Hawwe jo ea heard fan 'e sykte fan Danon? Dizze namme is miskien wat nij foar jo. It is in seldsume, genetyske sykte dy't net in protte minsken treft. Mar it is it wurdich om bewust fan te wêzen, om't it it hert, de spieren, de eagen en sels de harsens beynfloedzje kin. Litte wy der hjoed yn detail oer prate.
Wat is de sykte fan Danon?
Simpelwei sein, de sykte fan Danon is in seldsume tastân dy't troch ús genen fan generaasje op generaasje trochjûn wurde kin. It kin ferskate dielen fan ús lichem beskeadigje, benammen it hert, de spieren, it netvlies en de harsens . Net elkenien sil lykwols deselde symptomen ûnderfine, it ferskilt fan persoan ta persoan.
De sykte fan Danon heart ta in grutte groep sykten dy't 'Lysosomale opslachsteurnissen' (LSD) neamd wurde. Der binne mear as 50 soarten sykten ûnder dizze groep. Stel jo foar, yn ús sellen binne ûnderdielen lykas lytse fabriken dy't 'lysosomen' neamd wurde. De wichtichste funksje hjirfan is it ôfbrekken en skjinmeitsjen fan de ûnnedige dingen en ôffal dy't yn 'e sellen produsearre wurde. It is as it bûten dwaan fan it jiskefet yn ús hûs.
Dat betsjut dat de sellen fan in persoan mei dizze 'Lysosomale opslachsteuring' dit wurk net goed dwaan kinne. Wat bart der dan? Dy net winske dingen, gifstoffen, begjinne har op te heapje yn 'e sellen. Mei de tiid beskeadigje dizze opboude gifstoffen de sellen en, troch har, de organen. Dit is wat der bart by de sykte fan Danon.
Dizze sykte is erflik . Dit betsjut dat it meastentiids fan âlden op bern oerdroegen wurdt. Benammen jonges hawwe in gruttere kâns om de sykte te ûntwikkeljen en hawwe se earnstiger symptomen as famkes.
Wat binne de symptomen fan 'e sykte fan Danon?
Hoewol de symptomen fan 'e sykte fan Danon ferskille fan persoan ta persoan, binne d'r ferskate haadsymptomen dy't te sjen binne:
- Kardiomyopaty: Dit is meastal it earste symptoom dat ferskynt. It kin boarstpine of benaudens, wurgens, fladderjen of bonkjen yn 'e boarst omfetsje. Soms kinne koartheid fan sykheljen en swelling yn 'e skonken ek foarkomme.
- Spierswakte (Myopaty): Stel jo foar, jo hawwe muoite mei sitten yn in stoel, rinnen, of jo fiele swakte yn jo rêch, nekke, skouders, boppearms of boppeskonken. As jo in jong bern binne, kinne jo de belangstelling foar rinnen en boartsjen ferlieze, of jo kinne muoite hawwe mei treppen beklimmen. Dit binne symptomen fan spierswakte.
- Eachproblemen (retinopaty): Dit kin wazig sicht, eachfloaten of ljochtflitsen feroarsaakje. Dit kin it lestich meitsje om te lêzen of tv te sjen.
- Ferstanlike beheiningen: Dizze komme faker foar by jonges. Gedrachsproblemen, lykas feroaringen yn gedrach yn 'e buert fan oaren, en gewoane spraak- of taalfertragingen, komme faak foar. Hoewol tige seldsum, kinne psychiatryske problemen ek foarkomme. Foarbylden binne muoite mei konsintrearjen op skoalwurk en in stadich tempo by it learen fan nije dingen.
Hoe geslacht ynfloed hat
By jonges begjinne symptomen meastal op jonge leeftyd te ferskinen, dat is, yn 'e bernetiid of adolesinsje . En dizze symptomen kinne faak rap foarútgean en slim wurde.
Mar as jo nei famkes sjogge, kinne der soms hielendal gjin symptomen wêze. Of symptomen kinne ferskine yn 'e lette adolesinsje of iere folwoeksenheid. Symptomen by famkes ûntwikkelje har faak stadiger en binne faak minder slim. It is lykwols wichtich om te ûnthâlden dat se yn guon gefallen slim wêze kinne.
Soarten kardiomyopaty
Der binne twa haadtypen kardiomyopaty dy't sjoen wurde by de sykte fan Danon:
- Hypertrofyske kardiomyopaty: Dit is it meast foarkommende type. Simpelwei sein, it is in abnormale ferdikking fan 'e hertspier.
- Fergrutte kardiomyopaty: Dit komt faker foar by froulju. Hjir wurde de hertkeamers fergrutte en wurdt it hert swak.
Wat binne de oarsaken fan 'e sykte fan Danon?
De wichtichste oarsaak fan 'e sykte fan Danon binne feroarings, of mutaasjes, yn in spesifyk gen mei de namme 'LAMP2'. Lykas jo witte, wurdt alles yn ús lichem kontroleare troch genen. Krekt as software yn in kompjûter, jouwe dizze genen ek ynstruksjes oer it funksjonearjen fan ús lichem.
Dus, ûndersikers leauwe dat as der in feroaring is yn dit 'LAMP2'-gen, der in probleem is mei de muorre of it membraan fan it seldiel dat it lysosoom neamd wurdt, dat ik earder neamde. D'r is lykwols noch gjin 100 prosint dúdlik begryp fan krekt hoe't dizze sykte ûntstiet. Undersyk is dêr noch oan 'e gong.
Hoe wurdt de sykte fan Danon diagnostisearre?
As jo of jo dokter symptomen fan 'e sykte fan Danon fernimme, kinne se it fermoedzje. Jo dokter sil jo dan freegje oer jo symptomen. Derneist sille se ferskate testen útfiere om de sykte fan Danon te befêstigjen en oare omstannichheden út te sluten.
DNA-testen (genetyske testen) helpe benammen by it diagnostisearjen fan dizze sykte. Dit kin sekuer bepale oft der in mutaasje is yn it `LAMP2`-gen.
Ofhinklik fan jo symptomen kin jo dokter fierdere testen oanbefelje. Bygelyks:
- Bloedûndersiken (laboratoarium (bloed) wurk).
- In eachûndersyk.
- In echografie.
- CT-scan (kompjûtertomografy) test.
- MRI-test (magnetyske resonânsjeôfbylding).
- Skeletspierbiopsie ( in lyts stikje spier wurdt nommen en ûndersocht).
Der binne ek spesjale herttests om te sjen hoe goed it hert wurket:
- Hertbiopsie - hertbiopsie (in lyts stikje fan it hert nimme foar ûndersyk).
- MRI fan it hert.
- In EKG (elektrokardiogram - EKG)-test (registrearret de elektryske aktiviteit fan it hert).
Hokker oare omstannichheden binne fergelykber mei de sykte fan Danon?
Der binne guon medyske omstannichheden wêrfan de symptomen wat ferlykber kinne wêze mei de sykte fan Danon. Dêrom is it wichtich om in krekte diagnoaze te krijen. Hjir binne in pear sykten dy't ferlykbere symptomen hawwe:
- Kongenitale glykogenopslachsykte (GSD) fan it hert.
- Infantile autofagyske vakuolêre myopaty.
- Oare kardiomyopatyen, bygelyks sarkomeryske hypertrofyske kardiomyopaty of ferwidere kardiomyopaty.
- Pompe sykte.
- Wolff-Parkinson-White (WPW) syndroom - Dit kin soms tegearre mei de sykte fan Danon sjoen wurde.
- X-keppele myopaty mei oermjittige autofagy.
Dit klinkt miskien wat yngewikkeld, mar dokters beskôgje dit alles en komme ta in krekte diagnoaze.
Wat binne de behannelingen foar de sykte fan Danon?
De behanneling foar de sykte fan Danon hinget ôf fan jo symptomen en har earnst. Jo medysk team sil mei jo gearwurkje om in behannelingplan te ûntwikkeljen dat it bêste foar jo is. Dit kin omfetsje:
- Hulpmiddels: Bygelyks, brillen of oare fisyhelpmiddels, gehoarapparaten, in rollator of in rolstoel.
- Psychoterapy - praatterapy of logopedie.
- As der learproblemen binne, is edukative stipe beskikber.
- Fysioterapy om spieren te fersterkjen.
Foar hertproblemen kin jo spesjalist dingen oanbefelje lykas:
- In ymplanteerbere kardioverter defibrillator (ICD) wurdt brûkt om hertritme-unregelmjittichheden (aritmy) te behanneljen.As dit derfoar soarget dat de hertslach ynienen ûnregelmjittich wurdt, kin dat korrizjeare wurde.
- In Holter-monitor om jo hertaktiviteit de hiele dei troch te registrearjen.
- Medisinen om hertproblemen te kontrolearjen, benammen kardiomyopaty.
- Behannelingen lykas ablaasjeterapy om unregelmjittige hertritmes te behanneljen.
As kardiomyopaty fluch slimmer wurdt, kin in herttransplantaasje nedich wêze. Iere diagnoaze en behanneling binne wichtich om libbensgefaarlike komplikaasjes lykas hommelse hertdea en ier ûntsteanende hertfalen te foarkommen.
Wa kin yn myn behannelteam sitte?
By it behanneljen fan de sykte fan Danon is ien dokter net genôch. It fereasket in team fan spesjalisten. Dizze spesjalisten wurkje gear mei jo húsdokter om jo te helpen. Jo team kin bestean út:
- Kardiolooch: In spesjalist yn hert en bloedfetten.
- Eachsoarchspesjalisten / Oftalmolooch: Foar eachrelatearre problemen.
- Genetikus: In persoan dy't spesjalisearre is yn genetika.
- Neurolooch: In dokter dy't spesjalisearre is yn 'e harsens, it rêchmerg en de senuwen.
- Neuromuskulêre ekspert: In spesjalist yn spieren en senuwen.
Ofhinklik fan jo sûnenstoestân en de side-effekten dy't jo ûnderfine, sil dit medysk team jo medisinen en behannelingen kontrolearje en alle nedige feroarings meitsje.
Kin de sykte fan Danon genêzen wurde?
Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar de sykte fan Danon. Jo dokter kin lykwols behannelingen oanbefelje dy't jo symptomen kinne kontrolearje en jo sûnens en kwaliteit fan libben op it heechste nivo kinne behâlde. Dat it wichtichste is om it advys fan jo dokter op te folgjen sûnder yn panyk te reitsjen.
Wat is de útsjoch foar de sykte fan Danon?
De útsjoch foar de sykte fan Danon, dat is, hoe't de sykte jo beynfloedzje sil, hinget ôf fan ferskate faktoaren. Dizze omfetsje wat jo symptomen binne, hoe slim se binne, en hoe fluch de sykte foarútgiet. Jo dokter kin jo it bêste advisearje oer jo spesifike tastân.
Danon sykte en libbensdoer
Gemiddeld is de libbensferwachting fan manlju mei de sykte fan Danon sawat 19 jier, en dy fan froulju sawat 34 jier. In protte minsken hawwe in herttransplantaasje nedich. It is natuerlik om bang te wêzen as jo dizze statistiken sjogge. Mar tink derom, dit binne gewoan gemiddelden. Elkenien is oars.
Dyn medysk team sil mei jo gearwurkje om jo symptomen te behearjen. Se sille jo ek ynformearje oer wêr't jo en jo famylje de stipe kinne krije dy't jo nedich binne.
Kin ik it risiko fan myn bern om de sykte fan Danon te ûntwikkeljen ferminderje?
De sykte fan Danon wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje. Dêrom is der neat dat jo dwaan kinne om it risiko fan jo bern om de sykte te ûntwikkeljen te ferminderjen. As immen yn jo famylje de sykte fan Danon hat, is it in goed idee om mei jo dokter te praten oer prenatale genetyske testen, dy't dien wurde kinne tidens de swangerskip .
Wa ûntduts earst de sykte fan Danon?
De sykte waard foar it earst beskreaun yn 1981 troch de Amerikaanske neurolooch Maurice Danon, MD . Hy kaam ta dizze konklúzjes nei it ûndersiikjen fan twa jonge pasjinten dy't ferstânlike beheiningen, fergrutte herten (kardiomegalie) en spierswakte (proksimale myopaty) hiene.
It ûntdekken dat jo in seldsume genetyske tastân lykas dizze hawwe, kin in tige lestige en oerweldigjende ûnderfining wêze. As jo mei dizze tastân begjinne te libjen, besykje it dei foar dei te nimmen. Krij stipe fan jo medysk team, freonen en famylje. Omdat dizze tastân sa seldsum is, moatte jo der miskien ek oaren oer fertelle. Sels online kin it lestich wêze om oare minsken te finen dy't yn in ferlykbere situaasje sitte. Jo kinne lykwols stipe fine yn groepen dy't pasjinten en famyljes mei oare seldsume sykten of hertproblemen byinoar bringe.
Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)
De sykte fan Danon is in útdagende tastân. Hâld lykwols dizze dingen yn gedachten:
- De sykte fan Danon is in genetyske sykte. It wurdt net feroarsake troch ien syn skuld.
- Symptomen binne net foar elkenien itselde. Der binne ferskillen tusken manlju en froulju.
- It is tige wichtich om de sykte betiid te diagnostisearjen en mei behanneling te begjinnen. Dit kin komplikaasjes ferminderje.
- Hoewol dizze sykte net folslein genêzen wurde kin, binne d'r behannelingen dy't de symptomen ûnder kontrôle kinne hâlde.
- Jo binne net allinnich. In betûft team fan dokters, famylje en stipegroepen binne der om jo te helpen.
- Genetysk advys kin tige wichtich wêze foar famyljes.
Troch de behannelingen te folgjen dy't jo dokters oanbefelje en ûnder harren begelieding, kinne jo it bêste libben libje. Wy hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is.
`Sykte fan Danon, sykte fan Danon, genetyske sykte, hertsykte, kardiomyopaty, spierswakte, lysosomale opslachsteuring, LAMP2-gen
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta