Kas veres on hapnikuga probleeme? Õpime tundma methemoglobineemiat!

Kas olete kunagi näinud, kuidas kellegi nahk ja huuled muutuvad järsku imelikult siniseks? Või olete kuulnud, et mõned beebid sünnivad veidi sinistena? Selle üheks põhjuseks võib olla väga haruldane, kuid potentsiaalselt tõsine verehaigus. Täna räägime ühest sellisest seisundist , methemoglobineemiast . Mõned inimesed nimetavad seda ka "sinise beebi sündroomiks".

Mis täpselt on methemoglobineemia?

Lihtsamalt öeldes on methemoglobineemia seisund, mille puhul meie veres olevad punased verelibled ei suuda hapnikku teistesse keha rakkudesse ja kudedesse transportida. Mõelge sellele, punased verelibled aitavad hapnikku kogu kehas kanda, eks? Need punased verelibled sisaldavad spetsiaalset valku nimega hemoglobiin . See on nagu buss ja see hemoglobiin kannab hapnikku kogu kehas.

Kuid sellises seisundis, mida nimetatakse methemoglobineemiaks, juhtub see, et meie hapnikku transportiv hemoglobiin muutub ja muutub teistsuguseks asjaks, mida nimetatakse methemoglobiiniks. Probleem on selles, et see methemoglobiin ei suuda hapnikku transportida. See on nagu hapnikku vedav buss laguneks ega saa reisijaid vedada.

See seisund võib mõnedel inimestel olla pärilik (geneetiliselt) . Kuid enamasti on selle põhjuseks teatud ravimid, mida me tarvitame, narkootikumid või kokkupuude teatud kemikaalidega . Mõnikord võib see olla eluohtlik, eriti raske haiguse vormiga sündinud imikutel ja inimestel, kes tarvitavad narkootikume. Enamikul juhtudel võivad arstid siiski välja kirjutada ravimeid, mis alandavad methemoglobiini taset ja kõrvaldavad sümptomid.

Kuidas see mu keha mõjutab?

Paljudel methemoglobineemiaga inimestel esineb seisund, mida nimetatakse tsüanoosiks . Tsüanoos on see, kui teie küüned, keel, huuled ja nahk muutuvad helesiniseks või lillaks. See juhtub siis, kui teie veres ei ole piisavalt hapnikku. Nagu ma varem mainisin, on punased verelibled need, mis tavaliselt kannavad hapnikku kogu kehas. Sellele aitab kaasa valk nimega hemoglobiin.

Methemoglobineemia korral tekib „methemoglobineemia“ siis, kui „hemoglobiin“ muutub geneetilise mutatsiooni või mõne muu välise põhjuse tõttu „methemoglobiiniks“. Kuna „methemoglobiin“ ei saa hapnikku transportida, väheneb hapniku hulk veres ja tekib tsüanoos.

Millised on methemoglobineemia sümptomid?

Sümptomid võivad inimeseti erineda ja sõltuda ka haiguse tüübist. Vaatame, kuidas need sümptomid tavaliselt avalduvad.

Omandatud methemoglobineemia sümptomid

Paljudel inimestel tekib see seisund pärast teatud valuvaigistite, ravimite võtmist või kokkupuudet mürgiste ainetega . Seda nimetatakse omandatud methemoglobineemiaks. Võimalikud sümptomid on järgmised:

• Kahvatu nahk (kahvatu)
• Väga väsinud tunne (kurnatus)
• Nõrkus
• Peavalu

Mõnikord võivad omandatud methemoglobineemiaga inimestel tekkida rasked sümptomid, mis vajavad viivitamatut arstiabi . Nende hulka kuuluvad:

• Iiveldus ja oksendamine.
• Liigne unisus, ebaselge kõne ja reaktsioonide aeglustumine: need võivad olla kesknärvisüsteemi depressiooni tunnused.
• Teadvuse kaotus või kontrollimatud kehaliigutused (nagu krambihoog): need on epilepsiahoo sümptomid.
• Kiire hingamine, südame löögisageduse tõus ja segasus: need on metaboolse atsidoosi nimelise seisundi sümptomid.

Tähtis: kui kellelgi teiega kaasasoleval inimesel ilmneb mõni neist epilepsia, „(metaboolse atsidoosi)“ või „(kesknärvisüsteemi depressiooni)“ sümptomitest, peaksite viivitamatult helistama numbril 1990 ja kutsuma kiirabi .

Kaasasündinud methemoglobineemia sümptomid

Kaasasündinud methemoglobineemia on väga haruldane seisund. Kogu maailmas on teatatud vaid mõnest juhtumist. Selle teabe põhjal on arstid jaganud selle kolmeks peamiseks tüübiks: 1. tüüp, 2. tüüp ja hemoglobiini M haigus (HbM) .

• Hemoglobiin M haigusega (HbM) inimestel esineb sageli tsüanoos (sinine nahk), kuid nad on üldiselt terved.
• Kuigi 1. tüüpi methemoglobineemiaga (1. tüüpi MetHb) inimestel esineb ka tsüanoos, on muud suuremad terviseprobleemid haruldased.
• II tüüpi methemoglobineemiaga (II tüüp MetHb) sündinud beebidel võivad aga umbes 9 kuu vanuseks saada tõsised neuroloogilised probleemid. Kahjuks ei ela need beebid kaua.

Miks tekib methemoglobineemia?

See seisund võib olla pärilik või, nagu ma varem mainisin, võib selle hiljem põhjustada ka teatud ravimid, narkootikumid või mürgised kemikaalid.

Omandatud methemoglobineemia põhjused

• Valuvaigistid nagu bensokaiin ja lidokaiin (eriti need, mida leidub paikselt manustatavates geelides ja pihustites) ja antibiootikum dapsoon võivad seda põhjustada.
• Nitraadid, mida kasutatakse mõnedes ravimitesPõhjusteks on ka nitritid, mida võib esineda toidusäilitusainetes ja mõnes kaevuvees, ning kokkupuude mõnede põllumajanduses kasutatavate herbitsiididega .
• Inimestel, kes tarvitavad meelelahutuslikke narkootikume nagu amüülnitrit (tuntud ka kui poppers), dilämmastikoksiid (naerugaas) ja mõned anesteetikumid, mis on segatud selliste narkootikumidega nagu kokaiin, on suurenenud risk eluohtlike terviseprobleemide tekkeks väga kõrge methemoglobiini taseme tõttu.

Kaasasündinud methemoglobineemia põhjused

Kaasasündinud methemoglobineemia (kaasasündinud MetHb) on põhjustatud kahest erinevast geneetilisest mutatsioonist.

• 1. ja 2. tüübi puhul häirib geeni CYB5R mutatsioon punastes verelibledes hemoglobiini ja methemoglobiini tasakaalu.
• Hemoglobiini M haigus (HbM) on põhjustatud mitmete hemoglobiini M geenide mutatsioonidest.

Kaasasündinud methemoglobineemia on autosoom-retsessiivne häire . Lihtsamalt öeldes peavad lapse haiguse tekkeks mõlemad vanemad olema geenimutatsiooni kandjad ja laps peab pärima mutatsiooni mõlemalt vanemalt.

Hemoglobiini M-haigus (HbM) on autosoom-dominantne haigus . See tähendab, et lapsel võib see haigus tekkida isegi siis, kui ta pärib geenimutatsiooni ainult ühelt vanemalt.

Kuidas arstid seda diagnoosivad?

Arstid diagnoosivad selle seisundi, võttes teie täieliku haigusloo ja tehes füüsilise läbivaatuse . Kui kellelgi on omandatud methemoglobineemia sümptomeid, võivad nad küsida ravimite või mürgiste kemikaalide kohta, millega nad võisid kokku puutuda.

Milliseid teste selle diagnoosimiseks tehakse?

Need testid tehakse tavaliselt:

• Vereanalüüsid: Selle haigusega inimeste arteritest võetud veri on tavaliselt tumepruuni värvusega. See tumepruun värvus tähendab, et arterid ei kanna veres hapnikku korralikult.
• Methemoglobiini (MetHb) taseme test: see mõõdab methemoglobiini hulka teie veres.
• CYB5R ensüümi aktiivsus: Kui selle ensüümi aktiivsus on normist madalam, on see kaasasündinud methemoglobineemia tunnus.
• Genotüüpimine: Kui kahtlustate kaasasündinud methemoglobineemiat, kontrollitakse teie DNA-d diagnoosi kinnitamiseks geneetiliste muutuste suhtes. See aitab tuvastada ka haiguse tüüpi.
• Hemoglobiini elektroforees:See on meetod punaste vereliblede hemoglobiini testimiseks. Seda testi saab kasutada hemoglobiin M haiguse (HbM) diagnoosimiseks.

Kuidas seda ravitakse?

Ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt teie methemoglobineemia tüübist. Näiteks II tüüpi diabeediga vastsündinu ravi on väga erinev inimese ravist, kellel seisund tekkis kokkupuutel mürgise kemikaali või narkootikumide tarvitamisega.

• 1. tüüpi methemoglobineemia või hemoglobiin M-haigusega inimesed ei pruugi ravi vajada. Vajadusel võivad arstid methemoglobiini taseme alandamiseks kasutada järgmisi ravimeid:
• Metüleensinine: see on methemoglobineemia peamine vastumürk.
• C-vitamiin ja B2-vitamiin.

Omandatud methemoglobineemia ravi

Sõltuvalt seisundist võib omandatud methemoglobineemia olla meditsiiniline hädaolukord. Sellistel juhtudel võib olla vajalik intravenoosne hüdratsioon ja hapnik . Sageli manustatakse omandatud methemoglobineemiaga inimestele metüleensinist .

Millised on ravi tüsistused?

Kui G6PD puudulikkusega (samuti geneetiline haigus) inimesele manustatakse pidevalt metüleensinist ravi, võib tekkida seisund, mida nimetatakse hemolüüsiks . Hemolüüs on punaste vereliblede enneaegne või tarbetu lagunemine.

Kas ma saan vähendada methemoglobineemia tekkimise riski?

• Inimesed, kes pärivad selle seisundi geneetilise variandi, peaksid vältima mürgiseid kemikaale (nt pestitsiide), mõningaid ravimeid ja paljusid lokaalanesteetikume , mis võivad tõsta methemoglobiini taset. Kui teil on see seisund, küsige oma arstilt, mille suhtes te võite olla allergiline.
• Inimesed, kes tarvitavad selliseid narkootikume nagu amüülnitrit või kokaiin, suurendavad methemoglobineemia tekkeriski. Kui te tarvitate neid ravimeid ja vajate abi suitsetamisest loobumiseks, pidage arstiga nõu saadaolevate ravimeetodite kohta.

Mis juhtub, kui mul on see seisund?

Enamasti võib ravi sümptomeid leevendada. Enamikul 1. tüüpi kaasasündinud methemoglobineemiaga ehk hemoglobiin M-haigusega inimestel on vähe sümptomeid. Tavaliselt elavad nad sama kaua kui keegi, kellel seda haigust ei esine.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

• Üldiselt peaksid kaasasündinud haigusega sündinud inimesed olema ettevaatlikud ravimite ja kemikaalide suhtes, mis võivad haigust süvendada. Kuna igaühe olukord on veidi erinev, on kõige parem konsulteerida oma arstiga.
• Omandatud methemoglobineemiaga (omandatud MetHb) inimesed peaksid täielikult vältima seda põhjustavaid asju – näiteks ravimeid, paikseid valuvaigisteid või mürgiseid kemikaale.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

• Kui teil on pärilik methemoglobineemia vorm, pöörduge arsti poole, kui märkate oma kehas muutusi, näiteks väsimust või letargiat. Need võivad olla märgid sellest, et teie punased verelibled ei suuda enam hapnikku kogu kehas transportida.
• Kui teil esinevad rasked sümptomid nagu tsüanoos (sinine nahk) koos krampide või liigse unisusega, helistage kohe numbril 911 või minge lähimasse haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Methemoglobineemia on väga haruldane verehaigus. Mõnedel inimestel on see pärilik (kaasasündinud MetHb), kuid enamikul inimestel tekib see hiljem (omandatud MetHb). Sõltuvalt teie seisundist võite soovida oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

Omandatud methemoglobineemia (omandatud MetHb) kohta:

• Miks see minuga juhtus?
• Kas ravi aitab mu sümptomitel kaduda?
• Kas mu sümptomid võivad tagasi tulla?
• Mida peaksin tegema, et midagi sellist enam ei juhtuks?

1. tüüpi kaasasündinud MetHb kohta:

• Kas tsüanoos (sinine nahk) on tõsine meditsiiniline probleem?
• Kas ma pean alati methemoglobineemia (MetHb) ravi võtma?
• Kas mul võib olla ka muid sümptomeid?
• Kas mu lapsed saavad selle seisundi pärida?

2. tüüpi kaasasündinud MetHb (kui esineb lapsel):

• Kuidas see seisund minu last mõjutab?
• Kas on olemas ravimeetodeid, mis leevendavad minu lapse sümptomeid?
• Mida ma saan teha, et oma last aidata?
• Kui mul on rohkem lapsi, kas see juhtub ka nendega?

Kokkuvõttes (kokkuvõttes)

Methemoglobineemia on haruldane verehaigus, mis mõjutab meie punaste vereliblede võimet hapnikku kehas transportida. Mõnel on see pärilik, kuid enamikul inimestel on selle põhjuseks teatud ravimid, kokkupuude mürgiste kemikaalidega või narkootikumide tarvitamine. Kaasasündinud methemoglobineemia (eriti 2. tüüp) võib mõnikord põhjustada tõsiseid neuroloogilisi probleeme, kuid enamasti ei põhjusta see suuri terviseprobleeme. Omandatud methemoglobineemia võib aga mõnikord olla eluohtlik.

Kõige tähtsam on see, et kui arvate, et teil on selle haiguse tekkimise oht, ärge kartke sellest arstiga rääkida. Ta aitab teid hea meelega.

Methemoglobineemia , methemoglobineemia, sinise beebi sündroom, tsüanoos, hapnikupuudus veres, hemoglobiin, verehaigused, geneetilised haigused