Wolle jo fan tefoaren witte oer de sûnens fan jo poppe? Litte wy prate oer prenatale genetyske testen!

As jo ​​​​​​mem wurde wolle, is jo grutste winsk om in sûne poppe te hawwen, toch? Dat, hjoed sille wy prate oer wat spesjale testmetoaden dy't jo helpe om fan tefoaren te witten oft de poppe genetyske oandwaningen of berte-ôfwikingen hat wylst er noch yn 'e liifmoer is. Wy neame dizze '(Prenatale Genetyske Testen)'. Dizze testen binne net iets dat elkenien needsaaklik dwaan moat, mar it is tige wichtich foar jo om hjir bewust fan te wêzen.

Wat is dit (Prenatale genetyske test)?

Simpelwei sein, dit binne testen dy't kinne fertelle oft jo ûnberne poppe in genetyske sykte of berteôfwiking hat. Oars as de bloedgroep-, hemoglobine- en sûkertests dy't jo normaal krije tidens de swangerskip, binne dizze genetyske testen net nedich en kinne allinich dien wurde as jo wolle . Jo kinne hjir mei jo dokter oer prate en beslute hokker testen it bêste foar jo binne.

Alles yn ús lichem wurdt kontroleare troch ús genen. Dizze genen binne opslein yn dingen dy't chromosomen neamd wurde. Dus, soms, as der feroarings of tekoarten binne yn dizze genen of chromosomen, kinne ferskate sykten foarkomme. Wy neame sokke omstannichheden dy't by de berte oanwêzich binne "(Oanberne oandwaningen)". Dizze genetyske testen kinne guon sokke omstannichheden identifisearje sels foardat de poppe berne is.

Wat binne dizze twa soarten testen? (Screening- en diagnostyske testen)

Okee, lit ús no sjen. Der binne twa haadtypen fan "Prenatale Genetyske Testen".

1. Screeningtests: Dizze wurde brûkt om te bepalen oft jo poppe risiko hat op in bepaalde genetyske oandwaning. Dit betsjut net needsaaklik dat de poppe de sykte hat. As it risiko lykwols heech is, sil jo dokter jo fertelle wat jo folgjende dwaan moatte.

2. Diagnostyske testen: Dizze testen kinne befêstigje oft de poppe in genetyske oandwaning hat. Dizze wurde meastentiids allinich dien as in screeningstest in risiko oanjout, of as der om in oare reden in heger risiko is.

No litte wy prate oer elk fan dizze soarten yn wat mear detail.

Litte wy earst sjen nei 'Screening Tests' (tests dy't sykje nei fetale risiko's)

It wichtichste om te ûnthâlden is dat dizze screeningstests nea wis sizze dat in genetyske tastân bestiet. Sels as it resultaat abnormaal is, betsjuttet it net dat de poppe de tastân wis sil hawwe. It betsjuttet allinich dat der in bepaald risiko is yn ferliking mei oaren. Jo dokter kin dizze resultaten oan jo útlizze en útlizze hokker stappen jo dêrnei moatte nimme. Yn guon gefallen kinne se ek in diagnostyske test oanbefelje.

Der binne ferskate soarten screeningtests:

1. Dragersscreening - Hawwe jo in sykte dy't oerdroegen wurde kin oan jo poppe?

Dit is in bloedtest dy't jo en jo partner kinne dwaan. It siket nei sykten dy't ien gen hawwe en dy't serieuze sûnensproblemen feroarsaakje kinne dy't jo poppe ervje kin. It kin bygelyks sykten opspoare lykas cystyske fibrose, sikkelselsykte en spinale spieratrofie.

Bygelyks, as jo bloedtest oantoant dat jo drager binne fan in bepaald genetysk risiko, is it tige wichtich dat jo partner him ek test. Want as beide âlden drager binne fan itselde genetyske risiko, sil de poppe wierskynlik in slimme foarm fan dy sykte ûntwikkelje. Dizze "dragerscreening"-test wurdt mar ien kear yn it libben dien.

2. Screening op abnormaal oantal gromosoom

Lykas wy al sein hawwe, ervje wy chromosomen yn pearen - ien fan ús mem en ien fan ús heit. Soms kinne der tidens dit befruchtingsproses natuerlike flaters foarkomme. Dan kinne dielen fan it chromosompear ûntbrekke of tafoege wurde. Bygelyks, "Downsyndroom" (de oanwêzigens fan in ekstra chromosoom 21) en "Turner's Syndrome" (de oanwêzigens fan in ûntbrekkend X-chromosoom). De resultaten fan dizze testen kinne ferskille fan swangerskip ta swangerskip.

Der binne ferskate soarten testen:

• Selfrije screening fan fetaal DNA: Dit wurdt ek wol '(Non-Invasive Prenatal Testing)' of '(NIPT)' neamd. Hjirby wurde lytse stikken fan it DNA fan jo poppe ('fetaal DNA') út jo bloed nommen en socht nei wat gewoane chromosomale ôfwikingen. Omdat de hoemannichte DNA fan dizze poppe sa lyts is, kin dizze test lykwols pas nei 10 wiken swangerskip dien wurde.
• Serumscreening: Dit is ek in test dy't in stekproef fan jo bloed nimt. It sjocht lykwols net direkt nei it DNA fan 'e poppe. Ynstee dêrfan analysearret it de nivo's fan ferskate proteïnen yn jo bloed om jo risiko op it ûntwikkeljen fan chromosomale abnormaliteiten te bepalen. Foarbylden hjirfan binne '(Sekwinsjele screening)', '(Quad screening)' en '(Earste Trimester Serum screening)'. Elk fan dizze testen moat op in heul spesifyk momint tidens de swangerskip dien wurde, dus it is in goed idee om jo dokter te freegjen hokker de juste foar jo is. Dizze testen kinne meastentiids nei 11 wiken swangerskip dien wurde.

3. Screening op fysike abnormaliteiten

Soms kinne chromosomale ôfwikingen feroaringen feroarsaakje yn 'e lichemsstruktuer fan' e poppe. Of, sels as de chromosomen normaal binne, kin de poppe in fysike defekt hawwe. Echografie en bloedûndersiken dy't dien wurde tidens de swangerskip kinne in idee jaan fan it risiko fan 'e poppe om sokke fysike ôfwikingen te ûntwikkeljen en oft se te tankjen binne oan genetyske oarsaken.

• Nuchale translucensje (NT-scan):Dizze echografietest mjit de dikte fan 'e hûd op 'e efterkant fan 'e nekke fan 'e foetus. As dizze dikte te heech is, kin it in risiko op chromosomale ôfwikingen oanjaan, lykas fysike problemen lykas in abnormale ûntwikkeling fan it hert fan 'e poppe. Dizze echografie wurdt dien tusken 11 en 14 wiken fan 'e swangerskip.
• AFP-screening (memmeserumscreening): Der wurdt in bloedmonster nommen en it nivo fan in proteïne mei de namme AFP (Alfa-fetoproteïne) wurdt metten. As dit nivo te heech is, kin dat oanjaan dat der miskien fysike problemen binne yn 'e búk, it gesicht of de rêchbonke fan 'e poppe. Dit wurdt dien tusken 15 en 22 wiken.
• Quad-screening: Dit mjit de nivo's fan fjouwer stoffen yn jo bloed om it risiko te bepalen dat jo poppe chromosomale ôfwikingen en neurale buisdefekten hat. Dit wurdt ek wol de "Multiple Marker Screen" neamd. Dit wurdt ek dien tusken 15 en 22 wiken.
• Fetale anatomyscan: Dit is wat in protte minsken in "Anomaly Scan" neame. Hjirby wurdt in echografie brûkt om de lichemsstrukturen fan 'e poppe te ûndersykjen, ynklusyf it ûntwikkeljende brein, skelet, hert, nieren, búk, gesicht en ledematen. Dizze echografie wurdt meastal dien tusken 18 en 20 wiken fan 'e swangerskip.

Wichtich: Nochmaals, dizze screeningstests jouwe allinich de mooglikheid fan in tastân oan. Se jouwe net definityf oan dat in sykte oanwêzich is.

Wat binne 'Diagnostyske testen'? (Tests om krekt út te finen oft der in sykte is)

Diagnostyske testen kinne befestigje oft in poppe in genetyske oandwaning hat. Dizze testen wurde allinich dien as de resultaten fan in screeningstest abnormaal binne, of as jo oare redenen hawwe om te tinken dat jo poppe in heger risiko hat op it hawwen fan in genetyske oandwaning (bygelyks, immen yn jo famylje hat de oandwaning).

De twa meast foarkommende soarten diagnostyske testen binne `(Amniocentese)` en `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentese: By dizze test stekt de dokter in lytse nulle troch jo hûd yn jo uterus en nimt in lyts stekproef fan it fruchtwetter dat jo poppe omfiemet. Dizze test wurdt dien tusken 16 en 20 wiken fan 'e swangerskip.
• Chorionvillus-sampling (CVS): By dizze test stekt de dokter in nulle yn 'e uterus en nimt in lyts stekproef fan sellen út 'e placenta. De dokter sil beslute oft de nulle troch de búk of troch de fagina ynbrocht wurde moat, ôfhinklik fan wat feiliger is. De CVS-test wurdt dien tusken 11 en 13 wiken fan 'e swangerskip.

De samples wurde dan nei in laboratoarium stjoerd foar analyze. It laboratoarium kin spesjale testen útfiere lykas Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), standert Karyotyping en Microarray. Guon diagnostyske testen kinne resultaten jaan yn mar 72 oeren, wylst oaren mear as twa wiken duorje kinne.

Moatte dizze genetyske testen dien wurde? Wa moat dizze dwaan?

Oft jo dizze "Prenatale Genetyske Test" ûndergeane wolle of net is folslein jo persoanlike beslút. As jo ​​net wis binne, kinne jo jo dokter freegje wat hy of sy oanbefellet. De resultaten fan dizze testen kinne tige wichtige ynformaasje jaan oer de sûnens fan 'e poppe. Gewoanlik wurde alle swangere froulju ynformearre oer dizze genetyske screeningstests as ûnderdiel fan har prenatale soarch.

Guon redenen wêrom guon famyljes beslute om diagnostyske testen te ûndergean binne:

• In abnormaal resultaat krije fan in screeningstest.
• In famyljeskiednis hawwe fan in genetyske tastân.
• Swangerskip boppe de leeftyd fan 35.
• In eardere miskream of deabirthing hân hawwe.

Is it nedich om dizze testen te dwaan tidens de swangerskip?

Nee, it is net nedich. It is in beslút basearre op jo persoanlike oertsjûgingen en medyske skiednis. Guon âlden wolle graach fan tefoaren witte as harren poppe mei in bepaalde tastân berne wurdt. Dit stelt harren yn steat om de soarch foar harren poppe fan tefoaren te plannen. Spitigernôch kinne guon famyljes tige treurige útkomsten hawwe, en moatte se miskien de drege beslissing nimme oft se de swangerskip trochsette wolle. Dus, oft jo dizze screening of diagnostyske test wol of net ûndergeane, is folslein oan jo en jo dokter.

Hoe wurde dizze testen dien?

De measte '(Prenatale Genetyske Screening)'-testen wurde dien op in bloedmonster fan 'e swangere mem. As de resultaten fan 'e screeningtest sjen litte dat der in ferhege risiko is op in berteôfwiking, kin de dokter mear yngeande testen ("invasive testen") dwaan om spesifike omstannichheden te identifisearjen. Dizze yngeande diagnostyske testen binne "(Amniocentese)" en "(CVS)".

Hokker testen wurde dien op ferskate wiken fan swangerskip?

Dit is ek in probleem foar in protte minsken.

Testen foar it earste trimester (binnen de earste 3 moannen)

De serumscreening yn it earste trimester, selfrije fetale DNA-screening (NIPT) en NT-echografie wurde allegear dien tusken 11 en 14 wiken fan 'e swangerskip. Troch de ynformaasje fan dizze bloedûndersiken en de echografie te kombinearjen, kinne jo in idee krije fan it risiko op gewoane chromosomale steurnissen lykas it syndroom fan Down.

"Dragerscreenings" kinne op elk momint tidens jo swangerskip dien wurde, sels al fan 6-10 wiken ôf. Dizze testen sykje nei "ien-gen"-omstannichheden dy't jo oan jo poppe trochjaan kinne. "Dragerscreenings" kinne lykwols gjin omstannichheden opspoare dy't feroarsake wurde troch gromosoomôfwikingen, lykas it "syndroom fan Down".

Selfrije fetale DNA-test (NIPT) test it DNA fan 'e poppe yn jo bloed. It siket nei chromosomale omstannichheden lykas it syndroom fan Down, trisomy 13 en trisomy 18. Dizze test kin al dien wurde yn 'e 10e wike fan' e swangerskip, of letter yn 'e swangerskip.

Tests foar it twadde trimester (tusken 4-6 moannen)

Screeningstests foar it twadde trimester wurde dien tusken 15 en 22 wiken fan 'e swangerskip. De bloedtests dy't op dit stuit dien wurde binne de '(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)' en de '(Quad screen)'. De '(Quad screen)' krijt syn namme om't it fjouwer soarten proteïnen mjit ('Alpha-fetoprotein / AFP', 'Estriol', 'Human Chorionic Gonadotropin / hCG' en 'Inhibin-A'). Dizze testen helpe jo dokter te bepalen as jo poppe in ferhege risiko hat op genetyske of fysike abnormaliteiten. '(Fetal anatomy echografie)' (Anomaly scan) is in oare screeningsmetoade dy't kin sykje nei genetyske of fysike abnormaliteiten by jo poppe.

Kinne dizze 'screening'-tests foar omstannichheden lykas it syndroom fan Down ferkeard wêze?

Ja, der is altyd in kâns dat in screeningtest ferkeard sil wêze. Dat wol sizze, soms kin der in risiko wêze, ek al seit it dat der gjin risiko is, en soms kin der in risiko wêze, ek al seit it dat der gjin risiko is (dit wurdt 'falsk posityf' en 'falsk negatyf' neamd). Jo dokter kin de krektensraten ('krektensraten') fan elke screeningtest dy't jo tidens de swangerskip hawwe útlizze.

Binne der risiko's mei dizze testen?

Screeningstests (it nimmen fan in bloedmonster) wurde net as riskant beskôge. As jo ​​lykwols in diagnostyske test dogge lykas "Amniocentese" of "CVS", is d'r in heul lyts risiko . Dy risiko's binne ynfeksje, blieding of miskream. Dêrom wurde dizze diagnostyske testen net dien foar elkenien yn 'e algemiene "Prenatale Genetyske Screening", mar allinich foar dyjingen dy't benammen fertocht binne.

Hoe lang duorret it foardat de resultaten werom binne? Wat betsjutte de resultaten?

Screeningtests duorje in pear dagen om resultaten te krijen. Diagnostyske tests kinne in pear dagen oant in pear wiken duorje om resultaten te krijen. Meastentiids wurde dizze samples nei in laboratoarium stjoerd foar testen. Jo dokter sil earst de resultaten krije, en dan sille se jo de resultaten fertelle.

Resultaten fan screeningstests jouwe allinich risiko oan. Se fertelle jo net wis oft de poppe in genetyske oandwaning hat.

• As in positive útslach krigen wurdt, betsjut dit dat de poppe in heger risiko hat om dy sykte te ûntwikkeljen as de algemiene befolking.
• As in negative útslach krigen wurdt, betsjut dit dat de poppe in leger risiko hat om dy sykte te ûntwikkeljen as de algemiene befolking.

Dyn dokter kin in diagnostyske test foarstelle, lykas in CVS of in amniocentese. Of se kinne dy ferwize nei in genetysk adviseur, dy't spesjalisearre is yn swangerskippen mei hege risiko's en genetyske omstannichheden. Wês net bang om mei dyn dokters te praten oer wat dyn testresultaten betsjutte en de risiko's en foardielen fan diagnostyske testen.

Kin it geslacht fan 'e poppe bepaald wurde troch dizze testen?

Neist it jaan fan ynformaasje oer it risiko op genetyske omstannichheden, kin de "Selfrije DNA-screening / NIPT"-test ek ynformaasje jaan oer it geslacht fan 'e poppe. "Echografie" kin soms ek it geslacht bepale. Dit is lykwols allinich in ekstra foardiel, net de wichtichste reden foar de test.

Wat moat ik de dokter freegje oer dizze genetyske testen?

Screening- en diagnostyske testen tidens de swangerskip binne persoanlike besluten. Jo kinne fragen hawwe oer hokker screeningtests jo moatte hawwe of wat jo testresultaten betsjutte. Wês net bang om fragen te stellen. Tink derom, allinich jo en jo famylje kinne beslute hoe't jo omgean moatte mei positive resultaten fan beide soarten genetyske testen.

Guon faak stelde fragen dy't jo stelle kinne:

• "Hokker screeningstests advisearje jo op basis fan myn sûnenshistoarje?"
• "As myn screeningtestresultaat 'Posityf' is, wat binne dan de folgjende stappen?"
• "Kinne dizze genetyske testen de poppe skea dwaan?"
• "Wat is de kâns op falske positiven?"

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Der is gjin goed of ferkeard antwurd op Prenatale Genetyske Testen. De beslissing is oan jo en jo famylje. As jo ​​soargen hawwe oer dizze testen, of as jo wolle begripe wêr't elke test nei sil sykje, prate dan mei jo dokter. Hy of sy kin de risiko's en foardielen fan elke genetyske test mei jo beprate en jo helpe om de bêste beslissing te nimmen foar jo en jo famylje.

Tink derom, de measte poppen wurde sûn berne. It is lykwols wichtich om te begripen wat jo opsjes binne en hokker genetyske testen foar jo beskikber binne. Jo dokter is jo bêste gids op dizze reis.

` Swangerskip, genetyske testen, sûnens fan 'e poppe, fetale testen, screeningstests, diagnostyske testen, syndroom fan Down, echografie