Kas teie kehale tekivad mustpead ja vistrikud? Räägime Peutz-Jeghersi sündroomist (PJS)!

Kas teie pisikesel on huulte ümber, suus või kätel väikesed tumedad laigud? Võite arvata, et need on lihtsalt laigud. Kuid teid võib üllatada, kui saate teada, et need laigud võivad olla seotud teatud tüüpi kasvajaga, mis areneb kehas, eriti soolestikus. Täna räägime haruldasest, kuid olulisest seisundist, millega tasub arvestada. Seda nimetatakse Peutz-Jeghersi sündroomiks ehk lühidalt PJS-iks.

Lihtsamalt öeldes, mis on Peutz-Jeghersi sündroom (PJS)?

Peutz-Jeghersi sündroom (PJS) on geneetiline seisund, mis põhjustab väikeste moodustiste (polüüpide) teket meie kehas ning tumedate laikude ilmumist nahale ja suhu. Parim osa on see, et need moodustised ja laigud ei ole vähkkasvajad (healoomulised) . Probleem on aga selles, et PJS-iga inimestel on tulevikus palju suurem risk vähi tekkeks kui teistel.

Neid tumedaid laike (meditsiiniliselt nimetatakse neid "limaskesta hüperpigmentatsiooniks") esineb tavaliselt lapsepõlves. Kuid vananedes need järk-järgult kaovad. Mainitud kasvaja tüüp ("hamartomatoossed polüübid") tekib kõige sagedamini meie seedesüsteemis ("seedetraktis"). See tähendab sellistes kohtades nagu peensool, magu ja käärsool . Kuid aeg-ajalt võivad need tekkida ka sellistes kohtades nagu neerud, põis, kopsud ja nina. Need kasvajad võivad põhjustada mitmesuguseid tüsistusi ja mõnikord võivad need muutuda vähiks.

Kui teil on PJS, kontrollib arst regulaarselt vähki ja kõrge riskiga kasvajaid.

Kui levinud see haigus on?

See on väga haruldane seisund. Kuigi pole täpselt teada, kui paljudel inimestel see esineb, hindavad teadlased, et see mõjutab ühte 300 000–1 25 000 inimest .

Millised on PJS-i sümptomid?

PJS põhjustab peamiselt tumedaid laike (lapsepõlves) ja polüüpe (nii lastel kui ka täiskasvanutel). Vaatleme neid sümptomeid eraldi.

Miks see PJS tekib? Mis on selle põhjus?

Enamikul PJS-iga inimestel on mutatsioon geenis nimega STK11. STK11 on kasvaja supressorgeen . Lihtsamalt öeldes on selle geeni ülesanne kontrollida rakkude kontrollimatut kasvu meie kehas.

Umbes 80% PJS-iga inimestest pärivad selle geenimutatsiooni oma emalt või isalt. Ülejäänud 20%-l ei pruugi haiguse perekondlikku ajalugu olla, kuid nad võivad selle geenimutatsiooni ise arendada. Mõnedel inimestel tekib PJS ilma STK11 geeni muutusteta. Teadlased ei tea veel täpselt, miks.

Kuidas see haigus pärandub?

Tavaliselt pärib laps selle muutunud geeni ühelt vanemalt. See pärandub autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab, et olenemata sellest, kas ema või isa pärib selle muutunud "STK11" geeni, on lapsel suurem risk PJS-i sümptomite ja tüsistuste tekkeks. Kui teil on see geenimutatsioon, on teie lapsel 50% tõenäosus see pärida.

Millised on PJS-i võimalikud tüsistused?

Kõige tõsisem tüsistus on vähk .Teadlased ütlevad, et PJS-iga inimesel on elu jooksul kuni 93% vähiriski. Seetõttu kontrollivad arstid regulaarselt vähki ja püüavad seda varakult avastada.

Muud tüsistused on:

• Invaginatsioon: see tekib siis, kui peensooles olev suur polüüp surub läbi ja põhjustab osa soolestikust sissepoole painutamise. See seisund võib mõjutada kuni 69% PJS-iga inimestest.
• Peensoole obstruktsioon: kasvajad võivad peensoole blokeerida. Umbes 50%-l PJS-iga inimestest tekib enne 20. eluaastat raske soole obstruktsioon, mis vajab operatsiooni.
• Seedetrakti verejooks: Kasvajad võivad avaldada survet soolekoele ja põhjustada verejooksu.
• Rauavaegusaneemia: Pidev verejooks põhjustab rauasisalduse vähenemist organismis, mis viib aneemia tekkeni.

Spetsiifilised tüsistused naistele ja meestele

• Naised: munasarjakasvajad (sugunäärme kasvajad) ja haruldane, tõsine vähivorm nimega adenoma malignum, mis tekib emakakaelas. See võib põhjustada ebaregulaarset menstruaaltsüklit või enneaegset puberteeti.
• Mehed: Neil võivad tekkida munandites kasvajad (Sertoli rakkude kasvajad). See võib põhjustada rindade arengut (günekomastia), varajast puberteeti ja nende luud võivad kasvada kiiremini kui tavaliselt, mis viib lõpuks lühema kasvuni.

PJS ja vähirisk

PJS suurendab oluliselt seedesüsteemi ja teiste organite vähi tekkeriski. PJS-i patsiendi keskmine vanus, mil vähk diagnoositakse, on umbes 42 aastat.

Kuidas diagnoositakse PJS-i?

Paljudel inimestel diagnoositakse PJS pärast arsti külastamist selliste sümptomite tõttu nagu soolesulgus või invaginatsioon. Diagnoosi keskmine vanus on umbes 23 aastat. Diagnoosi panemiseks otsivad arstid järgmist:

• Kas kellelgi perekonnas on PJS?
• Tumedad laigud nahal.
• Kas seedesüsteemis on polüüpe.

Lisaks saab teha geneetilise testi , et näha, kas teil on STK11 geenimutatsioon.

Haiguse diagnoosimiseks vajalikud testid

Arst võib soovitada mitmesuguseid teste, et kontrollida teie soolestikus kasvajaid. Mõned neist hõlmavad järgmist:

• Kolonoskoopia: jämesoole uurimine kaameraga toru abil.
• Ülemine endoskoopia: söögitoru, mao ja peensoole ülemise osa uurimine.
• Kapsli endoskoopia: väikese kaameraga kapsli neelamine. See kaamera teeb pilte seedetraktist allaneelamise ajal.

Samuti võite võtta vereproovi, et näha, kas teil on rauapuudusest tingitud aneemia.

Millised on PJS-i ravimeetodid?

PJS-i ei saa täielikult ravida, seega on ravi peamine eesmärk jälgida vähiriski ja ennetada kasvaja põhjustatud tüsistusi.

Arstid saavad kolonoskoopia käigus eemaldada jämesoole kasvajaid. Vajadusel saavad nad eemaldada ka mao ja peensoole ülemise osa kasvajaid. Mõnikord kasutatakse peensooles sügavamal asuvate kasvajate eemaldamiseks spetsiaalseid protseduure, näiteks ballooniga abistatavat enteroskoopiat.

Mõnel juhul võib tsüsti eemaldamiseks olla vajalik operatsioon.

Milliseid uuringuid pean regulaarselt läbima?

Kui teil on PJS, peate kogu elu jooksul regulaarselt käima sõeluuringutel, et vähki ja muid tüsistusi varakult avastada. See võib tunduda veidi tüütu, kuid see on teie elu kaitsmiseks hädavajalik.

Kas seda haigust saab ennetada?

Kuna PJS on tavaliselt pärilik, ei saa me midagi teha selle tekke vältimiseks.

Aga kui teil on PJS, on kõige olulisem asi, mida saate teha, teavitada sellest oma perekonda ja suunata nad geneetilisele nõustamisele . Seejärel saab neid selle geenimutatsiooni suhtes testida ja saada nõu vähi ennetamiseks.

Kui teil on PJS, on teie lapsel 50% tõenäosus selle tekkeks. Kuid nüüd on olemas viise selle riski vähendamiseks. Näiteks kui teie laps sünnib in vitro viljastamise (IVF) abil, saab embrüo geenimutatsiooni kontrollimiseks kasutada tehnikat, mida nimetatakse implantatsioonieelseks geneetiliseks diagnoosimiseks (PGD). Need on keerulised ja kallid protseduurid, seega on oluline sellest oma arstiga rääkida.