Il est normal d'être effrayé et choqué lorsqu'un médecin vous annonce qu'un membre de votre famille, surtout un jeune enfant, est atteint de la maladie de Pompe. C'est une maladie génétique rare, il est donc naturel de s'inquiéter. Mais rassurez-vous, il n'existe actuellement aucun traitement curatif, mais de nombreux traitements efficaces permettent aux patients de vivre plus longtemps et avec moins de complications.
Le principal traitement de la maladie de Pompe est l'ERT (thérapie de remplacement enzymatique).
En termes simples, la maladie de Pompe est due à un déficit enzymatique essentiel aux cellules musculaires. En l'absence de cette enzyme, un type de sucre appelé glycogène s'accumule dans les cellules, endommageant les muscles. Imaginez de petits ouvriers qui travaillent dans notre corps : les enzymes. Dans la maladie de Pompe, ces ouvriers ne fonctionnent pas correctement.
Le traitement enzymatique substitutif (TES) consiste à administrer l'enzyme déficiente, ou enzyme ouvrière, provenant de l'extérieur de l'organisme. Pour ce faire, un médicament contenant une enzyme synthétique appelée « alglucosidase alfa » est administré par voie intraveineuse (perfusion). Ce traitement est actuellement le seul approuvé pour la maladie de Pompe.
Ce traitement enzymatique substitutif a considérablement augmenté l'espérance de vie des patients atteints de la maladie de Pompe, en particulier des nourrissons. Auparavant, il était rare qu'un bébé atteint de cette maladie survive plus d'un an.
Sans traitement enzymatique substitutif (TES), les bébés atteints de la maladie de Pompe développent progressivement un épaississement du muscle cardiaque, un affaiblissement des autres muscles de leur corps et décèdent avant l'âge d'un an. Ils perdent également les muscles respiratoires. Depuis l'introduction du TES, cette situation a radicalement changé. Les bébés ayant bénéficié de ce traitement en premier sont aujourd'hui âgés d'une vingtaine d'années.
Pourquoi est-il si important de commencer le traitement tôt ?
C'est le point le plus important. Le traitement enzymatique substitutif (TES) peut ralentir la progression de la maladie, mais il ne peut pas réparer les lésions musculaires déjà présentes. Cela signifie qu'en cas de retard de traitement, vous risquez de perdre la capacité de respirer ou de marcher.
Les médecins s'efforcent de débuter le traitement enzymatique substitutif (TES) dans les premiers jours de vie , notamment chez les nourrissons, après avoir diagnostiqué la maladie. Même un léger retard peut empêcher définitivement le bébé de marcher.
Chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe à apparition tardive, le médecin contrôlera et surveillera régulièrement les symptômes afin de déterminer le moment optimal pour commencer le traitement enzymatique substitutif.
Il ne s'agit pas d'un voyage en solitaire - vous bénéficierez du soutien d'une équipe d'experts.
Bien que le traitement enzymatique substitutif (TES) puisse sauver des vies, il ne suffit pas. Pour assurer la meilleure qualité de vie possible aux personnes atteintes de la maladie de Pompe, une équipe multidisciplinaire de spécialistes est nécessaire. Un généticien clinicien est généralement le référent principal pour la prise en charge du traitement.
Consultez le tableau ci-dessous pour connaître les types de spécialistes qui pourraient être nécessaires et le type de soutien qu'ils apporteront.
| médecin/thérapeute spécialiste | De quelle aide bénéficient-ils ? |
|---|---|
| Cardiologue | Les effets sur le cœur sont surveillés et le traitement nécessaire est prescrit. |
| pneumologue | Ils surveilleront les difficultés respiratoires et fourniront des respirateurs si nécessaire. |
| Gastro-entérologue | Traite les problèmes de déglutition et du système digestif. |
| Nutritionniste | Fournir les nutriments nécessaires à une bonne croissance et, si nécessaire, des régimes spéciaux ou une alimentation par sonde sont recommandés. |
| Physiothérapeute | Des exercices et des traitements sont proposés pour renforcer les muscles et réduire la faiblesse. |
| ergothérapeute | On les aide à accomplir leurs tâches quotidiennes (comme s'habiller, manger, etc.) de manière autonome. Si nécessaire, on leur apprend à utiliser des aides techniques comme des cannes. |
| orthophoniste | Aide à surmonter les difficultés d'élocution causées par la faiblesse des muscles du visage et de la langue. |
D'autres traitements que l'ERT existent.
Médicaments qui affectent le système immunitaire
Chez certains nourrissons, l'organisme reconnaît le traitement enzymatique substitutif (TES) comme un corps étranger et commence à produire des anticorps contre celui-ci. On parle alors d'un syndrome CRIM-négatif. Dans ce cas, le traitement par TES sera inefficace.
Pour prévenir cela, les médecins initient un traitement d'induction de tolérance immunitaire (ITI) . Ce traitement, associé à une thérapie enzymatique substitutive (TES), consiste en l'administration de plusieurs médicaments qui régulent le système immunitaire.
- Rituximab
- Méthotrexate
- Immunoglobuline intraveineuse (IgIV)
Ces médicaments « trompent » le système immunitaire en lui faisant croire que l'ERT fait partie intégrante de l'organisme. Ainsi, l'organisme ne lutte pas contre l'ERT.
physiothérapie et ergothérapie
La faiblesse musculaire étant un symptôme majeur de la maladie de Pompe, la kinésithérapie est essentielle. Elle contribue à renforcer les muscles et à maintenir les fonctions corporelles. L'ergothérapie peut également aider à développer les compétences nécessaires à l'autonomie dans la réalisation des tâches quotidiennes.
orthophonie et thérapie nutritionnelle
Comme les muscles nécessaires à la mastication et à la déglutition peuvent être faibles, un orthophoniste peut proposer des exercices de déglutition. Par ailleurs, une sonde d'alimentation peut parfois être nécessaire pour assurer l'apport nutritionnel du bébé. Un nutritionniste peut alors fournir les conseils nécessaires.
Votre rôle est également très important.
Lorsque l'on est atteint de la maladie de Pompe, votre contribution en tant que patient ou parent est très importante.
« Ce qui m’a le plus marqué, c’est de me renseigner sur la maladie de Pompe. Cela m’a donné beaucoup de confiance et de réconfort pour vivre avec cette maladie au quotidien », témoigne Ryan Colburn, atteint de cette maladie.
Il est donc important de collaborer avec votre médecin pour bien comprendre vos besoins et prendre l'initiative de choisir le meilleur traitement. N'hésitez jamais à lui poser toutes vos questions concernant cette maladie ou son traitement.
Message à retenir
- Bien que la maladie de Pompe ne puisse être complètement guérie, les traitements actuels peuvent aider les patients à vivre plus longtemps et en meilleure santé.
- Le traitement principal est la thérapie de remplacement enzymatique (TRE). Il s'agit d'un traitement vital.
- Il est très important de commencer le traitement le plus tôt possible, car les lésions musculaires sont irréversibles.
- En plus de l'ERT, le soutien de divers spécialistes tels que la physiothérapie, la nutrition et l'orthophonie est essentiel.
- En tant que patient ou parent, vous obtiendrez les meilleurs résultats en vous informant bien sur la maladie et en collaborant étroitement avec votre médecin.
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