu paroli kun via kuracisto. Frua identigo kaj subteno estas la ŝlosiloj al la plej bonaj rezultoj.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton