Hawwe jo cystine-opbou yn 'e sellen fan jo lichem? Dit wurdt cystinose neamd!

Stel jo foar, wat soe der barre as in aminosoer mei de namme `(cystine)` (cysteïne) him ophoopt yn 'e lytse sellen yn ús lichem? Dat is de tastân dy't `(Cystinose)` hjit. Dit is in seldsume genetyske sykte dy't net faak sjoen wurdt, mar it moat beskôge wurde as tige wichtich. As `(cystine)` tefolle ophoopt yn 'e sellen, kinne dy sellen skansearre reitsje. Om krekt te wêzen, feroarsaket dizze `(cystine)` lytse kristallen dy't yn 'e sellen foarmje, en as se ophoopje, feroarsaakje se problemen foar ferskate organen en weefsels yn ús lichem. Litte wy hjoed yn detail en gewoan oer dizze `(Cystinose)` prate, oké?

Wat is cystinose? Litte wy it krekt begripe!

Simpelwei sein, systinose is in genetyske tastân . Wat hjirby bart is dat it aminosoer `(cystine)` (cysteïne) him ophoopt yn ús sellen. Jo witte, aminosoeren binne tige wichtich foar ús lichem. As dizze `(cystine)` lykwols yn oermaat oanwêzich is yn 'e sellen, is it skealik foar de sellen. Troch dizze oermaat `(cystine)` foarmje lytse kristallen dy't lykje op dingen yn 'e sellen. Dizze kristallen hoopje har stadichoan op en begjinne ferskate organen en weefsels yn ús lichem te beskeadigjen.

Cystinose beynfloedet it meast de nieren en eagen . It kin lykwols ek de harsens, spieren, lever, skildklier, pankreas en by manlju de testikels beskeadigje.

Dit is tige seldsum, wat betsjut dat it sawat ien op tûzen minsken treft. It is lykwols in tige serieuze, libbenslange sykte . As it lykwols betiid erkend en goed behannele wurdt, kin de foarútgong en fergrutting fan 'e sykte foar in grut part kontrolearre wurde. In protte minsken ûntwikkelje lykwols úteinlik niersykte yn it einstadium en hawwe in niertransplantaasje nedich.

Binne der ferskate soarten cystinose?

Ja, der binne trije haadtypen fan systinose. Dizze typen wurde klassifisearre op basis fan 'e leeftyd wêrop symptomen foar it earst ferskine (d.w.s. wannear't de sykte begon) en de earnst fan 'e symptomen.

1. Nefropatyske cystinose (infantiele type)

Dit is it meast foarkommende type . Sawat 95% fan minsken mei systinose hawwe dit type. It is ek it earnstichste type . It wurdt ek wol infantile systinose neamd.

Poppen mei dizze `(Nefropatyske cystinose)` ûntwikkelje in spesjale tastân dy't de nieren beskeadiget . It wurdt `(renaal Fanconi-syndroom)` neamd. Yn dizze tastân wurde de mineralen en oare fiedingsstoffen dy't ús lichem nedich hat net goed opnommen yn it bloed, mar wurde se útskieden yn 'e urine. Stel jo foar, as it lichem fan in lyts bern op dizze manier de dingen ferliest dy't it nedich hat,De groei fan 'e poppe wurdt fertrage, de bonken wurde swak, se kinne bûgd wurde (dit wurdt ek wol "rachitis" neamd), en in protte oare problemen kinne foarkomme.

Gewoanwei begjinne cystinekristallen te foarmjen yn it hoarnvlies fan 'e eagen fan in bern op twajierrige leeftyd . Dizze kristallen sammelje har op, en mei de tiid wurde de eagen gefoelich foar ljocht (fotofoby). Dit kin slimme eachpine en ûngemak feroarsaakje. It is as wurde de eagen blau as se oan sinneljocht bleatsteld wurde.

Bern mei dizze `(Nefropatyske cystinose)` hawwe perfoarst in niertransplantaasje nedich. As se net behannele wurde, kinne de nieren op 'e leeftyd fan 10 folslein dysfunksjoneel wurde. As dizze bern lykwols goed behannele wurde, kinne se mei in goede kwaliteit fan libben oant folwoeksenheid libje.

2. Tuskenlizzende cystinose (juvenile oansettype)

Dit wurdt ek wol adolesinte of juvenile cystinose neamd. De symptomen binne fergelykber mei dy fan infantile cystinose, mar de symptomen ferskine yn 'e lette bernetiid of adolesinsje . Symptomen kinne mild wêze of mei de tiid slimmer wurde.

Minsken mei dit type cystinose sille úteinlik in niertransplantaasje nedich hawwe. As se net behannele wurde, kinne de nieren binnen 15-25 jier folslein dysfunksjoneel wurde .

3. Net-nefropatyske cystinose (it type dat allinich de eagen beynfloedet)

Dit wurdt ek wol benigne cystinose neamd, of okulêre cystinose. Dit type beynfloedet allinich de eagen . Cystinekristallen foarmje yn it hoarnvlies fan it each, wêrtroch fotofoby ûntstiet. De measte minsken mei dit type hawwe lykwols gjin nierskea of ​​oare symptomen .

De leeftyd wêrop dizze tastân diagnostisearre wurdt (net-nefropatyske cystinose) kin ferskille, om't symptomen minder faak foarkomme. It treft lykwols meast folwoeksenen fan middelbere leeftyd.

Wa krijt cystinose?

Systinose is in genetyske tastân dy't elkenien treffe kin . De sykte wurdt erfd yn in autosomaal resessyf patroan. Dit betsjut dat beide âlden it mutearre gen foar de sykte drage moatte . As beide âlden dragers binne fan it mutearre gen (wat betsjut dat se gjin symptomen hawwe, mar it gen wol hawwe), hawwe se in kâns fan 25% (ien op fjouwer) om in bern mei systinose te krijen.

Hoe faak komt dizze sykte foar?

Cystinose is in tige seldsume sykte . Wrâldwiid treft it mar ien op de 100.000 oant 200.000 berten.

Hoe beynfloedet cystinose ús lichem?

Cystinose is in sykte dy't heart ta de groep sykten dy't '(lysosomale opslachsteurnis)' neamd wurde. Stel jo foar, yn ús sellen binne lytse organellen dy't '(lysosomen)' neamd wurde . Dit binne as de jiskefetten fan 'e sel. Se brekke fiedingsstoffen ôf lykas koalhydraten, aaiwiten en fetten. Guon aaiwiten fungearje as '(enzymen)' en helpe it lichem dizze fiedingsstoffen op te nimmen. Guon oare aaiwiten fungearje as '(transporters)'. Dat wol sizze, dizze transporters nimme de oerbleaune '(cystine)' fan dy ôfbrutsen dingen út 'e lysosomen.

No, as jo ien fan dy transportproteinen ferlieze, kin `(cystine)` net út 'e lysosomen komme en begjint it him op te sammeljen yn 'e sellen. Dat is wannear't `(cystine)` klusters foarmet, dy't de organen beskeadigje.

Wat binne de symptomen fan cystinose?

Symptomen en har earnst ferskille ôfhinklik fan 'e leeftyd wêrop't de sykte begjint en wannear't it diagnostisearre wurdt.

Symptomen fan nefropatyske cystinose (infantile foarm) begjinne meastal te ferskinen tusken 6 en 18 moannen , as de nieren skansearre binne. Dit binne de wichtichste symptomen:

• Oermjittige toarst (polydipsia).
• Oermjittich urinearjen (polyurie).
• Elektrolyt-ûnbalâns yn it lichem.
• Braken.
• Útdroeging.
• Koarts.

Oare symptomen kinne omfetsje:

• Verswakking fan bonken, rakitis.
• Mislearjen om te bloeien.
• Littekens of fertsjustering fan it cornea fan 'e eagen.
• Gefoelichheid foar ljocht (fotofoby).
• Fisybeperking.
• Moeilijkheden mei slikken (dysfagie).

De symptomen fan tuskenlizzende cystinose (juvenile foarm) binne fergelykber mei dy fan 'e infantile foarm. Se begjinne lykwols te ferskinen yn 'e lette bernetiid of adolesinsje. Ek kinne de symptomen minder slim wêze. Oare symptomen dy't yn dizze foarm sjoen wurde kinne binne:

• Wurgens, wurgens.
• Spierswakte .
• Spiersykte `(myopaty)` (myopaty).
• Koarte statuer.
• Fertrage puberteit.
• Unfruchtberens.

Okulêre systinose (net-nefropatyske systinose) beynfloedet allinich it cornea fan it each. Fotofoby is meastal it ienige symptoom . Der binne gjin nierrelatearre symptomen.

Wat binne de oarsaken fan cystinose?

Dit komt troch genetyske mutaasjes yn it gen mei de namme CTNS.Dit `(CTNS)`-gen ynstruearret ús lichem om in proteïne te meitsjen mei de namme `(cystinosine)`. `(Cystinosine)` is it transporterproteïne dat earder neamd is. Dat wol sizze, syn funksje is om it aminosoer `(cystine)` út 'e lysosomen te heljen.

Dus, as der in mutaasje is yn it `(CTNS)`-gen, is der in defekt yn it `(cystinosine)`-proteïne. Dan kin `(cystine)` net út 'e lysosomen komme en begjint it op te heapjen. Dat is wannear't de cysten foarmje en de sellen yn 'e organen beskeadigje.

Der wurdt al lang sein dat dit erfd wurdt yn in "autosomaal resessyf patroan". Dit betsjut dat beide âlden dragers moatte wêze fan dit mutearre gen (se hawwe gjin symptomen) . Allinnich as beide âlden dit mutearre gen ervje, sil it bern dizze sykte ûntwikkelje.

Hoe wurdt cystinose diagnostisearre?

Dyn dokter sil dy freegje oer dyn symptomen en famyljeskiednis. Hy of sy sil dan in fysyk ûndersyk dwaan en ferskate testen oanfreegje om de tastân te diagnostisearjen.

Hokker testen wurde hjirfoar dien?

De dokter kin dizze testen dwaan:

• Bloedtest: Der wurdt in stekproef fan jo bloed nommen en it nivo fan cystine yn 'e wite bloedsellen wurdt kontrolearre.
• Genetyske testen: In genetikus sil kontrolearje op mutaasjes yn jo (CTNS) gen.
• Urine-analyze: In urinemonster wurdt nommen en kontrolearre op tefolle mineralen, fiedingsstoffen, sâlt en aminosoeren.
• Eachûndersyk: In eacharts sil in spesjale mikroskoop (spleetlampe) brûke om te sykjen nei cystinekristallen yn jo hoarnvlies.

As jo ​​swier binne en ien yn jo famylje hat cystinose, en sawol jo as jo partner wurde drager bliken te wêzen, kin prenatale testen, lykas amniocentese, dien wurde om út te finen oft jo poppe de sykte hat . Dit omfettet it nimmen fan in stekproef fan sellen út it fruchtwetter om 'e poppe hinne en it kontrolearjen fan cystinenivo's.

In oare test mei de namme "chorionvillus sampling" kin ek brûkt wurde. Dit test de sellen yn 'e placenta.

Wat binne de behannelingen foar cystinose?

It medisyn neamd Cysteamine

De wichtichste behanneling foar systinose is in medisyn mei de namme cysteamine . Dit is in middel dat cystine ferminderet. Dit betsjut dat it de nivo's fan systine yn jo sellen ferleget.

As dit medisyn `(cysteamine)` betiid begûn wurdt, kin nierskea foar in grut part kontrolearre en útsteld wurde.Dit medisyn hat holpen om de needsaak foar niertransplantaasje út te stellen. Guon bern hawwe niertransplantaasje útstelle kinnen oant folwoeksenheid. Ek ferbetteret dit medisyn de groei fan bern mei de sykte.

Der binne twa soarten `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` en `(Procysbi™)` (dit binne merknammen). `(Cystagon™)` moat elke seis oeren nommen wurde. `(Procysbi™)` (foar dyjingen boppe de 6 jier) hat in spesjale coating, sadat it elke 12 oeren nommen wurde kin.

It gewoane medisyn `(cysteamine)` behannelet gjin `(cystine)` kristallen yn it cornea fan it each. Hjirfoar binne der twa soarten `(cysteamine)` eachdrippen goedkard troch de Amerikaanske Food and Drug Administration `(FDA): `(Cystaran™)` en `(Cystadrops™)`. Dizze drippen moatte sawat ien kear yn 'e oere oanbrocht wurde wylst jo wekker binne. Se lossen de kristallen yn it cornea op en ferminderje de gefoelichheid foar ljocht.

Oare behannelingen

Bern mei systinose kinne oare behannelingen nedich hawwe, ôfhinklik fan har symptomen. Behannelingen foar it Fanconi-syndroom omfetsje:

• Drink in soad wetter en elektrolyten (om oermjittich wetterferlies út it lichem te foarkommen).
• Medisyn om de sâltbalâns fan it lichem te behâlden.
• Medisyn om it defekt yn 'e opname fan fosfaat troch de nieren te korrigearjen.

Oare behannelingen foar cystinose binne ûnder oaren:

• Groeihormoanterapy.
• As jo ​​insulin-ôfhinklike diabetes hawwe, hawwe jo insulin nedich.
• Testosteron wurdt brûkt foar manlju mei hypogonadisme, in tastân wêrby't de testikels ûnderaktyf binne.
• Spraak- en taalterapy.
• Genetysk advys.

Guon bern dy't muoite hawwe mei iten, moatte miskien fia in sonde (gastronomyslange) fiede wurde. Dizze sonde wurdt brûkt om goede fieding te jaan en medisinen ta te wizen.

Okulêre systinose, dy't allinich de eagen beynfloedet, kin ek op de folgjende manieren behannele wurde:

• Foarkommen fan helder ljocht.
• In sinnebril drage.
• De eagen fochtich hâlde.
• Hiel selden kin in cornea-transplantaasje nedich wêze.

Niertransplantaasje

Sels mei iere deteksje en behanneling ûntwikkelje minsken mei nefropatyske en tuskenlizzende cystinose úteinlik nierfalen. Yn it earstoan kin jo dokter nierfalen behannelje mei dialyse. Dialyse is in masine dy't in part fan it wurk fan jo nieren oernimt. It filteret ôffalprodukten út jo bloed en helpt de juste nivo's fan bepaalde gemikaliën yn jo lichem te behâlden. Nierfalen is lykwols ûnomkearber, en úteinlik is in niertransplantaasje nedich .

Niertransplantaasjes binne tige suksesfol foar minsken mei systinose. In donearre nier sammelet gjin systine op . Systine kin lykwols noch opbouwe yn oare organen yn jo lichem. Dêrom moatte jo de rest fan jo libben medisinen nimme .

Binne der side-effekten fan 'e behanneling?

It medisyn `(cysteamine)` hat in wat minne rook en in ûnnoflike smaak . Dêrom kinne guon minsken mislikens, braken en maagzuur ûnderfine by it nimmen fan dit medisyn. `(cysteamine)` kin ek feroarsaakje dat der tefolle magesoer produsearre wurdt. Guon minsken nimme medisinen lykas `(protonpompremmers)` om magesoer te ferminderjen. Dit kin har gastrointestinale symptomen ferminderje. `(cysteamine)` kin ek minne azem `(halitose)` en minne azem feroarsaakje.

Kin cystinose foarkommen wurde?

Cystinose is in genetyske tastân, dus it kin net foarkommen wurde . As jo ​​swier binne of fan doel binne swier te wurden, kinne jo genetyske testen beskôgje om út te finen oft jo poppe risiko hat om de sykte te ûntwikkeljen.

Wat binne de útsichten foar ien mei cystinose? / Hoe lang kinne se libje?

Eartiids wie nefropatyske systinose in fatale sykte by jonge bern. Mar hjoed de dei, mei de ûntwikkeling fan it medisyn cysteamine en de foarútgong fan niertransplantaasje, is de libbensferwachting fan minsken mei systinose útwreide ta folwoeksenheid . Guon minsken wurde mear as 50 jier âld.

It is wichtich om systinose ier op te spoaren. Mei de juste behanneling kin de sykte ûnder kontrôle hâlden wurde. As bern mei systinose net behannele wurde, sille se op 'e leeftyd fan 10 nierfalen hawwe. Sels mei behanneling sille in protte bern yn 'e lette bernetiid of adolesinsje nierfalen hawwe. Dit sil dialyse en úteinlik in niertransplantaasje fereaskje.

As jo ​​cysteamine nimme, moatte jo it jo hiele libben bliuwe nimmen . Undersyk hat oantoand dat it in protte fan 'e lette komplikaasjes fan cystinose dy't net relatearre binne oan 'e nieren foarkomme kin.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Systinose is in genetyske tastân dy't in ferskaat oan symptomen feroarsaakje kin. As it betiid diagnostisearre en fluch behannele wurdt, kin de foarútgong fan 'e sykte foar in grut part kontrolearre wurde . Eartiids wie dizze sykte fataal foar jonge bern, mar no kin it no mei medisinen behannele wurde. Sels mei medisinen ûntwikkelje minsken mei systinose úteinlik nierfalen en hawwe se in niertransplantaasje nedich. Minsken mei de sykte libje lykwols no fier yn 'e folwoeksenheid.

As jo ​​of immen dy't jo kenne dizze symptomen hat, is it tige wichtich om direkt medysk advys te sykjen.Meitsje dy gjin soargen, mar it is goed foar elkenien om bewust te wêzen fan sokke dingen.

` cystinose, cystine, niersykte, genetyske oandwaning, Fanconi-syndroom, cysteamine, niersykte, genetyske sykte, sûnens fan bern