Vous souffrez également de perte auditive et de vertiges ? Découvrons ensemble la neurofibromatose de type 2 (NF2) !

Avez-vous soudainement perdu l'ouïe et ressenti des vertiges ? Entendez-vous un bruit dans les oreilles ? Même si cela vous semble anodin, il arrive que ces symptômes soient liés à une maladie peu connue, mais qu'il est important de connaître. Aujourd'hui, nous allons parler de la neurofibromatose de type 2, ou NF2.

En termes simples, qu'est-ce que la neurofibromatose de type 2 (NF2) ?

La NF2 est une maladie génétique qui affecte le système nerveux. Elle est due à une mutation d'un gène contrôlant la croissance cellulaire. Cette mutation entraîne une surproduction de cellules, qui peuvent s'accumuler et former des tumeurs.

Mais rassurez-vous, la plupart de ces grosseurs sont bénignes , c'est-à-dire non cancéreuses. Elles se forment principalement dans :

• Les nerfs périphériques sont des nerfs qui se prolongent jusqu'à certaines parties de notre corps, comme les membres.
• La membrane située entre notre crâne et notre cerveau (les méninges).
• Colonne vertébrale.
• Les nerfs qui relient le cerveau et l'oreille interne, qui contribuent à l'audition et à l'équilibre du corps.

La NF2 est une affection appartenant au groupe des neurofibromatoses. Ce groupe de maladies touche principalement la peau et le système nerveux.

Quelle est la fréquence de cette maladie NF2 dans la société ?

Il s'agit d'une maladie relativement rare. Selon les statistiques, la NF2 touche environ un bébé sur 33 000 à la naissance dans le monde. Environ 3 % des personnes diagnostiquées avec une neurofibromatose sont atteintes de NF2.

Quels sont les symptômes de la NF2 ?

Les symptômes de la NF2 peuvent varier d'une personne à l'autre. Ils dépendent de la localisation et de la taille des tumeurs. La plupart des personnes présentent d'abord des symptômes liés aux tumeurs des nerfs reliant l'oreille au cerveau.

Examinons ces symptômes pour mieux les comprendre :

Les symptômes apparaissent souvent entre la fin de l'enfance et l'âge de 30 ans. Cependant, cette affection peut toucher n'importe qui, à n'importe quel âge. Chez l'adulte, les nerfs reliant l'oreille au cerveau sont souvent les premiers touchés, ce qui explique les troubles auditifs. Chez l'enfant, en revanche, des tumeurs se développent fréquemment dans le cerveau ou la moelle épinière. Si les symptômes apparaissent durant l'enfance ou l'adolescence, cela peut indiquer une forme plus grave de la maladie.

Quels types de tumeurs se développent dans la NF2 ?

De nombreux types de tumeurs peuvent se développer chez les personnes atteintes de NF2. Examinons-les brièvement.

Pourquoi la NF2 se développe-t-elle ? Quelle en est la cause ?

La principale cause de ce phénomène est une mutation du gène NF2 (neurofibromine 2) . Ce gène code pour une protéine appelée merline, dont la fonction principale est d'inhiber la croissance des tumeurs. Autrement dit, il s'agit d'une protéine suppresseur de tumeur .

Ainsi, lorsqu'il y a un défaut dans ce gène NF2, la protéine « Merlin » n'est pas produite correctement. Par conséquent, certaines cellules de notre organisme se divisent de manière incontrôlée, se multiplient et s'agglutinent pour former des tumeurs.

Quelles complications peuvent survenir en raison de cette affection ?

Si la NF2 n'est pas maîtrisée, certaines complications peuvent survenir. Celles-ci incluent :

• Perte totale de l'ouïe
• Perte de vision
• Lésions nerveuses permanentes
• Accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie)

Bien que ces tumeurs ne soient pas cancéreuses, il existe un faible risque, très rare, que certaines tumeurs associées à la NF2 deviennent cancéreuses. C'est pourquoi des examens médicaux réguliers sont essentiels.

Comment diagnostique-t-on la NF2 ?

Lors de votre consultation, le médecin commencera par vous examiner minutieusement, vous interrogera sur vos symptômes et vous demandera si des membres de votre famille ont déjà souffert de cette maladie. Ensuite, il pourra effectuer plusieurs examens pour confirmer le diagnostic :

• IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) : Cet examen permet de détecter clairement les tumeurs du système nerveux et de la peau.
• Test auditif : Vérifiez votre niveau d'audition.
• Examen ophtalmologique : vérification de la présence de cataractes ou d’autres problèmes oculaires.
• Tests génétiques : pour confirmer la présence d’un défaut du gène NF2.

Quels sont les traitements pour la NF2 ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Cependant, rassurez-vous, de nombreuses méthodes avancées permettent aujourd'hui de diagnostiquer, de traiter et de prendre en charge ces tumeurs. Votre médecin choisira le traitement le plus adapté à votre situation. Les traitements peuvent varier d'une personne à l'autre.

Voici quelques-unes des principales méthodes de traitement :

• Chirurgie : Ablation chirurgicale des tumeurs responsables des symptômes. La chirurgie est également utilisée pour retirer la cataracte.
• Chimiothérapie ou radiothérapie : ces traitements sont utilisés pour réduire la taille de certaines tumeurs. La radiothérapie stéréotaxique est une méthode de radiothérapie avancée.
• Aides auditives et visuelles : Les personnes souffrant de perte auditive peuvent utiliser des appareils tels que des prothèses auditives, des implants cochléaires ou des implants auditifs du tronc cérébral. Le port de lunettes peut également améliorer la vision.
• Autres aides : Si vous avez des difficultés d'équilibre et de marche, vous pouvez utiliser des aides à la mobilité.
• Médicaments : Le médecin prescrit des médicaments pour contrôler les symptômes tels que la douleur.

À quelle heure dois-je consulter un médecin ?

Si vous présentez un ou plusieurs des symptômes suivants, consultez un médecin.

• Changement de la vue.
• Changements auditifs ou bourdonnements d'oreilles.
• Faiblesse musculaire ou affaissement du visage.
• Nouvelles bosses ou taches sur la peau.
• Un mal de tête constant.
• Douleurs aux membres sans raison apparente.
• Avoir une crise (crises d'épilepsie).

Souvent, les premiers signes de cette maladie sont des troubles de l'audition ou de la vision. Par conséquent, si vous présentez l'un de ces symptômes, consultez un médecin sans délai.