Kas teie lapsel on probleeme seksuaalse arenguga? Lisateavet Swyeri sündroomi (XY-gonadaalne düsgenees) kohta.

Kas olete kunagi kuulnud, et XY-kromosoomiga inimene sünnib tüdrukuna? Kõlab kummaliselt, kas pole? Aga see on tõesti võimalik. Seda haruldast seisundit nimetatakse Swyeri sündroomiks. Teil on ilmselt palju küsimusi peas. Räägime sellest kõigest üksikasjalikumalt.

Mis on Swyeri sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Swyeri sündroom seisund, mille puhul inimese kromosoomid on XY-kromosoomid, mis tähendab, et nad on meessoost, kuid tema välised suguelundid on naissoost. Tavaliselt arenevad XY-kromosoomide olemasolul peenis ja munandikott. Swyeri sündroomiga inimestel arenevad aga tupp, emakas ja munajuhad.

Neil inimestel ei ole sugunäärmeid, st munasarju ega munandeid. Selle asemel on neil armkoe tükk, mis üldse ei toimi. Arstid nimetavad seda triipsugunäärmeteks. Seetõttu ei läbi nad puberteeti, kui nad ei saa hormoonasendusravi . Samuti ei ole neil võimalik loomulikul teel rasestuda. Siiski on võimalik saada laps selliste meetodite abil nagu munarakudoonorlus .

Swyeri sündroomi teine ​​nimetus on XY-sugunäärmete düsgenees. Siin viitab „sugunäärmed” sugunäärmetele ja „düsgenees” „ebanormaalsele arengule”. See seisund kuulub interseksuaalsuse kategooriasse. Arstid nimetavad seda seksuaalse arengu häireks ehk seksuaalse arengu häireks (DSD) .

Kui levinud on Swyeri sündroom?

See on väga haruldane seisund . See mõjutab umbes ühte 80 000 sündinud lapsest. Seega võite ette kujutada, kui madal see protsent on.

Millised on Swyeri sündroomiga inimese sümptomid?

Seda seisundit diagnoositakse sageli noorukieas , tavaliselt puberteedi ajal. Sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda, kuid on mõned levinud tunnused:

• Rinnanäärmete arengu vähenemine või puudumine .
• Igakuiste menstruatsioonide puudumine (amenorröa) .
• Kasvab pikemaks kui teised samaealised.
• Karvade kasv sellistes kohtades nagu kaenlaalused ja intiimpiirkonnad on väga vähene või puudub üldse .

Kujutage ette, et teie tütar on nüüd 14- või 15-aastane. Kõik tema sõbrad on jõudnud puberteedieasse ja neil on alanud menstruatsioon. Kuid teie tütar pole ikka veel teistsugune. Ta on teistest lastest pikem, kuid tema rinnad ei näita mingeid arengumärke. Sellisel juhul võivad nii vanematel kui ka lapsel selles kahtlused tekkida.

Mis põhjustab Swyeri sündroomi?

Selle seisundi täpne põhjus ei ole alati teada . Praeguste uuringute põhjal usuvad eksperdid aga, et seisundi põhjustavad mutatsioonid geenides, mis mõjutavad soolist diferentseerumist. Lihtsamalt öeldes võib Swyeri sündroomi põhjustada iga muutus mis tahes geenis, mis aitab kaasa munandite arengule.

Mõned inimesed pärivad selle seisundi oma vanematelt . Võib-olla ei olnud nende vanemad isegi teadlikud, et neil oli ühes geenis mutatsioon. Teiste jaoks võib see juhtuda juhuslikult, mis tähendab, et uus geenimutatsioon tekib ilma nähtava põhjuseta.

Swyeri sündroomi põhjustab mutatsioon geenis nimega SRY (sugu määrav piirkond Y), mis mõjutab 15–20% inimestest. Geneetikud usuvad, et SRY geen vastutab diferentseerumata koe munanditeks arenemise eest. Kui SRY geen on muutunud, siis see protsess ei toimu korralikult ja munandid ei arene kunagi.

Lisaks võib Swyeri sündroomi põhjustada ka muutused järgmistes geenides:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Need geenid võivad tunduda pisut keerulised, kuid need on mõned peamised sugulise arenguga seotud geenid.

Millised on Swyeri sündroomi võimalikud tüsistused?

Selle seisundi tagajärjel võivad tekkida kaks peamist tüsistust:

• Sugunäärmekasvaja: Umbes 30%-l Swyeri sündroomiga inimestest tekib sugunäärmetes kasvaja, mis on tavaliselt armkude, mis moodustub munasarjade asukohas. Kõige levinum kasvaja tüüp on gonadoblastoom . Kuigi gonadoblastoom on healoomuline kasvaja, peavad arstid seda pahaloomuliste kasvajate eelkäijaks. Seetõttu soovitavad arstid ennetava meetmena tavaliselt sugunäärmetriibu kirurgilist eemaldamist. Kuigi see on veidi hirmutav, on oluline tulevikus suurema probleemi vältimiseks.

• Osteoporoos: Ravimata jätmise korral võib Swyeri sündroom põhjustada luude nõrgenemist. Aja jooksul võib see viia osteoporoosini.Hormoonasendusravi aitab vältida luude hõrenemist ja luukadu.

Kuidas Swyeri sündroomi diagnoositakse?

Mõnikord suudavad arstid seisundi avastada enne sündi või sündi ajal. Kuid paljud inimesed saavad sellest teada alles hiljem, kui nad pole veel oodatud puberteeti jõudnud.

Kui lähete arsti juurde, teeb ta kõigepealt füüsilise läbivaatuse ja küsib teie haigusloo kohta. Seejärel võib ta määrata mitmesuguseid uuringuid, et saada rohkem teada teie keha sisemise anatoomia ja kromosoomide koostise kohta. Mõned neist on järgmised:

• Karüotüübi testimine: see võimaldab teil näha oma kromosoomide täpset mustrit.
• Geneetiline testimine: see võimaldab tuvastada, kas geenides esineb mutatsioone.
• Vaagna ultraheli: Selle abil saab kontrollida siseorganite, näiteks emaka ja munasarjade (või neid asendavate sugunäärmete) seisundit.
• MRI (magnetresonantstomograafia): see võib anda ka selgema pildi siseorganitest.

Kuigi need testid võivad tunduda pisut keerulised, aitavad need õige diagnoosi panna.

Kuidas ravitakse Swyeri sündroomi?

Swyeri sündroomi ei saa täielikult ravida. Seetõttu on ravi peamised eesmärgid soovimatute sümptomite leevendamine, luude tugevuse säilitamine ja vähiriski vähendamine. Sel eesmärgil võib arst soovitada järgmist:

• Sugunäärmete triipude eemaldamise operatsioon: Nagu ma varem mainisin, on see oluline kasvajate riski vähendamiseks.
• Hormoonasendusravi: see aitab taastada menstruatsiooni, soodustada rindade arengut ja ennetada osteoporoosi. Tavaliselt hõlmab see naissuguhormoonide manustamist.

Mida teha, kui mu lapsel on Swyeri sündroom?

Puberteet pole kellelegi kerge aeg. Swyeri sündroomiga laps hakkab just sel ajal mõistma, et tema keha erineb eakaaslastest. Sellel võib olla sügav mõju lapse vaimsele tervisele.

Teie lapsel võivad sellega seoses olla palju emotsioone. Rääkige temaga avatult . Nende keeruliste emotsioonidega toimetulekuks võib olla hea mõte otsida nõustaja abi. Pidage meeles, et teie armastus, toetus ja mõistmine on teie lapse jaoks sel ajal väga olulised.

Tähtis:Seda seisundit lapsele selgitades rõhuta, et ta pole üldse "puudega". See pole tema süü, see on lihtsalt erinevus selles, kuidas tema keha on arenenud.

Milline on Swyeri sündroomiga inimese oodatav eluiga?

Teil võib seda kuuldes kergendust tunda. Swyeri sündroomiga inimeste oodatav eluiga on sama, mis inimestel, kellel seda seisundit pole . Nõuetekohase ravi korral ei mõjuta see teie ega teie lapse eluiga mingil moel.

Kas Swyeri sündroomi saab ära hoida?

Swyeri sündroom on geneetiline haigus . Seega ei saa te midagi teha selle ennetamiseks. See ei ole kellegi süü.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

• Kui oled naine ja sul pole 16-aastaseks saades menstruatsioon alanud , peaksid kindlasti arsti poole pöörduma.
• Kui olete lapsevanem ja arvate, et teie lapsel on puberteedi hilinemine , pidage nõu oma lapse lastearstiga. Ta saab jälgida teie lapse arengut ja öelda, kas ravi on vajalik.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui teil diagnoositakse Swyeri sündroom, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Kas te oskate öelda, milline geenimutatsioon selle seisundi põhjustas?
• Millal peaksin mina või mu laps alustama hormoonasendusravi?
• Kas mina või mu laps vajame operatsiooni? Kui jah, siis millal?
• Kas ülejäänud pere peaks laskma teha geneetilise testimise?
• Milliseid muid ressursse te soovitaksite? (nt nõustamisteenused, tugigrupid)

On normaalne tunda segadust ja ebakindlust, kui saate teada, et teie lapsel on seksuaalse arengu häire (SHA). Võite noorukieas teada saada, et teie lapsel on Swyeri sündroom, interseksuaalne seisund, eriti kui nende eakaaslased neid tunnuseid vananedes ei ilmuta.

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Parim osa on see, et Swyeri sündroomi saab raviga hallata . Arst saab teile või teie lapsele luua personaalse raviplaani. Samuti saab ta suunata teid ressursside juurde, mis aitavad teie lapsel selle seisundiga edukalt elada.

Ära karda. Sa ei ole üksi.Selle haigusega elab palju inimesi. Õige meditsiinilise nõu, toe ja mõistmise abil saab isegi Swyeri sündroomiga inimene elada tervet ja õnnelikku elu. Peamine on pöörduda viivitamatult arsti poole ja järgida soovitatud ravi.

Swyeri sündroom, XY sugunäärmete düsgenees, seksuaalne areng, hormoonid, geneetilised mutatsioonid, puberteet, interseksuaalsus, DSD