Votre enfant présente-t-il à la fois des problèmes d'audition et de vision ? Pourrait-il s'agir du syndrome d'Usher ?

En tant que parents, notre plus grand rêve est de voir nos enfants en bonne santé et heureux. Mais il arrive parfois que des problèmes de santé inattendus se développent chez eux. Imaginez que votre tout-petit réagisse peu aux sons dès sa naissance. Ou qu'en grandissant, vous constatiez qu'il a du mal à se repérer dans la pénombre la nuit et à marcher. Il est normal de ressentir beaucoup d'inquiétude et d'anxiété dans ces moments-là. Aujourd'hui, nous allons parler d'une maladie rare, le syndrome d'Usher, qui provoque simultanément des troubles de l'audition et de la vision.

Qu’est-ce que le syndrome d’Usher exactement ?

En termes simples, le syndrome d'Usher est une maladie héréditaire qui affecte principalement l'ouïe et la vision chez l'enfant. Dans certains cas, il peut également perturber l'équilibre. Cette maladie est due à des mutations de certains gènes impliqués dans le développement de l'ouïe et de la vision pendant la vie intra-utérine. Il s'agit souvent d'une maladie congénitale, dont les symptômes apparaissent généralement durant l'enfance. Cependant, très rarement, certaines personnes présentent des symptômes plus tard dans leur vie.

Il s'agit d'une maladie très rare. Elle touche entre 3 et 6 personnes sur 100 000 dans le monde. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif, il existe de nombreuses façons de gérer les symptômes et d'aider l'enfant à mener une vie épanouie.

Quels sont les principaux types de syndrome d'Usher ?

Plusieurs mutations génétiques responsables de cette maladie ont été identifiées. Les différents types de la maladie varient selon la combinaison de ces gènes. Tous affectent l'audition, la vision et l'équilibre. Les principales différences résident dans le délai d'apparition des symptômes et leur gravité. Examinons ces trois principaux types.

J'ai créé ce tableau pour rendre ces informations plus faciles à comprendre.

Quels sont les principaux symptômes de cette affection ?

Bien que les symptômes varient selon le type de syndrome d'Usher, il existe plusieurs caractéristiques communes.

• Surdité : Certains enfants naissent complètement sourds. D’autres souffrent d’une perte auditive modérée. Certains enfants perdent progressivement l’ouïe en grandissant.
• Perte de vision : Elle est causée par la rétinite pigmentaire (RP), une maladie de la rétine. Celle-ci est due à la destruction progressive des cellules photosensibles (bâtonnets et cônes) de l’œil.
• Le premier symptôme : une vision floue la nuit ou dans la pénombre ( cécité nocturne ). Par exemple, un enfant peut avoir des difficultés à se déplacer à l’intérieur ou à trouver un jouet lorsque la luminosité est faible le soir.
• Plus tard : à mesure que la maladie progresse, la vision périphérique disparaît. Cela signifie que vous pouvez voir droit devant vous, mais pas sur les côtés. On parle alors de « vision tubulaire » . On a l’impression de regarder à travers un long tube. Finalement, cette affection peut évoluer vers une cécité complète.
• Problèmes d'équilibre : Les enfants atteints de diabète de type 1, en particulier, ont des difficultés à maintenir leur équilibre. De ce fait, ils commencent à s'asseoir, à se tenir debout et à marcher plus tard que les autres enfants.

Quelles sont les causes du syndrome d'Usher ?

Il s'agit d'une maladie entièrement génétique. Essayons de la comprendre un peu plus simplement.

Imaginez que le père et la mère soient tous deux porteurs de ce gène défectueux, mais sans présenter de symptômes. On les appelle des « porteurs sains ». Voici ce qui se passe lorsque deux parents ont un enfant :

• Il y a 25 % (une chance sur quatre) qu'un enfant développe la maladie (si les deux parents héritent du gène défectueux).
• Il y a 50 % (deux sur quatre) de chances que l'enfant soit également un « porteur » asymptomatique (si un parent hérite du gène défectueux et l'autre du gène sain).
• L'enfant a 25 % (une chance sur quatre) d'être en parfaite santé, sans cette maladie ni le gène défectueux.

Ces modifications génétiques entraînent un dysfonctionnement des cellules nerveuses de la cochlée, qui transmettent les ondes sonores au cerveau, provoquant une perte auditive. De même, des altérations des gènes responsables de la production des cellules photosensibles de la rétine sont à l'origine de la rétinite pigmentaire, qui provoque une perte de vision.

Comment diagnostiquer cette maladie ?

Le processus de diagnostic de la maladie peut varier en fonction des symptômes et de l'âge de l'enfant.

Au Sri Lanka, dans la plupart des hôpitaux, un dépistage auditif néonatal est effectué à la naissance. Si le médecin suspecte une déficience auditive chez le bébé, celui-ci sera orienté vers des examens complémentaires.

Si vous pensez que votre enfant a un problème d'audition ou de vision, consultez un pédiatre au plus vite. Il examinera l'enfant et le dirigera vers un spécialiste si nécessaire.

• Tests auditifs : Un spécialiste ORL et un audiologiste réalisent différents tests auditifs pour déterminer l’acuité auditive de l’enfant et les types de sons qu’il ne peut pas entendre.
• Examens de la vue : Un ophtalmologiste examinera les yeux de l’enfant afin de rechercher des signes de rétinite pigmentaire. Il effectuera également des tests pour mesurer la vision périphérique.
• Tests génétiques :Si vous pensez souffrir du syndrome d'Usher en raison de vos symptômes, le meilleur moyen de le confirmer définitivement est de réaliser un test génétique. Ce test permettra également d'identifier la mutation génétique spécifique responsable de la maladie.

Quels sont les traitements et les méthodes de prise en charge pour cela ?

Malheureusement, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome d'Usher. Cependant, de nombreuses solutions permettent d'en atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie de l'enfant. Les protocoles de traitement varient d'un enfant à l'autre, en fonction de son état.

• Implants cochléaires : Cette intervention peut être très bénéfique pour les enfants nés avec une surdité profonde. Il s’agit d’un dispositif électronique implanté chirurgicalement dans l’oreille. Il dirige les ondes sonores directement vers le nerf auditif, permettant ainsi à l’enfant de découvrir le monde des sons.
• Appareils auditifs : Les appareils auditifs peuvent être utilisés chez les enfants présentant une perte auditive modérée. Ils sont particulièrement importants pour les enfants atteints de surdité de type 2 ou 3, qui ont tendance à perdre de l’audition en vieillissant.
• Aides visuelles : Il existe divers dispositifs permettant de gérer les problèmes de vision. Par exemple, des lunettes à verres spéciaux filtrant la lumière, des loupes, etc.
• Services d'intervention précoce : c'est extrêmement important . Si la maladie est diagnostiquée tôt chez l'enfant, les services spécialisés dont il a besoin peuvent être mis en place plus rapidement.
• orthophonie
• Enseignement de la langue des signes
• Enseignement du braille
• méthodes d'éducation spécialisée
• Exercices de physiothérapie pour améliorer l'équilibre corporel

Tout cela donne à l'enfant une grande force pour développer pleinement ses capacités et s'intégrer avec succès dans la société.

Questions importantes à poser à votre médecin

Il est normal d'avoir beaucoup de questions lorsqu'on apprend qu'il s'agit d'une maladie aussi rare. N'hésitez pas à les poser à votre médecin lors de votre prochaine consultation.

• De quel type de syndrome d'Usher souffre mon enfant ?
• Quels traitements et méthodes de prise en charge recommandez-vous ?
• Mon enfant va-t-il perdre complètement la vue avec le temps ?
• Quels spécialistes, thérapeutes ou organisations peuvent aider mon enfant atteint de cette maladie ?
• Pouvons-nous (les parents) aussi faire un test pour savoir si nous avons les gènes liés à cela ?

En tant que parent, vous pouvez avoir l'impression de traverser cette épreuve seul. Mais rappelez-vous, vous n'êtes pas seul. Vous pouvez également obtenir du soutien auprès des médecins, des thérapeutes, des enseignants de votre enfant et d'autres parents qui ont vécu la même situation. Avec une prise en charge adaptée et beaucoup d'amour, un enfant atteint du syndrome d'Usher peut mener une vie heureuse et épanouie, comme tous les autres.