Liket dyn lytse altyd wurch? Hâldt er/sy der net fan om folle te iten? Hat er/sy opmurken dat er/sy wat bleker is as oare bern? Hoewol dit normaal lykje, kin der soms in seldsume tastân efter sitte dêr't wy net folle oer hearre. Hjoed sille wy prate oer sa'n seldsume tastân, mar as it goed behannele wurdt, kinne jo der mei súkses mei libje. Dat is Diamond-Blackfan Anemia, of `(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)`.
Simpelwei sein, wat is Diamond-Blackfan Anemia (DBA)?
Stel jo foar dat wy in grutte fabryk yn ús lichem hawwe dy't bloed makket. Wy neame it it bienmerch . De wichtichste taak fan dizze fabryk is it meitsjen fan reade bloedsellen, de lytse arbeiders dy't soerstof troch ús lichems drage. DBA is in tastân wêrby't dizze fabryk, neamd it bienmerch, net genôch reade bloedsellen meitsje kin. Dit is tige seldsum, wat betsjut dat dizze tastân foarkomt by sawat ien op de 500.000 bern.
Dit is in genetyske oandwaning . Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch in feroaring yn 'e genen yn 'e sellen fan ús lichem. Dit feroarsaket in ôfname fan it oantal reade bloedsellen yn it lichem. Wy neame dizze tastân bloedarmoede , of bloedtekoart of bloedarmoede. DBA is in libbenslange tastân. Mar meitsje jo gjin soargen, mei goede behanneling kinne in protte minsken har symptomen ûnder kontrôle hâlde en in goed libben libje .
Wat binne de symptomen fan ien mei DBA?
De symptomen fan DBA kinne ferskille fan persoan ta persoan. Guon minsken kinne milde symptomen ûnderfine, wylst oaren earnstiger symptomen ûnderfine kinne. Litte wy ris nei de wichtichste symptomen sjen.
| Symptoom | In ienfâldige útlis |
|---|---|
| Faak wurgens | Omdat de sellen fan it lichem net de nedige hoemannichte soerstof krije, fiele jo jo faak slieperich en hawwe jo gjin enerzjy om wat te dwaan. |
| Bleekheid fan 'e hûd (Pallor) | De hûd, lippen en nagels sjogge bleek út fanwegen in gebrek oan reade bloedsellen, dy't ferantwurdlik binne foar de reade kleur fan it bloed. |
| Fluch hertslach (tachykardie) | It hert moat hurder wurkje om it bloed rapper te pompen en it lichem te foarsjen fan de soerstof dy't it nedich hat. |
| Moeite mei sykheljen | Soms, lykas by it kuierjen in koart eintsje of it beklimmen fan in trep, fyn ik it dreech om sykheljen, en ik fiel as ik nei sykheljen snak. |
| Appetit | Benammen jonge bern dy't net folle ynteressearre binne yn iten. |
| Hoofdpijn en swakte | In faak foarkommende tastân feroarsake troch te min soerstof foar it lichem en harsens. |
Wêrom komt dizze soarte sykte foar? Wat is de oarsaak?
Lykas wy earder besprutsen hawwe, is dit in genetyske sykte. Der binne spesifike genen yn ús lichem dy't ús ynstruearje om reade bloedsellen te meitsjen. Se wurde '(ribosomale proteïnegenen)' neamd. In persoan mei DBA hat in fariaasje of mutaasje yn dizze genen. As gefolch dêrfan bart it proses fan it meitsjen fan reade bloedsellen net goed.
It wichtige is dat it fan âlden op bern oerdroegen wurde kin. Mar dit bart mar yn in lyts persintaazje, sawat 10% - 25%. Yn in protte gefallen kin in bern de tastân ûntwikkelje, sels as nimmen yn 'e famylje de sykte hat, fanwegen in willekeurige genetyske mutaasje.
Hokker oare komplikaasjes kinne foarkomme fanwegen DBA?
DBA beynfloedet net allinich reade bloedsellen. Soms kin it ek oare sûnensproblemen feroarsaakje. Ek hawwe minsken mei DBA in wat heger risiko op it ûntwikkeljen fan bepaalde soarten kanker as de algemiene befolking.
| Soart komplikaasje | Beskriuwing |
|---|---|
| Faak foarkommende komplikaasjes | |
| Berteôfwikingen | Der kinne wat problemen wêze mei it hert, nieren of ledematen. |
| Groei wankeljend | Fysike groei is stadiger as ferwachte foar leeftyd. |
| Izeroerlêst | Faak bloeddonearje kin derfoar soargje dat it izernivo fan it lichem ûnnedich omheech giet, wêrtroch organen lykas it hert en de lever beskeadige wurde. |
| Fermindering fan oare bloedsellen | Soms kinne oare bloedsellen, lykas wite bloedsellen (neutropenie) of bloedplaatjes (trombocytopenie), ek leech wêze. |
| Kankerrisiko (wat heger) | |
| Leukemy | Benammen in soarte bloedkanker neamd "Akute myeloïde leukemy - AML". |
| Myelodysplastysk syndroom (MDS) | In oare bloedsykte dy't de funksje fan it bonkenmerg beheindet. |
| Osteosarkoom | In kankertastân dy't yn 'e bonken foarkomt. |
Hoe kinne dokters dizze sykte krekt diagnostisearje?
As jo bern dizze symptomen hat, sil jo dokter jo bern earst sekuer ûndersykje en jo nei de details freegje. Dêrnei kinne se wat testen dwaan om de diagnoaze te befêstigjen.
- Folsleine bloedtelling (CBC): Dit mjit it oantal reade bloedsellen, wite bloedsellen en bloedplaatjes yn it bloed. In persoan mei DBA hat in heul leech oantal reade bloedsellen.
- Retikulocytentelling: Retikulocyten binne nij foarme reade bloedsellen dy't noch net folslein ryp binne. In leech oantal betsjut dat it bonkenmerg net genôch nije reade bloedsellen produseart.
- Bienmerg-aspiraasje en biopsie: Dit is de wichtichste test dy't brûkt wurdt om de sykte te befêstigjen. Hjirby wurdt in hiel lyts stekproef fan bienmerg nommen, meastal út it heupbonke, ûnder anaesthesia. It wurdt dan ûnder in mikroskoop ûndersocht om krekt te bepalen hoefolle reade bloedsellen der produsearre wurde.
Wat binne de behannelingen foar DBA?
Hoewol DBA net folslein genêzen wurde kin, binne d'r effektive behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en in goede kwaliteit fan libben te behâlden.
1. Kortikosteroïden: Dizze medisinen stimulearje it bonkenmerg om mear reade bloedsellen te produsearjen. Dizze behanneling is suksesfol foar in protte pasjinten.
2. Bloedtransfúzje: Minsken mei tige lege bloedtellingen krije reade bloedsellen fan in sûne donor. Dokters kinne mei dizze behanneling begjinne sa gau as de sykte diagnostisearre is. Dit soarget foar rappe ferlichting fan symptomen.
3. Stamseltransplantaasje: Dit is de ienige behanneling dy't DBA folslein genêze kin . Dit is lykwols in tige komplekse en risikofolle behanneling. Hjirby wurde stamsellen út it bonkenmerg fan in sûn persoan (meastal in famyljelid) yn 'e pasjint transplantearre. Dit is net foar elkenien mooglik. De dokter bestudearret de tastân fan 'e pasjint yngeand, fynt de bêste oerienkomst, en nimt dizze beslissing nei in soad neitinken.
Wat te dwaan yn in needgefal?
As jo of jo bern DBA hat, is it tige wichtich om kontakt te hâlden mei jo dokter. It is wichtich om ôfspraken nei te kommen en jo medisinen te nimmen lykas foarskreaun. As jo symptomen slimmer wurde (bygelyks, jo binne wurcher as gewoanlik, jo krije mear ynfeksjes), fertel it dan direkt oan jo dokter.
As jo ek ien fan 'e folgjende needsymptomen ûnderfine, gean dan fuortendaliks nei de needôfdieling (ETU) fan it tichtste sikehûs .
- Swiere boarstpine
- Ynienen slimme magepine
- Ynienen slimme hoofdpijn, betizing of muoite mei praten (dit kinne tekens wêze fan in beroerte)
- Unkontrolearbere bloedingen
Libje mei in libbenslange en seldsume tastân lykas DBA, foaral as it jo bern is, kin tige lestich wêze. It kin iensum fiele. Mar tink derom, jo binne net allinnich. Jo dokter en medysk team sille jo de stipe en begelieding jaan dy't jo nedich binne.
Berjocht foar thús
- Diamond-Blackfan-anemy (DBA) is in seldsume genetyske sykte dy't foarkomt dat it bonkenmerg genôch reade bloedsellen makket.
- Faak wurgens, bleekheid en koartheid fan sykheljen binne de wichtichste symptomen.
- Hoewol dit in libbenslange tastân is, kin it mei súkses behannele wurde mei behannelingen lykas steroïdemedikaasje en bloedtransfúzjes.
- It is essensjeel om regelmjittich kontakt te hâlden mei jo dokter en de passende testen en behanneling te ûndergean.
- Wês bewust fan warskôgingsbuorden foar needgefallen (lykas slimme boarstpine, ferlies fan bewustwêzen) en gean yn sa'n gefal fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan it sikehûs.
- Sels as jo jo isolearre fiele, om't dit in seldsume sykte is, tink derom dat d'r medyske teams en stipenetwurken binne om jo te stypjen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta