Qu’est-ce que le syndrome HNPCC (cancer colorectal héréditaire sans polypose) ? Y a-t-il des antécédents de cancer dans votre famille ?

Il arrive que plusieurs membres d'une même famille développent le même type de cancer. On dit aussi que les membres d'une même famille présentent un risque accru de développer cette maladie. C'est ce dont nous allons parler aujourd'hui. Bien que le sujet soit un peu complexe, essayons de le simplifier.

Que sont le syndrome de Lynch et le syndrome HNPCC ?

En termes simples, le syndrome de Lynch (cancer colorectal héréditaire sans polypose) est un type de cancer colorectal causé par des mutations génétiques. En effet, certains gènes hérités de nos parents nous prédisposent au développement de cellules cancéreuses.

Vous avez peut-être entendu parler du syndrome de Lynch . Le syndrome de Lynch et le HNPCC sont liés, mais ne sont pas exactement identiques. On désigne spécifiquement par HNPCC les cancers associés au syndrome de Lynch diagnostiqués avant l'âge de 50 ans. Cela peut inclure non seulement le cancer du côlon, mais aussi les cancers de la muqueuse utérine (endomètre), de l'intestin grêle, de l'uretère et du bassinet. Dans le HNPCC, le cancer se situe le plus souvent dans la partie droite du côlon.

Le syndrome de Lynch (HNPCC) est-il fréquent ?

Le syndrome de Lynch (HNPCC) représente entre 2 et 4 % de tous les cancers colorectaux. Il peut survenir à tout âge, mais les symptômes apparaissent souvent et la maladie est diagnostiquée avant l'âge de 50 ans.

Quels sont les symptômes du syndrome de Lynch (HNPCC) ?

Au début, le syndrome de Lynch (HNPCC) peut être asymptomatique. Cela signifie que le cancer peut se développer dans votre corps sans que vous ne ressentiez rien. Mais à mesure que le cancer progresse, vous pouvez présenter des symptômes tels que :

• Douleurs ou ballonnements à l'estomac.
• La nourriture est sans goût.
• Du sang dans les selles. (C'est un signe très important, ne l'ignorez pas !)
• Se sentir constamment fatigué (Fatigue).
• Perte de poids sans raison apparente.

Quelles sont les causes du syndrome de Lynch (HNPCC) ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, le syndrome de Lynch (HNPCC) est causé par des mutations génétiques héritées des parents. Lorsque ces anomalies génétiques se transmettent de génération en génération, le risque de développer un cancer augmente au sein de la famille. On parle alors de « syndrome de cancer familial ».

Le principal syndrome de prédisposition héréditaire au cancer (HNPCC) est le syndrome de Lynch . Il est causé par des mutations des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM . Ces gènes ont pour fonction de corriger les erreurs survenant lors de la réplication de l'ADN au cours de la division cellulaire. Si ces gènes ne fonctionnent pas correctement, ces erreurs ne sont pas corrigées. Le risque de transformation de cellules normales en cellules cancéreuses est alors considérablement accru.

Le syndrome HNPCC est-il contagieux ?

Non, le syndrome de Lynch (HNPCC) n'est pas contagieux. Cela signifie qu'il ne se transmet pas d'une personne à l'autre par contact ou par éternuements. Cependant, la mutation génétique responsable du HNPCC se transmet de génération en génération . Par conséquent, plusieurs membres des familles porteuses de cette mutation génétique peuvent développer un cancer du côlon ou d'autres cancers associés au syndrome de Lynch.

L'important est que ce gène défectueux et le risque de développer un syndrome de Lynch peuvent être transmis des parents aux enfants.

Comment les médecins diagnostiquent-ils le cancer du côlon ?

Pour dépister un cancer du côlon, les médecins procèdent généralement à un examen physique. Ils recommandent ensuite une coloscopie , qui consiste à insérer un petit tube muni d'une source lumineuse par l'anus afin d'examiner l'intérieur du côlon.

Si un membre de votre famille est atteint du syndrome de Lynch (HNPCC), vous devriez absolument en informer votre médecin . C'est très important.

Quels sont les tests effectués pour confirmer le syndrome de Lynch (HNPCC) ?

Votre médecin pourrait vous recommander un test génétique afin de déterminer si vous êtes porteur de la mutation génétique associée au syndrome de Lynch. Il vous posera également des questions sur :

• Y a-t-il quelqu'un dans votre famille proche (mère, père, frères et sœurs) qui a déjà eu un cancer du côlon ? Surtout si le diagnostic a été posé avant l'âge de 50 ans.
• Il permet également de s'assurer que vous ne souffrez pas d'une autre affection héréditaire du cancer du côlon appelée polypose adénomateuse familiale (PAF) , qui est causée par une mutation génétique différente de celle du syndrome de Lynch (HNPCC).

La chirurgie est-elle nécessaire en cas de syndrome de Lynch (HNPCC) ?

Oui, le syndrome de Lynch (HNPCC) est souvent traité chirurgicalement. Cette intervention, appelée colectomie , consiste à retirer une partie ou la totalité du gros intestin. Il existe plusieurs types d'interventions :

• Colectomie partielle ou colectomie segmentaire : dans ce cas, seule la partie du côlon atteinte du cancer est retirée.
• Proctectomie : Cette intervention consiste à retirer le côlon et le rectum.
• Colectomie totale : dans ce cas, le côlon entier est retiré.

Quels sont les autres traitements disponibles pour le syndrome de Lynch (HNPCC) ?

Si le cancer du côlon s'est propagé (métastasé) à d'autres parties du corps, votre médecin peut vous recommander des traitements tels que :

• Chimiothérapie : Ce traitement consiste à administrer des médicaments pour détruire les cellules cancéreuses.
• Immunothérapie : Elle consiste à stimuler le système immunitaire de notre propre corps pour combattre les cellules cancéreuses.

Les médecins privilégient souvent l'immunothérapie car elle est souvent plus efficace et présente moins d'effets secondaires.

Peut-on prévenir le syndrome de Lynch ?

Ces syndromes de prédisposition familiale au cancer sont causés par des mutations génétiques héréditaires. Il est donc impossible de prévenir leur apparition . Cependant, si un membre de votre famille est atteint du syndrome de Lynch ou du syndrome de Lynch (HNPCC), il est très important d'en parler à votre médecin afin de déterminer si vous devriez également passer un test génétique.

Un dépistage régulier et, si nécessaire, une chirurgie préventive peuvent réduire le risque de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch.

Comment savoir si je risque de développer un syndrome de Lynch (HNPCC) ?

Si un test génétique confirme la présence d'une mutation génétique associée au syndrome de Lynch, votre médecin pourra vous recommander un dépistage du cancer colorectal dès l'âge de 20 ans . Un dépistage précoce augmente considérablement les chances de guérison.

Si je suis atteinte du syndrome de Lynch (HNPCC), à quoi dois-je m'attendre d'autre ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch (HNPCC), vous pourriez présenter un risque accru de développer d'autres cancers liés à ce syndrome. C'est pourquoi votre médecin pourrait également vous prescrire des dépistages réguliers pour ces types de cancers :

• cancer du cerveau
• Cancer du rein
• Cancer du foie
• cancer de l'ovaire
• Cancer de l'estomac
• cancer de la peau
• Cancer de l'utérus/de l'endomètre

Le syndrome de Lynch (HNPCC) est-il guérissable ?

Le syndrome de Lynch est incurable car il s'agit d'une maladie génétique. Cependant, l'ablation totale du côlon (colectomie totale) permet de traiter le syndrome de Lynch et de prévenir l'apparition d'un cancer colorectal .

Quel est le pronostic pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch (HNPCC) ?

Environ 60 % des personnes chez qui un syndrome de Lynch a été diagnostiqué sont encore en vie cinq ans après le diagnostic. Cela signifie que 60 patients sur 100 sont toujours en vie cinq ans après le diagnostic. Le taux de survie global à 10 ans pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch se situe entre 70 % et 88 %. Ces statistiques peuvent paraître alarmantes, mais il est important de rappeler qu'avec un dépistage précoce et un traitement adapté, cette maladie peut être largement maîtrisée .

Comment puis-je prendre soin de moi si je suis atteinte du syndrome de Lynch (HNPCC) ?

Si vous présentez de nouveaux symptômes de cancer colorectal, consultez immédiatement votre médecin . Pour contribuer à la prévention du cancer colorectal, vous pouvez prendre les mesures suivantes :

• Évitez de fumer.
• Adoptez une alimentation saine.
• Faites régulièrement de l'exercice.
• Faites tous les examens de dépistage du cancer recommandés par votre médecin.
• Limitez votre consommation d'alcool.
• Maintenez un poids santé.

Mon enfant risque-t-il de développer un syndrome de Lynch (HNPCC) ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch, votre enfant a 50 % de chances d'hériter de la mutation génétique responsable. Cela signifie que si vous avez deux enfants, l'un peut hériter du gène et l'autre non. Si une telle mutation génétique est héritée, cet enfant présente un risque accru de développer un syndrome de Lynch (HNPCC).

Les cancers du côlon FAP et HNPCC sont-ils identiques ?

Le HNPCC et la FAP (polypose adénomateuse familiale) sont tous deux des cancers du côlon génétiques, mais ils sont causés par des mutations dans des gènes différents .

Les personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale (PAF) développent de nombreux polypes dans leur côlon. Parfois, on observe des milliers de ces petites excroissances appelées polypes. En revanche, les personnes atteintes du syndrome de Lynch (HNPCC) développent peu de polypes, et il arrive même qu'un cancer se développe en l'absence de polypes. Les polypes qui se développent dans le cadre du syndrome de Lynch sont généralement plats.

Les polypes qui se développent dans ces deux cas sont considérés comme précancéreux , ce qui signifie qu'ils peuvent se transformer en cancer en peu de temps.

Les points les plus importants à retenir de cette histoire sont :

Le syndrome de Lynch (cancer colorectal héréditaire sans polypose) est un type de cancer colorectal causé par une anomalie génétique transmise de génération en génération. Il est également associé au syndrome de Lynch.

• S'il existe des antécédents familiaux de cancer, il est très important d'en parler à votre médecin.
• Même si vous n'avez pas de symptômes, si vous êtes à risque , faites-vous dépister régulièrement.
• Détecté précocement, le traitement a plus de chances de réussir.
• Le syndrome de Lynch (HNPCC) n'est pas contagieux, mais il peut être héréditaire.
• Il est très important d'adopter un mode de vie sain et de suivre les conseils médicaux.

Si vous avez d'autres questions à ce sujet, n'hésitez pas à les poser à votre médecin. Il vous aidera.

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