Zure haurtxoak sintoma hauek al ditu? Ikas dezagun Williams sindromeari buruz

Ama edo aita gisa, gure amets handiena haur osasuntsu bat izatea da. Baina batzuetan gure seme-alabak mundu honetara osasun arazo oso arraroekin etor daitezke. Zure txikia bere adina baino askoz gazteagoa al da? Bere aurpegia beste haurrena baino itxura desberdina eta berezia al du? Eta oso soziala al da, irribarretsua eta ikusten duen guztiekin hitz egiten duena? Hauek batzuetan "Williams sindromea" izeneko gaixotasun genetiko arraro baten seinaleak izan daitezke. Ez kezkatu, honi buruz argi eta garbi hitz egingo dugu.

Laburbilduz, zer da Williams sindromea?

Williams sindromea, batzuetan Williams-Beuren sindromea deitua, egoera genetiko arraroa da. Laburbilduz, gure gorputzeko zelulen barruan dauden kromosomek gure altueratik hasi eta gure kolorea eta itxuraraino dena zehazten dute. Gure gorputzak eraikitzen dituen instrukzio-eskuliburuaren antzekoak dira. Williams sindromea duen haur bati 7. kromosomaren zati txiki bat falta zaio. Instrukzio-eskuliburutik orrialde batzuk falta balira bezala da. Genearen zati falta horrek egoerarekin lotutako sintomak eragiten ditu.

Egoera honek haurraren hazkuntzan, ikasteko gaitasunean, bihotzaren funtzioan eta itxuran eragina izan dezake. Hormona-arazo batzuk ere sor ditzake, hala nola odoleko kaltzio maila altua, tiroide gutxi aktiboa eta pubertaro goiztiarra.

Nola gertatzen da egoera hau? Nori eragiten dio ?

Kasu gehienetan, hau ez da amarengandik edo aitagandik heredatzen den zerbait. Ernalketa unean gertatzen den mutazio espontaneoa da, 7. kromosomaren zati baten galera eragiten duena. Beraz, ez ama ez aita ezin dira honen erruduntzat jo. Hau ez da inork saihestu dezakeen zerbait.

Hala ere, Williams sindromea duen pertsona batek seme-alaba bat badu, % 50eko aukera dago haurrak egoera heredatzeko.

Oso egoera arraroa da hau. Ameriketako Estatu Batuetako estatistiken arabera, jaiotako 10.000 haurretatik batek bakarrik du egoera hau. Sri Lankan ere badaude egoera hau duten haurrak, baina oso arraroa da.

Nola eragiten dio egoera honek nire haurrari?

Williams sindromea duen haur bat haztea erronka bat izan daiteke, baina goiz identifikatzearekin eta beharrezko tratamenduarekin eta laguntzarekin, haur horiek ere beren potentzial osoa lor dezakete.

Pentsa ezazu, haur hauek artikulazio solteak dituztenez, beste haurrak baino beranduago hasten direla esertzen eta ibiltzen. Jaiotzetiko akats batzuk ere izan ditzakete bihotzean edo bihotzarekin lotutako odol-hodietan. Batzuetan, horrek ebakuntza behar izan dezake. Beraz, aldizkako azterketa medikoak beharrezkoak dira.

Haur hauen gauzarik harrigarrienetako bat da oso ahozko eta komunikazio trebetasun handiak dituztela. Ederki hitz egiten dute eta oso sozialak dira. Baina talentu hori dela eta, batzuetan haien ikaskuntza ahuleziak ez ditugu ikusten, adibidez, zenbakiak eta letrak ikasteko zailtasuna. Zailtasun txiki bat dute gauza baten eta bestearen arteko aldea ulertzeko (arrazoiketa espaziala).

Zeintzuk dira ohiko sintomak?

Williams sindromea duten haur guztiak ez dira berdinak. Batzuek sintoma gehiago izan ditzakete, beste batzuek gutxiago. Azter ditzagun sintoma hauek.

Bereziki kontuz ibili beharreko gauzak: Bihotzeko gaixotasunak

Egoera honetan ikusten den arazo larriena bihotzeko gaixotasuna da. Bereziki, bihotzera konektatutako odol-hodi nagusien eta biriketara odola eramaten duten odol-hodien estutzea (estenosia) ikus daiteke. Horrek hipertentsioa, bihotz-taupada irregularra (arritmiak) eta batzuetan bihotz-gutxiegitasuna ere ekar ditzake. Askotan, haur batek Williams sindromea duela dioen lehen susmoa bihotzeko arazo honengatik da.

Nola diagnostikatzen dute medikuek egoera hau?

Egoera hau normalean haurtzaroan edo lehen haurtzaroan diagnostikatzen da. Zure medikuak zure haurraren itxura eta sintomen inguruan susmoa badu, lehenik eta behin haurra arretaz aztertuko du.

Ondoren, proba genetiko berezi bat egiten da egoera hau baieztatzeko. Odol-analisi arrunt baten antzekoa da. Honek zehazki egiaztatu dezake lehenago aipatu dudan 7. kromosomaren zati hori falta den ala ez.

Horrez gain, beste hainbat proba egin daitezke haurraren beste sintomak baieztatzeko:

• Bihotza egiaztatzeko: EKG edo ekokardiograma (bihotzaren ultrasoinua)
• Odol-presioaren neurketa: egiaztatu ea zure odol-presioa anormalki altua den.
• Odol eta gernu analisiak: giltzurrunetako funtzioa eta odoleko kaltzio maila egiaztatu.

Nola tratatzen da? Senda al daiteke?

Williams sindromea ez da guztiz senda daitekeen gaixotasuna. Mutazio genetiko batek eragiten duelako. Hala ere, berak eragindako sintomak eta konplikazioak oso ondo kudea daitezke. Horrek esan nahi du ahal dugun guztia egin dezakegula haurrari bizitza normal eta zoriontsu bat bizitzen laguntzeko.

Tratamendu plana aldatu egingo da haur batetik bestera, haurraren sintomen arabera.

• Kardiologoarengana joatea: Bihotzeko arazoren bat badago, hark erabakiko du zer tratamendu (baliteke botikak edo kirurgia) behar den.
• Esku-hartze Goiztiarreko Programak:Oso garrantzitsua da haurra logopedia eta fisioterapia bezalako gauzetara bideratzea garapen-atzerapenak saihesteko.
• Hezkuntza Berezia: Ikasteko arazoak baditu, haurrak bere beharretara egokitutako hezkuntza-sistema bat behar du.
• Beste espezialista batzuk: Zure odoleko kaltzio maila altua bada, nefrologo edo nutrizionista batengana joan beharko duzu. Hortzetako, begietako eta belarriko arazoetarako espezialisten laguntza ere bilatu beharko duzu.

Zer jakin behar dut guraso gisa?

Normala da triste eta beldurtuta sentitzea horrelako diagnostiko bat jasotzen duzunean. Baina garrantzitsuena zure haurrari zure maitasun, zaintza eta babes onena ematea da.

• Joan medikuarengana garaiz: Garrantzitsua da zure haurraren osasuna aldizka kontrolatzea, batez ere bihotzeko arazoei dagokienez.
• Izan pazientzia: Zure haurrak dena ikasten du bere erritmoan. Lan egin berarekin pazientziaz eta maitasunez. Eskertu bere lorpen txikiak ere.
• Ez zaude bakarrik: Hitz egin honelako seme-alabak dituzten beste gurasoekin. Haien esperientziak indar iturri handia izango dira zuretzat. Gainera, hitz egin ireki zure medikuarekin zure galderei eta kezkari buruz.

Williams sindromea duten pertsona gehienek bizi-itxaropen normala dute. Hala ere, bihotzeko konplikazio larriek batzuetan haien bizi-itxaropena laburtu dezakete. Zahartzen diren heinean, laguntza maila bat behar izan dezakete.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zure haurrak honako sintomak baditu, oso garrantzitsua da pediatra batengana joatea aholku eske.

Noiz joan behar duzu Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU)?

Haurrak bihotzeko gaixotasun baten seinale hauetakoren bat erakusten badu, eraman ezazu berehala hurbilen dagoen ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LSU).

• Azalaren edo ezpainen kolore urdin/morearen aldaketa .
• Arnasketa azkarra edo arnasa hartzeko zailtasuna.
• Jateko zailtasun handiak izatea.
• Bihotz-maiztasuna oso azkarra da.
• Gorputzaren hantura, batez ere aurpegiaren eta gorputz-adarretakoa .

Egoera hau ez da kutsakorra, baina haur hauen izaera maitekor eta soziala benetan "kutsakorra" da. Inguruko guztiei poza ekartzen diete. Diagnostiko berri bati aurre egitea zaila izan daiteke, beraz, eskaini beti zure haurrari zure laguntza.