Mida on vaja teada enne lapse saamist: kandjate skriining lihtsas keeles

Kas teie ja teie partner kaalute lapse saamist? Või olete juba rase? Sellisel juhul on see, millest me täna räägime, teie jaoks väga oluline. Mõnikord, isegi kui oleme täiesti terved, võib meie kehas, st geenides, esineda varjatud muutusi, mis on seotud teatud haigustega. Sellisel juhul öeldakse meid teatud haiguse "kandjateks". Täna räägime "kandjate sõeluuringust", mida tehakse selleks, et teha kindlaks, kas oleme kandja.

Lihtsamalt öeldes, mida tähendab olla „kandja”?

Mõelge sellele, iga meie keha tunnuse (nt juuste värv, silmade värv) kohta on meil kaks geeni koopiat. Ühe saame emalt, teise isalt. „Kandja“ on keegi, kellel on geeni ühes kahest koopiast väike defekt või muutus (patogeenne variant), mis on seotud teatud haigusega.

Kuna aga geeni teine ​​koopia on terve, siis see „alistab“ defektiga geeni funktsiooni. Seega ei esine sul mingeid sümptomeid. Sa oled terve. Kuid sul on potentsiaal see defektne geen oma lastele edasi anda. Seda nimetataksegi „kandjaks“.

Enamasti otsivad need kandjatestid haigusi, mis pärinevad autosomaalselt retsessiivselt . See tähendab, et lapse haiguse tekkeks peavad mõlemad vanemad olema haiguse kandjad. Enamasti ei tea keegi, et ta on kandja. Seda seetõttu, et kellelgi perekonnas ei pruugi seda haigust olla.

Lisaks on olemas geneetiliste haiguste kategooria, mida nimetatakse X-kromosoomiga seotud seisunditeks. Need päranduvad sugukromosoomide kaudu. Ka neid uuritakse mõnede kandjatestidega.

Millal seda kandja testi tehakse? Miks see on oluline?

Parim ja sobivaim aeg selle testi tegemiseks on enne, kui sa isegi plaanid rasestuda. Nii on sul tulemuste põhjal piisavalt aega oma tuleviku kohta otsuseid langetada, ilma igasuguste muredeta ja rahuliku südamega.

Kujutage ette, kui saaksite teada, et olete mõlemad sama haiguse kandjad, saaksite mõelda erinevatele võimalustele.

• Lapse loomine kellegi teise munaraku või sperma abil (IVF doonormunade või sperma abil).
• Preimplantatsiooni geneetiline testimine hõlmab embrüo geenide testimist ja ainult terve embrüo implanteerimist emakasse.
• Lapse lapsendamine.

Kui te ei saanud seda testi enne rasestumist teha, saate seda siiski teha raseduse esimesel trimestril . Isegi siis on teil võimalus oma tulevast rasedust tulemuste põhjal planeerida ja vajadusel teha lapse seisundi kinnitamiseks täiendavaid uuringuid, näiteks looteveeuuringut .

Milliseid haigusi see test näitab?

Kandjate testimine otsib mitmeid levinud geneetilisi haigusi. Mõned neist on:

• Tsüstiline fibroos
• Sirprakuline aneemia
• Talasseemia - see on Sri Lankal suhteliselt levinud seisund.
• Tay-Sachsi tõbi
• Fragiilse X-i sündroom

Lisaks neile on nüüd olemas ka testid, mida nimetatakse laiendatud kandjatestimiseks ja mis suudavad korraga testida kümneid teisi haigusi. Kui kellelgi teie perekonnas on konkreetne geneetiline haigus, saate teha ka testi, mis on suunatud sellele haigusele (sihipärane kandja skriining). Saate kõiki neid küsimusi oma arstiga arutada ja otsuse langetada.

Kuidas testi tehakse? Kas see on mingi suur asi?

See test viiakse tavaliselt läbi ühe järgmistest meetoditest abil:

• Vereanalüüs: Teie käest võetakse väike kogus verd.
• Süljeproov: väike kogus teie sülge kogutakse katseklaasi.
• Koeproov: põse siseküljelt võetakse prooviks väike tampoon .

Kui proov võetakse süljest või põsekaabist, võidakse teil soovitada enne testi lühikest aega söömisest ja joomisest hoiduda. Peale selle pole spetsiaalset ettevalmistust vaja.

Mida tulemused ütlevad? Kuidas me neid mõistame?

Teie proov saadetakse testimiseks spetsiaalsesse geneetikalaborisse. Tulemuste saamine võib võtta paar päeva või nädalat.

Kui tulemus on "negatiivne"...

See tähendab, et teil ei leitud geneetilisi defekte, mis on seotud haigustega, mille suhtes teid testiti. See tähendab, et teie laste risk nende haiguste tekkeks on väga madal. Kuid ei saa öelda, et see on 100% null, sest need testid ei pruugi kõiki geneetilisi defekte tuvastada. Kuid teadmine, et risk on väga madal, võib teile pakkuda suurt kergendustunnet.

Kui tulemus on "positiivne"...

See tähendab, et olete ühe või mitme geneetilise haiguse kandja. Ärge ehmuge, kui seda kuulete. See ei tähenda, et teil on haigus. Te olete endiselt terve.

Kuid kõige olulisem asi, mida sel ajal teha, on lasta ka oma partneril haiguse suhtes testi teha.

Mis saab siis, kui mõlemad on sama haiguse kandjad?

Siin on see, millele peame keskenduma. Kui teie ja teie partner olete mõlemad sama autosomaalselt retsessiivse haiguse kandjad, on tõenäosus, et iga teie laps on haigestunud, järgmine:

Kui olete need tulemused kätte saanud, suunab arst teid geneetilise nõustaja juurde – inimese juurde, kellel on eriväljaõpe ja teadmised geneetiliste haiguste alal. Ta selgitab teile olukorda lähemalt, vastab teie küsimustele ja arutab võimalikke järgmisi samme.

Kas sellel testil on mingeid riske?

Füüsiliselt pole vere võtmise ajal peale kerge kipitava valu mingeid suuremaid riske.

Kuid peate mõtlema ka psühholoogilisele poolele. Mõned inimesed võivad testi tegemise ja tulemuste saamise pärast tunda kerget stressi ja ärevust . Ja väga harva võite avastada, et olete mitte ainult viiruse kandja, vaid teil on ka haiguse väga kerge vorm. Seega rääkige sellest kõigest enne testi oma arstiga avameelselt. Kui tunnete end emotsionaalselt ebamugavalt, ärge kartke sellest oma arstile rääkida.