Ama eta aita gisa, denok irrikaz ikusten dugu gure txikia hazten, egunero. Baina, imajinatu... zer gertatzen da haur bat imajinaezina den abiaduran zahartzen bada, ohiko moduan ez? Benetan zaila da imajinatzea. Gaur oso arraroa baina oso garrantzitsua den gaixotasun bati buruz ari gara hizketan. Progeria deitzen zaio.
Zer da zehazki Progeria?
Laburbilduz, Progeria gaixotasun genetiko oso arraroa da, haurren gorputzak oso azkar zahartzea eragiten duena. Egoera hau duen haur batek haur osasuntsu baten itxura du jaiotzean. Hala ere, bizitzako lehen urtean edo bitan, zahartze azeleratuaren zantzuak erakusten hasten dira. Haien hazkunde-tasa asko moteltzen da, eta oso poliki irabazten dute pisua.
Baina garrantzitsuena da haur hauek ez dutela adimen faltarik . Oso adimentsuak dira. Arazoa gorputzean zahartze prozesu bizkortu honen ondorioz gertatzen diren aldaketa fisikoetan datza.
"Progeria" izena grezierazko "geras" hitzetik dator, "zahartzea" esan nahi duena. Gaixotasun honen mota nagusia Hutchinson-Gilford progeria sindromea (HGPS) da.
Egoera oso tristea da hau, ez baitago sendabiderik progeriarentzat. Haur hauen batez besteko bizi-itxaropena 14,5 urte ingurukoa da. Hala ere, haur batzuk 20 urte inguru arte bizi dira. Haur hauen heriotza-kausa nagusia bihotzekoak edo iktusak dira. Horren arrazoia da aterosklerosia , arterien paretak loditzea eragiten duen gaixotasuna, normalean heldu nagusietan garatzen dela, eta oso adin txikian garatzen dela haur hauetan.
Nork hartzen du gaixotasun hau? Zein ohikoa da?
Progeria edonori eragin diezaiokeen egoera genetiko bat da. Baina ez da hereditarioa . Hau da, ez da gurasoengandik heredatzen. Gehienetan de novo mutazio genetiko batek eragiten du. Hau da, espermatozoideetan kontzepzioaren aurretik gertatzen den aldaketa ausazko batek.
Gaixotasuna hain da arraroa, ezen mundu osoan jaiotako lau milioi haurretatik batek bakarrik pairatzen baitu progeria. Gaur egun, 400 haur eta gazte inguru bizi dira mundu osoan progeriarekin.
Zeintzuk dira Progeriaren sintomak?
Progeriaren sintomak zahartze normalaren antzekoak dira, baina oso adin txikian agertzen dira. Sintoma hauek bizitzako lehen bi urteetan ikus daitezke. Azter ditzagun sintoma hauek.
| Ezaugarri mota | Ikusi beharreko gauzak |
|---|---|
| Hasierako faseetan ikusten diren ohiko sintomak | |
| Hazkunde atzerapena | Haurraren altuera eta pisu igoera oso txikiak dira. |
| Larruazalaren zimurrak. | Azala zimurtu eta malgu bihurtzen da, adineko pertsona batena bezala. |
| Ile-galera | Bekainak, betileak eta ilea erortzen dira, eta horrek burusoiltasuna eragiten du. |
| Artikulazioen zurruntasuna | Gorputz-adarren artikulazioen malgutasun txikiagoa eta mugitzeko zailtasuna. |
| Larruazalaren loditzea. | Larruazalaren loditzea eta gogortzea (esklerodermiaren antzekoa). |
| Gorputzeko gantz murrizketa | Larruazalaren azpiko gantz geruza galtzen da. |
| Aurpegian eta buruan aldaketa ikusgarriak | |
| Buruaren handitzea | Burua aurpegiarekin alderatuta handia dela dirudi (makrozefalia). |
| Aurpegi txikia | Aurpegia txikia eta estua dirudi buruaren tamainarekin alderatuta. |
| Sudurraren forma | Sudurra mehea eta zorrotza da, txori baten mokoa bezala. |
| Masailezurra murriztea | Beheko masailezurraren hazkuntza murriztua (mikrognatia). |
| Hortzak atzeratzea | Hortzak berandu ateratzea eta hortzen pilaketa. |
| Gaixotasuna aurrera doan heinean agertzen diren sintomak | |
| Hip hopa | Aldakako luxazioa. |
| Kataratak | Kataratak. |
| Artritisa | Artritisa. |
| Gantz-gordailuak arterietan | Aterosklerosia. |
Zein da honen arrazoia? Zergatik gertatzen ari da hau?
Hau gure gorputzeko gene bakar batean gertatzen den aldaketa oso txiki baten ondorioz gertatzen da. Gene horri LMNA genea deitzen zaio. Gene honen funtzioa lamina A izeneko proteina bat sortzea da, gure gorputzeko zelula guztien nukleoan dagoena eta bere forma mantentzen laguntzen diona.
Pentsa ezazu gure zelulak adreiluak direla, nukleoa barneko kontrol-zentro gisa dutela. Lamina A proteina nukleo horren inguruko egitura sendo bat bezalakoa da.
Progerian, LMNA genean akats txiki batek lamina A proteinaren kopia akastun eta anormal bat sortzea eragiten du. Honi deitzen zaioProgerina . Progerina proteina akastun honek zelula-nukleoaren indarra galtzea eta ezegonkor bihurtzea eragiten du. Pixkanaka, zelula hauek kaltetu eta goiz hiltzen dira. Gorputzeko zelula guztiei gertatzen zaienean, gorputz osoa azkar zahartzen hasten da.
Gaixotasun hereditarioa al da hau?
Ez. Kasu gehienetan, hau ez da hereditarioa. Mutazio genetiko ausazkoa da. Egoera autosomiko dominantea da. Horrek esan nahi du gene akastunaren kopia bat izatea nahikoa dela gaixotasuna eragiteko.
Baina, gauza bat dago. Progeria duen seme-alaba bat baduzu, beste seme-alaba batek egoera hori garatzeko arriskua apur bat handiagoa da, % 2 eta % 3 artean. Hori mosaizismo izeneko egoera baten ondorioz gertatzen da. Horrek esan nahi du gurasoetako batek mutazio genetiko hori duela bere gorputzeko zelula batzuetan (adibidez, espermatozoideak edo obuluak sortzen dituzten zeluletan), baina ez duela sintomarik erakusten. Beraz, zure seme-alabak progeria badu, oso garrantzitsua da proba genetikoak egitea eta zure medikuarekin hitz egitea horri buruz.
Nola diagnostikatzen eta kudeatzen da gaixotasuna?
Baliteke zure medikuak egoera hau susmatzea zure haurraren itxura fisikoan eta sintomen arabera. Diagnostikoa berresteko, odol lagin bat hartuko zaio haurrarengana eta proba genetikoak egingo zaizkio.
Garrantzitsuena da oraindik ez dagoela Progeriarentzako sendabiderik. Hala ere, badira gaixotasuna kontrolatu eta haurraren bizi-iraupena eta bizi-kalitatea hobetu dezaketen tratamenduak.
Tratamendu metodoak
1. Medikazioa: Lonafarnib sendagaia erabiltzen da horretarako. Minbiziaren aurkako jatorriz garatu zen sendagai hau Progeriaren progresioa moteltzen laguntzen duela frogatu da. Sendagai honek haurren batez besteko bizi-itxaropena 2,5 urte inguru luzatzen duela frogatu da. Honek,
- Odol-hodien malgutasuna handitzen du.
- Hezurren egitura indartzen du.
- Gorputzaren pisua handitzen laguntzen du.
- Entzumen gaitasuna hobetzen du.
2. Fisioterapia eta Lanbide Terapia:
Fisioterapiak haurraren artikulazioen mugikortasuna, oreka eta jarrera mantentzen laguntzen du. Lanbide-terapiak haurrari modu independentean jaten, higiene pertsonala mantentzen eta eguneroko zereginak erraz egiten laguntzen dio, hala nola idaztea.
3. Etengabeko mediku-gainbegiratzea:
Progeria duen haurrak etengabeko mediku-gainbegiratzea behar du, balizko konplikazioak identifikatu eta azkar kudeatu ahal izateko.
| Gainbegiratze Dibisioa | Egin beharrekoak |
|---|---|
| Bihotzeko gaixotasuna | Odol-presioaren aldizkako monitorizazioa, ekokardiogramak eta beste proba batzuk. Aspirina dosi txikikoa bezalako botikak ematea. |
| Nerbio-sistema | Iktusaren baldintzak egiaztatzeko, erresonantzia magnetikoa bezalako eskaneoak egitea. |
| Ikusmena | Ikusmen eskasa, begi lehorrak eta abar bezalako gaitzak detektatzeko ohiko begi-azterketak. Betileen faltak hautsa begietan sartzeko arriskua handitzen du. |
| Entzumena | Entzumen-galera gerta daiteke eta entzumen-aparatuak beharrezkoak izan daitezke. |
| Hortzetako osasuna | Hortzak berandu ateratzea, hortzak pilatzea eta kariesa bezalako arazoak ohikoak dira. Garrantzitsua da dentistarengana aldizka joatea. |
| Nutrizioa | Ezinbestekoa da haurrari kaloria eta fluido nahikoa ematea. Beharrezkoa bada, elikadura-hodia erabil daiteke. |
Guraso gisa, nola zaintzen duzu zure haurra?
Zure seme-alabak Progeria duela jakitea oso gauza zaila da kudeatzen. Izugarria izan daiteke. Baina ez zaude bakarrik bidaia honetan. Garrantzitsuena zure seme-alabarentzat ahalik eta normal eta zoriontsuena den etxeko giroa sortzea da.
- Bizitza normala eman:Utzi zure haurrari ahal dituen jarduera guztietan parte hartzen, eta ziurtatu ez dela familiako beste haurrengandik baztertuta sentitzen.
- Esan egia: Hitz egin zure seme-alabarekin bere egoerari buruz, berak ulertzeko moduan eta adinerako egokia den moduan. Garrantzitsua da familiako guztiekin elkarrizketa zintzoa izatea honi buruz. Beharrezkoa bada, bilatu familiaren aholkularitza.
- Prestatu zure haurra beste pertsonen erreakzioetarako: Baliteke batzuek harriduraz edo xuxurlatuz begiratzea zure haurrari. Irakatsi zure haurrari egoera horiei nola aurre egin.
- Jarri harremanetan eskolarekin: Progeria duten haur askok eskolara joaten dira. Jarri harremanetan aldizka eskolako administratzaileekin, irakasleekin eta erizainekin zure haurraren segurtasuna eta erosotasuna bermatzeko. Egin plan bat larrialdi baten kasuan zer egin (adibidez, bularreko mina, arnasa hartzeko zailtasuna) eta mantendu eskola informatuta.
Gogoratu, zure haurraren mediku-taldearen, terapeuten eta beste guraso batzuen laguntza jasotzeak asko lagunduko duela bidaia hau errazten.
Etxerako mezua
- Progeria gaixotasun genetiko oso arraroa da, haurren gorputzak oso azkar zahartzea eragiten duena.
- Hau ez da normalean hereditarioa den egoera bat, baizik eta ausazko mutazio genetiko batek eragiten du.
- Ez dago arazorik haur hauen adimen mailarekin. Arazoa garapen fisikoaren eta zahartzearen abiaduran datza.
- Oraindik ez dago sendabiderik horretarako, baina botikek, fisioterapiak eta aldizkako mediku-jarraipenek sintomak kudeatu eta haurraren bizi-itxaropena eta bizi-kalitatea hobetu ditzakete.
- Haurrak ahalik eta bizitza zoriontsu eta normal bat izan dezan, ezinbestekoa da gurasoen, familiaren eta mediku-taldearen laguntza sendoa.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment