Sinu geneetiline kaart: Õpime karüotüübi testi lihtsate sõnadega tundma

Kas olete kunagi mõelnud, kuidas me saame selliseid asju nagu silmade värv, nahavärv ja juuste tekstuur? Kõik see on määratud geenidega, mille oleme pärinud oma emalt ja isalt. Need geenid on kenasti kromosoomidesse pakitud. Seega võib mõnikord nendes kromosoomides esineda muutusi, lisandusi või lahkumisi. Seepärast kutsume esile spetsiaalse testi, mis otsib selliseid muutusi.

Lihtsamalt öeldes, mis on karüotüübi test?

Kujuta ette, et igas sinu keha rakus on raamaturiiul, kus on kirjas kogu sinu kohta käiv informatsioon. Sellel riiulil olevaid raamatuid nimetatakse kromosoomideks. Tervel inimesel on keskmiselt 23 paari selliseid raamatuid ehk 46 raamatut. Pooled neist oleme pärinud emalt ja teise poole isalt.

Karüotüübi test võtab need kromosoomid teie rakkudest välja ja teeb neist "pildi". Siis näeme täpselt,

• Kas kromosoome on täpselt 46?
• Kas kromosoomide arv on vähenenud? Või on see suurenenud?
• Kas nende kujus, suuruses või paigutuses on mingeid kõrvalekaldeid?

Sellistest kõrvalekalletest saame vihjeid mõnede geneetiliste häirete kohta.

Kellel on seda testi vaja? Millistes olukordades?

See test võib olla oluline erinevates olukordades. Vaatame, millised need on.

Kas enne testi on vaja valmistuda?

Tavaliselt ei vaja see test palju ettevalmistust. Kui teile on aga hiljuti tehtud vereülekanne, peaksite sellest oma arstile teatama . Ta võib paluda teil enne testi tegemist paar päeva oodata.

Mõnel juhul võib arst soovitada teil enne testi paar tundi paastuda (mitte süüa ega juua). Seetõttu on kõige parem küsida oma arstilt, kas enne testi on vaja järgida mingeid erijuhiseid.

Kariotüübi testi erinevad meetodid

Selle testi jaoks vajaliku rakuproovi saamiseks on mitu võimalust, olenevalt teie vajadustest ja olukorrast.

• Vereanalüüs: See on kõige sagedamini kasutatav meetod. Seda kasutatakse täiskasvanute, imikute ja väikelaste puhul.
• Luuüdi aspiratsioon ja biopsia: luuüdi proov võetakse ja testitakse vähi või verega seotud haigustega, näiteks leukeemiaga inimestelt.
• Lootevee uuring: Raseduse ajal võetakse ja testitakse last emakas ümbritsevast looteveest proov.
• Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): test, mille käigus võetakse platsentast rakkude proov, mis annab lapsele raseduse ajal toitu.

Mis juhtub vereanalüüsi ajal?

See on väga lihtne ja saab tehtud mõne minutiga.

1. Laboris võetakse teie käe veenist õhukese nõela abil väike kogus verd.

2. Tunned ainult kerget torkivat valu.

3. Koguge veri tuubi, eemaldage nõel ja pange kahjustatud piirkonnale väike side.

Kuidas luuüdi proovi võtta?

Tavaliselt teeb seda arst, kes on spetsialiseerunud vähile (onkoloog) või verehaigustele (hematoloog).

1. Mõnele inimesele antakse joobetunde tekitamiseks ravimeid.

2. Teid pööratakse külili või kõhuli ja pannakse pikali heitma.

3. Tavaliselt süstitakse puusaluu ülemisse ossa tuimestavat ravimit.

4. Seejärel sisestatakse luusse õhuke nõel, et võtta luuüdivedeliku proov ja koetükk. Sel ajal võite tunda kerget survet või valu.

Mis juhtub amniotsenteesi testi ajal?

Tavaliselt tehakse seda 15. ja 20. rasedusnädala vahel.

1. Teid pannakse pikali heitma ja tehakse ultraheliuuring.

2. Skaneerimist jälgides sisestatakse teie emakasse läbi kõhu peenike nõel, jälgides, et laps ei vigastaks.

3. See nõel sisestatakse lootekotti, võetakse lootevedeliku proov ja nõel eemaldatakse. Sel ajal võite tunda kerget põletustunnet või kipitust.

Kuidas koorionivilluse proovivõtmist (CVS) tehakse?

Tavaliselt tehakse seda 10. ja 13. rasedusnädala vahel.

1. Seda tehakse ka skaneeringut vaadates.

2. Selleks on kaks võimalust. Üks on platsentaproovi võtmine, sisestades õhukese tuubi läbi tupe emakakaela.

3. Teine meetod, mis sarnaneb amniotsenteesile, hõlmab nõela sisestamist läbi kõhu ja platsentast rakuproovi võtmist.

Kas nendes testides on mingeid riske?

Nagu iga meditsiinilise testi puhul, kaasnevad ka siin väiksemad riskid. Kuid ärge muretsege, tõsised riskid on haruldased.

• Vereanalüüsi ajal: punktsioonikohas võib esineda verevalumeid, kerget veritsust või valu.
• Luuüdi proovi ajal: Võib esineda verejooksu, verevalumeid, infektsiooni või valu punktsioonikohas.
• Looteveeuuringu või südame-veresoonkonna uuringutega: esineb väga väike risk väiksemate verejooksude, verevalumite ja emakainfektsiooni tekkeks. Samuti on väga haruldane raseduse katkemise oht (umbes üks 100-st südame-veresoonkonna uuringutega, vähem kui üks 200-st looteveeuuringuga).

Teie arst selgitab teile neid riske üksikasjalikumalt.

Kui kaua tulemuste saamine aega võtab? Mida tulemused tähendavad?

Testi tulemuste saamine võib tavaliselt võtta mitu nädalat. Küsige oma arstilt selle ajaraami kohta.

Kui tulemus on "ebanormaalne", tähendab see, et teie või teie lapse kromosoomides on muutus. See aitab tuvastada mõningaid geneetilisi seisundeid. Näiteks:

• Downi sündroom (Downi sündroom või trisoomia 21): seisund, mis põhjustab intellektuaalse arengu ja füüsilise kasvu viivitusi.
• Edwardsi sündroom (Edwardsi sündroom või trisoomia 18): seisund, mis põhjustab tõsiseid probleeme kopsude, neerude ja südamega.
• Patau sündroom: seisund, mida iseloomustab emakasisene kasvupeetus ja madal sünnikaal.
• Turneri sündroom: seisund, mis takistab tüdrukute seksuaalsete tunnuste arengut.