Kio estas la sindromo de Wolf-Hirschhorn? Ĉu ĝi povas tuŝi vian bebon?

Ĉu vi iam aŭdis pri genetika malsano nomata Sindromo de Wolf-Hirschhorn? Eble vi rimarkis iujn simptomojn ĉe via infano kaj ne certas, kio ĝi estas. Se jes, ĉi tiu artikolo estos tre grava por vi. Ni parolu pri ĝi simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni. Ne timu, konscio estas la unua paŝo.

Kio precize estas la sindromo de Wolf-Hirschhorn?

Simple dirite, la sindromo de Wolf-Hirschhorn estas malofta genetika kondiĉo . Ĝin kaŭzas malgranda ŝanĝo en la kromosomoj ene de niaj ĉeloj. Pensu pri ĝi kiel konstruaĵo konstruita laŭ kompleksa plano. Ĉi tiu plano estas en niaj genoj. Kromosomoj estas la strukturoj, kiuj stokas ĉi tiun genetikan informon.

Pli precize, ĉi tiu kondiĉo nomata sindromo de Wolff-Hirschhorn okazas kiam okazas perdo aŭ forigo de genetika materialo ĉe la fino de la mallonga brako de kromosomo 4, kiu ĉeestas en ĉiuj niaj ĉeloj. Tial ĝi foje nomiĝas "4p-sindromo". La litero "p" signifas la mallongan brakon de la kromosomo.

Ĉi tiu genetika ŝanĝo povas influi diversajn partojn de la korpo de la infano, precipe la koron kaj cerbon . Ĝi ankaŭ povas kaŭzi konvulsiojn ĉe iuj infanoj. Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas havi certajn vizaĝajn trajtojn. Ekzemple, la distanco inter la okuloj estas pli larĝa ol normale, la frunto estas alta, kaj la kapo estas pli malgranda ol normale. Ne nur tio, ĝi ankaŭ povas signife influi la intelektan kaj fizikan disvolviĝon de la infano.

Kiu estas plej trafita de ĉi tiu situacio?

Ĉar la sindromo de Wolff-Hirschhorn estas genetika kondiĉo, ĝi povas okazi al iu ajn . Plejofte, ĝi ne estas heredata. Tio signifas, ke ĝi ne estas transdonita de gepatro al infano. Plejofte, la kondiĉon kaŭzas hazarda (de novo) kromosoma ŝanĝo . Tio povas okazi aŭ dum la disvolviĝo de la ovoĉeloj de la patrino, aŭ dum la disvolviĝo de la spermoĉeloj de la patro, aŭ frue en la embrio. Kiam ĉi tiu "de novo" ŝanĝo okazas, neniu en la familio devas esti havinta la kondiĉon antaŭe.

Tamen, studoj montris, ke knabinoj iom pli emas evoluigi ĉi tiun kondiĉon ol knaboj.

Kiom ofta estas la sindromo de Wolff-Hirschhorn?

Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo . Laŭ statistikoj, proksimume unu el 50 000 vivaj naskitoj estas trafita.Oni taksas, ke ĉi tiu malsano tuŝas nur ĉirkaŭ 100 000 homojn. Tamen, ĉi tiu takso eble estas subtakso. Iuj infanoj eble ne havas oficialan diagnozon, ĉar iliaj simptomoj estas tiel mildaj aŭ mildaj, ke ili eble ne havas la malsanon. Aŭ, la simptomoj povas esti misdiagnozitaj kiel simptomoj de alia genetika malsano.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Wolff-Hirschhorn?

La simptomoj de la sindromo de Wolff-Hirschhorn povas varii de infano al infano, kaj ilia severeco povas varii . Ĉi tiuj simptomoj influas malsamajn partojn de la korpo de la infano.

Specialaj trajtoj videblaj sur la vizaĝo

Ekzistas certaj specifaj vizaĝaj trajtoj, kiujn oni povas vidi ĉe infanoj kun ĉi tiu malsano. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Fendita palato aŭ fendita lipo: Kelkaj infanoj povas naskiĝi kun fendita palato aŭ supra lipo.
• Nesimetriaj vizaĝaj trajtoj: Tio signifas, ke la dekstra kaj maldekstra flankoj de la vizaĝo ne estas samaj, kaj povas esti diferencoj en grandeco aŭ formo.
• Plata nazponto: La supro de la nazo povas esti plata.
• Alta frunto: La frunta areo povas esti pli alta ol normale.
• Malalte metitaj aŭ misformitaj oreloj: La oreloj povas esti metitaj pli malalte ol normale aŭ povas esti iuj ŝanĝoj en la formo de la orelloboj.
• Mankantaj aŭ nenormalaj dentoj: Kelkaj dentoj eble ne aperos aŭ eble estos anomalioj en la formo de la dentoj.
• Malgranda mentono (mikrognatio): La mentonareo povas esti pli malgranda ol normale.
• Malgranda kapo: La kapo povas esti pli malgranda ol normale.
• Larĝe aranĝitaj, ŝvelaj okuloj: La spaco inter la okuloj estas pligrandigita, kaj la okuloj povas ŝajni iomete pli grandaj kaj ŝvelaj. Ĉi tio foje nomiĝas la "aspekto de greka militista kasko", sed ĝi ne aspektas same al ĉiuj.

Trajtoj de kresko kaj evoluo

Dum la bebo ankoraŭ estas en la utero, ĝi disvolviĝas malrapide . Tio povas kaŭzi kelkajn problemojn ĉe la naskiĝo:

• Muskola malforteco (hipotonio) aŭ subevoluintaj muskoloj: La bebo povas havi laman, senfortan korpon. Tio povas esti ĉar la muskoloj ne estas plene evoluintaj.
• Malfruaj evoluaj mejloŝtonoj: Kiel ĉe aliaj beboj, necesas tempo por ke aferoj kiel fortigo de la kolo, ruliĝo, sidado, stariĝo kaj marŝado okazu.
• Manĝomalfacilaĵoj: Aferoj kiel nekapablo suĉi aŭ malfacileco gluti manĝaĵon povas malhelpi la bebon ricevi la nutraĵon, kiun ĝi bezonas.
• Malfacileco akiro de pezo: Pro ĉi tiuj manĝomalfacilaĵoj, la pezoakiro de la bebo estas malrapida.

Pro ĉi tiuj kresko- kaj disvolviĝprokrastoj, la infanoĜi ankaŭ povas kaŭzi mallongan staturon .

Cerbo-rilataj simptomoj

Infanoj naskitaj kun la sindromo de Wolff-Hirschhorn povas havi iun intelektan handikapon . Ĉi tio povas esti milda por iuj infanoj kaj pli severa por aliaj. Studoj montris, ke ĉi tiuj infanoj povas havi bonajn sociajn kapablojn, sed povas havi malfacilaĵojn kun lingvo kaj komunikado . Ĉi tio signifas, ke kvankam ili eble kapablas ridi kaj ludi kun aliaj, ili povas havi malfacilaĵojn esprimi sin parole kaj paroli.

Ankaŭ, ĉi tiuj infanoj povas havi konvulsiojn dum la tuta infanaĝo . Iafoje ĉi tiuj konvulsioj povas esti kurac-rezistemaj. Tamen, dum la infano pli aĝiĝas, la ofteco de ĉi tiuj konvulsioj povas malpliiĝi aŭ eĉ tute malaperi.

Simptomoj influantaj aliajn korpajn sistemojn

La sindromo de Wolff-Hirschhorn ankaŭ povas trafi aliajn partojn de la korpo de infano:

• Spina kurbiĝo (skoliozo aŭ kifozo): Povas okazi kondiĉoj kiel flanka kurbiĝo aŭ antaŭen fleksiĝo de la spino (kifozo).
• Seka haŭto: La haŭto povas fariĝi seka ĉiam.
• Komplikaĵoj de kora disvolviĝo (atria septala difekto): Denaskaj koraj malsanoj, kiel ekzemple truo en la muro inter la atrioj de la koro, povas okazi.
• Manko de la imunsistemo: Pro la reduktita kapablo de la korpo rezisti malsanojn, infektoj povas okazi ofte.
• Problemoj pri rena funkcio: Rena funkcio povas esti trafita.
• Problemoj kun la urindukto kaj genera sistemo (genitourinara dukto): Kelkaj problemoj kun la urindukto aŭ generaj organoj povas okazi.
• Problemoj pri vidado: Kelkaj problemoj pri vidado povas okazi.

Kial okazas la sindromo de Wolff-Hirschhorn?

Kiel ni jam diskutis antaŭe, la ĉefa kaŭzo de la sindromo de Wolff-Hirschhorn estas la perdo (forigo) de parto de genetika materialo sur la mallonga brako de kromosomo 4 (4p) . Ĉi tiu perdo de parto de la kromosomo okazas aŭ dum la formado de la ovoĉelo de la patrino aŭ la spermoĉelo de la patro, aŭ dum la fruaj stadioj de embriogenezo. En ĉi tiu tempo, kiam la generaj ĉeloj dividiĝas, la kromosomoj ne estas precize kopiitaj, kaj parto de kromosomo derompiĝas kaj perdiĝas.

Tre malofte, la sindromo de Wolff-Hirschhorn ankaŭ povas esti kaŭzita de kondiĉo nomata ringa kromosomo . Tio okazas kiam kromosomo rompiĝas en du lokoj kaj la du rompitaj finoj kuniĝas por formi ringoforman formon. Kiam tio okazas, parto de la kromosomo rompiĝas kaj estas forigita.

Kiam infano perdas parton de sia kromosomo, la genoj sur tiu parto ne ricevas la instrukciojn necesajn por konstrui la korpon. Tio estas kio kaŭzas la simptomojn de la sindromo de Wolff-Hirschhorn. La grandeco de la mankanta parto de la kromosomo povas varii de persono al persono. Se al infano mankas granda parto de sia kvara kromosomo, la simptomoj povas esti pli severaj.

Ĉu ĉi tio estas io, kio venas de generacioj?

Plej ofte (ĉirkaŭ 90%) ĉi tio ŝuldiĝas al hazarda, nove okazanta "de novo" genetika ŝanĝo, sed en tre malgranda procento (ĉirkaŭ 10-15%) ĝi povas esti heredita de unu gepatro . En tiaj kazoj, unu el la gepatroj (kutime la patrino) povas havi kondiĉon nomatan ekvilibra translokigo .

Simple dirite, ekvilibra translokacio estas kiam du aŭ pli da kromosomoj en persono derompiĝas, la pecoj interŝanĝiĝas unu kun la alia, kaj poste realligiĝas laŭ malsama maniero. Homoj kun ĉi tiu tipo de "ekvilibra translokacio" kutime ne havas sanproblemojn kaj estas sanaj. Tamen, kiam ili havas infanojn, ili pli emas transdoni malekvilibran formon de la translokacio al siaj infanoj. Ĉi tio signifas, ke la infano povas havi ekstran aŭ mankantan pecon de kromosomo 4. Se ĉi tiu translokacio kaŭzas perdon aŭ redukton de regiono sur kromosomo 4 nomata 4p16.3, la infano evoluigos la sindromon de Wolff-Hirschhorn. Iafoje, ĉi tiu "ekvilibra translokacio" povas okazi en familioj dum generacioj.

Kiel oni precize diagnozas ĉi tiun malsanon?

Via kuracisto eble suspektas la sindromon de Wolff-Hirschhorn en la frua infanaĝo de via infano, precipe se ili rimarkas simptomojn kiel ĉi tiujn:

• Specialaj trajtoj sur la vizaĝo
• Kreskoproblemoj
• Evoluaj prokrastoj
• Konvulsio

Se vi havas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj simptomoj, kuracisto certe esploros pli detale.

Kiuj estas la testoj, kiuj konfirmas la diagnozon?

La ĉefa maniero konfirmi la diagnozon estas per genetika testado . Ĉi tio nomiĝas kromosoma mikroĉipa testo. Ĉi tio estas farata por trovi eĉ la plej malgrandajn ŝanĝojn en la kromosomoj de la infano. Ĉi tiu testo povas uzi sangospecimenon, salivspecimenon aŭ vangoŝvabtulon. Uzante ĉi tiun specimenon, kuracistoj ekzamenas la DNA-on de la infano.

Se ĉi tiu testo konfirmas, ke specifa parto de kromosomo 4, nome la regiono nomata 4p16.3, estas forigita , la infano estas diagnozita kun la sindromo de Wolff-Hirschhorn.

Kion vi faras kiel kuracadon?

Ĉar la sindromo de Wolff-Hirschhorn estas genetika kondiĉo, nuntempe ne ekzistas kuraco por ĝi. Tamen,Ekzistas diversaj kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj helpi la infanon vivi kiel eble plej bone. Kuracado estas planata surbaze de la specifaj simptomoj de ĉiu infano.

La ĉefaj traktadoj estas jenaj:

• Kirurgio: Kirurgio povas esti necesa por korekti iujn anomaliojn en la evoluo de la bebo, precipe korajn komplikaĵojn (kiel ekzemple atria septala difekto).
• Fizioterapio aŭ okupiga terapio: Ĉi tiuj traktadoj helpas disvolvi muskolan forton, konservi ekvilibron kaj trejni vin plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende.
• Specialaj edukaj programoj: Specialaj edukaj programoj kaj strategioj estas uzataj por helpi la intelektan disvolviĝon kaj lernadokapablojn de infano.
• Kuraciloj: Kuraciloj estas donataj por kontroli konvulsiojn.

Aldone al ĉio ĉi, povas esti tre utile por via familio ricevi genetikan konsiladon . Genetikaj konsilistoj povas helpi vin pli bone kompreni la staton de via infano, kaj ankaŭ eduki vin pri kiel subteni vian infanon kaj kiajn defiojn ili povus alfronti en la estonteco.

De kiaj specialistoj mi devus serĉi kuracadon?

Infano kun la sindromo de Wolff-Hirschhorn bezonos vidi diversajn specialistojn dum sia infanaĝo. Tio estas por monitori ilian sanon kaj kiel la simptomoj influas ilian vivon. Post diagnozo, ili ofte bezonos regulajn testojn kaj konsilojn de specialistoj kiel ekzemple:

• Neŭrologo: Kontrolas cerbofunkcion kaj kondiĉojn kiel konvulsiojn.
• Kardiologo: Kontrolas korproblemojn.
• Dentisto: Ĉiam atentu la sanon de viaj dentoj.
• Optometriisto: Vidas pri vidproblemoj.

Via ĉefa kuracisto, aŭ familia kuracisto, ankaŭ povas rekomendi regulajn sangotestojn por kontroli aferojn kiel la renan funkcion de via infano dum ĉiujaraj kontroloj.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi ĉi tiun situacion?

Kiel ni diskutis antaŭe, la sindromo de Wolff-Hirschhorn plej ofte estas la rezulto de hazarda, nove okazanta "de novo" genetika mutacio . Tial, ne ekzistas maniero malhelpi la okazon de ĉi tiu kondiĉo. Tamen, en maloftaj kazoj, iuj infanoj povas heredi la kondiĉon de siaj gepatroj. Se vi havas familian historion de genetikaj malsanoj, aŭ se vi volas scii pri la risko, ke via infano heredos genetikan kondiĉon, estas plej bone paroli kun via kuracisto pri genetika testado kaj genetika konsilado .

Se infano havas la sindromon de Wolff-Hirschhorn, kion oni povas atendi?

Kvankam nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Wolff-Hirschhorn, la traktado de la simptomoj de infano povas konduki al bonaj rezultoj kaj provizi la subtenon, kiun ili bezonas por vivi kiel eble plej feliĉan kaj sanan vivon.

La prognozo por iu kun ĉi tiu malsano dependas de la severeco de iliaj simptomoj . Simptomoj, precipe tiuj, kiuj influas la koron kaj cerbon, povas mallongigi la vivdaŭron. Tamen, kun taŭga kuracado kaj zorgo, multaj infanoj naskitaj kun ĉi tiu malsano postvivas ĝis plenaĝeco .

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se via infano havas iujn el ĉi tiuj simptomoj, tuj konsultu kuraciston:

• Vundo kiu ne resaniĝis (se la vundo fariĝis krusteca kaj elfluas klara aŭ flava pussimila likvaĵo).
• Oftaj malvarmum-similaj malsanoj (febro, tuso, doloretanta gorĝo) kaj ilia nekapablo facile resaniĝi.
• Malfruaj evoluaj mejloŝtonoj.
• Ne manĝante regule.
• Neregula korbato, spirmanko, aŭ ekstrema laceco (ĉi tiuj povas esti signoj de kormalsano kiel ekzemple atria septala difekto).

Situacioj kiam oni devas serĉi krizhelpan traktadon

Via infano kun la sindromo de Wolf-Hirschhorn riskas epilepsiajn atakojn . Se okazas epilepsia atako, la infano povas sperti jenon:

• Provizora perdo de konscio dum inter 30 sekundoj kaj du minutoj.
• Senbrida skuado de la membroj (konvulsioj).

Se io tia okazos, tuj telefonu al 1990 aŭ prenu la infanon al la plej proksima Urĝtraktada Unuo (UTU) .

Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto

Povas esti tre malfacile ekscii, ke via infano havas genetikan malsanon kiel la sindromon de Wolf-Hirschhorn. Tamen, gravas diskuti iujn ajn demandojn aŭ zorgojn, kiujn vi eble havas, kun via kuracisto nuntempe. Vi povas demandi demandojn kiel:

• Ĉu estas iuj kromefikoj al la medikamento preskribita por la infano?
• Kiom grava estas la stato de mia infano?
• Kion mi faru se mia infano malfruas atingi evoluajn mejloŝtonojn?
• Ĉu mia infano bezonas vidi aliajn specialistojn?
• Ĉu ni povas ricevi genetikan konsiladon? Kian helpon ĝi donos al ni?

Fine, aferoj, kiujn vi devas memori

Ekscii, ke via infano havas genetikan malsanon kiel la sindromon de Wolf-Hirschhorn, povas esti malfacila sperto. Sed memoru, ke vi ne estas sola. Kvankam la simptomoj de ĉi tiu malsano povas esti vivŝanĝaj, via kuracisto provizos al vi kuracplanon. Kaj, kunlaborante kun aliaj specialistoj, ili helpos vian infanon vivi feliĉan kaj sanan vivon.

La plej grava afero estas esti bone informita pri la stato de via infano kaj provizi al li la necesan subtenon. Akiri genetikan konsiladon ankaŭ donos al vi grandan forton sur ĉi tiu vojaĝo. Alfrontu ĉi tiun defion sen timo, kun forta menso. Ni deziras al vi kaj via infano la plej bonan sukceson!

` Sindromo de Wolf-Hirschhorn, genetikaj malsanoj, kromosomoj, kromosomo 4, 4p-sindromo, evolua malfruo, vizaĝaj trajtoj, konvulsioj, genetika konsilado