Avez-vous déjà remarqué que votre enfant présente soudainement un gonflement à différents endroits de son corps, parfois au niveau du visage, des mains et des pieds ? Ou bien présente-t-il des difficultés respiratoires accompagnées de maux de ventre ? Il se peut qu’une maladie rare, mais importante, soit à l’origine de ces symptômes. Aujourd’hui, nous allons parler de l’une de ces maladies : l’angio-œdème héréditaire (AOH). Rassurez-vous, nous l’expliquerons simplement.
Qu'est-ce que l'« angio-œdème héréditaire (AOH) » ?
L'angio-œdème héréditaire (AOH), ou œdème de Quincke héréditaire, est une maladie génétique très rare (transmissible de génération en génération). Il provoque un gonflement de différentes parties du corps de l'enfant. Ce gonflement peut se manifester dans des zones visibles, comme les bras, les jambes et le visage, ou parfois dans des zones invisibles, comme les tissus des voies respiratoires ou du système digestif .
Vous vous demandez peut-être pourquoi ce gonflement se produit. Il est dû à la fuite de liquide des minuscules vaisseaux sanguins du corps de l'enfant, appelés capillaires, qui s'accumule dans les tissus environnants. Cette accumulation de liquide peut bloquer la circulation sanguine ou lymphatique. Il est difficile de prévoir l'apparition de ce gonflement et des symptômes associés (également appelés crises d'angio-œdème héréditaire). Parfois, le gonflement reste léger, mais il peut aussi être suffisamment grave pour mettre la vie en danger.
En médecine, le terme « angio » se rapporte aux vaisseaux sanguins. « Œdème » désigne un gonflement dû à une accumulation de liquide dans les tissus. Il existe de nombreux types d’angio-œdème, chacun ayant des causes différentes. L’angio-œdème héréditaire (AOH) est le plus rare. Il est dit congénital, car la personne naît avec cette affection.
Si votre enfant est atteint d'AOH, vous pouvez vous sentir très inquiet(e) quant à l'avenir. Sachez toutefois que des recherches sont en cours sur de nouveaux traitements pour les personnes de tous âges, y compris les enfants, atteints d'AOH. Votre médecin pourra vous aider à comprendre quels traitements conviennent le mieux à votre enfant et à quoi vous attendre.
Existe-t-il différents types d'« AOH » ?
Oui, bien que l’« AOH » soit un type d’« angio-œdème », les médecins divisent l’« AOH » en plusieurs autres types :
- AOH de type I : C’est le type le plus fréquent . Environ 85 % des personnes atteintes d’AOH présentent ce type. Il est dû à une production insuffisante d’une protéine spécifique appelée inhibiteur de C1 (C1-INH). Lorsque le taux de C1-INH est bas, une inflammation et un gonflement peuvent apparaître. On parle alors de déficit en C1-INH.
- Angiopathie hémolytique héréditaire de type II : Il s’agit du deuxième type le plus fréquent. Dans ce cas, l’organisme de l’enfant produit la protéine C1-INH, mais celle-ci ne fonctionne pas correctement.
- Angio-œdème héréditaire avec C1-INH normal : il s’agit du type le moins fréquent . Le taux et l’activité de la protéine C1-INH de l’enfant sont normaux, mais d’autres facteurs sont à l’origine du gonflement.
Les deux premiers types (AOH de type I et de type II) touchent environ une personne sur 50 000. Aux États-Unis, cela signifie qu'environ 6 000 personnes souffrent de ce type d'AOH. Les chercheurs ignorent le nombre exact de personnes atteintes d'AOH présentant un taux normal d'inhibiteur de C1-hydroxylase (C1-INH), mais ils affirment que c'est très rare.
Quels sont les symptômes de l'AOH ?
Les symptômes de l'AOH peuvent varier d'une personne à l'autre. Voici quelques symptômes courants :
- Des gonflements qui apparaissent sur différentes parties du corps de l'enfant, par exemple les bras, les jambes, les paupières, les lèvres et la région génitale .
- Symptômes d'inflammation du système digestif de l'enfant (tractus gastro-intestinal). Ceux-ci peuvent inclure des nausées, des vomissements, des crampes d'estomac et de la diarrhée .
- Les symptômes causés par un gonflement de la bouche, de la gorge et des voies respiratoires de l'enfant peuvent inclure des difficultés à avaler, une langue gonflée, une respiration rauque et une modification de la voix .
Le plus important : si votre enfant a des difficultés à respirer ou à avaler, appelez immédiatement les urgences ou emmenez-le à l’hôpital. L’œdème des voies respiratoires est une complication très grave et potentiellement mortelle de l’angio-œdème héréditaire (AOH). Il peut être fatal sans traitement rapide.
L'angio-œdème héréditaire (AOH) ne provoque pas d'urticaire. C'est la principale différence entre l'AOH et d'autres types d'angio-œdème, comme l'angio-œdème allergique aigu. Cependant, certaines personnes atteintes d'AOH peuvent développer une éruption cutanée rouge non démangeante avant l'apparition du gonflement, ce qui peut être un signe avant-coureur d'une crise.
Une crise d'angio-œdème héréditaire (AOH) dure généralement de trois à cinq jours . Ces crises surviennent et disparaissent soudainement, il est donc difficile de prévoir exactement quand et comment elles se produiront.
Quand apparaissent les symptômes de l'AOH ?
Les symptômes de l'angio-œdème héréditaire (AOH) apparaissent généralement durant l'enfance ou l'adolescence et peuvent s'aggraver à la puberté. Certains enfants peuvent présenter des symptômes dès l'âge de 2 ans . Environ 50 % des personnes atteintes d'AOH de type I ou II développent des symptômes avant l'âge de 10 ans. Après la puberté, ces crises peuvent devenir plus fréquentes et plus intenses. Presque toutes les personnes atteintes d'AOH de type I ou II développent des symptômes avant l'âge de 20 ans.
Les personnes atteintes d'AOH et présentant des taux normaux de C1-INH ont tendance à développer des symptômes un peu plus tard – généralement à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Quels sont les facteurs déclencheurs d'une crise d'AOH ?
On ne sait pas toujours précisément quel est le facteur déclenchant une crise d'angio-œdème héréditaire (AOH). Cependant, parmi les facteurs déclenchants identifiés, on peut citer :
- Blessure physique ou accident mineur : Imaginez que votre enfant tombe en jouant un jour.
- Soins dentaires : interventions comme l’extraction ou le plombage d’une dent.
- Chirurgie : Une opération , qu'elle soit mineure ou majeure.
- Le stress ou la pression émotionnelle : un examen scolaire ou même une petite dispute avec un ami peuvent avoir un impact.
- Infections virales : des maladies comme la grippe et le rhume.
- Certaines activités physiques : par exemple, taper à l’ordinateur en continu, frapper avec un marteau ou creuser avec une houe.
Il se peut que vous ne compreniez pas immédiatement ce qui déclenche une crise chez votre enfant. Toutefois, il peut être très utile de tenir un journal indiquant l'heure de la crise et ce que faisait l'enfant à ce moment-là (par exemple, s'il était malade ou stressé) .
Quelle est la véritable cause de l'AOH ?
L' angio-œdème héréditaire (AOH) de type I et II est causé par une mutation du gène SERPING1. Ce gène indique à l'organisme de votre enfant comment produire une protéine appelée C1-INH. Si votre enfant est atteint d'AOH de type I, cette mutation génétique signifie que son organisme ne produit pas suffisamment de C1-INH. Si votre enfant est atteint d'AOH de type II, son organisme produit bien la C1-INH, mais la mutation génétique fait que la protéine est dysfonctionnelle.
Les chercheurs étudient toujours les causes de l'AOH avec des taux normaux de C1-INH, mais ils savent que des mutations dans les gènes suivants pourraient être responsables :
- `F12`
- `ANGPT1`
- `PLG`
- `KNG1`
Dans certains cas, l'angio-œdème héréditaire (AOH) peut être présent sans mutation génétique identifiée. Les médecins parlent alors d'« AOH d'origine inconnue ».
Les mutations génétiques responsables de l'angio-œdème héréditaire (AOH) entraînent un dysfonctionnement de certaines protéines chez l'enfant. Ces protéines permettent la circulation normale des fluides dans les petits vaisseaux sanguins (capillaires). Ainsi, lorsque ces protéines ne fonctionnent pas correctement, les fluides s'échappent et s'accumulent dans les tissus entourant les vaisseaux sanguins, ce qui provoque les symptômes de l'AOH.
L'angio-œdème héréditaire est-il d'origine familiale ?
Oui, l'angio-œdème héréditaire (AOH) se transmet selon un mode autosomique dominant. Autrement dit, un seul gène anormal suffit à provoquer la maladie. Un enfant peut hériter de ce gène anormal de sa mère ou de son père.
De nombreuses personnes atteintes d'AOH ont des antécédents familiaux de la maladie. Cependant, il arrive parfois qu'une personne développe une mutation génétique de façon aléatoire (une mutation « de novo » ou « nouvelle ») sans aucun antécédent familial.
Comment les médecins découvrent-ils cela ?
Si votre enfant présente des symptômes d'AOH, le médecin procédera comme suit :
- Effectue un examen physique .
- On vous interrogera sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre enfant.
- Des analyses de sang sont effectuées pour vérifier le taux et l'activité de l'enzyme `C1-INH` de l'enfant .
- Dans certains cas, des tests génétiques sont effectués pour déterminer s'il existe des mutations génétiques à l'origine de l'AOH.
Quels sont les traitements de l'AOH ?
Il existe deux principaux types de médicaments pour les personnes atteintes d'AOH :
- Médicaments à la demande : il s’agit de médicaments administrés dès l’apparition d’une crise d’AOH. Par exemple, des médicaments comme Berinert® ou Kalbitor®. La prise de ces médicaments le plus rapidement possible après le début des symptômes peut réduire la gravité de la crise et prévenir des complications potentiellement mortelles.
- Médicaments prophylactiques : Il s’agit de médicaments qui réduisent le risque de crise. Cinryze®, Haegarda® ou Takhzyro® en sont des exemples. Un médecin peut prescrire ces médicaments à utiliser lors d’un événement déclencheur connu (comme une visite chez le dentiste) ou pour un traitement à long terme, selon les besoins de votre enfant.
D’après les experts médicaux, les médicaments à la demande sont essentiels et peuvent sauver des vies. Même si votre enfant prend un traitement préventif, ces médicaments à la demande doivent être disponibles en permanence, partout (à la maison et à l’école).
Le médecin vous indiquera précisément les médicaments dont votre enfant a besoin, comment les administrer et à quel moment. Il vous expliquera également quels médicaments peuvent être donnés à votre enfant en fonction de son âge. Suivez scrupuleusement ses instructions et n'hésitez pas à poser des questions si vous avez le moindre doute.
En combien de temps vais-je me rétablir après le traitement ?
Grâce à un traitement à la demande, votre enfant commencera à se sentir mieux assez rapidement lors d'une crise d'angio-œdème héréditaire. Ses symptômes devraient s'améliorer dans les 30 minutes à deux heures suivant le début du traitement. Votre médecin vous donnera plus d'informations sur la gestion du traitement à domicile et sur ce à quoi vous pouvez vous attendre.
Comment prendre soin d'un enfant atteint d'AOH ?
Vous pouvez vous sentir impuissant(e) face à une crise d'angio-œdème héréditaire (AOH) chez votre enfant. Cependant, vous pouvez faire beaucoup pour l'aider avant, pendant et après une crise :
- Ayez toujours à portée de main des médicaments à la demande : ils peuvent sauver des vies. Vous devez être capable de reconnaître les signes indiquant que votre enfant a besoin de ces médicaments et de savoir comment les lui administrer. Votre médecin vous donnera plus d’informations à ce sujet.
- Ne traitez pas une crise d'AOH comme une allergie : les médicaments tels que les antihistaminiques et l'adrénaline, couramment prescrits pour les allergies, sont inefficaces contre une crise d'AOH. Par conséquent, ne donnez pas ces médicaments à votre enfant.
- Soyez attentif aux éléments déclencheurs d'une crise : ils varient d'une personne à l'autre. Dressez une liste de ce qui peut déclencher une crise chez votre enfant et partagez-la avec votre médecin. Essayez d'éloigner votre enfant de ces éléments autant que possible. Si cela s'avère impossible, demandez à votre médecin s'il est possible de prescrire un traitement préventif.
Quand faut-il consulter un médecin ?
Consultez un médecin dans ces cas :
- Si vous pensez que votre enfant présente des symptômes d’« angio-œdème héréditaire ».
- Si de nouveaux symptômes associés à une crise d'AOH apparaissent, ou si les symptômes existants changent.
- Si le médicament de votre enfant ne semble pas fonctionner comme prévu.
Quand faut-il se rendre aux urgences ?
Si votre enfant présente l'un des symptômes suivants , rendez-vous immédiatement aux urgences :
- Si c'est difficile à avaler.
- Si vous avez des difficultés à respirer.
- Si vous constatez des signes de gonflement de la langue ou de la gorge (même si vous avez reçu des médicaments dès les premiers signes d'une crise).
Ces symptômes pourraient indiquer un gonflement dangereux affectant les voies respiratoires de votre enfant. Consultez un médecin sans tarder. Ce gonflement peut mettre sa vie en danger.
Quelles questions devriez-vous poser au médecin ?
Vous pouvez poser au médecin des questions comme celles-ci :
- De quel type d'AOH mon enfant souffre-t-il ?
- Quel traitement recommandez-vous ?
- Comment savoir quand mon enfant a besoin d'un médicament à la demande ?
- Mon enfant a-t-il besoin d'un traitement préventif ? Si oui, quand ?
- Existe-t-il des activités ou des situations que mon enfant devrait éviter ?
- Que pouvez-vous dire concernant l'avenir de mon enfant (ses perspectives) ?
Comment peut-on avoir de l'espoir pour un enfant atteint d'AOH ?
L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie chronique. Cependant, un traitement peut en atténuer les répercussions sur la vie de l'enfant et réduire le risque de symptômes graves, tels que l'inflammation des voies respiratoires.
L'angio-œdème héréditaire peut-il être prévenu ?
Il n'existe actuellement aucun moyen connu de prévenir l'AOH. Si vous ou votre partenaire souffrez d'AOH et que vous essayez d'avoir un enfant,Il est conseillé de consulter un conseiller en génétique afin de comprendre les chances que votre enfant hérite de cette maladie.
Un message important pour vous.
Lorsque vous apprenez que votre enfant est atteint d'une maladie génétique comme l'AOH, vous pouvez ressentir diverses émotions : peur, anxiété, confusion et frustration. Vous pourriez même vous sentir coupable. Mais le plus important est de savoir que ce diagnostic n'est pas de votre faute.
Les mutations génétiques sont fréquentes, souvent sans raison apparente. Vous ne pouvez pas contrôler les gènes que votre enfant hérite. Mais vous pouvez jouer un rôle actif dans ses soins ; parfois, il suffit de le rassurer en lui disant : « Tout ira bien. »
Il peut également être utile de rejoindre des groupes de soutien pour les patients. Parler à des parents d'enfants atteints d'AOH, ainsi qu'à des adultes souffrant de la même maladie, peut vous apporter des conseils et une oreille attentive. Cela peut aussi vous rappeler que, même si l'AOH est rare, votre famille n'est pas seule.
👩🏽⚕️ Questions supplémentaires (FAQ)
💬 L'AOH (angio-œdème héréditaire) est-il une allergie dangereuse ?
Les symptômes sont identiques à ceux d'une allergie, mais il ne s'agit pas d'une allergie alimentaire ou médicamenteuse ! C'est une maladie très dangereuse, d'origine génétique. Cette affection grave se caractérise par des gonflements soudains et fréquents, dus à l'absence de production de la protéine C1-inhibiteur, qui régule notre système immunitaire.
💬 Comment le corps d'une personne atteinte de cette maladie gonfle-t-il ?
Sans raison apparente (aucune allergie), le visage, les lèvres, les mains et les pieds du patient gonflent soudainement et fortement, « comme des ballons ». Il ne présente cependant pas d'urticaire. Si les intestins sont touchés, il peut souffrir de douleurs abdominales insupportables et de vomissements. Le plus dangereux est que si ce gonflement se produit au niveau de la gorge et des voies respiratoires, le patient peut suffoquer en quelques secondes et mourir.
💬 Si vous avez soudainement un gonflement, est-il acceptable de vous rendre à l'hôpital et de vous faire administrer du Piriton (antihistaminique) ?
C'est l'erreur la plus grave que commettent de nombreuses personnes ! Comme il ne s'agit pas d'une allergie courante, aucun antihistaminique, corticoïde ou injection d'adrénaline ne peut réduire l'inflammation, même de 1 %. Il est nécessaire d'administrer immédiatement à l'hôpital un médicament intraveineux spécifique (icatibant ou concentré d'inhibiteur de C1). Sans cela, les tissus vont enfler et le patient risque de faire une insuffisance respiratoire.
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