FISH probaren beldur al zara? Ikas dezagun proba genetiko honi buruz (Fluorescence in Situ Hybridization - FISH Test) modu sinplean.

Zure medikuak esan dizu zuri edo zure familiako norbaiti 'FISH proba' egiteko? Pixka bat beldurtuta edo urduri sentitu al zara izen hori entzun duzunean? Pentsatu al duzu: "Zer nolako proba arraroa da hau?"? Oso normala da horrela sentitzea. Baina ez dago kezkatzeko arrazoirik. Ez da uste bezain konplikatua, eta ez da beldur izan beharreko zerbait. Gaur, FISH proba hau zer den, zer bilatzen duen eta nola egiten den hitz egingo dugu, oso modu sinplean, gure hizkuntzan.

Lehenik eta behin, zer da FISH proba hau?

Laburbilduz, FISH gure gorputzeko zelulen barruko gene eta kromosometan aldaketak edo akatsak aztertzen dituen laborategiko proba espezializatu bat da. Gure gorputzaren mapa genetikoa aztertzea bezala da.

Hau hobeto ulertzeko, imajina dezagun gure gorputza liburutegi handi bat bezala.

• Kromosomak: Kromosomak liburutegi horretako apalategien antzekoak dira. Giza zelula bakoitzak 23 apalategi bikote ditu.
• Geneak: Apaletan dauden liburu horiek geneak dira. Liburu hauek gure gorputzek funtzionatzeko behar dituzten argibide guztiak dituzte. Ez bakarrik gure ilearen kolorea, begien kolorea, altuera, baizik eta gure gorputzeko funtzio guztiak liburu hauetan dagoen informazioak kontrolatzen ditu, gene izenekoak.
• DNA: Liburu hauetan idatzitako letrak eta hitzak DNA dira. Hau da, gure gorputzak behar dituen argibide multzo osoa DNAn dago.

Orain imajinatu liburutegi honetako liburu batzuei (geneei) orrialdeak falta zaizkiela (ezabaketa), batzuk gehitu zaizkiela (anplifikazioa) edo apal batean egon beharko lukeen liburu bat beste apal batera eraman dutela (translokazioa). Zer gertatuko litzateke hori gertatuko balitz? Gorputzak jasotzen dituen argibideak okerrak izango lirateke. Argibide oker horien ondorioz sortzen dira minbizia eta beste gaixotasun genetiko batzuk bezalako gaixotasunak.

Nola funtzionatzen du FISH proba honek?

Metodologia pixka bat zientifikoa bada ere, adibide oso sinple batekin azalduko dizuet.

Imajinatu liburu handi batean esaldi zehatz bat aurkitu behar duzula. Zer egiten duzu? Esaldi hori aurkitu eta koloretako markatzaile batekin markatzen duzu. Orduan, erraza da berriro aurkitzea.

Hau da FISH proba batean gertatzen dena. Laborategian, zientzialariek zure zelula-laginaren bilatu nahi duten genearen zati espezifikoarekin bat datozen DNA zatiak egiten dituzte. Hauei 'zundak' deitzen zaie. Ondoren, etiketa fluoreszenteak itsasten dizkiete egindako DNA zati horiei. Hauek nabarmentzeko errotuladoreen antzekoak dira.

Ondoren, zure zelulen lagin bat hartu (odola edo ehuna, adibidez) eta koloretako 'zundak' gehitzen dizkiote. Orduan zerbait harrigarria gertatzen da. 'Zundak' genearekin bat datorren kokapen zehatza aurkitzen du eta harekin hibridatzen da.

Gero, patologo batek mikroskopio berezi batekin (mikroskopio fluoreszentearekin) begiratzen duenean, gene-segmentu horri lotutako 'zundek' koloretako argiak bezala distiratzen dute, iluntasunean distiratzen duten izarrak bezala.

• Zelula normal batean: Espero den kolore-argi kopurua leku egokietan ikusten da.
• Zelula anormal batean: Espero baino kolore gehiago ikus ditzakezu (anplifikazioa), edo ikusi nahi duzun kolorea ez ikustea (ezabatzea), edo elkarrekin egon beharko liratekeen baina urrun dauden bi kolore ikus ditzakezu (translokazioa).

Argi distiratsu horri erreparatuz esan diezazukete medikuek zehazki zer aldaketa dauden zure geneetan.

Zeintzuk dira FISH probak bilatzen dituen gauza nagusiak?

FISH testa hainbat arrazoirengatik egiten da batez ere. Ikus ditzagun detektatu ditzakeen aldaketa genetikoak eta horiekin lotutako gaixotasunak.

Zein gaixotasun diagnostikatu daitezke aldaketa horien bidez?

FISH testa oso garrantzitsua da hainbat gaixotasun diagnostikatzeko, batez ere minbizia, eta tratamendua planifikatzeko.

• Minbizi motak:
• Bularreko minbizia: Zehazki, bilatu genearen (HER2) anplifikazioa. Anplifikazio hori badago, gene horretara zuzendutako tratamendu espezifikoak eman daitezke.
• Leuzemia: Leuzemia akutu eta kroniko motak identifikatu.
• Linfoma
• Hezur-muineko minbizia (mieloma anizkoitza)
• Biriketako, urdaileko eta maskuriko minbiziak
• Jaio aurreko eta ondorengo baldintza genetikoak: Jaio aurretik edo ondoren probatu haurrari anomalia kromosomikorik duen ikusteko, hala nola Down sindromea.
• In vitro ernalketa (IVF): Metodo hau enbrioiek kromosoma-anomaliak dituzten aztertzeko ere erabiltzen da, in vitro ernalketaren (IVF) bidez transferitu aurretik.

Nola prestatu behar naiz FISH probarako?

Proba honetarako nola prestatzen zaren hartzen ari zaren laginaren araberakoa da. Helburu horretarako har daitezkeen lagin mota desberdinak daude.

• Odol-analisia: Zure medikuak susmatzen badu zuk edo zure seme-alabak gaixotasun genetikoren bat duzula, proba hau ohi bezala odol kantitate txiki bat hartuz egin daiteke. Honek ez du prestaketa berezirik behar.
• Haurdunaldiko probak: Haurdunaldian haurraren geneak aztertzen badira, medikuak "amniozentesia" izeneko proba egingo du, eta horrek amaren umetokitik likido amniotiko kantitate txiki bat hartzea dakar.
• Biopsia: Minbizia susmatzen bada, ehun zati txiki bat hartzen da tumorearen edo hezur-muinaren aldetik aztertzeko (hezur-muinaren biopsia). Biopsia egin aurretik, zure medikuak argibideak emango dizkizu nola prestatu behar duzun jakiteko, anestesia beharrezkoa baita.
• Gernu-analisia: gernu-lagin bat erabiltzen da batzuetan maskuriko minbizia diagnostikatzeko edo kontrolatzeko.

Zer gertatzen da probaren txostena jaso ondoren?

FISH probaren emaitzak lortzeko astebete eta lau aste artean behar izaten dira normalean. Zure medikuak denbora horren berri emango dizu aldez aurretik.

Emaitza 'positiboa' da.Hala esaten badu, zure zelula-laginaren barruan anomalia genetiko edo kromosomikoren bat dagoela esan nahi du.

Normala da beldurra eta antsietatea sentitzea emaitza hau bezalako bat ikustean. Baina gogoratu, emaitza hau zure egoera hobeto ulertzeko aukera bat dela. Eta, informazio honetan oinarrituta, zure medikuak zuretzat tratamendu egokiena eta zuzendua erabaki ahal izango du.

Adibidez, proba honek minbizi batean mutazio genetiko bat detektatzen badu, terapia zuzendua eman daiteke mutazio hori helburu hartzeko, albo-ondorio gutxiago eta emaitza arrakastatsuagoak lortuz.

Beraz, emaitzez kezkatu eta bakarrik kezkatu beharrean, hitz egin arretaz zure medikuarekin eta ulertu argi zer esan nahi duen eta zer urrats eman behar dituzun ondoren.