Votre vision est-elle mauvaise la nuit ? Avez-vous des difficultés à voir des deux côtés ? Découvrons la rétinite pigmentaire (RP) !

Avez-vous, vous ou votre enfant, l'impression que votre vision est légèrement floue la nuit ? Vous arrive-t-il de vous cogner contre des objets chez vous lorsque la luminosité baisse le soir ? Ou bien voyez-vous des véhicules arriver des deux côtés et vous foncer dessus soudainement lorsque vous marchez dans la rue ? Vous n'y avez peut-être pas prêté attention, mais il s'agit peut-être de symptômes qui devraient vous inquiéter. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie oculaire qui provoque ces symptômes, mais que beaucoup de personnes dans notre pays connaissent mal : la rétinite pigmentaire, ou RP.

En termes simples, qu'est-ce que la rétinite pigmentaire (RP) ?

La rétinite pigmentaire (RP) n'est pas une maladie unique. Il s'agit en réalité d'un terme générique désignant un groupe de maladies oculaires héréditaires, c'est-à-dire d'origine génétique. Dans cette affection, la partie la plus sensible de l'œil, située au fond, est appelée la rétine.

Imaginez que votre œil soit comme un bon appareil photo. La pellicule de cet appareil s'appelle la rétine. Lorsque la lumière extérieure pénètre dans l'œil et frappe cette rétine, elle crée des signaux électriques qui sont transmis au cerveau. Le cerveau interprète ces signaux comme une image et nous donne la sensation de voir. Maintenant, imaginez : aussi performant soit votre appareil photo, si sa pellicule est endommagée, la photo que vous prendrez sera-t-elle nette ? Non, n'est-ce pas ? C'est ce qui se passe dans la rétinite pigmentaire (RP). Les cellules de la rétine s'affaiblissent progressivement et deviennent non fonctionnelles. Notre vision disparaît alors peu à peu.

Il s'agit d'une affection congénitale. Cependant, les symptômes apparaissent souvent à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Tout d'abord, la vision nocturne diminue. Puis, progressivement, la vision périphérique disparaît. Avec le temps, ce champ visuel se rétrécit encore davantage et, vers l'âge de 40 ans, de nombreuses personnes présentent une baisse significative de leur acuité visuelle. Certaines peuvent même devenir légalement aveugles. Mais la modification est si importante que certaines personnes mettent du temps à réaliser qu'il s'agit d'une maladie.

Que signifie ce nom ?

Le nom « rétinite pigmentaire » est en réalité quelque peu trompeur. En médecine, un mot se terminant par « -ite » signifie « inflammation ». Par exemple, « appendicite ». Or, la rétinite pigmentaire n'est pas une inflammation de la rétine. Ce qui se passe, c'est que les cellules de la rétine s'affaiblissent et s'atrophient progressivement. Par conséquent, le terme plus approprié serait « dystrophie rétinienne ».

Que signifie le terme « pigmentosa » ? Il est lié à cette affection. Lorsque les cellules photoréceptrices de notre rétine meurent, elles libèrent un pigment qui se dépose sur la rétine. Lors d'un examen ophtalmologique, le médecin peut observer ces taches pigmentées. C'est pourquoi le terme « pigmentosa » est ajouté au nom.

Quels sont les symptômes de la RP ?

Comme nous l'avons déjà évoqué, ces symptômes apparaissent très lentement. Ils peuvent se développer progressivement sur plusieurs années. Il peut donc être difficile de les reconnaître à un stade précoce.

Voyons quels sont ces symptômes. Pour bien comprendre, divisons cela en deux parties.

Pourquoi cette situation se produit-elle ?

La principale raison en est la variation génétique . En termes simples, nos gènes contiennent toutes les instructions nécessaires à la construction et au fonctionnement de notre corps. C'est comme le plan d'une maison. Si ce plan, c'est-à-dire nos gènes, présente une anomalie ou un défaut, alors les parties de notre corps qui en sont constituées risquent de ne pas se développer ou de ne pas fonctionner correctement.

Les scientifiques ont identifié près de 100 altérations génétiques susceptibles de provoquer une rétinite pigmentaire (RP). Cette anomalie génétique peut être héritée de la mère ou du père. Il est également possible qu'une nouvelle mutation génétique survienne spontanément, sans qu'aucun membre de la famille ne soit porteur de cette mutation.

Comme il existe de nombreux types de gènes, chacun endommage la rétine différemment. C'est pourquoi la rétinite pigmentaire (RP) varie d'une personne à l'autre. Certaines personnes perdent la vue très rapidement, d'autres très lentement. La RP peut parfois s'accompagner de nombreux autres symptômes et se manifester sous la forme d'une autre affection, comme le syndrome d'Usher.

Que se passe-t-il réellement à l'intérieur de l'œil ?

Approfondissons un peu le sujet et voyons ce qui se passe à l'intérieur de l'œil. Dans la rétine, dont nous avons parlé précédemment, se trouve un type particulier de cellules qui détectent la lumière : les photorécepteurs. Ce sont ces cellules qui captent la lumière entrant dans l'œil, la convertissent en un signal électrique et l'envoient au cerveau.

Il existe deux principaux types de photorécepteurs :

• Bâtonnets : Ce sont eux qui nous permettent de voir dans l’obscurité, c’est-à-dire en faible luminosité. Ils ne peuvent pas distinguer les couleurs ; ils nous offrent une vision en noir et blanc. Notre rétine en contient des millions, notamment à sa périphérie, c’est-à-dire de chaque côté.
• Cônes : Ce sont eux qui nous permettent de voir clairement les couleurs et les détails fins en bonne lumière, c’est-à-dire pendant la journée.

Dans la rétinite pigmentaire (RP) , les bâtonnets sont souvent les premiers touchés . C'est pourquoi les premiers symptômes sont une baisse de la vision nocturne et une perte de la vision périphérique. Avec le temps, les cônes sont également atteints. C'est alors que des fonctions comme la perception des couleurs et la vision de près sont affectées.

Comment un médecin diagnostique-t-il cette maladie ?

Si vous présentez ces symptômes, vous devriez consulter un ophtalmologiste. Il examinera vos yeux. Un examen ophtalmologique de routine permet de détecter les symptômes de cette affection.

Plusieurs tests sont généralement effectués pour confirmer la maladie :

• Test du champ visuel : ce test mesure votre vision périphérique, c’est-à-dire la distance que vous pouvez voir sur les côtés. Il permet de déterminer si vous souffrez de vision tubulaire.
• Examen à la lampe à fente et fond d'œil : un instrument spécial est utilisé pour examiner l'intérieur de votre œil (rétine). Cela permet de détecter d'éventuels dépôts pigmentaires associés à la rétinite pigmentaire.
• Imagerie rétinienne : des images haute résolution de la rétine sont prises pour étudier les changements qui s’y produisent.
• Test ERG (électrorétinogramme) : Il s’agit d’un test particulier. Il consiste à mesurer les signaux électriques émis par la rétine afin d’observer sa réaction à la lumière. En cas de rétinite pigmentaire, ces signaux sont très faibles.
• Tests génétiques : Ce test peut être réalisé en prélevant un échantillon de sang et en déterminant précisément quel défaut génétique est à l’origine de la maladie.

Quels sont les traitements pour cela ?

Voilà ce que je déteste entendre. Malheureusement, il n'existe toujours pas de traitement curatif pour la rétinite pigmentaire. Mais ne perdez pas espoir. Il existe de nombreuses solutions pour aider les personnes atteintes de cette maladie et améliorer leur quotidien.

Votre médecin pourra vous orienter vers des services de réadaptation visuelle. Ceux-ci peuvent comprendre :

• Aides visuelles : lunettes loupe, logiciels spéciaux.
• Ergothérapie - Formation à la réalisation des tâches quotidiennes avec une déficience visuelle.
• Éducation spécialisée ou services de formation professionnelle.
• Services de consultation ou groupes de soutien.

Entre-temps, les scientifiques poursuivent leurs recherches sur les traitements de cette maladie. Plusieurs traitements expérimentaux ont actuellement donné des résultats prometteurs :

• Thérapie génique : c’est le plus grand espoir. L’objectif est de corriger le gène défectueux. Actuellement, un seul traitement est approuvé pour un type de gène, le gène RPE65. Mais la recherche progresse rapidement pour d’autres gènes.
• Suppléments de vitamine A : Dans certains types de rétinite pigmentaire, la prise d’une dose appropriée de vitamine A a permis de ralentir la progression de la maladie. Cependant, il est essentiel de ne jamais prendre de vitamine A sans consulter votre médecin. Un surdosage peut être nocif pour certaines personnes. Cette décision relève donc de la seule compétence de votre médecin.
• Prothèse rétinienne : Il s’agit d’un dispositif électronique implanté dans l’œil. Elle peut permettre de retrouver une certaine vision. Cependant, les résultats varient d’une personne à l’autre. Vous pouvez demander à votre médecin si cette option vous convient.