Kas teil on ka seisund, mille korral isegi väike lõikehaav ei peata verejooksu? (VII faktori puudulikkus)

Kas tunned vahel, et isegi väikese lõikehaava verejooksu peatamine võtab kaua aega? Või lihtsalt lähed siniseks ja tekivad sinikad? Võib-olla on nende asjade taga mingi põhjus, millest me ei tea. See ongi VII faktori puudulikkus.

Mis on VII faktori puudulikkus?

Lihtsamalt öeldes on VII faktori puudulikkus geneetiline seisund, mille korral veri ei hüübi korralikult, mis tähendab, et verejooks ei peatu kiiresti. Meie veres on mitut tüüpi valke, mida nimetatakse vere hüübimisfaktoriteks või hüübimisfaktoriteks . VII faktor on üks selline valk. Kõik need valgud moodustavad koos teie trombotsüütidega verehüübe, mis peatab vigastuse korral verejooksu. See protsess on nagu müüri ehitamine tellistest ja tsemendist. Seega, kui teil pole kehas piisavalt seda olulist valku, mida nimetatakse VII faktoriks, või kui see ei tööta korralikult, võtab vere hüübimine kauem aega kui tavaliselt. Seetõttu tekivad teil verevalumid ja veritsemine kergemini kui teistel.

Selle teised nimetused on Alexanderi tõbi ja prokonvertiini puudulikkus .

Kui levinud on see VII faktori puudulikkus?

See on tegelikult haruldane seisund . Ülemaailmselt mõjutab see umbes ühte inimest 500 000-st . On palju pärilikke vere hüübimishäireid, mida arstid liigitavad "haruldasteks". VII faktori puudulikkus on üks levinumaid neist haruldastest haigustest.

Millised on selle sümptomid?

VII faktori puudulikkus võib põhjustada pikaajalist verejooksu ja kergesti tekkivaid verevalumeid. Peamised sümptomid on järgmised:

• Veritsevad igemed.
• Ninaverejooksud (epistaksis) ja raskused nende peatamisel.
• Naistel tugev verejooks menstruatsiooni ajal (menorraagia).
• Veri uriinis (hematuuria) või veri väljaheites.
• Pidev verejooks pärast vigastust, operatsiooni või sünnitust.
• Sisemine verejooks kehas (näiteks seedetraktis, kudedes, lihastes, liigestes).
• Võib esineda ka koljusisene verejooks . See on veidi tõsisem probleem.
• Spontaanne verejooks tekib siis, kui verejooks algab ootamatult ilma nähtava põhjuseta.

Nende sümptomite raskusaste ja ilmnemise aeg on inimestel erinevad. Näiteks võib raske VII faktori puudulikkusega laps diagnoosida juba sündides. Kergemate sümptomitega inimesel ei pruugita diagnoosi panna enne vanemas eas.

Mis põhjustab VII faktori puudulikkust?

Kuigi see on peamiselt pärilik haigus , on ka viis, kuidas see seisund elu jooksul esineda võib.

Kui teil on kaasasündinud VII faktori puudulikkus , tähendab see, et olete pärinud F7 geeni mutatsiooni ehk defekti. See geen kontrollib, kuidas teie keha VII faktorit toodab. VII faktori puudulikkuse tekkeks peate selle geenimutatsiooni pärima mõlemalt bioloogiliselt vanemalt . Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks . Kui mõlemal vanemal on see mutatsioon, on neil umbes 25% tõenäosus saada laps, kellel on VII faktori puudulikkus.

Aja jooksul tekkivat VII faktori puudulikkust nimetatakse omandatud VII faktori puudulikkuseks . Sellel võib olla mitu põhjust:

• Maksahaigus: Teie maks toodab VII faktori valku. Raske maksahaiguse korral ei pruugi teie maks selle ülesandega korralikult toime tulla.
• K-vitamiini puudus: K-vitamiin on organismile VII faktori tootmiseks hädavajalik. Kui te ei saa seda piisavalt, võib teil tekkida VII faktori puudus.
• Verevedeldajad: See seisund võib tekkida ka verevedeldajate, näiteks varfariini (Coumadin®), kasutamisel.
• Vererakkude häired ja vähk: VII faktori puudulikkust on täheldatud inimestel, kellel on sellised haigused nagu aplastiline aneemia ja leukeemia .

Millised on VII faktori puudulikkuse tüsistused?

Rasketel juhtudel võib VII faktori puudulikkus ravimata jätmise korral põhjustada muid terviseprobleeme. Näiteks:

• Aneemia: Kui kehast kaob liiga palju verd, võib teie punaste vereliblede arv märkimisväärselt langeda.
• Liigeskahjustus: Kui liigeses on verejooks, võib sealne kude kuluda ja liiges ei pruugi korralikult painduda ega sirgeks minna.
• Hematoomid: Hematoom on verehüüvete kogum naha all. Kui tekib suur hematoom, võib see avaldada survet lähedalasuvatele organitele ja põhjustada valulikke sümptomeid.

Kõige tähtsam on see, et raske verejooks võib ravimata jätmise korral olla eluohtlik. Seetõttu on oluline pöörduda arsti poole, kui verejooks ei peatu.

Kuidas diagnoositakse VII faktori puudulikkust?

Arst küsib teilt teie sümptomite kohta ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on esinenud veritsushäireid. VII faktori puudulikkus diagnoositakse vereanalüüsidega , mis hindavad teie vere hüübimist.

Need testid hõlmavad järgmist:

• Protrombiiniaja (PT/INR) test: see mõõdab vere hüübimisaja, mis põhineb vere hüübimisfaktori protrombiini aktiivsusel. Kui teil on VII faktori puudulikkus, võtab vere hüübimine kauem aega kui tavaliselt.
• Osaline tromboplastiini aja (PTT) test: see mõõdab vere hüübimiseks kuluvat aega, tuginedes protrombiinist erinevate hüübimisfaktorite aktiivsusele. Selle testi tulemused on VII faktori puudulikkusega inimestel tavaliselt normaalsed.
• VII faktori analüüs: see test näitab, kuidas VII faktori valk toimib.

Kuidas ravitakse VII faktori puudulikkust?

Ravi hõlmab tavaliselt korralikult toimiva VII faktori lisamist teie verre. Tõenäoliselt teete koostööd verehaigustele spetsialiseerunud arstiga, keda nimetatakse hematoloogiks , kes otsustab, millist ravi te vajate ja kui kaua te seda vajate.

On mitu peamist ravimeetodit:

• Rekombinantne VIIa faktor (NovoSeven®): See ravim on USA Toidu- ja Ravimiameti (FDA) poolt heaks kiidetud VII faktori puudulikkuse raviks. Seda toodavad teadlased laboris. See tähendab, et erinevalt teistest VII faktori asendusravimitest ei ole see valmistatud inimeste doonorverest.
• Protrombiinkompleksi kontsentraadid (PCC): see ravi sisaldab doonorverest võetud nelja hüübimisfaktori, sealhulgas VII faktori, kõrget kontsentratsiooni.
• Värskelt külmutatud plasma (FFP): Teile võidakse manustada ka plasmat intravenoosselt, et aidata taastada VII faktori varusid.

Muud ravimeetodid:

• Antifibrinolüütilised ained: Need ravimid toimivad, peatades teie kehas tekkivate verehüüvete lahustumise. Need aitavad vältida liigset verejooksu, kaitstes juba teie kehas olevaid verehüübeid. Näideteks on ravimid nimega aminokaproonhape ja traneksaamhape .
• Rasestumisvastased tabletid:Mõned rasestumisvastased tabletid takistavad menstruatsiooni ajal tugevat verejooksu.
• K-vitamiini toidulisandid või süstid: kui teie seisundi põhjustab K-vitamiini puudus, võib rohkema K-vitamiini saamine aidata teie kehal toota rohkem VII faktorit.

Millised on ravi tüsistused/kõrvalmõjud?

Ravi, mille käigus verre lisatakse VII faktorit, võib mõnikord põhjustada tüsistusi. Siiski on oluline meeles pidada, et teie arst on neist riskidest teadlik ja astub samme nende ennetamiseks.

VII faktori ravi võimalike tüsistuste hulka võivad kuuluda:

• Kahjulikud verehüübed: VII faktori lisamine võib suurendada verehüüvete tekkimise riski, mis võivad ummistada veresooni. Arst jälgib teie ravimi annust, et seda riski vähendada.
• Kokkupuude patogeenidega: Doonorvere saamisel on alati oht kokku puutuda veres leiduvate kahjulike patogeenidega (nt viirused või bakterid) . Arstid kontrollivad veretooteid hoolikalt, et seda vältida.
• Vereülekande reaktsioonid: Teil võib olla allergiline reaktsioon annetatud plasma suhtes.
• Plasma ülekoormus: VII faktor laguneb ja eemaldatakse teie verest liiga kiiresti. Selle vältimiseks võite vajada suures koguses plasmat, et hoida teie kehas piisavalt VII faktorit. See võib põhjustada plasma suurenemist teie organismis. Plasma ülekoormuse tagajärgede hulka võivad kuuluda kõrge vererõhk ja kopsude turse (kopsuödeem) .

Mida ma võin oodata, kui mul on VII faktori puudulikkus?

VII faktori puudulikkus on eluaegne seisund . Kuigi sellele ravi ei ole, saate seda koos arstiga hallata.

Üks suurimaid väljakutseid haiguse raskusastme kindlaksmääramisel on see, et sümptomite raskusastet ei ole võimalik ennustada selle põhjal, kui madal on teie VII faktori tase. Selle asemel töötavad arstid selle puudulikkusega inimestega individuaalselt. Teie väljavaated sõltuvad teile ainuomastest teguritest, nagu teie kogemus, puudulikkuse põhjus, kuidas te ravile reageerite ja kui tugev on teie verejooks tavaliselt.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Oluline on rääkida oma seisundist kõigile teid ravivatele tervishoiuteenuse osutajatele. Kui teie lapsel on VII hüübimisfaktori puudulikkus, rääkige sellest kõigile, kes tema eest hoolitsevad (sh õpetajad ja lasteaia töötajad).

Küsige oma arstilt, mida saate enda eest iga päev hoolitsemiseks teha. Ta võib soovitada näiteks järgmist:

• Vältige kõrge riskiga tegevusi:Võib-olla soovite vältida tegevusi, mis suurendavad vigastuste ohtu (nt kontaktsport).
• Vältige teatud ravimeid: Võimalik, et peate hoiduma ravimitest, mis vedeldavad verd (nt aspiriin , MSPVA-d , SSRI-de antidepressandid ). Samuti võiksite vältida kalaõli, E-vitamiini ja kurkumit sisaldavaid toidulisandeid, kuna need võivad samuti verejooksu suurendada.
• Hoidke oma raviplaani koopia alles: Oluline on säilitada hematoloogi dokumentatsioon selle kohta, kuidas tervishoiutöötajad peaksid teid hädaolukorras ravima.
• Hankige geneetilist nõustamist või testimist: Enne lapse saamise katset võite rääkida geneetilise nõustajaga, et hinnata teie lapse VII faktori puudulikkuse pärimise riski.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Kui teie või teie laps märkate püsiva verejooksu või sagedase sinakuse märke, pöörduge arsti poole. Ninaverejooks ja aeg-ajalt esinev sinakus on normaalsed. Kuid kui neid esineb tavapärasest rohkem, võib see viidata vereprobleemile.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Kui verejooks on teie tervisele ohtlik, minge erakorralise meditsiini osakonda. Otsige järgmisi märke:

• Ninaverejooks, mis kestab tund või kauem.
• Rohkem kui kahe sideme või tampooni märgamine tunnis kahe või enama tunni jooksul (naistel).

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Siin on mõned küsimused, mida saate oma arstile esitada:

• Kas minu VII faktori puudulikkus on pärilik või tekkis see hiljem?
• Millist ravi ma vajan?
• Kui kaua ma pean ravi läbima?
• Milliseid kõrvaltoimeid peaksin ravi ajal teadma?
• Milliseid elustiili muutusi pean oma seisundi haldamiseks tegema?

Kas VII faktori puudulikkus on sama mis hemofiilia?

VII faktori puudulikkus ja hemofiilia on kaks omavahel seotud, kuid eraldi pärilikku verehaigust. VII faktori puudulikkuse põhjustab valgu VII faktor (7) puudulikkus, samas kui hemofiilia A , kõige levinum hemofiilia tüüp, on põhjustatud valgu VIII faktor (8) puudulikkusest.

Hemofiilia A on sagedasem kui VII hüübimisfaktori puudulikkus, esinedes umbes ühel inimesel 100 000-st. See on sagedasem ka meestel .

Kuid kõige tähtsam on see, et mõlemad seisundid võivad põhjustada liigset verejooksu, seega tuleb neid arsti abiga hästi ravida.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada

Verehüübimishäire VII faktori puudulikkusega sündimist ei ole võimalik vältida. Kuid see ei tähenda, et teie (või teie laps) ei saa selle seisundiga elada tervislikku ja aktiivset elu. Teie hematoloog saab aidata teil verejooksu ennetada ja ravida. Samuti saab ta aidata teil välja töötada plaani, mida teha liigse verejooksu korral. Ärge muretsege, selle seisundiga on võimalik edukalt elada.

VII faktori puudulikkus, vere hüübimine, verejooks, pärilikud haigused, Alexanderi tõbi, hematoloog, verehaigused