Kas kellelgi teie perekonnas, võib-olla vanaemal või vanaisal, on olnud Alzheimeri tõbi? Kui see juhtub, on täiesti normaalne tunda väikest hirmu: "Oh, kas mina jään ka sellesse haigusesse?" Siis satubki rambivalgusesse see APOE geenitest. Kas see suudab tõesti meie tulevikku ennustada? Räägime kõigest lihtsalt ja selgelt.
Mis see APOE geenitest on?
Lihtsamalt öeldes on APOE geenitest geneetiline test, mis uurib apolipoproteiin E geeni genotüüpi. Kui teil on selle geeni teatud variandid, võib teil olla Alzheimeri tõve tekkerisk veidi suurem kui teistel .
Aga kõige olulisem on siin see. See, et sul on suurem risk, ei tähenda, et sa kindlasti haigeks jääd. Kujuta ette, et taevas on tumedad pilved. See tähendab, et on küll vihma võimalus, aga see ei tähenda, et see kindlasti sajab. Nii see on. Meie tervist mõjutavad lisaks geenidele ka paljud muud asjad, näiteks see, mida me sööme, kas me treenime ja meie elustiil.
Seetõttu on selle testi tulemuste mõistmiseks väga oluline oma arstiga rääkida.
Olgu, mis see APOE geen siis on?
APOE geen käsib meie keha rakkudel toota spetsiaalset valku nimega apolipoproteiin E. See valk täidab väga olulist ülesannet. See ühendub meie kehas olevate rasvadega (lipiididega) ja kannab selliseid asju nagu kolesterool veres sinna, kuhu need peavad minema, nagu takso. Me nimetame seda lipoproteiiniks.
Meie kehas on APOE geeni kolm peamist varianti ehk alleeli.
| Geenivariant (alleel) | Kirjeldus |
|---|---|
| APOE-e2 (APOE2) | Üldiselt haruldane sort. |
| APOE-e3 (APOE3) | Kõige levinum sort, mis enamikul inimestel on. |
| APOE-e4 (APOE4) | Alzheimeri tõve riskiga seotud variant. |
Me kõik pärime sellest geenist kaks koopiat, ühe emalt ja teise isalt. Seega võib teil olla kombinatsioon mis tahes kahest neist kolmest variandist (nt e3/e3, e3/e4, e2/e4).
Milline neist geenidest on seotud Alzheimeri tõvega?
Esiteks pole veel leitud ühtegi geeni, mis otseselt põhjustaks Alzheimeri tõbe . Uuringud on aga näidanud, et isegi ühe APOE-e4 geenivariandi koopia olemasolu suurendab Alzheimeri tõve tekkeriski.
- APOE-e4: Inimestel, kellel on üks või kaks selle geenivariandi koopiat, on suurenenud risk haigestuda hilise algusega Alzheimeri tõbe, mis tekib pärast 65. eluaastat.
- APOE-e2: See on natuke hea uudis. See geenivariant võib pakkuda teatud kaitset Alzheimeri tõve eest. Isegi kui selle geeniga inimesel haigus välja areneb, juhtub see tavaliselt palju hiljem kui APOE-e4 geeniga inimesel.
Oluline on see, et ainult seetõttu, et teil on APOE-e4 geen, ei saa te kindlalt öelda, et teil tekib Alzheimeri tõbi. Ja te ei saa öelda, et keegi, kellel seda geeni pole, ei haigestu Alzheimeri tõbe. See on lihtsalt riskitegur.
Kuidas seda testi teha? Kes seda teeb?
See ei ole test, mida teid sunnitakse tegema. See on midagi, mida teete omal vabal tahtel. Kui teie perekonnas on Alzheimeri tõbe esinenud, võite olla huvitatud selle kohta lisateabe saamisest. Sellisel juhul võite oma arstiga rääkida ja selle kohta rohkem teada saada.
Test on väga lihtne:
1. DNA-proovi võtmine: Arst võtab teilt DNA-proovi. Seda saab teha väikese koguse vere võtmise või suu või põse sisemuse väikese tampooniga proovi võtmise teel.
2. Laborisse saatmine: See proov saadetakse testimiseks spetsiaalsesse laborisse.
3. Tulemuste edastamine: labor testib teie DNA-d ja saadab tulemused teie arstile.
4. Tulemuste arutamine: Seejärel räägib teie arst või geneetiline nõustaja teiega ja selgitab, mida need tulemused tähendavad.
Mõnes riigis on nüüd saadaval kodus tehtavad geneetilised testid. Isegi kui saate ühe testi tulemused, on siiski oluline rääkida oma perearstiga, et saada täpsed üksikasjad.
Mida me tulemustest õpime?
Testi tulemused näitavad teile, millised APOE geeni variandid (alleelid) teil esinevad.
Mida tähendab APOE4 positiivne?
„APOE4 positiivne” tähendab, et teie DNA-s on vähemalt üks APOE-e4 geeni koopia.
Milline on Alzheimeri tõve tekkimise risk, kui teil on APOE4?
15–25%-l maailma elanikkonnast on üks APOE-e4 geeni koopia. 2–5%-l on mõlemad koopiad. Isegi ühe koopia olemasolu võib suurendada Alzheimeri tõve tekkeriski.
Aga ma kordan, see ei ole test, mis kinnitab haiguse olemasolu. See annab ainult teada riskist.
| Tulemus | Mida arst võib soovitada |
|---|---|
| Teil on APOE-e4 geen (kõrge riskiga) | Arst soovitab teil järgida tervislikku eluviisi. |
| Teil puudub APOE-e4 geen (madal risk) | Isegi kui risk on madal, on tervisliku eluviisi säilitamine siiski väga oluline. |
Kui tulemused näitavad, et risk on kõrge, võib arst teile soovitada teha järgmisi samme:
- Regulaarne treening: Harjutuste tegemine, mis panevad sind higistama, vähemalt paar päeva nädalas.
- Maga hästi: maga vähemalt 7-8 tundi päevas.
- Seltskondlik olemine: aja veetmine sõprade ja sugulastega, osalemine seltskondlikes tegevustes.
- Aju proovilepanek: näiteks mõistatuste lahendamine, raamatute lugemine, uue keele või pilli õppimine.
Kas nende tulemuste teadmine võib mõjutada meelt?
Jah, absoluutselt. Kui me saame teada sellise geneetilise testi tulemused, võib see meid mitmel moel mõjutada. Võite tunda hirmu, ärevust või viha. Mõnikord ei pruugi tulemused anda teile selget vastust, mida lootsite.
Ära pea selle keerulise teabega üksi maadlema. Räägi sellest oma arstiga avameelselt. Ta aitab sul olukorrast aru saada ja planeerida järgmisi samme.
Pea meeles, et olenemata sinu geenidest on Alzheimeri tõve riski vähendamiseks palju asju, mida saad teha. Parim nõuanne on rääkida oma arstiga.
Kodune sõnum
- APOE geenitest annab teada ainult Alzheimeri tõve riskist , kuid ei kinnita lõplikult, et haigus tekib.
- APOE-e4 geeni olemasolu võib riski suurendada. APOE-e2 geen võib pakkuda teatud kaitset.
- See, et sul on APOE-e4 geen, ei tähenda, et sa Alzheimeri tõbe saad. Ja see ei tähenda, et keegi, kellel seda geeni pole, seda ei saa.
- Testi tulemused võivad olla emotsionaalselt mõjutavad, seega arutage tulemusi alati oma arstiga .
- Olenemata teie geenidest, aitab tervislik eluviis (hea toitumine, liikumine, aju aktiivsena hoidmine) vähendada haiguste riski.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar