Vous arrive-t-il de ressentir des douleurs et une inflammation intenses aux mains et aux pieds, accompagnées de petites taches rouges sur le corps ? L’apparition soudaine de symptômes apparemment sans lien entre eux peut être très inquiétante. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie qui peut provoquer des symptômes similaires, mais que beaucoup de personnes dans notre pays ne connaissent pas : la maladie de Fabry.
En termes simples, qu'est-ce que la maladie de Fabry ?
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare, transmise par les gènes. Elle se caractérise par une accumulation de graisse dans les cellules des personnes atteintes. Imaginez que les éboueurs ne passent pas chez vous pendant quelques jours : les ordures s'accumulent, n'est-ce pas ? C'est le même principe. Dans cette maladie, l'enzyme qui décompose et élimine cette graisse des cellules est absente ou dysfonctionnelle.
Lorsque la graisse s'accumule de cette manière, nos vaisseaux sanguins se rétrécissent. Cela peut endommager la peau, les reins, le cœur, le cerveau et le système nerveux . Les médecins parlent également de « trouble de surcharge hydrique ». Ces symptômes apparaissent généralement durant l'enfance et sont plus fréquents chez les hommes que chez les femmes.
Ne vous inquiétez pas. Bien qu'il n'existe aucun remède, des traitements efficaces sont aujourd'hui disponibles pour vous aider à gérer vos symptômes et à mener une vie normale.
Quelles sont les causes de la maladie de Fabry ?
Il s'agit d'une maladie entièrement génétique. Autrement dit, elle est transmise par l'un des parents. Notre organisme a besoin d'une enzyme appelée alpha-galactosidase A pour décomposer des substances comme les huiles, les cires et les acides gras. Une personne atteinte de la maladie de Fabry ne possède pas cette enzyme, ou si elle la possède, elle ne fonctionne pas correctement. Par conséquent, comme je l'ai expliqué précédemment, ce type de graisse s'accumule à l'intérieur des cellules.
Quels sont les symptômes de cette maladie ?
Les symptômes de la maladie de Fabry varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes sont très affectées, tandis que d'autres le sont moins. Examinons les principaux symptômes observables.
| Symptôme | Description |
|---|---|
| Douleurs et inflammations dans les membres | Cette douleur s'intensifie pendant l'effort physique, en cas de fièvre, par forte chaleur ou en cas de fatigue. |
| taches cutanées | Petites taches rouge foncé ou violettes que l'on observe le plus souvent dans la zone située entre les fesses et les genoux. |
| déficiences visuelles | Des affections telles que la vision floue ou la cataracte. |
| Difficultés auditives | Perte auditive ou « bourdonnements » constants dans les oreilles. |
| Diminution de la transpiration | Transpirer moins que la moyenne. |
| Problèmes du système digestif | Douleurs abdominales et besoin d'aller à la selle immédiatement après les repas. |
Complications graves
La maladie de Fabry peut entraîner des complications plus graves avec le temps. Ce risque est particulièrement élevé chez les hommes. Cependant, les femmes porteuses du gène responsable de cette maladie peuvent également développer des symptômes. Il est donc très important qu'elles soient informées de cette maladie et consultent régulièrement un médecin.
- Risque accru de crise cardiaque ou d'accident vasculaire cérébral .
- Lésions rénales graves et insuffisance rénale.
- Hypertension artérielle.
- Insuffisance cardiaque et hypertrophie cardiaque.
- Amincissement des os (ostéoporose).
Comment diagnostiquer précisément cette maladie ?
Honnêtement, le diagnostic de la maladie de Fabry peut parfois prendre beaucoup de temps. En effet, ses symptômes sont similaires à ceux de nombreuses autres maladies. De ce fait, certaines personnes ne réalisent pas qu'elles sont atteintes de la maladie de Fabry avant des années après l'apparition des premiers symptômes. Pendant cette période, elles peuvent avoir consulté différents médecins pour différents symptômes et parfois même avoir reçu un diagnostic erroné.
Si un membre de votre famille a présenté ces symptômes et que vous pensez être à risque, il est conseillé d'en parler à votre médecin afin d'envisager un test génétique .
Lorsque vous irez chez le médecin, il vous examinera et vous posera des questions comme celles-ci :
- Comment te sens-tu?
- Quels sont vos symptômes ?
- Quand cela a-t-il commencé ?
- Y a-t-il quelqu'un dans votre famille qui souffre de l'une de ces affections ?
Sur la base de ces informations, si le médecin soupçonne qu'il pourrait s'agir de la maladie de Fabry, il vous demandera de faire une prise de sang (pour vérifier le taux de l'enzyme alpha-galactosidase A dont j'ai parlé) ou un test ADN .
Comment est-ce traité ?
Il existe deux principaux traitements pour la maladie de Fabry.
1. Thérapie enzymatique substitutive (TES) : C’est la méthode la plus couramment utilisée. Elle consiste à administrer à l’organisme une enzyme manquante ou dysfonctionnelle par le biais d’une solution saline. Ce traitement est généralement administré en milieu hospitalier ou en clinique environ toutes les deux semaines. Il permet de freiner l’accumulation de graisse dans le corps et de soulager la douleur et d’autres symptômes.
2. Migalastat (Galafold) : Ce nouveau médicament se présente sous forme de comprimé. Il agit en stabilisant l’enzyme défaillante et en améliorant son fonctionnement.
En plus de ces traitements principaux, votre médecin pourra vous recommander d'autres traitements en fonction de vos symptômes.
- Analgésiques pour les douleurs causées par des lésions nerveuses.
- Médicaments pour les problèmes d'estomac.
- Des anticoagulants pour prévenir la formation de caillots sanguins.
- Médicaments pour l'hypertension artérielle et la protection des reins.
Si la maladie a gravement endommagé les reins, une dialyse, voire une transplantation rénale, peut s'avérer nécessaire.
Des tests qui surveillent votre état de santé
Durant le traitement, votre médecin effectuera régulièrement différents examens pour surveiller votre état de santé.
| Test | Explication simple |
|---|---|
| ECG (électrocardiogramme) | Mesure de l'activité électrique du cœur, vérification de la fréquence et du rythme cardiaques. |
| échocardiographie | Une échographie cardiaque. Cet examen permet de mesurer la santé et le fonctionnement des différentes parties du cœur. |
| IRM cérébrale | Obtention d'images détaillées du cerveau et des autres organes. |
| scanner | Prendre des images détaillées de l'intérieur du corps à l'aide de rayons X. |
| Autres tests | Analyses de sang, d'urine, de la thyroïde, de l'ouïe et de la vue, et tests de la fonction pulmonaire. |
Message à retenir
- La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire. Elle n'est pas contagieuse.
- De nombreux symptômes sans lien apparent peuvent survenir simultanément, tels que des douleurs intenses dans les membres, des taches rouges sur la peau et une diminution de la transpiration.
- Le diagnostic de la maladie peut prendre du temps, mais des analyses de sang et d'ADN peuvent la confirmer définitivement.
- Bien que cette maladie ne puisse être complètement guérie, il existe aujourd'hui des traitements efficaces (comme l'ERT) qui permettent de contrôler les symptômes, de prévenir les complications graves et d'aider les personnes atteintes à mener une vie normale.
- Ne manquez jamais les traitements et les examens prescrits par votre médecin. Suivre scrupuleusement ses instructions est primordial pour votre santé future.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment