Ba al dago gaixotasun genetikorik zure familian? Ikas dezagun zehatz-mehatz (Autosomiko Dominantea) eta (Autosomiko Errezesiboa) zer diren!

Guztiok heredatzen ditugu gauza batzuk gure gurasoengandik, ezta? Batzuetan begien kolorea, ilearen kolorea, altuera... horrelako gauzak. Era berean, gaixotasun batzuk gure arbasoengandik heredatu ditzakegu. Horri deitzen diogu herentzia genetikoa . Gaur, gene hauek heredatzeko bi modu nagusiri buruz hitz egingo dugu, hots, "(Autosomiko Dominantea)" eta "(Autosomiko Errezesiboa)". Terminologia zientifikoa dirudien arren, saiatu gaitezen modu sinplean ulertzen.

Zein ezaugarri heredatzen ditugu gure gurasoengandik?

Laburbilduz, gurasoengandik jasotzen duzun guztia zure begien kolorea, ilearen ehundura, zure altuera bezalakoa da. Hauei heredatutako ezaugarriak deitzen diegu. Ezaugarri hauek lortzeko prozesuari herentzia deritzo.

Zein da herentzia-eredua `(Autosomiko Dominantea)`?

Hau da ezaugarri genetikoak gurasoengandik seme-alabengana transmititzeko modu bat. Imajinatu, amak edo aitak ezaugarri genetiko jakin bat badu, eta "Autosomiko Dominante" gisa transmititzen bada, orduan ezaugarri hori haurrari transmititu ahal zaio guraso batek bakarrik badu gene aldatu hori. Garrantzitsuena da "Autosomiko Dominante" ezaugarri hori duen guraso baten seme-alaba bakoitzak % 50eko (bitik bat) aukera duela ezaugarri hori izateko. Horrek esan nahi du haur batek izan dezakeela edo ez. Txanpon bat botatzea bezala da. Gogoratu, gauza horiek gurasoen "Espermatozoide", "Obulu" edo "DNA"-n aldaketak badaude bakarrik transmititzen direla seme-alabei.

Laburbilduz: "Autosomiko Dominantean", haurrak ezaugarria heredatzen du guraso batek bakarrik heredatzen duenean "dominante" genea.

Beraz, zein da `(Autosomiko Errezesiboa)`-ren herentzia-eredua?

Herentziaren beste eredu bat da hau. Baina hau apur bat desberdina da. "Autosomiko Errezesiboa" ezaugarria duen guraso batek ez du sintomarik erakutsiko. Hau da, baliteke genea dutela ere ez jakitea. Ezaugarria seme-alabei transmititzeko, bi gurasoek ezaugarri horren gene aldatuaren eramaileak izan behar dute. Bi gurasoek "gene ahul" mota hau badute, seme-alaba bakoitzak % 25eko (lautik bat) aukera du baldintza/ezaugarri genetikoa heredatzeko. Horrek esan nahi du haurrak baldintza izan dezakeela, edo genearen eramailea izan daitekeela, edo guztiz osasuntsua izan daitekeela. Hemen ere, hauek seme-alabei transmititzen zaizkie "Espermatozoide", "Obulu" edo "DNA"-n aldaketak badaude.

Laburbilduz: "Autosomiko errezesiboan", haurrak ezaugarri/gaixotasun hori bakarrik jasoko du amak eta aitak "gene ahula" heredatzen badute.

Zer esan nahi du "Autosomal" hitzak?

`Autosomiko` esan nahi du gene bat ez dagoela sexu-kromosoma batean, zenbakidun kromosoma batean baizik. Gizakiok guztira 46 kromosoma ditugu. 23 amarengandik eta 23 aitagandik jasotzen ditugu, hau da, 46. Horietatik, bi sexu-kromosoma daude (X eta Y). Beste 22 kromosomak zenbakidun kromosomak dira. Zenbakidun kromosoma hauek bakarrik erabiltzen dute herentzia-eredu `autosomikoa`.

Nola heredatzen ditugu ezaugarri hauek? Zer gertatzen da gure barnean?

Ezaugarri hauek gure amaren obulutik eta gure aitaren espermatozoidetik jasotzen ditugu. Hauek gure material genetikoa dute. Sistema oso konplexua da. Ikus ditzagun bere atal nagusiak:

• ( DNA ): Gure informazio genetikoa gordetzen duen molekula nagusia da.
• Geneak : DNAren atal espezifikoak dira. Gene bakoitzak gure ezaugarri indibidualak zehazten ditu.
• Kromosomak : DNA kate askorekin osatutako egiturak dira. Geneak kromosoma horien barruan aurkitzen dira.

Pentsa ezazu honela: kromosomak apalategiak bezalakoak dira. DNA apal horietan dauden liburuak bezalakoa da. Geneak liburu horien kapituluak bezalakoak dira. Gene baten kopia bat zure amarengandik eta beste bat zure aitarengandik jasotzen duzu. Horrek gene pare bat sortzen du. Gene hauek zure zelulen barruan daude. Zelula hauek zatitzen dira eta beren buruaren kopiak egiten dituzte, eta horrek zure gorputz osoa osatzen du. Zelulak zatitzen direnean, kromosomak eta geneak berdinak izan beharko lirateke zelula guztietan. Hala ere, batzuetan, zelula hauek zatitzen direnean, akats bat egon daiteke material genetikoaren zatiketan. Horri mutazio deitzen diogu. Horrek zelula horren funtzioa alda dezake.

Nola eragiten dute heredatutako ezaugarri hauek gure gorputzean?

Herentziazko ezaugarriak dira zure itxura fisikoa, zure itxura eta besteengandik bereizten zaituena zehazten dutenak. Batzuetan, zelulen zatiketan izandako akats batek zure DNAn mutazio genetiko bat eragin dezake. Mutazio hauek gaixotasun genetikoak sor ditzakete. Horrek esan nahi du zelulen hazteko eta funtzionatzeko modua alda daitekeela. Hala ere, mutazio guztiek ez dituzte gaixotasunak eragiten. Mutazio batzuek ez dute gaixotasunik eragiten, baina mutazio batzuek gaixotasun larriak sor ditzakete.

Non dago `(DNA)` gure gorputzean?

DNA zure gorputzeko ia zelula guztietan dago. Normalean nukleoaren barruan dago, hau da, zelularen kontrol-zentroa. Bilioi zelulaz osatuta zaude.

Nolakoa da `(DNA)`-k?

Zure DNA lau base motez osatuta dago: adenina (A), zitosina (C), timina (T) eta guanina (G). Base hauek elkarrekin lotuta daude base bikoteak osatzeko: A T-rekin eta C G-rekin. Base bikote hauek, azukre molekula batekin eta fosfato molekula batekin (nukleotido deritzona), helize bikoitz izeneko espiral formako egitura bat osatzen dute. Base bikoteak eskaileraren mailak dira, eta azukre eta fosfato molekulak eskaileraren alde banatan dauden mailak. Ez al da harrigarria?

Nola aldatzen du mutazio batek DNA?

Mutazio genetiko bat gerta daiteke zelula bat zatitzen denean edo zelula bat substantzia toxiko baten eraginpean jartzen denean. Mutazioa DNAren helize bikoitzaren egituran gertatzen den aldaketa da. Horrek esan nahi du gene bat ez dagoela kromosoma batean egon beharko lukeen lekuan. Mutazioak gerta daitezkeen hainbat modu nagusi daude:

• Ordezkapena: Nukleotido bat beste batekin ordezkatzen da.
• Txertatzea: DNA kate bati nukleotido gehigarri bat gehitzen zaio.
• Ezabatzea: Nukleotido bat DNA kate batetik kentzen da.

Horrelako aldaketa txiki batek ere eragin handia izan dezake.

Zeintzuk dira modu "autosomiko dominante" batean heredatzen diren gaixotasun genetiko nagusiak?

Hainbat gaixotasun genetiko heredatzen dira eredu honetan. Adibide batzuk hauek dira:

• Huntingtonen gaixotasuna
• Marfan sindromea
• Akondroplasia (gorputz baxua eragiten duen egoera)

Zeintzuk dira "autosomiko errezesibo" gisa heredatzen diren gaixotasun genetiko nagusiak?

Badira eredu honetan heredatzen diren gaixotasun genetikoak ere. Hona hemen adibide batzuk:

• Fibrosi kistikoa
• Zelula falziformeen gaixotasuna
• Tay- Sachs gaixotasuna

Izen hauek arraroak iruditu daitezke, baina medikuek erabiltzen dituzten izenak dira hauek. Horrelako zerbaiten berri izan baduzu, badakizu genetikoa dela.

Ba al dago gure geneen osasuna egiaztatzeko probarik?

Bai, hainbat proba daude arazo genetikoak detektatzeko. Proba genetiko batek zure geneetan, kromosometan edo proteinetan izandako aldaketak identifikatu ditzake. Proba hauek baldintza genetikoak eragiten dituzten gene mutatuak detekta ditzakete. Bereziki, proba hauek seme-alabak izateko asmoa duten gurasoei gaixotasun genetiko bat seme-alabei transmititzeko arriskua ulertzen laguntzen diete.

Ezin al da gaixotasun genetiko hauek haurrei transmititzea saihestu?

Izan ere, ezin dugu aukeratu zein gene transmititu nahi dizkiegun gure seme-alabei. Beraz, ezinezkoa da gaixotasun genetikoak gure seme-alabei transmititzea guztiz saihestea. Hala ere, zure familian gaixotasun genetikoren bat badago, zure medikuarekin hitz egin dezakezu proba genetikoei buruz, zure seme-alabari transmititzeko duzun arriskua ulertzeko. Aholkulari genetiko batekin ere bildu zaitezke proben emaitzak eztabaidatzeko eta izan ditzakezun kezkak konpontzeko.

Nola mantentzen dugu gure "DNA" osasuntsu?

Herentzian jasotzen ditugun geneak aldatu ezin baditugu ere, gauza batzuk egin ditzakegu gure DNAri egiten zaion kaltea murrizteko, hau da, mutazio berrien eraketa murrizteko.

• Jan ezazu dieta ona eta orekatua. Janari nutritiboa jatea oso garrantzitsua da.
• Ariketa egin. Mantendu zure gorputza aktibo.
• Ez erre . Erretzeak DNA kaltetu dezake.
• Murriztu edaten duzun alkohol kopurua.
• Egin aldizkako osasun- bisitak, arazoak goiz diagnostikatu ahal izateko.

Gogoratu, gauza hauek gure ``(DNA)'' kalte berriak murriztu ditzaketen arren, ezin dituztela heredatu ditugun geneak aldatu.

Azken etxera eramateko mezua

Gure gurasoengandik heredatzen ditugun geneek banako bakarrak egiten gaituzte. Baldintza genetikoak modu ezberdinetan hereda daitezke. `(Autosomiko Dominantea)` eta `(Autosomiko Errezesiboa)` dira bi modu nagusi. Seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, oso garrantzitsua da zure medikuarekin edo aholkulari genetiko batekin hitz egitea zure familian gaixotasun genetikorik dagoen ala ez jakiteko. Horrela, zure arriskuak, egin daitezkeen probak eta ondoren eman behar dituzun urratsak argi ulertu ahal izango dituzu. Espero dut informazio hau baliagarria izatea zuretzat. Galderarik baduzu, ez izan lotsarik medikuari galdetzeko. Egon osasuntsu!

---

Herentzia , geneak, DNA, autosomiko dominantea, autosomiko errezesiboa, gaixotasun genetikoak, herentzia