Kas olete mures oma lapse tervise pärast? Siis peate teadma NIPT-ist (mitteinvasiivne sünnieelne testimine)!

Kuna sa ootad nüüd emaks saamist, mõtled sa kindlasti palju enda ja oma kõhus oleva pisikese tervisele, eks? Seega räägime täna spetsiaalsest testist, mida saab raseduse ajal teha. Seda nimetatakse NIPT-iks (mitteinvasiivne sünnieelne testimine). See võimaldab sul saada olulist teavet oma lapse tervise kohta, ilma et see kahjustaks ei sind ega last.

Mis on NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne testimine)?

Lihtsamalt öeldes on NIPT-test, mida tehakse raseduse ajal, et teha kindlaks, kas teie sündimata lapsel on teatud kromosomaalsed häired . Näiteks kontrollib see selliste seisundite riski nagu Downi sündroom ( trisoomia 21) , trisoomia 18 ( Edwardsi sündroom) ja trisoomia 13 (Patau sündroom) . See võib teile öelda ka teie lapse soo .

Seda tehakse teilt võetud vereprooviga. Ärge imestage, teie veri sisaldab väga väikest kogust teie lapse DNA-d (desoksüribonukleiinhapet) . DNA on see, millest meie geenid ja kromosoomid koosnevad. See on nagu meie keha plaan. Seega saavad arstid just nende DNA fragmentide testimise abil aimu lapse geneetilisest teabest. See vereproov saadetakse laborisse testimiseks. Pidage siiski meeles, et NIPT ei saa tuvastada iga kromosoomi ega geneetilist seisundit.

Sellel NIPT-testil on ka teisi nimesid. Mõned nimetavad seda rakuvabaks DNA-sõeluuringuks või cfDNA-sõeluuringuks . Teised nimetavad seda mitte-invasiivseks sünnieelseks sõeluuringuks või NIPS-iks . Ärge ehmuge, kui neid nimesid kuulete, need kõik on sama test.

On väga oluline märkida, et see on sõeltest , mitte diagnostiline test . See tähendab, et see näitab ainult seda , kui tõenäoline või ebatõenäoline on teie lapsel mingi haigusseisundi esinemine. See ei saa kindlalt öelda: „Jah, teie lapsel on see haigusseisund” või „Ei, teie lapsel seda haigusseisundit ei ole”.

NIPT-testi tegemise otsustamine on täielikult teie enda otsustada. Teie arst annab teile selle kohta teavet ja aitab teil teha parima otsuse.

Mida täpselt NIPT-test otsib?

Nagu me varem mainisime, ei suuda NIPT tuvastada kõiki kromosomaalseid haigusi ega sünnidefekte. Enamasti otsivad NIPT-testid:

• Downi sündroom (trisoomia 21)
• Trisoomia 18
• Trisoomia 13
• Sugukromosoomidega (X ja Y) seotud kõrvalekalded

Downi sündroom, 18. ja 13. trisoomia on põhjustatud lisakromosoomist. Sugukromosoomide testimine võimaldab määrata lapse sugu ja kontrollida ka muutusi sugukromosoomide normaalses arvus. Levinud sugukromosoomide seisundite hulka kuuluvad Turneri sündroom , Klinefelteri sündroom , kolmik-X sündroom ja XYY sündroom . Pidage siiski meeles, et mitte kõik NIPT-testid ei tuvasta kõiki neid seisundeid. Seetõttu on oluline rääkida oma arstiga, mida teie NIPT-test otsib.

Miks seda NIPT-testi tehakse? Kellele see kõige paremini sobib?

NIPT aitab kindlaks teha kromosomaalse kõrvalekaldega lapse sündimise riski. Arstid võivad seda testi soovitada järgmistel juhtudel:

• Kui teil on juba laps, kellel on kromosomaalne kõrvalekalle.
• Kui ultraheliuuring näitas, et lapsel võib olla mingeid kõrvalekaldeid.
• Kui teil on varem tehtud sõeltest, mis näitas võimalikku probleemi.

Ameerika Sünnitusarstide ja Günekoloogide Kolledž (ACOG) soovitas varem NIPT-i ainult kõrge riskiga raseduse korral . See tähendab, et kui olete üle 35-aastane või kui kellelgi teie perekonnas on olnud üks neist seisunditest. Nüüd aga öeldakse, et kõiki rasedaid, olenemata riskist, tuleks NIPT-ist teavitada ja neile tuleks anda võimalus seda teha.

Sõltuvalt NIPT-testi tulemustest võib teie günekoloog soovitada diagnostilisi teste . Nagu me varem ütlesime, näitab sõeltest ainult tõenäosust. Diagnostiline test on see, mis saab anda lõpliku vastuse „jah“ või „ei“, kas teie lapsel on haigus.

Millal peaks raseduse ajal NIPT-testi tegema?

NIPT-test tehakse tavaliselt pärast 10. rasedusnädalat, kuid seda saab teha igal ajal kuni lapse sünnini . Enamasti ei tehta seda enne 10. nädalat. Selle põhjuseks võib olla see, et ema veres ei pruugi enne seda aega olla piisavalt loote DNA-d, et testi täpselt teha.

Kui täpsed on NIPT-testid?

See on küsimus, mida paljud inimesed küsivad. Testi täpsusSee sõltub sellest, millist seisundit testitakse. Samuti võivad NIPT-testi tulemusi mõjutada sellised asjad nagu kaksiku ootamine, lapse kandmine kellegi teise jaoks (asendusrasedus) või rasvumine.

NIPT on Downi sündroomi avastamisel üldiselt umbes 99% täpsusega. Trisomiate 18 ja 13 avastamisel võib see olla veidi vähem täpne. Üldiselt annab NIPT vähem valepositiivseid tulemusi kui teised sünnieelsed sõeluuringud, näiteks nelikveen. See tähendab, et kui laps ei ole haigestunud, on testi valepositiivse tulemuse andmise tõenäosus väiksem.

Kas NIPT-testiga saab määrata lapse sugu?

Jah, NIPT-test suudab ennustada loote sugu. Paljud vanemad tahavad seda väga teada, eks?

Kas NIPT-testi on raseduse ajal vaja teha?

Ei, see ei ole kohustuslik. See on täiesti isiklik otsus. On normaalne, et teil on selle kohta küsimusi. Teie arst räägib teile kõigist teistest sünnieelse sõeluuringu võimalustest, sealhulgas NIPT-ist. NIPT-i tegemise otsust võivad mõjutada paljud tegurid. Kui teil on otsuse tegemisel raskusi või kui soovite seda sõeluuringut üksikasjalikumalt arutada, saab geneetiline nõustaja teile neid sünnieelse testimise võimalusi selgitada ja aidata teil valida endale sobivaima.

Kuidas arstid seda NIPT-testi teevad?

See on väga lihtne. Arst võtab lihtsalt teie käe veenist vereproovi . See vereproov saadetakse laborisse, et kontrollida lapse DNA-s esinevaid kõrvalekaldeid.

Meil kõigil on rakkudes DNA. Need rakud jagunevad pidevalt ja moodustavad uusi rakke. Kui rakud lagunevad, satuvad väikesed DNA tükid (DNA fragmendid) meie verre. Raseduse ajal ringleb teie veres väga väike kogus teie lapse DNA-d. Seda nimetatakse rakuvabaks DNA-ks ehk cfDNA-ks . NIPT-test otsib teie verest teie lapse DNA tükke.

Oluline on meeles pidada, et piisava koguse lapse DNA kogunemine verre võtab umbes 10 nädalat. Seetõttu tehakse seda testi alles 10. rasedusnädalal.

Kas NIPT-testiga kaasneb mingeid riske?

NIPT-testid on väga ohutud. Lapsele ohtu ei ole. Sest rasedalt emalt tuleb võtta vaid väike kogus verd. Seega pole millegi pärast muretseda.

Millal ma oma testi tulemused kätte saan?

NIPT-testi tulemuste saamine võib mõnikord võtta kuni kaks nädalat .Võite minna. Aga on olukordi, kus saate tulemused varem kätte. Arst saab tulemused esimesena. Seejärel teavitab ta teid nendest tulemustest.

Mida näitavad NIPT-testi tulemused?

Kuna NIPT on sõeltest, ei anna see jah või ei vastust küsimusele, kas teie lapsel on mõni haigus. Tulemused näitavad, kas teie lapsel on suurenenud või vähenenud risk haiguse tekkeks. Teie testi tulemusi võib mõnikord olla veidi raske mõista. Seega, kui te pole kindel, küsige selgitust oma arstilt.

Paljud laborid annavad iga testitava seisundi kohta erinevaid tulemusi. Näiteks võite saada trisoomia 13 puhul positiivse (kõrge riskiga) tulemuse, kuid Downi sündroomi puhul negatiivse (madala riskiga) tulemuse.

Samuti ei pruugi tulemused mõnikord olla tingitud sellest, et teie veres pole piisavalt lapse DNA-d või lapse DNA-d ei saa õigesti tuvastada. Sellisel juhul võite lasta NIPT-testi korrata. Sellistel juhtudel saab arst teile parimaid juhiseid anda.

Mis saab siis, kui tulemused on positiivsed/kõrge riskiga?

Kui NIPT-test näitab, et teie lapsel on kromosomaalse kõrvalekalde oht, võib arst soovitada diagnostilisi teste . Need testid suudavad lõplikult öelda „jah“ või „ei“, kas seisund esineb. Need testid hõlmavad järgmist:

• Lootevee uuring: See hõlmab väikese koguse lootevee eemaldamist emakast. Seda testi saab teha pärast 15. rasedusnädalat.
• Koorionivilluse proovivõtt (CVS): See test võtab platsentast rakkude proovi. See rakuproov saadetakse laborisse testimiseks. Seda saab teha 10. ja 13. rasedusnädala vahel.

On väga oluline oma arstiga oma NIPT-testi tulemustest põhjalikult rääkida ja saada kogu vajalik teave edasiste sammude kohta.

Kas NIPT-test võib Downi sündroomi puhul vale olla?

Kuna NIPT on sõeltest, ei ole see 100% täpne. Seepärast ütleme, et see näitab ainult riski. Seega on oluline oma arstiga rääkida, et saada lisateavet oma tulemuste ja järgmiste võimaluste kohta.

Kas NIPT-testi tegemine on seda väärt?

Teie otsustada on, kas teha sünnieelne sõeluuringu test, näiteks NIPT, või mõni muu geneetiline test. Teie arst saab vastata kõigile teie küsimustele. Kuid lõppkokkuvõttes on teie enda otsustada, kuidas geneetiline või kromosomaalne kõrvalekalle teid ja teie perekonda mõjutab, lähtudes teie konkreetsest olukorrast.

Need küsimused aitavad teil otsuse langetada:

• Kuidas ma end tunnen, kui sõeluuringu tulemus on positiivne?
• Kas ma oleksin nõus läbima diagnostilisi teste, näiteks amniotsenteesi või südame isheemiatõve uuringu?
• Kui ma avastaksin, et mu lapsel on geneetiline haigus või tal on suurenenud risk geneetilise haiguse tekkeks, kas ma teeksin mingeid muudatusi?
• Kas selle teabe teadmine teeb mind kurvaks või ärevaks või aitab see mul lapse eest hoolitsemiseks valmistuda?
• Kas selle teabe teadmine aitab mu arstidel mu lapse eest paremini hoolitseda?

Kui palju NIPT-test maksab?

NIPT-testimise hind võib varieeruda. Enamik tervisekindlustusseltse katab suurema osa (või isegi kõik) sellest kulust. Mõned katavad vähemalt osa. Seega on enne testi tegemist hea mõte oma kindlustusseltsiga ühendust võtta. Kui teil pole kindlustust või teie kindlustus ei kata NIPT-testimist, saate selle eest ise maksta.

Kas NIPT-i saab teha 14. nädalal?

Jah, NIPT-testi saab teha igal ajal pärast 10. rasedusnädalat. See tähendab, et isegi 14. nädalal pole probleemi.

Mida peaksin oma arstilt NIPT-testi kohta küsima?

NIPT-testi tegemine on isiklik otsus. Teil võib olla küsimusi tulemuste tähenduse või selle kohta, kas NIPT-testi peaks tegema. Ärge kartke küsimusi esitada. Pidage meeles, et ainult teie saate otsustada, mis on teile ja teie perele parim.

Siin on mõned levinud küsimused, mida saate oma arstilt küsida:

• Kui sa oleksid mina, kas sa teeksid NIPT-testi?
• Kui minu sõeltest on positiivne, millised on järgmised sammud?
• Kas on olemas geneetiline nõustaja, kellega saaksin oma võimalusi arutada?
• Milline on valepositiivsete tulemuste tõenäosus?

Vii koju sõnum

Olgu, NIPT-test on väga usaldusväärne sünnieelne sõeluuringu meetod, mis hindab sündimata lapse kromosoomhaiguste riski. See test võib anda teavet ka lapse soo kohta. NIPT-test ei diagnoosi haigust – see näitab vaid, et lapsel on suurem tõenäosus teatud seisundi tekkeks. Pärast NIPT-tulemuste saamist võidakse soovitada diagnostilisi teste. Sünnieelsed testid, nagu NIPT , ei ole kohustuslikud ja nende tegemine on täielikult teie otsustada.Rääkige oma muredest oma arsti või geneetilise nõustajaga. Oluline on täpselt aru saada, mida test otsib ja mida tulemused tähendavad, ning teha teadlik otsus. Soovin teile ja teie lapsele kõike head!

NIPT , mitteinvasiivne sünnieelne testimine, sünnieelne testimine, Downi sündroom, kromosoomanomaaliad, rasedus, cfDNA, lapse tervis