Sille wy ek sykten krije fan ús generaasje? (Autosomaal dominante en resessive erflikens) Gewoanwei

Jimme hawwe wierskynlik ek thús heard: "Dizze eagen binne krekt as dy fan myn mem", "Myn hier is krekt as dat fan myn heit", of "Dit temperamint is krekt as dat fan myn pake". Eins krije wy in protte dingen fan ús âlden, lykas ús uterlik, lingte, hûdskleur en hiertekstuer. Wy neame dit erfskip. Mar wisten jimme dat guon sykten en sûnensproblemen ek fan generaasje op generaasje erfd wurde kinne? Litte wy hjoed prate oer wat dizze genetyske erfskip is en hoe't sykten fan generaasje op generaasje trochjûn wurde.

Earst, lit ús dit ferhaal fan genetyske erfskip begripe.

Om dit te begripen, moatte wy prate oer guon fan 'e meast basale dingen oer ús lichems. Tink oan ús lichems as in grutte bibleteek.

• Chromosomen: De boeken yn dizze bibleteek wurde chromosomen neamd. Der binne 46 fan dizze boeken yn elke minsklike sel. Hjirfan wurde 23 fan 'e mem erfd en de oare 23 fan 'e heit.
• Genen: Genen binne de resepten dy't yn dy boeken skreaun binne. Ien resept fertelt jo hokker hierkleur jo hawwe sille, in oar fertelt jo hokker eachkleur jo hawwe sille, in oar fertelt jo hokker lingte jo hawwe sille... Der binne tûzenen resepten lykas dit.
• DNA: De letters dy't de resepten skriuwe wurde DNA neamd. Dizze letters, DNA neamd, komme byinoar om genen te foarmjen, en genen komme byinoar om chromosomen te foarmjen.

Dus, om't jo 23 chromosomen krije fan jo mem en jo heit, krije jo twa eksimplaren fan elk gen. Ien fan jo mem, ien fan jo heit. Dizze genen bepale alles yn jo lichem.

No, wat betsjut it wurd 'Autosomaal'? Fan 'e 46 chromosomen yn ús lichem bepale twa ús geslacht. Se wurde geslachtschromosomen neamd (X en Y). De oerbleaune 44 chromosomen (22 pearen) binne nûmere. Autosomaal betsjut dat in bepaald gen op ien fan dizze 22 nûmere chromosomen leit.

De twa wichtichste manieren wêrop sykten erfd wurde (autosomaal dominant en resessyf)

In feroare gen dat in sykte feroarsaket, wurdt op twa haadmanieren fan generaasje op generaasje trochjûn. Litte wy nei dizze twa manieren sjen om se makliker te begripen.

Autosomaal dominant: Ien gen, mear macht!

Simpelwei sein betsjut Dominant 'dominant' of 'sterk'. Yn dit systeem is it feroare gen dat de sykte feroarsaket tige sterk. Dus, sels as in bern it gen fan mar ien âlder erft, is it genôch foar it bern om de sykte te ûntwikkeljen.

Dêrom, as immen yn 'e famylje in autosomaal dominante sykte hat, wurdt it dúdlik sjoen fan generaasje op generaasje. As mem of heit it hat, hat elk bern in risiko fan 50%.

Foarbylden fan sykten dy't autosomaal dominant oerurven wurde:

• Sykte fan Huntington: In sykte wêrby't senuwsellen yn 'e harsens stadichoan stjerre.
• Marfan-syndroom: In tastân dy't it bindweefsel fan it lichem beynfloedet, wêrtroch't in lang en tin lichem, lange ledematen en fingers ûntstiet.
• Achondroplasie: In wichtige oarsaak fan dwerchgroei.

Autosomaal resessyf: Fereasket twa genen, kin ferburgen wurde!

Resessyf betsjut 'stil' of 'ûnderlizzend'. Yn dit gefal is it feroare gen dat de sykte feroarsaket net tige sterk. Om effekt te hawwen, moat it gen fan sawol de mem as de heit erfd wurde. Allinnich as beide genen kombinearre wurde, sil it bern de sykte ûntwikkelje.

Stel jo foar, beide âlden binne sûn. Mar se koenen beide "dragers" wêze fan dit feroare recessive gen. Dat betsjut dat se sawol it sûne gen as it gen hawwe dat de sykte feroarsaket. Mar om't it sûne gen dominant is, litte se gjin symptomen sjen. It is as in drip blauwe ferve yn in amer mei wite ferve dwaan. De kleur sil net folle feroarje.

Mar as twa dragerâlden lykas dit in bern krije, is hjir wat der barre kin:

• Der is in kâns fan 25% dat it bern sawol sûne genen fan 'e mem as de heit krijt en folslein sûn is.
• Der is in 50% kâns dat it bern in asymptomatyske drager is, lykas de âlden.
• Der is in kâns fan 25% dat in bern it sykteferoarsaakjende gen fan sawol de mem as de heit erft en de tastân ûntwikkelt.

Dêrom, sels as nimmen yn 'e famylje de sykte hat, kin in bern ynienen in sykte ûntwikkelje. Dit komt om't de âlden sûnder it te witten dragers binne.

Foarbylden fan sykten dy't autosomaal resesyf oerurven wurde:

• Cystyske fibrose: In sykte dy't de longen en it spijsverteringssysteem oantaastet fanwegen de ferdikking fan slym (floeistof-achtich slym) yn it lichem.
• Sikkelselsykte: In bloedearmoed feroarsake troch in feroaring yn 'e foarm fan reade bloedsellen.
• Sykte fan Tay-Sachs: In fatale sykte dy't senuwsellen yn 'e harsens en it rêchbonke ferneatiget.

Hoe komme mutaasjes foar yn genen?

Soms, as ús sellen diele, barre der lytse flaters by it kopiearjen fan DNA. It is as in letter dy't beweecht by it kopiearjen fan in boek. Wy neame dit genetyske mutaasjes. Dizze binne net altyd min, en guon fan harren hawwe hielendal gjin effekt. Mar guon mutaasjes kinne de manier wêrop in gen wurket feroarje en sykten feroarsaakje.

Der binne ferskate haadtypen fan deformaasjes:

• Ferfanging: It ferfangen fan ien letter yn 'e DNA-koade troch in oare.
• Ynfoeging: De tafoeging fan in ekstra letter oan 'e DNA-koade.
• Wiskjen: It fuortheljen fan in letter út 'e DNA-koade.

Sels dizze lytse feroaring kin de funksje fan it proteïne produsearre troch it gen folslein feroarje en sykte feroarsaakje.

Wat moatte jo dwaan as jo twifels hawwe oer dit?

As immen yn jo famylje in genetyske sykte hat, of as jo in pear binne dy't fan doel binne in bern te krijen en jo fiele dat jo risiko rinne, is it it bêste dat jo dwaan kinne der mei jo dokter oer prate.

Tsjintwurdich binne der tsjinsten lykas genetyske testen en genetyske advys.

• Genetyske testen:Dizze kinne alle feroarings yn jo genen, chromosomen of aaiwiten identifisearje. Dizze testen helpe te bepalen oft jo in mutearre gen hawwe dat in sykte feroarsaket, of oft jo in drager binne.
• Genetysk advys: In genetysk adviseur kin jo helpe om dizze testresultaten te begripen, te praten oer de risiko's foar jo famylje, en te plannen foar de takomst.

Kinne wy ​​de sûnens fan ús DNA behâlde?

Hoewol wy de genen dy't wy fan ús âlden ervje net feroarje kinne, binne der ferskate dingen dy't wy dwaan kinne om de skea oan ús DNA yn ús libben te minimalisearjen en de sûnens dêrfan te behâlden.

• Iet in lykwichtich dieet. Fiedsum iten helpt ús sellen sûn te hâlden.
• Doch regelmjittich oefening. Oefening ferbetteret de algemiene sûnens fan it lichem.
• Foarkom smoken hielendal. De gemikaliën yn tabak kinne DNA direkt beskeadigje.
• Beheine alkoholgebrûk. Oermjittich alkoholgebrûk is ek skealik foar sellen.
• Sykje op 'e tiid medyske ûndersiken en advys. It is tige wichtich om elk probleem yn in ier stadium te identifisearjen.

Dizze dingen kinne ús algemiene sûnens goed hâlde.