Binne jo bewust fan it Cowden-syndroom? Litte wy der gewoan oer prate!

Hawwe jo ûngewoane lytse knobbels op jo lichem sjoen? Of miskien hawwe jo heard dat ien yn jo famylje op tige jonge leeftyd kanker ûntwikkele hat. Soms sit der in seldsume genetyske tastân efter. Ien sokke tastân is it Cowden Syndroom. Sille wy hjir hjoed wat mear oer prate?

Wat is it Cowden-syndroom?

Simpelwei sein, it syndroom fan Cowden is in seldsume genetyske tastân dy't troch ús genen trochjûn wurdt. Minsken mei dizze tastân hawwe in gruttere kâns om net-kankerige, tumor-achtige groeisels te ûntwikkeljen. Se hawwe lykwols in wat heger risiko om bepaalde soarten kanker te ûntwikkeljen.

Hoe gewoan is dit?

Net echt. Dizze tastân, neamd it Cowden Syndroom, is tige seldsum . Neffens medyske saakkundigen treft it sawat ien op de twahûndert tûzen minsken. Soms binne de symptomen lykwols net goed bekend, sadat it net diagnostisearre wurde kin.

Dus is it syndroom fan Cowden in kanker?

Nee, it syndroom fan Cowden is gjin kanker. Minsken mei dizze tastân hawwe lykwols in gruttere kâns om bepaalde soarten kanker te ûntwikkeljen , en se kinne ek op in jongere leeftyd ûntwikkelje as normaal (ier begjin) . 'Ier begjin' betsjut dat de sykte op in jongere leeftyd ûntwikkelt as normaal. Bygelyks, in frou mei it syndroom fan Cowden kin boarstkanker ûntwikkelje foar de leeftyd fan 40. Boarstkanker wurdt meastentiids net sjoen foar de leeftyd fan 60. Der binne oare soarten kanker dy't mei dizze tastân assosjeare wurde kinne:

• Endometriale kanker (baarmoederkanker)
• Skildklierkanker (benammen it type dat 'follikulêre skildklierkanker' neamd wurdt)
• Kolorektale kanker
• Nierkanker
• Melanoom, in hûdkanker

Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Cowden en it PTEN-hamartoomtumorsyndroom?

Dit is in wat djipgeand ûnderwerp, mar ik sil it simpel hâlde. `PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS)` is in groep erflike symptomen feroarsake troch feroaringen (mutaasjes) yn it `PTEN`-gen. Sawat ien op de fjouwer minsken mei it syndroom fan Cowden hawwe dizze mutaasje yn it `PTEN`-gen.

Omdat de symptomen fan beide lykwols tige ferlykber binne, as jo it syndroom fan Cowden of in ferlykbere tastân hawwe, sil jo dokter jo behannelje as hawwe jo PHTS. Dit komt om't betide en faak screenings op kanker wichtich binne by beide.

Wat binne de symptomen fan it Cowden-syndroom?

Symptomen fan dizze tastân begjinne faak yn it lichem te ferskinen yn 'e tweintiger jierren. Guon minsken ûntdekke pas dat se it syndroom fan Cowden hawwe as se medysk advys sykje, of fanwegen knobbels dy't hamartomen neamd wurde of fanwegen kanker dy't op jonge leeftyd ûntstiet.

Hamartomen (útsprutsen as 'ha-ma-to-mas') binne it meast foarkommende en promininte skaaimerk fan it syndroom fan Cowden. It binne net-kankerige, tumor-eftige groeisels. Se kinne oeral op it lichem ûntwikkelje, sawol yntern as ekstern. Se wurde it meast fûn op 'e nekke, it gesicht en de hoofdhuid.

Der binne oare symptomen:

• In kop hawwe dy't grutter is as normaal (makrocefalie) .
• Lytse, glêde knobbels op 'e hûd (trichilemmomas).
• Dúdlike blier-eftige bulten op 'e soallen fan' e fuotten, palmen en rêch fan 'e hannen (akrale keratose).
• Wratteftige útwreidings op 'e tonge, it tandvlees, de efterkant fan 'e kiel en de amandelen ('orale papillomatose').

Mar it is wichtich om dit te ûnthâlden: Allinnich om't jo guon fan dizze symptomen hawwe, betsjuttet net dat jo it syndroom fan Cowden hawwe. Dokters fermoedzje de tastân meastentiids as jo in kombinaasje fan dizze spesifike symptomen hawwe.

Wat feroarsaket it syndroom fan Cowden?

It syndroom fan Cowden wurdt feroarsake troch bepaalde genetyske mutaasjes dy't jo ervje. Simpelwei sein, genen kontrolearje hoe't sellen yn ús lichem groeie, diele en stjerre. By it syndroom fan Cowden groeie abnormale sellen, troch in defekt yn dizze genen, bûten kontrôle en bliuwe se bestean as se moatte. Uteinlik klonterje dizze sellen byinoar om net-kankerige tumors te foarmjen dy't hamartomen neamd wurde.

Wittenskippers dogge noch altyd ûndersyk nei de genetyske feroarings dy't it risiko op dizze kanker ferheegje, de genen dy't ferbûn binne mei it syndroom fan Cowden. Guon minsken mei it syndroom fan Cowden hawwe gjin mutaasje yn it 'PTEN'-gen. By in lyts oantal minsken binne mutaasjes fûn yn oare genen, lykas 'PIK3CA/AKT1', 'SDHB-D', 'KLLN' en 'SEC23B'. Dêrom bliuwe medyske ûndersikers hjir ûndersyk nei dwaan.

Hoe wurdt dit troch generaasjes hinne trochjûn?

Minsken mei it syndroom fan Cowden ervje de tastân yn in "autosomaal dominant patroan". Dit betsjut dat jo in normaal gen ervje fan ien fan jo biologyske âlden en in mutearre gen fan 'e oare âlder. Dit betsjut dat elk bern in 50% kâns hat om it mutearre gen te erven.

Wat binne de risikofaktoaren foar it syndroom fan Cowden?

De ienige wichtige risikofaktor dy't oant no ta identifisearre is, is famyljeskiednis . Dit betsjut dat as immen yn jo famylje it syndroom fan Cowden hat, jo in hegere kâns hawwe om it ek te krijen.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan dizze tastân?

As jo ​​it syndroom fan Cowden hawwe, hawwe jo in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker. Jo kinne ek op jonge leeftyd kanker ûntwikkelje , of mear as ien soarte kanker yn jo libben.It kin op ferskate tiden foarkomme, dus it is wichtich om mei jo dokter te praten oer wannear en hoe faak jo kankerscreenings moatte krije.

Hoe diagnostisearje dokters it syndroom fan Cowden?

Cowden-syndroom is in komplekse sykte mei in protte symptomen en assosjearre omstannichheden. Sels as jo ien of mear fan dizze symptomen hawwe, betsjuttet it net needsaaklik dat jo it syndroom fan Cowden hawwe.

Om it syndroom fan Cowden te diagnostisearjen , fergelykje dokters jo tastân mei diagnostyke kritearia ûntwikkele troch dokters dy't spesjalisearre binne yn erflike kankersyndromen. Yn dit proses wurdt jo tastân fergelike mei wichtige kritearia en lytse kritearia . Jo wurde diagnostisearre mei it syndroom fan Cowden as jo in spesifike kombinaasje fan dizze kritearia hawwe.

Dokters kinne fermoedzje dat jo it syndroom fan Cowden hawwe as:

• Neist `makrocefalie` (grutte kop) binne der trije haadkritearia .
• Mei ien haadkriterium of trije lytsere kritearia .
• Mei fjouwer lytse kritearia .
• Ien fan jo sibben hat it syndroom fan Cowden of in besibbe tastân lykas it syndroom fan Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Kritearia foar it syndroom fan Cowden

Hjir binne guon fan 'e wichtichste en lytse kritearia dy't dokters beskôgje:

Wichtige kritearia:

• boarstkanker
• Endometriale kanker
• Follikulêre skildklierkanker
• It hawwen fan in protte hamartomen yn it gastrointestinale traktaat (GI)
• Makrosefalie - (holleomtrek boppe in bepaalde wearde)
• De oanwêzigens fan donkere plakken (pigmentearre makulen) op 'e glans penis
• As in stik hûd nommen en ûndersocht wurdt (in biopsie), toant it tekens fan in 'trichilemmoom'
• In protte ferdikkere hûd (palmoplantêre keratose) op 'e hannen en fuotten hawwe
• In protte wrat-eftige groeisels (`papillomatose`) yn 'e mûle hawwe (mûnlinge mucosa)
• Oerfloed fan wrat-eftige bulten ('papules') op 'e hûd fan it gesicht ('cutaneous facial')

Lytse kritearia:

• Darmkanker
• Esofageale glykogenyske akantose (dit is in spesifike tastân dy't foarkomt yn 'e slokdarm)
• Autismespektrumstoornis
• Learproblemen
• Papillêre skildklierkanker
• Problemen mei de skildklier (bygelyks struma, adenomen)
• Nierkanker
• Fettige tumors ('Lipomen')
• It hawwen fan in inkele 'hamartoom' yn it spiisfertarringssysteem
• Fettôfsettings yn 'e testikels ('Testikulêre lipomatose')

As jo ​​dokter tinkt dat jo miskien it syndroom fan Cowden hawwe, sil hy of sy freegje nei jo famyljeskiednis en kin hy of sy ek genetyske testen oanfreegje om te sjen oft jo in genetyske mutaasje hawwe.

Wat moatte jo dwaan as jo tinke dat jo dizze tastân hawwe?

As jo ​​dizze symptomen hawwe, is it wichtich om in genetysk adviseur te rieplachtsjen foar advys . Se kinne dan beslute oft jo dingen moatte dwaan lykas PTEN-gentests. Se kinne jo ek ferwize nei in genetysk adviseur . De genetysk adviseur kin jo helpe te begripen hoe't genetyske omstannichheden lykas in PTEN-mutaasje jo kinne beynfloedzje. Se kinne ek de resultaten fan 'e genetyske testen útlizze en hokker kankerscreenings jo miskien nedich binne as jo PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) hawwe. Omdat it syndroom fan Cowden in seldsume tastân is, is it in goed idee om in team of sintrum te finen dat spesjalisearre is yn PHTS en it syndroom fan Cowden.

Hoe behannelje dokters it syndroom fan Cowden?

It syndroom fan Cowden is in tastân dy't assosjeare wurdt mei in ferskaat oan omstannichheden, ynklusyf hûdproblemen en kanker. Faak ûntdekke minsken dat se it syndroom fan Cowden hawwe as se behannele wurde foar in oare tastân dy't relatearre is oan it syndroom.

It is lykwols essensjeel foar minsken mei it syndroom fan Cowden, mar dy't op it stuit gjin kanker hawwe , om regelmjittich, ier kankerscreenings te ûndergean . Hjir binne in pear foarbylden:

• Foar boarstkanker: Jierlikse mammogrammen begjinnend op 30-jierrige leeftyd. Magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI)-scans kinne ek oanrikkemandearre wurde foar dyjingen mei tichte boarsten.
• Foar skildklierkanker: Jierlikse skildklier-echografie begjinnend op 'e leeftyd fan 7. As jo ​​lykwols symptomen hawwe (bygelyks in skildklierknobbel, muoite mei slikken), moatte jo dizze testen miskien earder dwaan litte.

Likegoed kin jo dokter ek oanbefelje om mei regelmjittige yntervallen te screenen op oare soarten kanker (bygelyks liifmoer-, nier-, darmkanker), ôfhinklik fan jo yndividuele situaasje.

Wat moatte jo ferwachtsje as jo mei dizze tastân libje?

As jo ​​it syndroom fan Cowden hawwe, sil jo genetysk adviseur jo helpe om de resultaten fan jo genetyske test te begripen. As jo ​​genetyske test oantoant dat jo it PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) hawwe, sille se ek útlizze hokker kankertests jo nedich binne. Jo kinne in jongere leeftyd hawwe as de gemiddelde persoan .Jo moatte miskien begjinne mei dizze kankertests. Troch dizze testen regelmjittich te dwaan, kinne jo lykwols kanker ûntdekke foardat jo sels symptomen hawwe.

Wat is de libbensferwachting fan minsken mei it syndroom fan Cowden?

De libbensferwachting mei it syndroom fan Cowden hinget ôf fan jo yndividuele omstannichheden. As jo ​​bygelyks op jonge leeftyd boarstkanker krije en it ferspraat is, kin jo libbensferwachting koarter wêze as by ien dy't betiid de kanker diagnostisearre en behannele is. It krijen fan de oanrikkemandearre kankerscreenings kin jo lykwols helpe om te foarkommen dat kanker ûntstiet, of it teminsten yn in ier stadium te ûntdekken as it behannele wurde kin.

Hoe soargje ik foar mysels? / Hoe soargje jo foar josels?

As jo ​​it syndroom fan Cowden hawwe, is it wichtich om regelmjittige kankerscreenings te dwaan dy't kanker kinne opspoare foardat jo symptomen hawwe. Freegje jo dokter as der spesifike symptomen binne wêr't jo op moatte lette dy't kanker kinne wêze. As jo ​​it syndroom fan Cowden hawwe, freegje jo genetysk adviseur dan oft oare famyljeleden ek genetyske testen moatte ûndergean.

Moat ik nei in dokter gean? / Moatte jo nei in dokter gean?

Ja, absolút. It syndroom fan Cowden, foaral as jo diagnostisearre wurde mei in "kiemline PTEN-mutaasje" of "PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS), wurdt assosjeare mei in protte soarten kanker. Jo medysk team sil jo algemiene sûnens en de resultaten fan reguliere kankertests nau kontrolearje .

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle? / Hokker fragen moatte jo jo dokter stelle?

It is in goed idee om fragen lykas dizze te stellen as jo jo dokter sjogge:

• "Ik haw ien soarte kanker ûntwikkele fanwegen dizze tastân. Is it mooglik foar my om oare soarten kanker te ûntwikkeljen?"
• "Genetyske testen litte sjen dat ik in mutearre 'PTEN'-gen haw. Moat de rest fan myn famylje op dit gen test wurde?"
• "Kin dizze tastân ynfloed hawwe op 'e bern dy't ik yn 'e takomst krij?"
• "Ik haw it syndroom fan Cowden, mar ik haw de 'PTEN'-mutaasje net. Dus hokker oare genetyske mutaasjes kinne dit feroarsaakje?"
• "Genetyske testen litte sjen dat ik in mutearre gen haw dat it syndroom fan Cowden feroarsaket. Sil dat der wis ta liede dat ik kanker ûntwikkelje?"

Cowden-syndroom is in seldsume, erflike sykte dy't lestich te diagnostisearjen is. It is it bêste om in genetikus te rieplachtsjen om wis te witten te kommen oft jo PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) hawwe. Jo dokters kinne dan in behannelingplan planne dat oanpast is oan jo tastân. Soms, as genetyske testen de PTEN-mutaasje net fine, moatte jo miskien ferskate testen ûndergean om oare omstannichheden út te sluten. Jo genetyske adviseur sil jo begeliede oer wat jo folgjende dwaan moatte.

It kin in enge gedachte wêze om te witten dat der wat mis is mei jo lichem, mar jo witte net wat it is of wat jo deroan dwaan moatte. As jo ​​útfine dat jo it syndroom fan Cowden hawwe, moatte jo libje mei de kennis dat jo de rest fan jo libben ferskate soarten kanker ûntwikkelje kinne. Sels as jo witte dat d'r testen binne dy't kanker kinne opspoare foardat symptomen ferskine, kin de gedachte echt eng wêze. As jo ​​dizze tastân hawwe, sil jo medysk team jo sûnens en testresultaten konstant kontrolearje. Se sille fluch aksje nimme om de kanker te behanneljen foardat it ferspriedt. It is dus wichtich om moedich te wêzen, it advys fan jo dokter op te folgjen en regelmjittich kontrôles te dwaan.

Om it allegear gear te fetsjen (Take-Home Message)

Okee, dus litte wy ris sjen nei guon fan 'e wichtichste dingen dy't jo moatte ûnthâlde fan wat wy besprutsen hawwe:

• It syndroom fan Cowden is in seldsume genetyske tastân dy't feroarsaket dat net-kankerige knobbels (hamartomen) yn it lichem foarmje, lykas in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker (benammen boarst-, skildklier- en baarmoederkanker).
• Dit is net direkt kanker, mar it is tige wichtich om regelmjittich te kontrolearjen fanwegen it risiko op kanker .
• Symptomen fariearje. De wichtichste binne in grutte holle (makrocefalie) en spesifike knobbels op 'e hûd en mûle. Dizze symptomen allinich jouwe net needsaaklik oan dat de sykte oanwêzich is, en de diagnoaze wurdt steld op basis fan medyske kritearia.
• Dizze tastân wurdt faak assosjeare mei feroaringen yn it gen `PTEN`. Genetyske testen en genetyske begelieding binne hjirby tige wichtich.
• De behanneling is benammen rjochte op it betiid opspoaren en behanneljen fan kanker . Dêrom, lit de testen (mammogrammen, echografieën, ensfh.) dy't jo dokter oanrikkemandearret op 'e tiid dwaan.
• As jo ​​twifels hawwe oer dizze tastân, of as immen yn jo famylje dizze symptomen hat, aarzel dan net om in dokter te rieplachtsjen en advys te freegjen. It is tige wichtich om ynformearre te wurden en betiid aksje te ûndernimmen.

Tink derom, it libjen mei dizze tastân kin in útdaging wêze, mar mei goed medysk tafersjoch en stipe kinne jo it beheare. Jo binne net allinnich.

` Syndroom fan Cowden, Genetyske sykten, Kankerrisiko, PTEN-gen, Hûdknobbels, Hematoom, Erflike sykten, Kankertesten