Avez-vous peur du test FISH ? Découvrons ensemble ce test génétique (hybridation in situ par fluorescence – test FISH) en termes simples.

Votre médecin vous a-t-il prescrit, à vous ou à un membre de votre famille, un test FISH ? Avez-vous ressenti une certaine appréhension ou de l’anxiété en entendant ce nom ? Vous êtes-vous demandé : « Quel genre d’examen étrange est-ce ? » ? Il est tout à fait normal de ressentir cela. Mais il n’y a aucune raison de s’inquiéter. Ce n’est pas aussi compliqué qu’il n’y paraît et il n’y a pas lieu d’en avoir peur. Aujourd’hui, nous allons vous expliquer, en termes simples et accessibles, ce qu’est le test FISH, ce qu’il recherche et comment il se déroule.

Tout d'abord, qu'est-ce que le test FISH ?

En termes simples, la FISH est un test de laboratoire spécialisé qui recherche des modifications ou des erreurs dans les gènes et les chromosomes à l'intérieur des cellules de notre corps. C'est comme examiner la carte génétique de notre organisme.

Pour mieux comprendre cela, imaginons notre corps comme une grande bibliothèque.

• Chromosomes : Les chromosomes sont comme les étagères d’une bibliothèque. Chaque cellule humaine possède 23 paires de ces étagères.
• Les gènes : ces livres sur les étagères sont des gènes. Ils contiennent toutes les instructions nécessaires au fonctionnement de notre corps. Non seulement la couleur de nos cheveux, de nos yeux ou notre taille, mais toutes les fonctions de notre organisme sont contrôlées par l’information contenue dans ces livres appelés gènes.
• ADN : Les lettres et les mots écrits dans ces livres constituent l’ADN. Autrement dit, l’ensemble des instructions dont notre corps a besoin est contenu dans l’ADN.

Imaginez maintenant que certains livres (gènes) de cette bibliothèque aient des pages manquantes (délétion), d'autres ajoutées (amplification), ou encore qu'un livre qui devrait se trouver sur une étagère ait été déplacé sur une autre (translocation). Que se passerait-il alors ? Les instructions reçues par l'organisme seraient erronées. C'est à cause de ces instructions erronées que se développent des maladies comme le cancer et d'autres maladies génétiques.

Comment fonctionne ce test FISH ?

Bien que la méthodologie soit un peu scientifique, je vais vous l'expliquer à l'aide d'un exemple très simple.

Imaginez que vous deviez trouver une phrase précise dans un gros livre. Que faites-vous ? Vous trouvez cette phrase et vous la surlignez avec un marqueur de couleur. Ensuite, il est facile de la retrouver.

Voici comment se déroule un test FISH. En laboratoire, les scientifiques synthétisent des fragments d'ADN correspondant à la partie spécifique du gène qu'ils recherchent dans votre échantillon cellulaire. Ces fragments sont appelés « sondes ». Ils y fixent ensuite des marqueurs fluorescents, semblables à des surligneurs.

Ensuite, on prélève un échantillon de vos cellules (comme du sang ou un tissu) et on y ajoute ces « sondes » marquées de couleurs différentes. Alors, un phénomène étonnant se produit : la « sonde » repère l’emplacement exact du gène correspondant et s’y hybride.

Ensuite, lorsqu'un pathologiste l'examine avec un microscope spécial (microscope à fluorescence), les « sondes » fixées à ce segment de gène brillent comme des lumières colorées, comme des étoiles qui scintillent dans l'obscurité.

• Dans une cellule normale : la quantité attendue de lumière colorée est visible aux endroits appropriés.
• Dans une cellule anormale : vous pouvez observer plus de couleurs que prévu (amplification), ou ne pas voir une couleur que vous souhaitez voir (délétion), ou encore voir deux couleurs qui devraient être ensemble mais qui sont très éloignées (translocation).

C'est en observant ce motif lumineux que les médecins peuvent déterminer précisément les modifications survenues dans vos gènes.

Quels sont les principaux éléments que le test FISH recherche ?

Le test FISH est principalement réalisé pour plusieurs raisons. Examinons les modifications génétiques qu'il permet de détecter et les maladies qui y sont associées.

Quelles maladies peuvent être identifiées grâce à ces changements ?

Le test FISH est très important pour diagnostiquer diverses maladies, notamment les cancers, et pour planifier le traitement.

• Types de cancer :
• Cancer du sein : il convient de rechercher une amplification du gène HER2. En cas d’amplification, des traitements spécifiques ciblant ce gène peuvent être administrés.
• Leucémie : Identifier les types de leucémie aiguë et chronique.
• Lymphome
• Cancer de la moelle osseuse (myélome multiple)
• Cancers du poumon, de l'estomac et de la vessie
• Affections génétiques prénatales et postnatales : Tester un bébé avant ou après la naissance pour savoir s’il présente des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down.
• Fécondation in vitro (FIV) : Cette méthode est également utilisée pour tester les embryons afin de détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques avant leur transfert par fécondation in vitro (FIV).

Comment dois-je me préparer au test FISH ?

La préparation à ce test dépend du type d'échantillon prélevé. Différents types d'échantillons peuvent être prélevés à cette fin.

• Analyse de sang : Si votre médecin soupçonne une maladie génétique chez vous ou votre enfant, ce test peut être réalisé par une simple prise de sang. Aucune préparation particulière n’est requise.
• Tests prénataux : Si les gènes du bébé sont testés pendant la grossesse, le médecin effectuera un test appelé « amniocentèse », qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans l’utérus de la mère.
• Biopsie : En cas de suspicion de cancer, un petit fragment de tissu est prélevé sur la tumeur ou la moelle osseuse pour analyse (biopsie de moelle osseuse). Avant la biopsie, votre médecin vous donnera des instructions sur la préparation à l’examen, car une anesthésie est nécessaire.
• Analyse d'urine : Un échantillon d'urine est parfois utilisé pour diagnostiquer ou surveiller le cancer de la vessie.

Que se passe-t-il après réception du rapport de test ?

Il faut généralement compter entre une et quatre semaines pour obtenir les résultats d'un test FISH. Votre médecin vous informera de ce délai à l'avance.

Le résultat est « positif ».Si ce message s'affiche, cela signifie qu'il existe une anomalie génétique ou chromosomique dans votre échantillon cellulaire.

Il est normal d'éprouver de la peur et de l'anxiété en découvrant un tel résultat. Mais rappelez-vous que ce résultat est l'occasion de mieux comprendre votre état de santé. Grâce à ces informations, votre médecin pourra déterminer le traitement le plus adapté et ciblé à votre situation.

Par exemple, si ce test détecte une mutation génétique dans un cancer, une thérapie ciblée peut être administrée pour cibler cette mutation, ce qui entraîne moins d'effets secondaires et de meilleurs résultats.

Par conséquent, au lieu de vous inquiéter des résultats et de vous tourmenter seul(e), parlez-en attentivement à votre médecin afin de bien comprendre ce que cela signifie et quelles sont les prochaines étapes à suivre.