Entzun al duzu inoiz 'FISH proba' honen berri (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? Agian zure medikuak zuri edo ezagutzen duzun norbaiti proba hau egiteko eskatu dizu. Apur bat konplikatua iruditu arren, oso proba garrantzitsua da, gure gorputzaren barruan gauza asko detektatu ditzakeena. Beraz, gaur, FISH proba hau zer den, zer egiten duen eta nola egiten den hitz egingo dugu, zuk ulertzeko moduko modu erraz batean.
Zer da FISH proba hau (Fluoreszentzia in Situ Hibridazioa)?
Laburbilduz, FISH proba genetiko bat da. Patologoek, gaixotasunak diagnostikatzen espezializatutako medikuek , metodo hau erabiltzen dute gure gorputzeko kromosoma izeneko gauza txikietan eragindako gaixotasunak identifikatzeko. Batzuetan, proba honek minbizia bezalako gaixotasunetarako trata daitezkeen aldaketa genetikoak identifikatzen ere lagun dezake.
Pentsa ezazu honela: gure geneak gure gorputzentzako instrukzio-liburu bat bezalakoak dira. Instrukzio-liburu honek gure gorputzeko guztiak nola funtzionatzen duen azaltzen digu. Gene hauek kromosoma izeneko egituretan daude, eta hauek kateen antzekoak dira. Beraz, zer gertatzen da instrukzio-liburu honetako hitz batzuk, gure DNA (azido desoxirribonukleikoa) , ezabatzen badira, edo hitz gehiegi badaude, edo hitz batzuk transposatzen badira? Gure zelulek instrukzio okerrak jasotzen dituzte. Horrela, informazioa gal daiteke (ezabatzea), behar baino gehiago kopiatu (anplifikazioa) edo mugitu (translokazioa). Aldaketa hauek gure gorputzek funtzionatzen duten modua alda dezakete eta minbizia bezalako gaixotasunak eragin.
Beraz, FISH proba honek egiten duena kromosomen edo geneen atal espezifikoak "koloreztatzeko" boligrafo koloretsuak erabiltzea bezalakoa da. Ondoren, mediku espezialista horiek erraz aurki ditzakete gaixotasunak diagnostikatzeko behar dituzten atalak mikroskopio baten azpian begiratuz. Kolore hau mikroskopio baten azpian begiratzen duzunean, argi koloretsuak dirudite.
Zer detektatu daiteke FISH probarekin?
Orduan, galdetuko diozu zeure buruari zer aurki daitekeen zehazki FISH proba honekin? Gauza nagusiak hauek dira:
- Identifikatu minbizietan dauden gene-mutazio handiak. Informazio hau erabiliz, medikuek minbizi mota zehatz-mehatz diagnostikatu eta tratamendurik onena aukeratu dezakete.
- Haurra jaio aurretik (jaio aurretik) edo jaio ondoren, egiaztatu kromosoma-anomaliarik dagoen. Horrek zenbait baldintza genetiko goiz detektatzen laguntzen du.
- In vitro ernalketak (IVF) enbrioia amaren umetokian txertatu aurretik kromosoma-anomaliak aztertzea dakar (inplantazio aurreko proba genetikoak).
Nola funtzionatzen du FISH proba honek?
Ongi da, orain ikus dezagun zein den FISH proba honek nola funtzionatzen duen sekretu txikia.
Lehen esan dut gure DNA instrukzio-liburu handi bat bezalakoa dela. Beraz, FISH proba hau instrukzio-liburu horren atal garrantzitsuenak pintura fluoreszente berezi batekin nabarmentzea bezalakoa da. Zientzialariek "koloratzaile-pintura" edo "zunda" hau sortzen dute DNAri berari etiketa fluoreszenteak itsatsiz.
Gure DNA kremailera baten hortzak bezala elkarri lotzen zaizkion bi hariz osatuta dago. Zientzialariek egiten dutena da, lehenik eta behin, bi hariz bereizten dituzte eurek egindako zunda bat eta aztertu nahi duten laginaren DNA erabiliz. Zunda hau bilatzen ari diren DNA sekuentziarekin bat etortzeko egiten dute, hau da, argibideen eskuliburuan bilatzen ari diren esaldi zehatzarekin.
Ondoren, prestatutako zunda hauek gorputzeko ehun edo fluido batetik hartutako DNA lagin batekin nahasten dituzte (horri diana deitzen zaio). Orduan, zunda horrek bilatzen ari den esaldia duen DNA zati bat aurkitzen badu, horri itsatsiko zaio (hibridazio egingo dio). Etiketa distiratsu horiei esker, DNA zati horrek kolore eder batean distira egingo du. Patologoak mikroskopio berezi batekin begiratzen dionean, puntu distiratsu horiek ederki ikusgai egongo dira. Orduan ulertu ahal izango du informazio garrantzitsua hor dagoen eta zenbat dagoen. Ez al da harrigarria?
FISH probaren bidez detekta daitezkeen aldaketa genetikoak
Patologoek FISH proba hau erabil dezakete zeluletan minbizia bezalako gaixotasunak eragiten dituzten geneen mutazioak egiaztatzeko. Batzuetan , kariotipatze-proba baten emaitzak berresten edo argitzen lagun dezake, hau da, kromosomen azterketa bat . Hona hemen FISH proba batek aurki ditzakeen aldaketa espezifiko batzuk:
- Anplifikazioa: Gene baten espero baino kopia gehiago daudenean gertatzen da hau. Fotokopia bat egin nahi duzun lekuan fotokopia bat egitea bezala da. Zientzialariek FISH erabil dezakete gene baten espero baino zenbat kopia gehiago dauden ikusteko.
- Translokazioak/berrantolaketak: Gene edo kromosoma baten zati bat egon beharko lukeen lekutik kanpo mugitzen denean gertatzen da hau. Zientzialariek bi koloretako zunda erabil ditzakete hau detektatzeko. Gene normal batean, zunda hauen bi koloreak elkarrengandik hurbil agertu beharko lirateke. Baina kokapena aldatu bada, bi koloreak urrun agertuko dira.
- Ezabaketak: Translokazioen antzera, zientzialariek zunda bat baino gehiago erabiltzen dute DNAn informazioa falta den lekuak aurkitzeko. Zunda batzuk laginaren DNAri itsatsiko zaizkio, baina beste batzuk ez dira itsatsiko behar luketen lekuan. Orduan jakingo dute informazioren bat galdu (ezabatu) dela leku horretan.
FISH probarekin diagnostikatu daitezkeen gaixotasunak
Medikuek FISH testa erabil dezakete aldaketa genetikoak detektatzeko, eta horiek honako baldintzak diagnostikatzen lagun dezakete:
- Linfoma
- Leuzemia mieloide akutua, leuzemia mieloide kronikoa eta beste leuzemia mota batzuk
- Mieloma anizkoitza
- Maskuriko minbizia
- Glioma (garuneko minbizi mota bat)
- Mesotelioma (biriketako minbizia)
- HER2 anplifikazioa (hau bularreko minbizian ikusten da gehienetan, baina urdaileko eta biriketako minbizian ere ikus daiteke)
- MET anplifikazioa (hau ohikoena biriketako, urdaileko eta hestegorriko minbizietan ikusten da)
- MYCN anplifikazioa (Neuroblastoma izeneko minbizi mota batean)
- Biriketako minbizi ez-zelula txikietan , ALK, RET eta ROS1 geneen birmoldaketak/fusioak gertatzen dira. ALK, RET edo ROS1 gene hauek beste gene batekin konbina daitezke minbizia eragiteko.
Nola prestatu behar dut FISH proba baterako?
FISH proba baterako nola prestatzen zaren zure medikuak zuri hartzen dizun lagin motaren araberakoa da.
- Haurdunaldiko probak egiteko: Zure medikuak amniozentesia izeneko proba berezi bat egingo dizu.
- Inplantazio aurreko proba genetikoetarako (PGD edo PGS): Hainbat enbrioiren zelula lagin txiki bat hartzen da probatzeko. Hau normalean obulatu eta egun batzuk igaro ondoren egiten da.
- Zure medikuak susmatzen badu zuk edo zure seme-alabak kromosoma-anomalia edo gene-mutazio batek eragindako gaixotasun bat duzula: Hori odol-analisi soil batekin egiaztatu daiteke.
- Minbizi-zeluletan minbizia edo mutazio genetikoak detektatzeko (proba molekularrak): Biopsia bat (tumore- edo hezur-muinaren biopsia) egin beharko duzu, hau da, ehun edo hezur-muinaren lagin bat.
- Maskuriko minbizia diagnostikatzeko edo kontrolatzeko: Batzuetan FISH proba egiten da gernu-lagin batean .
Proba hauetatik, biopsia batek bakarrik behar du prestaketa berezia normalean. Biopsia gehienak anestesiapean egiten direnez, zure medikuaren argibideak jarraitu behar dituzu prestatzeko moduari buruz.
Nola egiten dute patologoek FISH proba hau?
FISH proba bat egiteko, patologoak edo laborategiko teknikariak urrats hauek jarraitzen ditu:
1. Zunda(k) sortzea: Honetan, bilatzen ari diren DNA sekuentziarekin bat datozen DNA zatiak hautatzen dituzte. Ondoren, DNA horretan ebaki txikiak egiten dituzte eta etiketa fluoreszenteak gehitzen dizkiote.
2. Zundaren eta jomugaren desnaturalizazioa: Honek zundaren eta aztertzen ari den DNA laginaren arteko lotura bikoitzen bereizketa adierazten du.
3. Hibridazioa: Zundak gorputzeko ehun edo fluido batetik hartutako DNA lagin batekin nahasten direnean, zundak bilatzen ari diren DNA sekuentziei lotzen zaizkie.
4.Emaitzak egiaztatzea: Mikroskopio fluoreszente berezi bat erabiltzen dute etiketak laginean non distiratzen duten ikusteko.
Patologoak emaitza horien berri emango dio zure medikuari .
Zeintzuk dira FISH probaren emaitzak?
FISH proba batetik lortzen dituzun emaitzak egiten duzun proba motaren araberakoak dira. FISH proba positiboak esan nahi du laginaren zeluletan anomalia kromosomiko edo genetiko bat dagoela. Hobe da zure medikuarekin hitz egitea emaitzek nolako itxura izango duten eta zer esan nahi duten jakiteko.
Zer gertatzen da FISH proba positiboa ematen badu?
FISH proba positiboa bada, zure medikuak azalduko dizu zer esan nahi duen eta zeintzuk diren zure aukerak. Proba minbizi batean mutazio genetikoak aurkitzeko egin bada, baliteke mutazio espezifiko hori helburu duten terapia zuzenduak egotea. Beraz, garrantzitsua da zure medikuarekin izutu gabe hitz egitea.
Zenbat denbora behar da FISH probaren emaitzak lortzeko?
FISH probaren emaitzak lortzeko astebete eta lau aste artean behar izan daitezke. Medikuak esango dizu noiz espero dituzun emaitzak eta nola jakin.
Noiz jarri behar dut harremanetan nire medikuarekin?
Probaren edo jasotako emaitzen inguruan galderarik baduzu, ez izan zalantzarik zure medikuarekin hitz egiteko. Dena azalduko dizu.
Azkenik, mezurik garrantzitsuena
Proba genetikoen emaitzen zain egotea beldurgarria, antsietatea eta batzuetan apur bat gaindiezina ere izan daiteke. Baliteke erantzun baten zain egotea. FISH proba hau erantzun horiek aurkitzen laguntzen dizun teknologia bat da, behar duzun informazioa aurkitu eta koloreztatzen duen "nabarmendu" bat bezala .
Jasoko dituzun erantzunak agian ez dira espero zenituen bezalakoak izango, baina zure egoera eta zeintzuk diren zure aukerak ulertzen lagunduko dizute. Hortik aurrera, zuk eta zure medikuak elkarrekin lan egin dezakezue aurrera egiteko planik onena garatzeko.
Gogoratu, oso garrantzitsua dela zure medikuari argibideak eskatzea probaren inguruan duzun edozein iritzi, zergatik egiten den eta emaitzek zer esan nahi duten.
` FISH testa, proba genetikoak, kromosomak, DNA, minbizia, mutazio genetikoak, haurdunaldiko probak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina