Zure haurraren aurpegian edo belarrietan aldaketaren bat nabaritzen ari zara? Goldenhar sindromea izan liteke?

Jaioberri bati begiratzen diogunean, oso pozik eta maitatua sentitzen gara, ezta? Baina pentsa ezazu, batzuetan, oso gutxitan bada ere, haurtxo batzuk jaiotzetik dauden desberdintasun txikiekin etortzen dira mundu honetara. Horrela, batez ere aurpegian, belarrietan, begietan edo bizkarrezurrean, gaur hitz egingo dugun egoera bati Goldenhar sindromea deitzen zaio. Ez beldurtu izen hau entzutean, dena modu errazean eta ulertzeko moduan hitz egingo dugu.

Zer da Goldenhar sindromea?

Laburbilduz, Goldenhar sindromea jaiotzetiko egoera arraroa da. "Sortzetiko" hitzak jaiotzetik dagoela esan nahi du egoera. Garezur-aurpegiko egoera gisa sailkatzen da. Horrek esan nahi du haurraren aurpegiaren edo buruaren forman edo garapenean anomaliak eragiten dituela. Bereziki, Goldenhar sindromeak haurraren bizkarrezurra, belarriak eta begiak kaltetu ditzake.

Askotan, Goldenhar sindromea duten pertsonek aurpegiaren alde batean hezurrak eta muskuluak garatu gabe dituzte (mikrosomia hemifazial gisa ere ezagutzen da). Batzuetan bi aldeak kaltetu daitezke. Haur batzuek ezpain-arraildura edo ahosabai-arraildura ere badute.

Goldenhar izena jarri diote, 1952an egoera lehen aldiz aurkitu zuen ikertzailearen omenez, Maurice Goldenhar. Beste izen mediko bat "okulo-aurikulo-orno-displasia" da. Izena luzea dirudi, ezta? Azter dezagun, ados?

• Oculo hitzak begiekin erlazionatuta esan nahi du.
• Auriculo hitzak belarriari dagokiona esan nahi du.
• Orno-muinak bizkarrezurrari egiten dio erreferentzia.
• Displasia gorputzeko atal baten garapen anormala da.

Orain ulertzen duzu izen honen esanahia, ezta?

Zein ohikoa da egoera hau?

Goldenhar sindromea oso egoera arraroa da, egia esan. Adituek diotenez, 3.500 eta 25.000 jaioberrietatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Mutiletan nesketan baino apur bat ohikoagoa dela ere esaten da.

Zeintzuk dira Goldenhar sindromearen arrazoiak?

Jende askok duen galdera hau da: "Zergatik gertatzen da hau?" Egia esan, adituek oraindik ez dute argitu .Goldenhar sindromearen kausa zehatza ezezaguna da. Kromosoma batean izandako aldaketa batek eragiten duela uste da, baina kausa ez dago beti argi. Ehuneko oso txikian, kasuen % 1-2 inguru, egoera guraso batetik edo biengandik heredatu daiteke.

Ikerketa batzuek erakutsi dute Goldenhar sindromea garatzeko haurtxoak izateko arriskua apur bat handitu daitekeela amak haurdunaldian zenbait baldintza baditu edo zenbait botika erabiltzen baditu. Adibidez:

• Haurdunaldiko diabetesa.
• Aknearen aurkako botika batzuk, batez ere azido retinoikoa dutenak, hala nola isotretinoina (Accutane®).

Beraz, haurdun bazaude, oso garrantzitsua da medikuaren argibideak zehatz-mehatz jarraitzea.

Zeintzuk dira honen sintomak?

Goldenhar sindromearen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Hala ere, sintoma ohikoenetako bat aurpegiaren alde bat behar bezala ez garatzea da. Honi "hemifazial mikrosomia" ere deitzen zaio, lehenago aipatu dugun bezala. Horrek aurpegiaren alde bateko masailezurra, masailak eta begiak beste aldea baino txikiagoak eta gutxiago garatuak izatea eragin dezake. Adibidez, masailezur bat bestea baino laua izan daiteke, edo kokotsa alde batean txikiagoa izan daiteke.

Beste ezaugarri ikusgai batzuk hauek dira:

• Belarriko anomaliak: Pertsona batzuek belarri bat anormalki txikia izan dezakete (mikrotia deritzona). Beste batzuek belarri bat erabat falta izan dezakete (anotia deritzona). Horrek entzumen-galera eragin dezake.
• Aurpegiaren bi aldeei eragiten die: Goldenhar sindromea duten haurren heren batek aurpegiaren bi aldeetan hazkuntza-murrizketa hau jasaten du.
• Beste organo batzuekin arazoak: giltzurrunetan, bihotzean, biriketan edo bizkarrezurraren hezurretan (ornoetan) ere arazoak gerta daitezke.
• Adimen-urritasuna: Pertsonen % 15 inguruk adimen-urritasun mailaren bat izan dezake. Horrek esan nahi du ikasteko zailtasunak, ulertzeko gaitasun murriztua, etab.

Honetaz gain, beste sintoma batzuk ere ager daitezke:

• Ezpain-arraildura edo ahosabai-arraildura izatea.
• Bihotzeko sortzetiko akatsak.
• Batzuetan, pikor txikiak (dermoide kisteak) sor daitezke begian.
• Entzumen-galera.
• Burezurraren barruan uraren metaketa (Hidrozefalia).
• Loaren apnea obstruktiboa.
• Begiko betazalen edo beste ehun baten galera (koloboma) eta ondoriozko ikusmen-galera.
• Eskoliosia.
• Hizketarako zailtasunak.
• Begi gurutzatuak (`Estrabismoa`).

Gogoratu, ez direla guztiek sintoma hauek guztiak izango. Baliteke pertsona batzuek gutxi batzuk baino ez izatea, eta haien intentsitatea alda daiteke.

Nola jakin dezakezu Goldenhar sindromea duzun?

Askotan, medikuek Goldenhar sindromea diagnostikatu dezakete haurra jaio ondoren kanpoko sintomen arabera, hala nola aurpegian eta belarrietan izandako aldaketen arabera.

Hala ere, gehiago baieztatzeko eta barneko beste arazorik dagoen ikusteko, medikuak beste proba batzuk egin ditzake. Horien artean daude:

• CT eskanerrak: Hauek belarriaren barruko egituretan entzumen-galera eragin dezaketen aldaketak detektatu ditzakete.
• Ekokardiograma (ohar-proba) edo elektrokardiograma (EKG): Proba hauek bihotzak nola funtzionatzen duen egiaztatzeko balio dute. Lehenago aipatu dugun bezala, batzuetan bihotzeko gaixotasunak gerta daitezke.
• Begien azterketak: Proba hauek begiaren barruan anomaliak dauden egiaztatzeko egiten dira.
• Ultrasoinua eta erradiografia: Hauek garezurrean, bizkarrezurrean, biriketan edo giltzurrunetan aldaketak egiaztatu ditzakete.
• Proba genetikoak: Proba hauek antzeko sintomak eragin ditzaketen beste baldintza genetiko batzuk baztertzen laguntzen dute.
• Loaren azterketak: Loaren apnea obstruktiboa dagoen egiaztatzeko egiten dira.

Haurra jaio aurretik identifikatu al daiteke hau?

Oso arraroa da hau. Hala ere, batzuetan, haurdunaldiko ekografian zehar, medikuek aldaketak nabaritu ditzakete fetuaren masailezurrean, belarrietan edo ahoan. Hori gertatzen bada, arreta handiagoa jarriko diote.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Goldenhar sindromearen tratamendua sintomen araberakoa da . Ez zaie guztiei modu berean tratatzen. Baliteke haur batzuek ez behar izatea tratamendu berezirik sintomak oso arinak badira. Hala ere, tratamendua hainbat espezialisten laguntzarekin planifikatzen da, behar den moduan.

Hona hemen tratamendu aukera batzuk:

• Elikatzeko laguntza: Haurtxo batzuek zailtasunak izan ditzakete xurgatzen. Kasu horietan, biberoi bereziak edo nasogastrikoa (NG) deritzon elikadura beharrezkoa izan daiteke.
• Ikusmena hobetzea: Betaurrekoak erabil ditzakezu edo kirurgia egin dezakezu ikusmena hobetzeko.
• Entzumen-aparatuak: Entzumena hobetu daiteke entzumen-aparatuak edo hezurretik finkatutako entzumen-inplanteak erabiliz.
• Hizketa terapia:Hau oso garrantzitsua da hizkuntza eta komunikazio trebetasunak garatzeko.
• Kirurgia: Kirurgia egin daiteke bihotzeko gaixotasunak, ezpain edo ahosabai-arraildura, loaren apnea, belarri txikiak (mikrotia) edo bizkarrezur-muineko deformazioak zuzentzeko.

Hori guztia haurraren bizi-kalitatea ahalik eta gehien hobetzeko egiten da. Horregatik, oso garrantzitsua da medikuak emandako aholkuak jarraitzea.

Aurpegiko aldaketak konpondu daitezke?

Bai, arazo bat da hau guraso askorentzat. Kirurgia estetikoa egin daiteke aurpegiko ezaugarriak simetrikoagoak egiteko. Goldenhar sindromea duten haurtxo askok ebakuntza izaten dute masailezurraren, masailezurren, belarrien edo kopetaren itxura aldatzeko. Hau normalean haurra pixka bat handiagoa denean egiten da, adin egokian.

Goldenhar sindromea prebenitu al daiteke?

Aurretik aipatu dugun bezala, ez dago egoera hau prebenitzeko modurik, kausa zehatza oraindik ezezaguna baita . Hala ere, garrantzitsua da medikuaren aholku guztiak jarraitzea haurdunaldian. Bereziki, ez erabili azido retinoikoa duten botikak (aknearen aurkako botika batzuk, adibidez) medikuaren aholkurik gabe. Garrantzitsua da, halaber, dieta osasuntsua jatea.

Zure familiako norbaitek Goldenhar sindromea izan badu, ideia ona da aholkularitza genetikoa jasotzea. Horrela, seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, ulertu ahal izango duzu haur horrek egoera hau garatzeko arriskua.

Nolakoa izango da bizitza egoera honekin?

Baliteke hau beldurgarria iruditzea. Hala ere, Goldenhar sindromearekin bizi diren pertsonen etorkizuna aldakorra den arren, pertsona gehienek emaitza ona dute . Tratamendu egokiarekin, egoera hau duten haurrek bizitza normala izan dezakete normalean. Ikasteko, jolasteko eta gizartean parte hartzeko gai dira.

Zer gauza galdetu nahi dizkiozu medikuari?

Zure seme-alabak egoera hau duela jakiten duzunean, galdera asko izan ditzakezu. Une horretan, ez izan beldurrik zure medikuari gauza hauek galdetzeko:

• "Doktore/andereño, zeintzuk dira Goldenhar sindromearen sintoma nagusiak?"
• "Zer proba egin behar ditut nire haurtxoak hau duela ziurtatzeko?"
• "Zein dira horretarako tratamendu aukerak? Zer da onena nire haurrarentzat?"
• "Zein dira egoera honi buruz gehiago jakiteko leku fidagarri batzuk?"
• "Ba al dago egoera mota honetan haurrei eta familiei laguntzen dieten erakunde edo guraso talderik?"

Galdera hauek egiteak egoera hobeto ulertzen lagunduko dizu eta zure haurrarentzat onena eskaintzen.

Goldenhar sindromea desgaitasun bat al da?

Bai, batzuetan hauEzgaitasun bat ezgaitasuntzat har daiteke. Adibidez, entzumen edo ikusmen urritasuna badago, ezgaitasuna izan daiteke. Era berean, adimen urritasuna badago, pertsona horrek laguntza gehiago behar izan dezake eguneroko lana egiteko eta ikasteko. Beraz, gizarte gisa gure ardura da beharrezko instalazioak eta laguntza ematea.

Zein beste baldintzak dituzte antzeko sintomak?

Badira Goldenhar sindromearen antzeko sintomak dituzten beste hainbat baldintza. Beraz, oso garrantzitsua da diagnostiko zehatza lortzea. Baldintza horietako batzuk hauek dira:

• Brankio-oto-giltzurruneko sindromea `(Brankiootorrenal (BOR) sindromea)`
• CHARGE Elkartea
• Townes-Brocks sindromea
• Treacher Collins sindromea
• VACTERL Elkartea

Nahiz eta hau konplikatua iruditu, medikuek hori guztia kontuan hartzen dute diagnostikoak egiterakoan.

Hitz egin dugunetik gogoratu behar duguna!

Goldenhar sindromea jaiotzean agertzen den egoera arraroa da. Batez ere haurraren aurpegiaren, buruaren eta batzuetan barneko organoen formari eragiten dio. Medikuek haurtzaroan aurpegiko edo bizkarrezurreko deformazio batzuk zuzendu ditzakete kirurgiaren bidez.

Garrantzitsuena da haur batzuek ez dutela tratamendu berezirik behar sintomak arinak badira. Eta, kasu gehienetan, Goldenhar sindromea duten pertsonek bizitza zoriontsu eta betegarria bizi dute beharrezko tratamendua eta laguntzarekin.

Zure seme-alabak sintoma hauetakoren bat duela uste baduzu, ez izutu, baina joan medikuarengana berehala aholku eske. Diagnostiko goiztiarrak eta tratamendu egokiak etorkizun hobea eman diezaiokete zure seme-alabari.

` Goldenhar sindromea, sortzetiko egoera, jaiotzetiko akatsa, kraniofaziala, hemifazial mikrosomia, begi-aurikulu-orno-displasia, haurren osasuna