Kas teie laps äkki tõmbleb ja kangestab? Uurime lähemalt, mis on see hüperekpleksia!

Kas teie vastsündinu või väikelaps ehmatab ootamatult väikseimagi heli või puudutuse peale? Kas ta kangestus ja tunneb, nagu teda lööks kivi? Kas tal on kerge õhupuudus? Kui olete midagi sellist kunagi märganud, võib see olla seisund, mida nimetatakse hüperekpleksiaks. Ärge muretsege, me räägime sellest üksikasjalikumalt.

Mis see hüperpleksia on?

Lihtsamalt öeldes on hüperekpleksia väga haruldane neuroloogiline seisund. See on seisund, kus teie lapse lihased muutuvad liigselt jäigaks (meditsiiniliselt nimetatakse seda hüpertooniaks). Seega on neil raske oma lihaseid korralikult liigutada.

Lisaks näitavad need lapsed liialdatud ehmatusreaktsiooni äkilistele ja ootamatutele stiimulitele (näiteks äkiline müra, puudutus või liikumine). See ehmatus võib põhjustada keha tõmblemist ja silmade pilgutamist. Pärast seda šokki muutub lapse keha mõneks ajaks jäigaks ja ta ei suuda liikuda. Kõige ohtlikum on see, et mõned beebid võivad sel ajal hingamise lõpetada. Kui see jätkub, võib see olla eluohtlik. Mõnikord võib see seisund olla seotud imikute äkksurma sündroomiga (SIDS).

Arstid näevad seda seisundit tavaliselt vastsündinutel, kas enne või pärast sündi. Kuid see seisund, mida nimetatakse hüperekpleksiaks, võib esineda ka lastel ja täiskasvanutel.

Sellel seisundil on veel mitu nime:

• Kaasasündinud jäiga inimese sündroom (`(Kaasasündinud jäiga inimese sündroom)`)
• Pärilik hüperekpleksia (`(Pärilik hüperekpleksia)`)
• Ehmatushaigus
• Ehmatuse sündroom (`(Ehmatuse sündroom)`)
• Jäiga beebi sündroom

Kui levinud see seisund on?

See on tegelikult väga haruldane. Kujutage vaid ette, isegi sellises riigis nagu Ameerika esineb seda seisundit umbes ühel inimesel 40 000 kohta. Seega on see midagi, mida Sri Lankal ka väga harva esineb.

Millised on hüperekpleksia sümptomid?

Sellel seisundil on kaks peamist vormi: suurem vorm ja väiksem vorm.

Suurrežiim

See on siis, kui sa äkki ja ootamatult ehmatad ebatavalisel viisil puudutuse, liikumise või heli peale. Ehmatuse korral võid tunda, kuidas su pea tahapoole kallutab, keha tõmbleb ja teeb ebatavalisi liigutusi või keha kangestub ja kukub maha nagu kivi.

Kui laps magama jääb, võib tal esineda tõmblevaid liigutusi. Lisaks on selle seisundiga imikute seas väga levinud hüpertoonia. Nad võivad ka aeglaselt liikuda (nimetatakse hüpokineesiaks) ja neil võib olla kerge intellektipuue .

Muud sümptomid, mis võivad esineda imikutel, lastel ja täiskasvanutel, kellel on see peamine hüperekpleksia seisund, on järgmised:

• Hüperrefleksia (liigsed refleksid)
• Vahelduv apnoe (hingamispausid)
• Ebastabiilne kõnnak (ebakindel kõnnak)
• Puusaliigese nihestus sünnil
• Kubemesongad.

Väike vorm

Selle kerge vormi korral kogevad hüperekpleksiaga inimesed tavaliselt vaid harvaesinevat, liigset ehmatusreaktsiooni. Muud sümptomid võivad olla minimaalsed või puuduvad. Imikutel võib tõmblemine palaviku korral suureneda. Lastel ja täiskasvanutel võib tõmblemise intensiivsus stressi või ärevuse tõttu suureneda.

Mõlema tüübi sümptomid algavad tavaliselt sünnihetkel, kuid mõnedel inimestel hakkavad need ilmnema hiljem elus, kas lapsepõlves või täiskasvanueas.

Miks see hüperpleksia tekib?

Selle peamiseks põhjuseks on geneetilised mutatsioonid. Seni on avastatud, et seda hüperekpleksiat võivad põhjustada vähemalt viis erinevat geeni. Need geenid on:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• SLC6A5

Need geenid mängivad väga olulist rolli teatud valkude tootmisel meie närvirakkudes (neuronites). Need valgud kontrollivad, kuidas närvirakud reageerivad meie kehas olevale molekulile nimega glütsiin. Glütsiin on aminohape, mis on valkude ehitusplokk. Glütsiin on ka neurotransmitter. See on kemikaal, mis saadab signaale läbi meie närvisüsteemi.

Tavaliselt kontrollib glütsiin lihaskiudude stimuleerimist. Kui aga ühes eelpoolmainitud geenides toimub geneetiline muutus (mutatsioon), siis glütsiini mõju närvisüsteemile väheneb. Seejärel saadavad närvirakud kontrollimatult sõnumeid ajju ja lihastesse. Seetõttu hakkavad lihased üle reageerima ja ilmnevad muud hüperekpleksia sümptomid.

Selle seisundi, hüperekpleksia, pärimiseks on kaks võimalust :

1. Autosomaalselt dominantsel viisil.

2. Autosomaalselt retsessiivsel viisil.

Need on veidi keerulisemad geneetilised probleemid, seega saab arst neid lähemalt selgitada.

Millised on selle seisundi tüsistused?

Oleme juba maininud, et kui vastsündinutel on hüperekpleksia, muutub nende keha jäigaks ja ei suuda mõnda aega liikuda. Selle jäigastumise ajal võivad mõned beebid hingamise lõpetada. See on imiku äkksurma sündroomi (SIDS) peamine põhjus. SIDS on alla üheaastaste imikute seletamatu surma peamine põhjus.

Väga harva võivad hüperekpleksiaga imikutel tekkida ka krambid („(epilepsia)”) ehk nn epileptilised krambid.

Hüperpleksia sümptomid taanduvad tavaliselt üheaastaseks saades. Selle seisundiga lastel ja täiskasvanutel võivad aga jätkuvalt esineda kergesti värisemise ja jäikuse episoode. See võib põhjustada sagedast kukkumist. Vananedes võivad nad vähem taluda valju müra ja rahvarohkeid kohti. Epilepsiaga inimestel võivad krambid esineda kogu elu jooksul.

Kuidas seda diagnoosida?

Hüperpleksia diagnoosimisel keskenduvad arstid kolmele peamisele sümptomile:

• Kogu keha on kohe pärast sündi jäik.
• Liialdatud ehmatusreaktsioon ootamatule stiimulile.
• Pärast ehmatust muutub kogu keha lühikeseks ajaks kangeks .

Tavalised testid – vereanalüüsid, uriinianalüüsid, aju skaneerimine ja EEG – näitavad kõik normaalseid tulemusi. Geneetilise testimisega saab aga tuvastada viis seisundiga seotud geneetilist mutatsiooni.

Kas hüperekpleksiale on ravi?

Jah, seda saab ravida! Nii lastel kui ka täiskasvanutel on hüperekpleksia peamiseks raviks ravim nimega „(klonasepaam)“, mis vähendab ärevust ja lihasjäikust. „(klonasepaam)“ on kerge rahusti, mis kuulub „(bensodiasepiin)“ klassi. See aitab vähendada hüperekpleksia sümptomeid, eriti lihasjäikust. Arstid määravad lastele tavaliselt 0,01–0,1 milligrammi kehakaalu kilogrammi kohta päevas ja täiskasvanutele 0,8 milligrammi päevas.

Selle seisundi raviks võib arst välja kirjutada mitmeid teisi ravimeid. Näiteks:

• Karbamasepiin (`(karbamasepiin)`)
• Fenobarbitool (`(fenobarbitaal)`)
• Fenütoiin (`(fenütoiin)`)
• Diasepaam (`(Diasepaam)`)
• Naatriumvalproaat (`(naatriumvalproaat)`)

Teised ravimeetodid võivad hõlmata kõndimisraskuste füsioteraapiat ja ärevuse vähendamiseks kognitiiv-käitumuslikku teraapiat (KKT).

Mida toob tulevik selles olukorras? (Prognoos)

Enamasti kaovad imikute hüperekpleksia sümptomid umbes aastaseks saades. See on tõeliselt lohutav uudis. Lastel ja täiskasvanutel võivad selle seisundi mõjud aga kesta kogu elu. Nagu varem mainitud, on aga olemas ravimeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida.

Kas seda saab ära hoida?

Hüperpleksia on geneetiline seisund, seega seda ei saa ennetada. Kui olete mures või kahtlete, kas teie laps pärib selle seisundi, on hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga. Siis saate sellest selge ülevaate.

Kuidas ma enda eest hoolitsen? / Kuidas ma oma lapse eest hoolitsen?

Kui teil või teie lapsel on hüperekpleksia, on oluline võtta arsti poolt määratud ravimeid täpselt ja õigeaegselt. Arst soovitab teie seisundi jaoks parimaid ravivõimalusi. Need ravimid peaksid aitama teie sümptomeid kontrolli all hoida.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teie vastsündinul on hüperekpleksia, märkab arst seda tavaliselt sündides. Mõnikord saab seda avastada isegi enne sündi. Sellisel juhul alustab teie lapse arst kohe ravi.

Kui teil või teie lapsel tekivad aga seletamatud krambid , on oluline viivitamatult arsti poole pöörduda, sest see seisund, mida nimetatakse hüperekpleksiaks, võib samuti krampe põhjustada.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui teil või teie lapsel on hüperekpleksia, on hea mõte esitada oma arstile järgmised küsimused:

• Miks selline olukord tekkis? (Mis on selle põhjus?)
• Millist ravivõimalust te soovitate?
• Kas on võimalik, et minu tulevastel lastel tekib see hüperekpleksia?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

On normaalne tunda kurbust ja šokki, kui saate teada, et teie vastsündinul on hüperekpleksia. Keegi ei taha näha oma last kannatamas. Aga kui teie või teie laps kannatab selle seisundi all, pidage meeles, et te pole üksi. Teie meditsiinimeeskond on alati valmis teid aitama. Nad pakuvad teile ravi, mis aitab selle seisundi sümptomitega toime tulla.

Kõige tähtsam on see, et kui teie lapsel on hüperekpleksia,Pea meeles, et need sümptomid taanduvad tõenäoliselt enne lapse esimest sünnipäeva. See on suur kergendus, kas pole? Seega astu olukorrale julgelt vastu ja järgi arsti nõuandeid.

Hüperpleksia , beebi tõmblemine, lihasspasmid, neuroloogilised haigused, geneetilised haigused, vastsündinud, SIDS, klonasepaam