Pixka bat kezkatuta zaude zure haurraren geneengatik? Hitz egin dezagun trisomiaz!

Baliteke "Trisomia" hitza entzun izana edo zure medikuak aipatu izana. Normala da beldur pixka bat eta jakin-mina sentitzea hau entzutean. Zer da trisomia? Zergatik gertatzen da? Nola eragingo dio haurrari? Hitz egin dezagun guztia modu erraz batean, ulertzeko moduan.

Zer da trisomia? Hitz gutxitan esanda...

Imajinatu gure gorputza milioika zelula txikiz osatuta dagoela. Zelula bakoitzaren barruan, zelula horren kontrol-zentro bezalako leku bat dago, nukleo deitzen dioguna. Nukleo horren barruan "kromosoma" izeneko gauzak daude. Liburuak bezalakoak dira. Gure gorputzari buruzko guztia, besteengandik desberdintzen gaituen ezaugarri bakoitza (altuera, kolorea, ilearen kolorea, begien kolorea, adibidez) kromosoma izeneko liburu hauetan idatzita dago. Informazio horri "DNA" deitzen diogu.

Normalean, pertsona osasuntsu baten zelula bakoitzak 23 kromosoma bikote ditu. Guztira 46 kromosoma dira. Hauetatik erdiak, 23, gure amarengandik datoz, eta beste erdia, 23, gure aitagandik.

Orain, hona hemen trisomia zer esan nahi duen: Batzuetan, kromosoma bikote horietako bati, kromosoma gehigarri bat gehitzen zaio. Orduan, kromosoma kopuru osoa 46ren ordez 47 bihurtzen da. "Tri"-k hiru esan nahi du, eta "somia"-k gorputz baten antzeko zerbait. Beraz, trisomia, besterik gabe, hiru kromosoma izatea da, bi egon beharko liratekeen lekuan.

Kromosoma gehigarri hori duen haurra epe osoan jaio daitekeen arren, batzuetan abortua eragin dezake haurdunaldiko lehen hiru hilabeteetan.

Zeintzuk dira trisomia mota nagusiak?

Medikuek trisomia egoera hau diagnostikatzen dute kromosoma gehigarria zein kromosoma bikotetan dagoen kontuan hartuta. Kromosoma bikote bakoitzak gure gorputzean funtzio espezifikoa duenez, haurraren egoera genetikoa aldatu egingo da kromosoma gehigarria non gehitu den arabera.

Trisomia ohikoenak hauek dira:

• 21. trisomia : Down sindromea bezala ezagutzen dugun egoera da hau. 21. kromosoma bikotean kromosoma gehigarri bat dago.
• 18 trisomia : Edwards sindromea ere deitzen zaio.
• 13. trisomia : Patau sindromea deitzen zaio horri.

Era berean, gure osaera genetikoko 23. kromosoma bikoteak gure sexua zehazten du. Hauek `XX` deitzen dira emakumezkoentzat eta `XY` gizonezkoentzat. Zelulak zatitzen direnean, sexu-kromosoma hauetan anomaliak ere gerta daitezke, eta horrek trisomiak sortzen ditu. Hauek dira adibideak:

• X trisomia ('X trisomia' edo 'XXX')
• Klinefelter sindromea (`Klinefelter sindromea` edo `XXY`)
• Jacoben sindromea (`Jacoben sindromea` edo `XYY`)

Nori eragin diezaioke trisomia honek gehien?

Izan ere, trisomia haurdunaldiko edozein etapatan gerta daiteke. Hala ere, ikusi da arriskua apur bat handiagoa dela 35 urtetik gorako emakumeak haurdun geratzen direnean . Harrigarria bada ere, trisomiarekin jaiotako haurtxo gehienak 35 urtetik beherako gurasoek jaiotzen dituzte. Hau horrela da, estatistikoki hitz eginda, 35 urtetik beherako pertsonengandik haurtxo gehiago jaiotzen direlako.

Garrantzitsuena: Trisomia ez da amaren edo aitaren erruz gertatzen den zerbait. Ausazko aldaketa genetiko bat da.

Zein ohikoa da trisomia?

Trisomia mota ohikoena 21. trisomia edo Down sindromea da. Adibidez, Estatu Batuetan bakarrik, urtero 6.000 haurtxo inguru jaiotzen dira Down sindromearekin. Hori 700 haurtxotik bat da gutxi gorabehera.

Zeintzuk dira trisomiak haurdunaldian izaten dituen sintomak?

Haurdunaldiko ekografian zehar, zure medikuak trisomiaren zantzuak bilatuko ditu. Seinale batzuk hauek dira:

• Haurraren inguruan dagoen ur kantitatea (likido amniotikoa) oso txikia da.
• Haurraren zilbor-hesteak arteria bakarra du, ohiko arteria kopuruaren ordez.
• Plazenta normala baino txikiagoa.
• Haurraren mugimenduak (bihurritzeak) gutxiago dirudite.
• Haurra bere benetako adina baino txikiagoa dirudi.
• Anomalia fisiko batzuk, adibidez, bihotzeko arazo batzuk edo ahosabai-arraildura.

Zeintzuk dira haurra jaio ondoren agertzen diren sintomak?

Haurtxo batek izan ditzakeen sintomak trisomia motaren arabera alda daitezke. Sintoma ohikoenetako batzuk hauek dira:

• Ohi baino baxuagoa izatea (gorputz baxua).
• Aurpegi biribila eta aurpegi laua.
• Begi okertua begietan.
• Ahosabaiko arraildura.
• Barneko organoen malformazioa (bihotza, birikak, giltzurrunak, adibidez) edo haien funtzioan arazoak.
• Garapen-atzerapenak eta adimen-desgaitasunak.

Zergatik gertatzen da trisomia hau? Azalpen oso zientifikoa...

Gure gorputzeko kromosomak oso ordena zehatz batean sortzen dira. Zelulen sekuentzia hau nor garenaren "planoa" bezalakoa da. Ugalketa-organoen zelulak sortzen direnean (espermatozoideak gizonezkoetan, obuluak emakumezkoetan), ernaldutako zelula bakar batekin hasten dira. Zelula honek meiosi izeneko prozesu bat jasaten du. Zelula bat bi aldiz zatitzen da, lau zelula sortuz. Zelula berri bakoitzak jatorrizko zelularen DNA kantitatearen erdia du, hau da, 23 kromosoma.

Zelulen zatiketaren (meiosiaren) prozesua da hau.Batzuetan zelulek gaizki zatitu daitezke. Hori gertatzen denean, zelula baten kopia gehigarri bat agertzen da eta kromosoma pare bati lotzen zaio. Normalean, bi kromosoma egon beharko lirateke bikote bakoitzean. Baina hemen, hirugarren kromosoma bat sortzen da eta bikote horrekin lotzen da. Horri trisomia deritzo.

Trisomia ernalketa unean gertatzen da. Ausazko gertaera bat da, ez da amak haurdunaldian egindako ezergatik eragiten. Hala ere, aurretik aipatu bezala, arriskua zertxobait handiagoa da 35 urte bete ondoren haurdun geratzen direnentzat.

Nola diagnostikatzen da trisomia?

Haurdunaldian egindako proba genetikoek trisomikoaren presentziari buruzko pistak eman ditzakete. Haurra jaio ondoren, egoera azterketa fisiko baten eta haurraren odol lagin bat erabiliz beste kromosoma proba genetiko baten bidez berresten da.

Zein proba erabiltzen dira trisomia diagnostikatzeko?

Haurdunaldian, zure medikuak odol lagin bat eta ekografia bat eskatuko dizkizu ziurrenik zure amari. Aurretik aipatu bezala, ekografiak haurraren inguruan gehiegizko likidoa, muki-luzentzia eta haurraren gorputz-adarretako luzera bezalako gauzak bilatuko ditu. Hauek anomalia genetiko baten seinaleak izan litezke.

Oinarrizko proba hauen ondoren, egoera baieztatzeko proba espezifikoagoak daude:

• Korion biloen laginketa (CVS): Haurdunaldiko 10. eta 13. asteen artean, zelula lagin txiki bat hartzen da plazentatik baldintza genetikoak eta haurraren sexua aztertzeko.
• Amniozentesia: Haurdunaldiko 15. eta 20. asteen artean, haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin txiki bat hartzen da osasun arazorik dagoen egiaztatzeko.
• Zilbor-hestearen odol-laginketa perkutanea (PUBS): Odol-lagin txiki bat hartzen da haurraren zilbor-hestetik, haurraren osasuna egiaztatzeko.
• Haurdunaldiko proba ez-inbaditzaileak (NIPT): Haurdunaldiko 10 aste igaro ondoren, amaren odol lagin bat hartzen da haurrak anomalia genetikorik duen ebaluatzeko.

Nola tratatzen dira trisomia baldintzak?

Trisomia bizitza osorako gaixotasuna da. Beraz, epe luzeko tratamendua beharrezkoa da gaixotasun honekin lotutako sintomak arintzeko. Trisomiarekin jaiotako haurrentzako tratamenduen artean hauek daude:

• Anormaltasun fisikoak zuzentzeko kirurgia .
• Hezkuntza-laguntza eskaintzea.
• Hizketa, portaera eta fisioterapia .
• Denborarekin ager daitezkeen beste gaixotasun batzuen sintomak kontrolatzeko botikak .

Ba al dago trisomia arriskua murrizteko modurik?

Izan ere, trisomia bezalako gaixotasun genetikoak ezin dira prebenitu. Kromosoma-akatsa ausaz gertatzen denez zelulen zatiketan, gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua murriztu dezakezu honako hau eginez:

• 35 urtetik gorakoa bazara, haurdunaldiaren arriskuak ulertzea.
• Haurdunaldiaren aurreko azterketa genetikoak .
• Tabako produktuen eta alkoholaren kontsumoa saihestea.
• Zaindu zure osasuna dieta orekatua eginez eta aldizka ariketa fisikoa eginez.

Nola eragingo dio trisomia honek nire haurrari?

Kromosoma gehigarriak haurraren "planoa" aldatzen duenez, jaiotzetiko akatsak ( aurpegiko ezaugarri bereizgarriak, adibidez) eta desgaitasun intelektualak sor ditzake. 12. trisomiarekin jaiotako haur askok beste osasun arazo batzuk (belarriko infekzio maiz, bihotzeko gaixotasunak eta loaren apnea, adibidez) garatuko dituzte egoera diagnostikatu ondoren. Hala ere, tratamendu egokiarekin, zure haurrak bizitza zoriontsu eta betegarria izan dezake .

Hala ere, 18. edo 13. trisomia bezalako gaixotasunekin jaiotako haurtxoek bizitzako lehen aste batzuk (jaioberrien aldia) baino gehiago bizirauteko aukera txikiagoa dute, gaixotasunaren larritasunagatik (batez ere organoen garapenean atzerapenak edo anomaliak). Zure medikuak zure haurraren osasuna ebaluatuko du eta tratamendua emango du gaixotasun hauekin jaiotako haurtxoen biziraupen aukerak handitzeko.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Trisomiak duen albo-ondorioetako bat abortua izateko arriskua da. Haurdunaldiko lehen hiru hilabeteetan gertatzen da normalean. Abortuaren sintomak badituzu (behean zerrendatuta), joan berehala medikuarengana:

• Beheko sabeleko mina, kalanbreak.
• Bizkarreko beheko mina.
• Sabelaldeko mina.
• Odoljario arina edo handia.
• Katarroa izatea eta sukarra izatea.

Zeintzuk dira medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan beldurrik zure medikuari galdetzeko. Hona hemen egin ditzakezun galdera batzuk:

• Nola murriztu dezaket trisomia bezalako gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua?
• Zein proba gomendatzen dituzu haurtxoak gaixotasun genetikoren bat duen baieztatzeko?
• Trisomia diagnostikatu ondoren, haurdunaldi arrakastatsua izan al dezaket?

Zein da trisomikoaren eta monosomikoaren arteko aldea?

Biak baldintza genetikoak dira.

• Trisomia kromosoma baten kopia gehigarri baten presentzia da.
• Monosomia kromosoma baten kopia baten gabezia da (hau da, kromosoma baten galera).

Bi baldintza genetiko hauek zelula-zatiketa zehar gertatzen den mutazio genetiko baten ondorioz gertatzen dira. Anomalia hau ezin da saihestu zelula-zatiketa zehar gertatzea.

Eztabaidatu dugunetik gogoratu beharrekoa (etxera eramateko mezua)

Trisomia bezalako anomalia genetikoak prebenitzeko modurik ez dagoenez, haurdun geratzeko asmoa baduzu, hitz egin zure medikuarekin proba genetikoei buruz, egoera genetiko bat duen haur bat izateko arriskua ebaluatzeko.

Haurdun zauden bitartean trisomia diagnostikatzen badizute, ez izutu. Laguntza eta baliabide ugari daude eskuragarri zuri eta zure haurrari bizitza osasuntsu eta betegarriak bizitzen laguntzeko. Aholkularitza genetikoak zure haurraren egoera ulertzen eta hazten doan heinean behar duen arreta eta laguntza ematen lagun zaitzake. Gogoratu, ez zaudela bakarrik.

` Trisomia, kromosomak, geneak, Down sindromea, haurdunaldia, proba genetikoak, Patau sindromea, Edwards sindromea