Gorputzean orban txikiak eta urdaileko tumoreak agertzen ari al zaizkizu? Ikas dezagun Peutz-Jeghers sindromeari (PJS) buruz!

Batzuetan gure gorputzean espero ez ditugun gauzak gerta daitezke, ezta? Imajinatu zuk edo zure seme-alabak orban txiki eta ilunak dituzuela azalean, batez ere ahoaren inguruan, eta urdaileko arazoak ere badituzuela. Gauza hauek agian ez dira uste bezain sinpleak izango. Gaur antzeko sintomak erakusten dituen egoera bati buruz hitz egingo dugu, nahiko arraroa dena, baina oso garrantzitsua da jakitea. Peutz-Jeghers sindromea (PJS) da.

Zer da Peutz-Jeghers sindromea (PJS)? Uler dezagun modu sinplean!

Laburbilduz, Peutz-Jeghers sindromea (PJS) gorputzean hazkuntza txikiak (polipoak) sortzea eragiten duen egoera bat da, baita aurpegian, eskuetan eta oinen zoletan orban ilunak ere. Hazkuntza eta orban horiek ez dira benetan minbizidunak, hau da, onberak dira. Hala ere, PJS izateak minbizia garatzeko arriskua nabarmen handitzen du.

Orban ilun hauek (medikoki "hiperpigmentazio mukokutaneoa" deitzen dira) PJS duten haur txikietan ikusten dira, baina pixkanaka desagertzen dira denborarekin. Aipatu ditudan hazkuntza motak ("polipo hamartomatsuak" deiturikoak) normalean digestio-aparatuan garatzen dira ("(GI traktua)"). Heste meharrean, urdailean eta heste lodian ("(kolon)") ikusten dira gehienetan. Hala ere, digestio-aparatutik kanpo ere gara daitezke, hala nola giltzurrunetan, maskurian, biriketan eta sudurrean. Hazkuntza hauek minbizi-itxurakoak bihur daitezke eta tratamendua behar duten hainbat konplikazio sor ditzakete.

PJS baduzu, zure medikuak aldizka aztertuko ditu minbizia eta arrisku handiko tumoreak.

Zein ohikoa da PJS egoera hau?

Zaila da zehazki esatea zein ohikoa den Peutz-Jeghers sindromea (PJS), ikertzaileek oraindik ez baitute kopuru zehatzik. Baina uste dute 300.000tik 1era eta 25.000tik 1era eragin dezakeela. Beraz, bai, oso egoera arraroa da .

Zeintzuk dira PJSren sintomak? Nola antzeman dezakezu?

PJS-k orban ilunak eragiten ditu batez ere (hauek haur txikietan ikusten dira) eta "polipo hamartomatsu" deiturikoak (hauek haur txikietan eta helduetan ikus daitezke).

Orban ilunak:

Peutz-Jeghers sindromea duten haur txikiek orban urdin-grisak edo marroiak garatzen dituzte. Batzuetan pekekin nahasten dira. Orban hauek normalean haurrak 1-2 urte dituenean agertzen hasten dira eta pixkanaka desagertzen dira nerabezaroaren amaierara iristen direnean. Orban hauek 1 mm-tik (arkatz punta zorrotz baten tamaina gutxi gorabehera) 5 mm-ra (arkatz borragoma baten tamaina gutxi gorabehera) bitartekoak izan daitezke. Gorputzeko hainbat ataletan ager daitezke:

• Ezpainetan edo inguruan (hau da ohikoena)
• Ahoaren barruan.
• Sudurra
• Begien inguruan.
• Hatzak
• Eutsi
• Behealdeak
• Uzkiaren inguruan.

Digestio-aparatuko tumoreek eragindako sintomak:

Beste sintoma batzuk digestio-aparatuko (batez ere hesteetako edo urdaileko) hazkuntzekin (polipoekin) edo hazkuntz horiek eragindako konplikazioekin lotuta daude. Sintoma hauek normalean 10 eta 30 urte bitartean agertzen dira. Hazkuntz hauek eragin ditzaketen sintomak hauek dira:

• Urdaileko mina (`(Urdaileko mina)`)
• Goragalea eta oka (`(Goragalea eta oka)`)
• Heste-aparatuko odoljarioa (`(Heste-aparatuko odoljarioa)`)
• Odola zure gorotzetan (`(Odola zure gorotzetan)`)
• Anemia (gorputzeko burdin mailak jaitsi egin daitezke odoljario maizengatik)

Zerk eragiten du PJS?

Peutz-Jeghers sindromea duten pertsona gehienek mutazio (edo aldaketa) bat dute "STK11" izeneko genearen kopia batean. "STK11" hau tumore-zapaltzaile gene bat da. Beste era batera esanda, gene hau zelulen hazkuntza kontrolatzen duen etengailu baten antzekoa da. Gene hau behar bezala funtzionatzen ez badu, etengabe piztuta dagoen eta inork itzali ez dion argi baten antzekoa da. Zelulek zatitzen eta hazten jarraitzen dute, elkarrekin elkartuz tumoreak sortzeko.

PJS duten pertsonen % 80 inguruk gurasoengandik heredatu dute gene-mutazioa, hau da, amarengandik edo aitagandik heredatzen dute. Beste % 20k mutazioa dute, baina familiako inork ez du lehenago egoera hori izan, edo batzuek ez dute mutaziorik batere. `(STK11)` gene-mutazioa duten pertsonek, familia-aurrekaririk gabe, litekeena da mutazioa izatea bizitzako uneren batean. Hala ere, zientzialariek oraindik ez dute argi nola garatzen den PJS `(STK11)` gene-mutaziorik gabe.

Nola dator PJS leinutik?

Normalean, haurrak PJS genea heredatzen du gene-mutazioa duen gurasoarengandik. PJS eragiten duen mutazioa eredu autosomiko dominante batean heredatzen da.

Honela gertatzen da: bi gurasoek `(STK11)` genearen kopia bat transmititzen diote seme-alabari. PJS sintomak eta konplikazioak garatzeko arrisku handiagoa baduzu, mutatutako gene hau guraso bakar batetik heredatu behar izan duzu.

Gene-mutazio hau baduzu, % 50eko aukera dago zure seme-alabak ere izateko.

Zeintzuk dira PJS-ren konplikazio posibleak?

Konplikazio larriena minbizia da . Ikertzaileek diotenez, SPJ baduzu, minbizia garatzeko bizitzan zehar % 93ko arriskua izan daiteke. Horregatik, zure medikuak aldizka egingo dizu minbizia detektatzeko. Horrela, goiz detektatu eta tratatu daiteke.

Beste konplikazio batzuk hauek dira:

• Heste meharraren intususzepzioa : Heste meharraren zati bat barrurantz tolesten denean gertatzen da, barrurantz biribilkatzen den galtzerdi bat bezala. Hau gertatzen da hazkuntza handi batek (polipoak) hestetik mugitzen saiatzen denean. Egoera honek PJS duten pertsonen % 69ri eragin diezaieke.
• Heste meharraren buxadura (`(Heste meharraren buxadura)`)Tumore horrek heste meharra blokeatu dezake. PJS duten pertsonen % 50 inguruk 20 urte bete baino lehen ebakuntza behar duten heste-blokeoak garatuko dituzte.
• Digestio-aparatuko odoljarioa : Tumoreek digestio-aparatuko ehunen gainean presioa egin dezakete, eta horrek odoljarioa eragin dezake.
• Burdin gabeziaren anemia: etengabeko odoljarioak gorputzeko burdin mailak gutxitzea eragin dezake, eta horrek anemia sor dezake .

Emakumeengan, "sexu-kordoiaren tumoreak" izeneko obulutegiko tumore mota bat eta "adenoma malignum" izeneko zerbikaleko minbizi mota arraro eta larri bat garatu daitezke. Tumore hauek hilekoaren ziklo irregularrak eta pubertaro goiztiarra eragin ditzakete.

Gizonek sexu-kordoi eta Sertoli-zelulen tumoreak garatu ditzakete barrabiletan. Horren ondorioz, bularrak (ginekomastia) garatzea, pubertaroa goiz igarotzea, hezurrak ohi baino azkarrago haztea (adin eskeletiko aurreratua) eta ohi baino laburragoak izatea gerta daiteke.

Zein da PJSrekin lotutako minbizia izateko arriskua?

Peutz-Jeghers sindromeak (PJS) digestio-aparatuaren eta beste organo batzuen minbizia garatzeko arriskua handitzen du. PJS duen norbaitek minbizia garatzen badu, normalean 42 urte inguruan diagnostikatzen zaio. Hona hemen PJS duten pertsonengan ohikoenak diren minbizi motak eta haien tasak:

• Kolon eta ondesteko minbizia: % 40ra arte.
• Bularreko minbizia: % 30etik % 50era.
• Pankreako minbizia (`(Pankreako minbizia)`): % 11tik % 36ra.
• Urdaileko minbizia: %30era arte.
• Obulutegiko minbizia (`(Obulutegiko minbizia)`): % 20.
• Biriketako minbizia (`(Biriketako minbizia)`): % 15.
• Kolon meharreko minbizia (`(Kolon meharreko minbizia)`): % 13ra arte.
• Umetoki-lepoko minbizia (`(Umetoki-lepoko minbizia)`): % 10.
• Umetokiko minbizia: %10 baino gutxiago.
• Barrabiletako minbizia: %10 baino gutxiago.
• Hestegorri minbizia: %2.

Ez izan beldurrik arrisku-ehuneko hauek ikusten dituzunean. Garrantzitsuena garaiz probak egitea da. Orduan, zerbait baldin badago, azkar identifikatu eta tratatu ahal izango da.

Nola diagnostikatu PJS? (Diagnostikoa)

PJS diagnostikatzen zaien pertsona gehienek medikuarengana joaten dira hesteetako buxadura (heste-obstrukzioa) edo intususzepzioa (hesteetako intususzepzioa) sintomak dituztelako. PJS diagnostikatzeko batez besteko adina 23 urte ingurukoa da. Medikuek honako hauek bilatzen dituzte PJS diagnostikatzeko:

• Familiako inork PJS duen ala ez jakiteko historia.
• Gorputzean orban ilunak.
• Digestio-aparatuan dauden polipoak.

Gainera, `(STK11)` genean mutaziorik dagoen egiaztatzen ari dira.

Zein proba egiten dira egoera hau diagnostikatzeko?

Zure medikuak hainbat irudi-prozedura egin ditzake, batez ere esofagoaren barruan tumoreak bilatzeko kamera duen hodi bat (endoskopioa) erabiltzen duten probak. Proba horien artean egon daitezke:

• Kolonoskopia : Honek zure heste lodia aztertzen du.
• Goiko endoskopia : Honek hestegorria, urdaila eta heste meharraren goiko aldea aztertzen ditu.
• `(Kapsulen endoskopia)` : Honetan, kamera txiki bat duen kapsula bat irensten duzu. Digestio-aparatutik igarotzean argazkiak ateratzen ditu.

Burdin gabeziaren ondoriozko anemia duzun egiaztatzeko odol lagin bat ere har dezakezu. STK11 genearen mutazioa duzun jakiteko, odoleko proba genetikoak ere egin ditzakezu.

Nola tratatzen da Peutz-Jeghers sindromea (PJS)?

Zure medikuek batez ere zure organoak kontrolatuko dituzte, hau da, minbizia edo tumoreek eragindako beste konplikazio batzuk egiaztatuko dituzte.

Kolonoskopiak heste lodian dauden tumoreak kendu ditzake. Beharrezkoa bada, urdaileko eta heste meharraren goiko aldean (duodenoan) dauden tumoreak ere biopsiatu eta kendu daitezke. Batzuetan, enteroskopia izeneko proba bat erabil daiteke heste meharrean sakonago dauden tumoreak ikusteko eta kentzeko.

Kasu batzuetan, kirurgia beharrezkoa izan daiteke tumoreak kentzeko. Kirurgialariek normalean tumoreak banan-banan kendu ditzakete, hestearen zatirik kendu gabe.

Zer nolako baheketa egin beharko ditut?

Hau da zatirik garrantzitsuena. PJS baduzu, hainbat proba egin beharko dituzu aldizka. Apur bat gogaikarria iruditu arren, ezinbestekoa da zure osasuna babesteko.

Proba orokorraren egutegia honako hau da:

• `(TK/MRI enterografia)` edo `(bideo-kapsula endoskopia)` :
• 8-10 urterekin hasi beharko litzateke. Tumoreak badaude, errepikatu 2-3 urtean behin.
• Tumorerik ez badago, itxaron 18 urte bete arte eta hasi berriro probak egiten, eta gero egin 2-3 urtean behin.
• Beranduegi bada, 12 urterekin hasi beharko zenuke. Fruta baduzu, urtero egin, edo 2-3 urtean behin.
• `(Goiko endoskopia)` :
• 12 urterekin hasi beharko zenuke. Fruitu lehorrak badituzu, egin urtero, edo 2-3 urtean behin.
• `(Erresonantzia magnetiko bidezko kolangiopankreatografia (MRCP))` edo `(ekografia endoskopikoa)` :
• 25-30 urtetik aurrera, 1-2 urtean behin egin beharko litzateke.

Emakumeentzako proba espezifikoak:

• 25 urtetik aurrera, egin bularreko azterketak medikuarekin urtean bitan.
• 25 urtetik aurrera, egin mamografia eta bularreko erresonantzia magnetikoa urtero.
• 18 eta 20 urte bitartean, egin pelbiseko azterketak eta Papanicolaou azterketak urtero.
• 18 urtetik 20 urtera, urtero "baginako ekografia" bat (ez da beharrezkoa, medikuaren aholkuz).

Gizonentzako proba espezifikoak:

• 10 urtetik aurrera, urtero barrabilen azterketa egin beharko zenuke. Feminizazio-aldaketak ere kontuan izan beharko zenituzke, hala nola bularraren garapena.

Peutz-Jeghers sindromea (PJS) prebenitu al daiteke?

PJS normalean hereditarioa denez, ezin duzu ezer egin garatzea saihesteko.

Baina egin ditzakezun gauzak daude. PJS baduzu, jakinarazi beste senideei eta animatu aholku genetikoa jasotzera. Ebaluazio honek PJS genearen mutazioa egiaztatuko du. STK11 genearen mutazioa ere badute, minbizia prebenitzeko eta osasuntsu egoteko gomendioak jasoko dituzte.

PJS baduzu, % 50eko aukera dago zure seme-alabak ere gene-mutazioa izateko. Baina arrisku hori murrizteko aukera batzuk badaude.

Adibidez, in vitro ernalketa (IVF) erabiltzen ari bazara haurra izateko, inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (PGD) izeneko prozedura bat probatu nahi izango duzu. PGD-k ernaldutako enbrioien mutazio genetikoak aztertzea dakar.

Hala ere, PGD prozesu konplexu eta garestia da, beraz, hobe da aholkulari genetiko batekin eztabaidatzea erabakirik hartu aurretik.

Nolakoa da bizitza Peutz-Jeghers sindromearekin? (Itxaropena)

Peutz-Jeghers sindromea (PJS) ezin da sendatu. Bizitza osorako gaixotasuna da eta zure seme-alabei transmititu diezaieke. PJS baduzu, aldizka polipoak aztertu behar dituzu, minbizi bihur daitezkeelako edo kirurgia behar duten hesteetako buxadurak sor ditzaketelako.

Zer galdetu behar diot nire medikuari?

PJS baduzu, ez ahaztu zure medikuari galdera hauek egitea:

• Zer nolako azterketak egin beharko ditut? Zein maiztasunekin?
• Zein sintoma agertzen badira, jarri behar dut zurekin harremanetan berehala?
• Zer nolako tratamendua behar dut?
• Zein espezialistekin lan egin beharko dut?
• Nola eragingo dio PJS-k nire ugalkortasun-planei?

Oso garrantzitsua da Peutz-Jeghers sindromea (PJS) duen norbaitek bere medikuarekin estuki lan egitea bere egoera kontrolatzeko.Medikuarengana aldizka joatea nekagarria eta nekagarria izan daiteke batzuetan. Baina ezinbestekoa da zure osasuna zaintzea. Minbizia bezalako konplikazio baten detekzio goiztiarrak asko lagun dezake bizitza osasuntsuagoa eta luzeagoa izaten. Hitz egin zure medikuarekin zure diagnostikoak zure bizimoduan eta epe luzeko osasunean nola eragingo duen.

Istorio honetatik gogoratu behar ditugun gauzak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, beraz, laburbildu ditzagun Peutz-Jeghers sindromeari (PJS) buruz gogoratu beharreko gauza garrantzitsuenetako batzuk:

• PJS gorputzean tumoreak sortzea, azalean orbanak agertzea eta minbizia izateko arriskua handitzea eragiten duen egoera genetiko bat da.
• Garrantzitsua da medikuarengana jotzea ahoaren inguruan eta gorputz-adarretan orban ilunak (batez ere haurtzaroan), urdaileko mina eta gorotzetan odola bezalako sintomak badituzu.
• Herentziazkoa izan daitekeenez, familiako norbaitek badu, ideia ona da besteek ere proba genetikoak eta aholkularitza egitea.
• PJS baduzu, garrantzitsua da aldizkako azterketak egitea . Horrek minbizia eta beste konplikazio batzuk goiz detektatzen lagun dezake.
• Bizitza osorako egoera den arren, gainbegiratze eta tratamendu mediko egokiarekin, bizitza normala egin dezakezu . Ez izutu, baina erne egon.

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, hitz egin zure medikuarekin. Zuretzako egokia den aholkua eman diezazuke.

Peutz -Jeghers sindromea, PJS, gaixotasun genetikoa, urdail-hesteetako tumoreak, larruazaleko orbanak, minbiziaren arriskua, STK11 genea, kolonoskopia, endoskopia